Степанов Вадим Анатольевич

Место работы автора, адрес/электронная почта: Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН ; 634050, Томская область, г. Томск, наб. реки Ушайки, 10 ; e-mail: genetics@tnimc.ru, vadim.stepanov@medgenetics.ru ; http://www.medgenetics.ru/

Ученая степень, ученое звание: д-р биол. наук

Область научных интересов: Этногеномика населения Северной Евразии

ID Автора: SPIN-код: 1893-5292, РИНЦ AuthorID: 80186

Документы 1 - 7 из 7
1.

Количество страниц: 3 с.

Архитектура неравновесия по сцеплению в геноме человека является в настоящее время предметом интенсивных исследований. В представленной работе изучены генетическая дифференциация и структура неравновесия по сцеплению в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в популяции якутов в сравнении с выборками европеоидов, китайцев и японцев из проекта HapMap. Показаны частоты аллелей, генотипов и гаплотипов 10 полиморфизмов гена MTHFR (rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) и rs1537516) в исследованных группах. Продемонстрирован популяционно-специфический характер структуры неравновесия по сцеплению в гене MTHFR.
The architecture of linkage disequilibrium (LD) in human genome is now the subject of intensive studie. In the present work genetic differentiation and structure of LD in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) was examined in population of Yakuts in comparison with the samples of Caucasians, Chineses and Japaneses from HapMap project. In the explored groups we examined haplotype, genotype and allele frequencies at 10 SNPs of MTHFR gene: rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) and rs1537516). Population-specific nature of structure of LD in MTHFR gene was demonstrated.

Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции / Е. А. Трифонова, М. Г. Спиридонова, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (16) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 40-42.

2.

Количество страниц: 5 с.

Проведен репликативный анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфных вариантов четырех наиболее значимых генов наследственной тромбофилии с развитием преклампсии (ПЭ) в популяции якутов: rs1801133 (C677T) гена MTHFR, rs1799963 (G20210A) гена F2, rs6025 (G1691A) гена F5 и rs1799889 (-675 4G/5G) гена SERPINE1. Результаты исследования свидетельствуют о статистически значимой ассоциации аллеля 4G полиморфного варианта rs1799889 (-675 4G/5G) гена SERPINE1 с формированием наследственной предрасположенности к развитию данного заболевания у якутов как в общей группе больных, так и подгруппе пациенток с тяжелой степенью ПЭ.
We conducted a replicative associations analysis of the single-nucleotide polymorphisms of 4 most significant genes of hereditary thrombophilia with the development of preeclampsia (PE) in the Yakut population: rs1801133 (C677T) in the MTHFR gene, rs1799963 (G20210A) in the F2, rs6025 (G999A) in the F5 gene and rs1799889 (-675 4G/5G) in the SERPINE1 gene. The results of this study indicate a statistically significant association of 4G allele of polymorphic variant rs1799889 (-675 4G/5G) in the SERPINE1 gene in formation of a hereditary predisposition to the development of this pregnancy complication in Yakuts, both in the general group of patients and in the subgroup of patients with severe PE.

Репликативный анализ факторов наследственной тромбофилии в развитии преэклампсии в якутской популяции / В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, К. К. Павлова, А. Ю. Ворожищева, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 15-19. – DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.03.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.03

3.

Количество страниц: 4 с.

В представленном исследовании в популяционной выборке якутов изучена изменчивость частот аллелей однонуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных с ИМТ и ожирением, по данным GWAS. Полученные результаты сопоставлены с данными по 20 популяциям из международного проекта "1000 геномов". Выявлены генетические маркеры, вносящие наибольший вклад в генетическую дифференциацию популяций
In the present study the variability of the GWAS-identified SNP allele frequencies associated with BMI and obesity was studied. The results of our study were compared with data on 20 populations from the international project “1000 Genomes”. Genetic markers that make the greatest contribution to the genetic differentiation of populations were identified

Генетическое разнообразие в якутской популяции по локусам, ассоциированным с индексом массы тела и ожирением / А. А. Попович, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, Н. Р. Максимова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 23-26.

4.

Количество страниц: 4 с.

Проблема гестоза беременных – одна из актуальных в современном акушерстве, так как гестоз относится к наиболее распространенным и тяжелым осложнениям беременности. В статье представлены результаты комплексного клинического и лабораторного обследования женщин, беременность которых осложнилась гестозом различной степени тяжести.
The problem of gestosis pregnant – one of the most urgent in modern obstetrics, as gestosis is the most common and serious complications of pregnancy. The article presents the results of clinical and laboratory examination of women whose pregnancy was complicated by gestosis of different severity.

Клинические особенности гестоза в якутской популяции / К. К. Павлова, Е. А. Трифонова, Л. В. Готовцева, Ф. В. Павлов, Н. Р. Максимова, Р. Д. Филиппова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2011. – N 2 (34). – С. 86-89.

5.

Количество страниц: 3 с.

Изучено распределение частот аллелей и генотипов полиморфизма двух генов этанол-метаболизирующих ферментов ADH1B*Arg47His CYP2E1 Pst I (G/C), а также полиморфизм длин тандемных повторов (VNTR) в 3’-некодирующей области (3’-UTR) и 1342 A/G в 9 экзоне гена переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) в выборках из трёх якутских популяций в сравнении с группой больных алкоголизмом якутов. Три выборки якутских популяций составили общую группу популяционного контроля, в которой, как и в группе больных, по всем четырём изученным локусам выполнялось равновесие Харди-Вайнберга. У якутов не выявлено связи полиморфизма этанол-метаболизирующих ферментов с подверженностью к алкоголизму. Обнаружена близкая к статистически значимой ассоциация полиморфизма A/G (р = 0,055) и статистически значимая ассоциация VNTR в 3’-UTR гена DAT1 (р = 0,015) с алкоголизмом в якутской популяции. При этом в группе больных между этими локусами наблюдается умеренное неравновесие по сцеплению, которое отсутствует в контрольной группе. Выявлены гаплотипы: предрасполагающий к формированию алкоголизма ҺХ_Gһ (р = 0,013) и протективный для болезни ҺХ_Aһ (р = 0,043), где (Х) – любой аллель не 10 копиями повтора (7, 9, или 11 повторов).
The allele and genotype distribution of two alcohol metabolizing enzymes ADH1B*Arg47His and CYP2E1 Pst I (G/C) as well as the exon 9 1342 A/G and variable number of tandem repeats (VNTR) polymorpHisms in the 3 ‘-untranslated region (3’-UTR) of the dopamine transporter DAT1 (SLC6A3) gene were investigated in three Yakut populations in comparison with Yakut alcoholics men. The three Yakut populations were combined in total population control group. Genotype frequencies of all four examined loci obeyed the Hardy-Weinberg equilibrium both in control and in patient groups. No associations in allele frequencies of two alcohol metabolizing enzymes with alcoholism in Yakuts were revealed. Almost significant association (р = 0,055) of A/G and significant association of VNTR (р = 0,015) polymorphisms in DAT1 gene with alcoholism in Yakut population were found. In the same time, moderate LD between these two loci was observed in patients, but not in the control group. The haplotypes contributing to alcoholism susceptibility (“Х_G”; р = 0,013) and protective with the respect to the disease (“Х_A”; р = 0,043) were revealed, where X denotes any allele except those with 10 repeat copies.

Ассоциация полиморфизма генов переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) и этанол-матаболизирующих ферментов ADH1B и CYP2E1 с риском формирования алкогольной зависимости в якутской популяции / А. В. Марусин, Н. Р. Максимова, Н. П. Матвеева, М. Г. Спиридонова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 148-150.

6.

Количество страниц: 4 с.

Проведено исследование полиморфных вариантов генов, ответственных за функционирование факторов эндотелиальной системы: эндотелиальной синтазы оксида азота, ангиотензинконвертирующего фермента и метилентетрагидрофолатредуктазы. Выявлены достоверные отличия аллелей и генотипов по локусу - C691T гена eNOS и I/D-полиморфизму гена ACE в изученных группах. С-аллель полиморфного варианта - С691Т гена eNOS и D-аллель гена ACE можно рассматривать в качестве компоненты наследственной предрасположенности к развитию гестоза в якутской популяции.
Polymorphic variants of the genes responsible for functioning of factors of endothelial system: endothelial synthase of nitrogen oxide, angiotensin converting enzyme and methylenetetrahydrofolate reductase were under research. Authentic differences of alleles and genotypes on a locus - C691T of gene eNOS and I/D-polymorphism of gene ACE in the studied groups are revealed. It is possible to consider C-allele of a polymorphic variant - С691Т of gene eNOS and D-allele of gene ACE as component of hereditary predisposition to gestosis development in the Yakut population.

Роль полиморфизмов генов eNOS, ACE и MTHFR в развитии гестоза в якутской популяции / К. К. Павлова, Е. А. Трифонова, Л. В. Готовцева, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2010. – N 3 (31). – C. 28-31.

7.

Количество страниц: 5 с.

В статье рассматриваются три однонуклеотидных полиморфных участка (rs2231301, rs1950252, rs2268330) в локусе окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД). ОФМД - это миопатия с поздней манифестацией вследствие мутации (экспансии (GCN)10 повтора до (GCN)12-17) на хромосоме 14q11.2-13в 1-м экзоне гена PABPN1. Результаты исследования позволили выявить коэффициент генетической дифференциации популяций Якутии в сравнении мировыми данными. Определены частоты гаплотипов, которые показали, что три популяции якутов практически идентичны по гаплотипическому составу и по частотам распространённых гаплотипов. Анализ структуры неравновесия по сцеплению показал высокое сцепление по первой и третьей SNP (rs2231301 и rs2268330). На основании частот генотипов локуса ОФМД было смоделировано филогенетическое древо генетических расстояний между шестью изученными популяциями Якутии.
In article three one-nucleotide polymorphic sites (rs2231301, rs1950252, rs2268330) in a locus of oculopharyngeal myodistrophy (OPhMD) are examined. OPhMD is a myopathy with late manifeSTATion due to a mutation (expansion (GCN) 10 repetitions to (GCN) 12-17 on a chromosome 14q11 in the 1st exon of gene PABPN. Results of research have allowed revealing factor of genetic differentiation of populations of Yakutia in comparison with world data. Haplotypes frequencies which have shown, that three populations of Yakuts are practically identical on haplotype structure and on frequencies of extended haplotypes. The analysis of unequilibrium structure on coupling has shown high coupling on the first and the third SNP (rs2231301 and rs2268330). On the basis of frequencies of genotypes of ОPhMD locus the phylogenetic tree of genetic distances between six studied populations of Yakutia has been simulated.

Полиморфизм локуса ОФМД в популяциях Якутии / Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, А. В. Марусин, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 54-58.