Место работы автора, адрес/электронная почта: Якутский научный центр комплексных медицинских проблем ; 677019, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, 4 ; e-mail: okssi66@mail.ru ; http://mednauka.com/ru/
Область научных интересов: Медицина и здравоохранение
ID Автора: SPIN-код: 1359-0489, РИНЦ AuthorID: 571880
Количество страниц: 4 с.
The article presents an analysis of social readiness of pregnant women from families, burdened with a widespread in Yakutia neurodegenerative monogenic disease spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), to pass the program of prenatal DNA diagnostics. This work opens some social problems of pregnant women with risk of SCA1 for generation that will allow defining further competent tactics of the medical-genetic and social help to burdened families.
Анализ социальной готовности беременных женщин из отягощенных семей СЦА1 участвовать в пренатальном диагностическом тесте / О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Н. А. Барашков, Ф. А. Платонов, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 43-45 – DO: 10.25789/YMJ.2018.63.13.
Количество страниц: 8 с.
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology
Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 / Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 6-12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.01
Количество страниц: 4 с.
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Анатомия. Физиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина.
Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии I типа и миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) / С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 1 (61). — С. 20-23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.61.01
Количество страниц: 6 с.
The review presents examples of translation of genomic studies into practical medicine of two common in Europe hereditary diseases - autosomal recessive cystic fibrosis and autosomal dominant Huntington's Chorea. With the development of genetic technologies in the Republic Sakha (Yakutia), translational medicine is becoming a reality, it is necessary to outline the approaches and problems in this field of study on example of spinocerebellar ataxia type 1 and autosomal recessive deafness type 1A, frequent in the Republic
ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 50-55. — DOI:10.25789/YMJ.2019.67.14
DOI: 10.25789/YMJ.2019.67.14
Количество страниц: 3 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
History of investigation of spinalcerebellar ataxia of 1 type (SCA) in Yakutia is analysed Patients with clinical displays of SCA1, persons with 50% оf risk, members of burdened famillies are investigated. Qualitative investigations of availability of mutated gene SCA1
К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в Якутии / С. К. Кононова, С. А. Федорова, М. Н. Коротов, О. Г. Сидорова, Ф. А. Платонов // Якутский медицинский журнал. – 2003. – N 1. – С. 13-15.
Количество страниц: 4 с.
A retrospective analysis of the data of patients with spinocerebellar ataxia type 1 who received supportive care at the Center for Neurodegenerative Diseases YSC CMP Hospital for the period from September 2017 to June 2019 was performed. Data on age, educational and marital status of patients are presented, and in particular, an analysis of the change in type of professional activity and family status associated with the period of pronounced manifestation of the SCAI clinic was carried out.
Медико-социальная характеристика пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию на базе ЦНДЗ ЯНЦ КМП / О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 129-131.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.37
Количество страниц: 6 с.
The article presents the experience of the specialized medical center on the basis of the clinic of the Federal State Budgetary Scientific Institution of the Yakutsk Scientific Center for Complex Medical Problems for patients with neurodegenerative diseases. The aim of this work is to present an improved model for providing specialized care for patients with neurodegenerative diseases in the Republic of Sakha (Yakutia) and an example of consolidation of the federal medical research institution and the regional ministry of health. The materials in the work include the register of patients with SCA 1 and MND, reporting data of regional neurologists from 2016-2018, regulatory documents of the Ministry of Health of the Russian Federation and the Republic of Sakha (Yakutia). The clinical, comparative analysis and organizational modeling were used for the study. The result of the analysis was the opening of the Center for Neurodegenerative Diseases at the YSC KMP
Опыт создания специализированного центра медицинской помощи для больных с нейродегенеративными заболеваниями на базе клиники научного учреждения / Т. К. Давыдова, С. К. Кононова, О. Г. Сидорова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 53-57
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.14
Количество страниц: 6 с.
A literature review of the disease spinocerebellar ataxia type 17 (SCA 17) was carried out. The clinical observation of SCA 17 was presented considering the absence of inverse correlation between a degree of expansion and age of manifestation of SCA 17 symptoms, as well as direct relationship between the degree of expansion of repeats and the severity of clinical manifestations. We also revealed differences in the clinical picture of SCA 17 in this case and SCA 1, which is widespread in Yakutia
Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии / М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, П. С. Назарова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 125-130.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.31
Количество страниц: 3 с.
Отношение молодежи г. Якутска к проблеме искусственного прерывания беременности / С. К. Кононова, В. М. Николаев, Д. М. Винокурова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт психологии // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83). - C. 44-46. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.11
DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.11
Количество страниц: 5 с.
Отношение молодых людей репродуктивного возраста к этически спорным вопросам пренатальной диагностики наследственных болезней / С. К. Кононова, В. М. Николаев, Д. М. Винокурова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 2 (82). - С. 53-57. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.13
DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.13