Сидорова Оксана Гаврильевна

Место работы автора, адрес/электронная почта: Якутский научный центр комплексных медицинских проблем ; 677019, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, 4 ; e-mail: okssi66@mail.ru ; http://mednauka.com/ru/

Область научных интересов: Медицина и здравоохранение

ID Автора: SPIN-код: 1359-0489, РИНЦ AuthorID: 571880

Документы 1 - 10 из 12
1.

Количество страниц: 4 с.

В статье приводится анализ социальной готовности беременных женщин из семей, отягощенных распространенным в Якутии нейродегенеративным моногенным заболеванием спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1), пройти программу пренатальной ДНК-диагностики. Данная работа раскрывает некоторые социальные проблемы беременных женщин с риском СЦА 1 для потомства, решение которых позволит определить в дальнейшем грамотную тактику медико-генетической и социальной помощи семьям, отягощенным СЦА1.
The article presents an analysis of social readiness of pregnant women from families, burdened with a widespread in Yakutia neurodegenerative monogenic disease spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), to pass the program of prenatal DNA diagnostics. This work opens some social problems of pregnant women with risk of SCA1 for generation that will allow defining further competent tactics of the medical-genetic and social help to burdened families.

Анализ социальной готовности беременных женщин из отягощенных семей СЦА1 участвовать в пренатальном диагностическом тесте / О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Н. А. Барашков, Ф. А. Платонов, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 43-45 – DO: 10.25789/YMJ.2018.63.13.

2.

Количество страниц: 8 с.

В статье приводятся результаты клинического и генетического исследования якутской семьи с наследственной спастической параплегией (НСП). Изучены заболевшие и здоровые члены семьи. Болезнь клинически характеризуется как прогрессирующая спастическая параплегия нижних конечностей в сочетании с далеко зашедшим случаем периферической нейропатии. Применены методы экзомного секвенирования всего генома, молекулярное моделирование динамина-2 и экспериментальное воспроизведение ключевых элементов патогенеза НСП. Генетический анализ выявил мутацию c.2155C> T, p.R719W в высоко устойчивом GTP-эффекторном домене гена динамин-2. В экспериментах на клетках HeLa показано, что мутантный динамин-2 подавляет процесс эндоцитоза. Моделирование in-silico определило, что выявленная мутация расположена в сигнальном комплексе динамина-2 и потенциально нарушает сборку и функциональные свойства белка. Тестирование этой мутации в других якутских семьях с НСП показало отрицательный результат, что еще раз подтверждает генетическую гетерогенность этой патологии
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology

Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 / Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 6-12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.01

3.

Количество страниц: 4 с.

Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии I типа и миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) / С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 1 (61). — С. 20-23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.61.01

4.

Количество страниц: 6 с.

В данном обзоре показаны примеры трансляции геномных исследований в практическую медицину двух распространенных в Европе наследственных заболеваний - аутосомно-рецессивного муковисцидоза и аутосомно-доминантной хореи Гентингтона. С развитием генетических технологий в Республике Саха (Якутия) трансляционная медицина становится реальностью, необходимо очертить подходы и проблемы в данной области исследований на примере частых в республике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа
The review presents examples of translation of genomic studies into practical medicine of two common in Europe hereditary diseases - autosomal recessive cystic fibrosis and autosomal dominant Huntington's Chorea. With the development of genetic technologies in the Republic Sakha (Yakutia), translational medicine is becoming a reality, it is necessary to outline the approaches and problems in this field of study on example of spinocerebellar ataxia type 1 and autosomal recessive deafness type 1A, frequent in the Republic

ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 50-55. — DOI:10.25789/YMJ.2019.67.14
DOI: 10.25789/YMJ.2019.67.14

5.

Количество страниц: 3 с.

Анализирована история исследования спиноцелебрянной атакции 1-го типа (СЦА1) в Якутии. Исследованы больные с клиническими проявлениями СЦА1, лица с 50%-риском наследования, члены отягощенных семей. Применена ДНК диагностика СЦА1 с исрользованием ПЦР.
History of investigation of spinalcerebellar ataxia of 1 type (SCA) in Yakutia is analysed Patients with clinical displays of SCA1, persons with 50% оf risk, members of burdened famillies are investigated. Qualitative investigations of availability of mutated gene SCA1

К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в Якутии / С. К. Кононова, С. А. Федорова, М. Н. Коротов, О. Г. Сидорова, Ф. А. Платонов // Якутский медицинский журнал. – 2003. – N 1. – С. 13-15.

6.

Количество страниц: 4 с.

Проведен ретроспективный анализ данных пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию в Центре нейродегенеративных заболеваний при Больнице ЯНЦ КМП за период с сентября 2017 по июнь 2019 г. Приведены данные о возрастном, образовательном и семейном положении пациентов и в частности проведен анализ смены вида деятельности и семейного статуса в связи с периодом начала выраженной манифестации клиники СЦАI.
A retrospective analysis of the data of patients with spinocerebellar ataxia type 1 who received supportive care at the Center for Neurodegenerative Diseases YSC CMP Hospital for the period from September 2017 to June 2019 was performed. Data on age, educational and marital status of patients are presented, and in particular, an analysis of the change in type of professional activity and family status associated with the period of pronounced manifestation of the SCAI clinic was carried out.

Медико-социальная характеристика пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию на базе ЦНДЗ ЯНЦ КМП / О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 129-131.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.37

7.

Количество страниц: 6 с.

В статье представлен опыт создания специализированного центра для больных с нейродегенеративными заболеваниями как усовершенствованной модели оказания медицинской помощи таким больным в Республике Саха (Якутия) и как пример консолидации федерального медицинского научного учреждения и регионального Министерства здравоохранения. Результатом проведенного исследования стало открытие Центра нейродегенеративных заболеваний на базе ФГБНУ "Якутский научный центр комплексных медицинских проблем"
The article presents the experience of the specialized medical center on the basis of the clinic of the Federal State Budgetary Scientific Institution of the Yakutsk Scientific Center for Complex Medical Problems for patients with neurodegenerative diseases. The aim of this work is to present an improved model for providing specialized care for patients with neurodegenerative diseases in the Republic of Sakha (Yakutia) and an example of consolidation of the federal medical research institution and the regional ministry of health. The materials in the work include the register of patients with SCA 1 and MND, reporting data of regional neurologists from 2016-2018, regulatory documents of the Ministry of Health of the Russian Federation and the Republic of Sakha (Yakutia). The clinical, comparative analysis and organizational modeling were used for the study. The result of the analysis was the opening of the Center for Neurodegenerative Diseases at the YSC KMP

Опыт создания специализированного центра медицинской помощи для больных с нейродегенеративными заболеваниями на базе клиники научного учреждения / Т. К. Давыдова, С. К. Кононова, О. Г. Сидорова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 53-57
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.14

8.

Количество страниц: 6 с.

Проведен литературный обзор заболевания спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА 17). Приведено собственное клиническое наблюдение СЦА 17 с отсутствием характерных признаков спиноцеребеллярных атаксий - обратной корреляции между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни, а также прямой взаимосвязи между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений, подтверждающее существование отличий в клинической картине разных типов СЦА
A literature review of the disease spinocerebellar ataxia type 17 (SCA 17) was carried out. The clinical observation of SCA 17 was presented considering the absence of inverse correlation between a degree of expansion and age of manifestation of SCA 17 symptoms, as well as direct relationship between the degree of expansion of repeats and the severity of clinical manifestations. We also revealed differences in the clinical picture of SCA 17 in this case and SCA 1, which is widespread in Yakutia

Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии / М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, П. С. Назарова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 125-130.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.31

9.

Количество страниц: 3 с.

Социологическое исследование было проведено с целью изучения отношения молодежи к искусственному прерыванию беременности. В нашем исследовании молодые люди в большинстве не только осуждают аборты (31,3%), но и считают, что разрешить искусственное прерывание беременности можно только по строгим медицинским показаниям (26%), вопрос законодательного запрета поддерживают 7,7% респондентов. Примерно третья часть ответивших (29,3%) придерживаются либеральных взглядов на прерывание беременности, они считают данную процедуру нормальной - "женщина вправе сама решать". Установлена статистически значимая положительная корреляция между наличием детей и отношением респондентов к аборту. В нашем исследовании наличие детей определяет отрицательное отношение к искусственному прерыванию беременности. A sociological study was conducted to study the attitude of young people to artificial termination of pregnancy. In our study, the majority of young people not only condemn abortions (31.3%), but also believe that it is possible to allow artificial termination of pregnancy only for strict medical reasons (26%), the issue of legislative prohibition is supported by 7.7% of respondents. About a third of the respondents (29.3%) adhere to liberal views on termination of pregnancy, they consider this procedure normal - "a woman has the right to decide for herself. "A significant positive correlation was established between the presence of children and the respondents" attitude to abortion (x2= 20,815; p=0.000). In our study, the presence of children determines the negative attitude towards artificial termination of pregnancy.

Отношение молодежи г. Якутска к проблеме искусственного прерывания беременности / С. К. Кононова, В. М. Николаев, Д. М. Винокурова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт психологии // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83). - C. 44-46. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.11
DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.11

10.

Количество страниц: 5 с.

Обсуждены результаты анкетирования молодых людей г. Якутска по этически сложным вопросам пренатального (дородового) ДНК-тестирования наследственных болезней. Подавляющее большинство считают пренатальную диагностику необходимой процедурой. Анализ отношения молодежи к этически спорным вопросам пренатальной диагностики (ПД) выявил, что на решение прервать беременность после ПД влияет тяжесть поражения плода. При сравнении с подобными опросами в других странах молодые люди репродуктивного возраста г. Якутска показали более низкие значения в вопросе о прерывании беременности при ПД синдрома Дауна (49%), а при ПД наследственной глухоты ответы о прерывании беременности составили 19%. The results of a survey of young people in Yakutsk on ethically complex issues of prenatal (prenatal) DNA testing of hereditary diseases are discussed. The overwhelming majority (74%) consider prenatal diagnosis to be a necessary procedure. An analysis of the attitude of young people to ethically controversial issues of prenatal diagnosis revealed that the decision to terminate pregnancy after PD is influenced by the severity of fetal damage. When compared with similar surveys in other countries, young people of reproductive age Yakutsk showed lower values in the issue of termination of pregnancy with Down syndrome (49%), and in the ethically controversial issue of termination of pregnancy by a deaf child 19%.

Отношение молодых людей репродуктивного возраста к этически спорным вопросам пренатальной диагностики наследственных болезней / С. К. Кононова, В. М. Николаев, Д. М. Винокурова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 2 (82). - С. 53-57. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.13
DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.13