Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

1.

Авторы:

Барашков Николай Алексеевич, Терютин Федор Михайлович, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Джемилева Лиля Усеиновна, Гуринова Елизавета Егоровна, Федотова Эльвира Егоровна, Тапыев Евгений Викторович, Валиев Руслан Радисович, Кононова Сардана Кононовна, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Анализ локуса CX26AU гена GJB2 у больных наследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Наиболее распространенной мутацией в локусе СХ26A гена GJB2 больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) является мутация 35delG. Причину снижения слуха можно считать установленной у 5 пациентов, на обеих хромосомах которых была выявлена делеция гуанина в 35-м положении. В этих семьях в дальнейшем возможна пренатальная (дородовая диагностика). Учитывая относительно невысокую частоту мутаций в локусе СХ26A на хромосомах больных нейросенсорной тугоухостью в Якутии в сравнении с европейскими регионами, необходимы дальнейшие исследования других локусов генов GJB2 и GJB3 с помощью SSCR-анализа и секверирования образцов ДНК с найденными изменениями подвижности.

Анализ локуса CX26AU гена GJB2 у больных наследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Саха (Якутия) / Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Л. У. Джемилева, Е. Е. Гуринова, Э. Е. Федотова, Е. В. Тапыев, Р. Р. Валиев, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Григорьева, С. В. Авдеева, К. А. Фомина, Е. В. Забелина // Якутский медицинский журнал. – 2006. – N 2 (14). – C. 11-15.

Подробнее

2.

Авторы:

Бурцева Татьяна Егоровна, Дранаева Галина Гавриловна, Николаева Людмила Алексеевна, Самсонова Маргарита Ивановна, Данилова Галина Ивановна, Шадрин Виктор Павлович, Максимова Надежда Романовна, Ноговицына Анна Николаевна, Павлова Кюнна Константиновна, Петрова Айталина Александровна

Заглавие: Возрастная физиология полового созревания детей коренного населения Якутии

Количество страниц: 2 с.

Подборки

Представлены результаты анализа данных обследования 189 детей, отнесенных к группе практически здоровых детей (I-II группа здоровья). Проведена оценка полового развития и оценка гормонального статуса. В этой статье представлены только факты, которые включают в себя физиологию становления репродуктивной системы у детей коренного населения Якутии.
Results of the analysis of inspection data of 189 children practically healthy children (I-II group of health) are presented. The estimation of sexual development and hormonal status is carried out. In this article only facts which include physiology of reproductive system formation in children of indigenous population of Yakutia are presented.

Возрастная физиология полового созревания детей коренного населения Якутии / Т. Е. Бурцева, Г. Г. Дранаева, Л. А. Николаева, М. И. Самсонова, Г. И. Данилова, В. П. Шадрин, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, К. К. Павлова, А. А. // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 3 (27). – С. 54-55.

Подробнее

3.

Авторы:

Егорова Ираида Руфовна, Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична

Заглавие: Врожденные пороки развития мочеполовой системы в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В настоящем исследовании проведен анализ данных Республиканского регистра врожденных пороков развития за 2000-2009 гг. и впервые определены частоты, структура пороков развития мочеполовой системы новорожденных и прерванных плодов в Якутии. Дана оценка уровня эффективности профилактики врожденных пороков развития.
The present study analyzes the data of the National monitoring of congenital malformations for 2000-2009 and for the first time the frequency, structure of malformations of the urogenital system of newborns and aborted fetuses in Yakutia are determined. The estimation of the level of effectiveness of the prevention of congenital malformations is given.

Врожденные пороки развития мочеполовой системы в Республике Саха (Якутия) / И. Р. Егорова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2013. – N 2 (46). – C. 18-20.

Подробнее

4.

Авторы:

Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична, Григорьева Антонина Николаевна

Заглавие: Врожденные пороки центральной нервной системы и эффективность их профилактики за 2000-2009 гг. в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 5 с.

Подборки

В статье представлены результаты мониторинга врожденных пороков развития центральной нервной системы новорожденных, детей и прерванных плодов в Республике Саха (Якутия) за 10-летний период (2000-2009 гг.), проведены анализ их частоты по улусам и динамики распространенности по годам, а также анализ факторов риска. Определена частота врожденных пороков центральной нервной системы плода, выявленных на ранних сроках и прерванных по медицинским показаниям. Дана оценка эффективности дородовой диагностики и профилактики пороков центральной нервной системы.

Врожденные пороки центральной нервной системы и эффективность их профилактики за 2000-2009 гг. в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Григорьева // Якутский медицинский журнал. – 2010. – N 4 (32). – С. 9-13.

Подробнее

5.

Авторы:

Данилова Анастасия Лукична, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична, Ноговицына Анна Николаевна, Кучер Аксана Николаевна

Заглавие: Генетико-демографическое исследование народонаселения Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Изучение генетико-демографической структуры и генетического разнообразия территориальных групп Республики Саха (Якутия). Проведено генетико-демографическое исследование 12 населенных пунктов из 8 улусов Республики Саха (Якутия). Установлено, что обследованные населенные пункты различаются по генетико-демографической структуре, особенности которой определяются историей их формирования, национальным составом и уровнем социально-экономического развития региона их локализации.
Genetic-demographic research of 12 settlements from 8 areas Republics Sakhas (Yakutia) is conducted. It is established that the surveyed settlements differ on the genetic-demographic structure which features are defined by History of their formation, national structure and level of social and economic development of region of their localisation.

Генетико-демографическое исследование народонаселения Республики Саха (Якутия) / А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына. А. Н. Кучер // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 34-37.

Подробнее

6.

Авторы:

Трифонова Екатерина Александровна, Спиридонова Мария Геннадьевна, Максимова Надежда Романовна, Ноговицына Анна Николаевна, Степанов Вадим Анатольевич

Заглавие: Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Архитектура неравновесия по сцеплению в геноме человека является в настоящее время предметом интенсивных исследований. В представленной работе изучены генетическая дифференциация и структура неравновесия по сцеплению в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в популяции якутов в сравнении с выборками европеоидов, китайцев и японцев из проекта HapMap. Показаны частоты аллелей, генотипов и гаплотипов 10 полиморфизмов гена MTHFR (rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) и rs1537516) в исследованных группах. Продемонстрирован популяционно-специфический характер структуры неравновесия по сцеплению в гене MTHFR.
The architecture of linkage disequilibrium (LD) in human genome is now the subject of intensive studie. In the present work genetic differentiation and structure of LD in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) was examined in population of Yakuts in comparison with the samples of Caucasians, Chineses and Japaneses from HapMap project. In the explored groups we examined haplotype, genotype and allele frequencies at 10 SNPs of MTHFR gene: rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) and rs1537516). Population-specific nature of structure of LD in MTHFR gene was demonstrated.

Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции / Е. А. Трифонова, М. Г. Спиридонова, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (16) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 40-42.

Подробнее

7.

Авторы:

Ноговицына Анна Николаевна, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Степанова Светлана Кимовна, Захарова Валентина Аркадьевна, Павлова Кюнна Константиновна, Тапыев Евгений Викторович, Гуринова Елизавета Егоровна

Заглавие: Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Оценена частота некоторых аутосомно-рецессивных заболеваний в Республике Саха (Якутия) с целью генетического тестирования. Отмечено отсутствие у якутов таких распространенных в мире моногенных заболеваний, как фенилкетонурия и муковисцидоз, и напротив, произошло накопление таких редких, как синдром 3М и метгемоглобинемия 1типа с мажорной мутацией. С целью снижения груза моногенных болезней в республике говорится о разработке тест-систем для генетического тестирования аутосомно-рецессивных болезней.
Prevalence of some autosomal recessive diseases in the Republic Sakha (Yakutia) for genetic testing has been estimated. Among theYakuts no widespread monogenic diseases such as phenylketonuria and mucoviscidosis have been noted. However, there was accumulation of such rare syndromes as 3M and methhemoglobinemia type 1 with major mutation. To decrease a rate of the monogenic diseases in the Republic genetic testing system of autosomal recessive diseases has been elaborated.

Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, В. А. Захарова, К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, Е. Е. Гуринова //Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 40-44.

Подробнее

8.

Авторы:

Варламова Марина Алексеевна, Николаева Ирина Аверьевна, Гуринова Елизавета Егоровна, Сухомясова Айталина Лукична, Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии. Экспансия CAG-повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (ДрПЛА), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий - атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения - можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.

Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии / М. А. Варламова, И. А. Николаева Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 1 (61). – C. 17-20.

Подробнее

9.

Авторы:

Барашков Николай Алексеевич, Кононова Сардана Кононовна, Максимова Надежда Романовна, Терютин Федор Михайлович, Сухомясова Айталина Лукична, Федотова Эльвира Егоровна, Николаев Вячеслав Михайлович, Джемилева Лиля Усеиновна, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я)

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) / Н. А. Барашкова, С. К. Кононова, Н. Р. Максимова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Э. Е. Федотова, В. М. Николаев, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – N 2 (42). – C. 129-133.

Подробнее

10.

Авторы:

Максимова Надежда Романовна, Ноговицына Анна Николаевна, Сухомясова Айталина Лукична, Гуринова Елизавета Егоровна, Алексеева Светлана Петровна

Заглавие: Клинические и молекулярно-генетические аспекты наследственного нанизма у якутов с мутацией в гене CUL7

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Проведено клиническое, молекулярно-генетическое изучение наследственного нанизма, получившего наибольшее распространение среди коренного населения Якутии. В результате проведенного молекулярно-генетического исследования у 43 больных и 39 их родственников из 37 семей якутской национальности с наследственным нанизмом установлена молекулярно-генетическая причина - идентифицирована нонсенс-мутация 4582insT в гене CUL7, ответственном за развитие редкого в мире 3-М синдрома. Клинические данные показывают, что для больных с 3-М синдромом якутской национальности характерны те же признаки, что и для описанных ранее в литературе клинических случаев 3-М синдрома в других популяциях мира, за исключением описанного нами дистресс-синдрома в периоде новорожденности почти у половины больных. Якутские больные с 3-М синдромом имели типичный фенотип, но без характерных для 3-М синдром рентгенологических признаков (тонкие длинные трубчатые кости и ребра наблюдались только у одного, высокие позвонки - у 4 больных).
For the first time the clinical and molecular-genetical investigation of 43 patients and 39 their relatives from 37 unrelated Yakut families with hereditary autosomal recessive nanism in Republic Sakha (Yakutia) were performed. The novel nonsense - mutation 4582insT in gene CUL7 causing rare in the world 3-M syndrome was identified. The Yakut patients with 3-M syndrome had a typical phenotype, but without typical radiological features (slender tubular bones and edges were ob-served only at one, tall vertebral bodies at 4 patients).

Клинические и молекулярно-генетические аспекты наследственного нанизма у якутов с мутацией в гене CUL7 / Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Е. Е. Гуринова, С. П. Алексеева // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 2 (18). – C. 6-9.

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа