В данной статье представлены 2 клинических случая врожденной центральный гиповентиляции (ВЦГ) детей в Республике Cаха (Якутия). Первый случай – ребенок 2016 г. рождения, диагноз подтвержден в возрасте 7 мес. Второй случай – ребенок 2018 г. рождения, диагноз подтвержден до 1 мес. жизни. В клинической практике часто имеет место гиподиагностика данного заболевания, что объясняет редкость его определения. С учетом клинических проявлений и в зависимости от степени их интенсивности ранняя диагностика предупреждает нежелательные последствия эпизодов гипоксии и гиперкапнии, обеспечивает надлежащий контроль за эпизодами асфиксий и определяет прогноз заболевания. Поскольку ВЦГ обычно проявляется в периоде новорожденности и мимикрирует под множество заболеваний, дифференциальный диагноз требует исключения разнообразных состояний, сопровождающихся альвеолярной гиповентиляцией, в том числе врожденной миастении, ряда миопатий, дисфункции диафрагмы, различных пороков развития легких и сердца
The article presents 2 clinical cases of congenital central hypoventilation (CCHS) in children in the Republic Sakha (Yakutia). The first case is a child born in 2016; the diagnosis was confirmed at 7 months of age. The second case is a child born in 2018; the diagnosis was confirmed before 1 month of life. In clinical practice, there is often a hypodiagnosis of this disease, which explains the rarity of its definition. Taking into account clinical manifestations and depending on their intensity, early diagnosis prevents undesirable consequences of hypoxia and hypercapnia episodes, provides proper control over asphyxia episodes and determines the disease prognosis. Since CCHS usually manifests itself in the neonatal period and mimics a multitude of diseases, differential diagnosis requires the elimination of a variety of conditions accompanied by alveolar hypoventilation, including congenital myasthenia, a number of myopathies, diaphragm dysfunction, various lung and heart defects

Изучена выявляемость фетального алкогольного синдрома (ФАС) в учреждениях здравоохранения и социальной опеки Санкт-Петербурга и Республики Саха (Якутия) (РС (Я)). Детально обследовано по 39 детей с ФАС в Санкт-Петербурге и РС (Я). Показано, что у детей- эвенов и саха отмечено уменьшение длины глазной щели в возрасте до 3 лет, у детей РС (Я) достоверно чаще выявлены птоз, эпикант и расширение субарахноидальных пространств и реже - резидуальные изменения при нейровизуализации по сравнению с детьми Санкт- Петербурга. Темпы физического и психомоторного развития в рассматриваемых подгруппах детей с ФАС достоверно не отличались
An incidence of fetal alcohol syndrome (FAS) in maternity, child hospitals and orphanages of St.Petersburg and Republic Sakha Yakutia was investigated. 39 children with FAS from St.Petersburg and 39 ones from Republic Sakha Yakutia were detailed evaluated by means of the standard neurological assessment, Developmental Scales, anthropometry, The 4-Digit Diagnostic Code and MRI and Cranial Ultrasound. Evenian and sakha children demonstrated significant decrease of palpebral fissure length compared with the europeoid babies up to 3 years old. Sakha children had most often ptosis, epicanthus and dilatation of subarachnoidal spaces than St.Petersburg babies neglected to ethnic features. There were not differences between babies subgroups in Physical and Neurodevelopment

Детально обследованы дети с фетальным алкогольным синдромом (ФАС) в возрасте от 0 мес. до 7 лет. По отдельным улусам РС (Я) выявление ФАС колебалось от 0,88 до 2,10:1000, нарушений фетального алкогольного спектра - от 0 до 4,86:1000. Отмечены особенности дисморфических и структурных церебральных нарушений в зависимости от этнической принадлежности ребенка. Уменьшение длины глазной щели может послужить ранним маркером формирования задержки психомоторного развития
Ohildren with FAS from Republic Sakha Yakutia were detailed by means of 4-digit Diagnostic Code, routine and age-dependent developmental neurological assessment, brain ultrasonography, magnetic resonance imaging (MRI). The FAS rate varies from 0,88 to 2,10 per1000 live births. Peculiarities of dysmorhial and structural cerebral abnormalities depending on ethnicity of the child are identified. Decrease of palpebral fissure lenght could be an early indicator of mental retardation

В статье приведен клинический случай ведения ребенка с наследственной болезнью обмена веществ до постановки правильного диагноза пропионовая ацидемия. У доношенного ребенка в возрасте 11 сут развился метаболический криз, который был воспринят как проявление неонатальной патологии, такой как неонатальная желтуха, перинатальное поражение цнС. на фоне дезинтоксикационной терапии у больного отмечалась клиническая положительная динамика, но светлый промежуток длился всего две недели. На фоне основного заболевания у ребенка отмечался вторичный иммунодефицит, в результате повторялись пневмонии. Пациент обследовался по трем направлениям: изменениям периферической крови – лейкопения, тромбоцитопения, анемия; неврологической симптоматике – сопорозное состояние, вялость, отказ от еды, угнетение всех рефлексов, мышечной гипотонии; учитывая анамнез, невозможность сопоставления всех клинических симптомов под один диагноз подключилось генетическое исследование. Отсутствие методики тандемной масс-спектрометрии на месте удлинил срок правильной постановки диагноза и своевременного лечения.
The article presents the clinical case of management of a child with a genetic metabolic disease until setting a correct diagnosis propionic acidemia. The full – term child aged 11 days had developed metabolic crisis, which was taken as an expression of neonatal pathology, such as neonatal jaundice, perinatal CNS lesion. On a background of detoxification the patient had the clinical positive dynamics, but a bright period lasted only two weeks. Due to a main disease the child had secondary immunodeficiency, which resulted in recurrent pneumonias. The patient was examined in three ways: changes of peripheral blood – leukopenia, thrombocytopenia, anemia; neurological symptoms – soporous condition, lethargy, refusal of meals, oppression of all reflexes, muscular hypotension; in view of anamnesis, impossibility of a comparison all the clinical symptoms to one diagnosis tap genetic research. The lack of the methodology of tandem mass spectrometry extended the time of correct diagnosis and timely treatment.