Федотова Эльвира Егоровна

Место работы автора, адрес/электронная почта: Республиканская больница N 1 Национальный центр медицины, Сурдологопедический центр ; 677010, г. Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, 4 ; e-mail: rb1ncm@mail.ru ; https://rb1ncm.ru/

Ученая степень, ученое звание: канд. мед. наук

ID Автора: РИНЦ AuthorID: 531064

Деятельность: Работает в РБ N 1 - НЦМ.

Документы 1 - 4 из 4
2.

Количество страниц: 5 с.

Наиболее распространенной мутацией в локусе СХ26A гена GJB2 больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) является мутация 35delG. Причину снижения слуха можно считать установленной у 5 пациентов, на обеих хромосомах которых была выявлена делеция гуанина в 35-м положении. В этих семьях в дальнейшем возможна пренатальная (дородовая диагностика). Учитывая относительно невысокую частоту мутаций в локусе СХ26A на хромосомах больных нейросенсорной тугоухостью в Якутии в сравнении с европейскими регионами, необходимы дальнейшие исследования других локусов генов GJB2 и GJB3 с помощью SSCR-анализа и секверирования образцов ДНК с найденными изменениями подвижности.

Анализ локуса CX26AU гена GJB2 у больных наследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Саха (Якутия) / Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Л. У. Джемилева, Е. Е. Гуринова, Э. Е. Федотова, Е. В. Тапыев, Р. Р. Валиев, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Григорьева, С. В. Авдеева, К. А. Фомина, Е. В. Забелина // Якутский медицинский журнал. – 2006. – N 2 (14). – C. 11-15.

3.

Количество страниц: 5 с.

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) / Н. А. Барашкова, С. К. Кононова, Н. Р. Максимова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Э. Е. Федотова, В. М. Николаев, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – N 2 (42). – C. 129-133.

4.

Количество страниц: 3 с.

В данной статье рассматриваются приоритеты проведения кохлеарной имплантации (КИ) в РС(Я). Представлены результаты проведенной 11 детям КИ в г. Якутске. Отмечена необходимость дальнейшего внедрения высокотехнологической помощи детям для улучшения качества жизни.
The article discusses the priorities of cochlear implantation (CI) in the RS (Ya). The results of the CI in Yakutsk to 11 children are presented. The need for further introduction of high-tech care for children to improve the quality of life was noted.

Результаты операций кохлеарной имплантации, проведенных в Республике Саха (Якутия) / А. З. Местникова, И. И. Гоголев, Х. Диаб, А. С. Мачалов, Э. Е. Федорова, Л. М. Васильева // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 69-71. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.23