В ряде работ выявлено, что болезнь Паркинсона (БП) снижает сосудистые факторы риска за счет низкой активности симпатической части вегетативной нервной системы, нарушения гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси, а также за счет лечения дофаминергическими препаратами. Противоречивые результаты высказывает ряд других авторов, согласно которым БП связана, напротив, с увеличением риска развития инсульта. В данной статье приводится клиническое наблюдение за пациенткой 78 лет с установленным диагнозом БП, у которой развился ишемический инсульт. Обсуждаются возможные механизмы сочетания двух заболеваний, влияние нейродегенеративного процесса на процессы восстановления и сроки госпитализации. A number of studies have revealed that PD reduces vascular risk factors due to low activity of the sympathetic part of the autonomic nervous system, disorders of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis, as well as due to treatment with dopaminergic drugs. Contradictory results are expressed by a number of other authors, according to which PD is associated, on the contrary, with an increase in the risk of stroke. This article presents a clinical case of a patient with an established diagnosis of PD who has developed an ischemic stroke. The possible mechanisms of the combination of two diseases, the influence of the neurodegenerative process on the recovery processes and the timing of hospitalization are discussed

Приведены результаты эпидемиологического исследования распространенности эпилепсии среди населения старше 14 лет г. Якутска Республики Саха (Якутия). Проведённое исследование позволило получить комплексную клинико-эпидемиологическую картину эпилепсии среди городского населения республики. Распространённость заболевания оказалась здесь несколько ниже, чем среди сельского населения. Наблюдаемые различия распространённости эпилепсии у мужчин и женщин не достигли достоверных значений. Анализ текущей терапии показал низкую эффективность назначаемого лечения, недостаточное использование современных противоэпилептических препаратов
Results of epidemiological research of prevalence of an epilepsy among the population senior 14 years of a city of Yakutsk Republic Sakha (Yakutia) are resulted. The conducted research has allowed to receive a complex clinical-epidemiological picture of an epilepsy among republic urban population. Prevalence of an epilepsy here was slightly more low, than among agricultural population. Observable distinctions of prevalence of an epilepsy at men and women have not reached authentic values. The analysis of current therapy has shown low efficiency of the received treatment, insufficient use of modern antiepileptic drug

Проблема аутоиммунных заболеваний относительно молода, существует примерно около 50 лет, однако, несмотря на небольшой срок, она стала наиболее актуальной в современной клинической неврологии. Особое место среди аутоиммунных демиелинизирующих заболеваний занимает оптиконейромиелит - вторая по частоте форма воспалительного аутоиммунного демиелинизирующего заболевания после рассеянного склероза. В последнее десятилетие научные представления о болезни Девика существенно расширились. Оптиконейромиелит относится к редким, демиелинизирующим заболеваниям нервной системы, при этом в литературе нет точных данных о заболеваемости и распространенности данного заболевания. На сегодняшний день сведения об эпидемиологии основываются на результатах отдельных исследований. Известно, что заболевание чаще диагностируется среди лиц азиатского происхождения, во всех популяциях чаще болеют женщины. Оптиконейромиелит, в отличие от других демиелинизирующих заболеваний, имеет тяжелое прогрессирующее течение и быстро приводит к стойкой инвалидизации. В наше время с выделением специфического маркера (NMO-IgG) появились возможности для точной постановки диагноза. В данной статье представлен случай рецидивирующего течения оптиконейромиелита, отвечающего известным диагностическим критериям, включая определение антител к аквапорину 4 в сыворотке крови. Своевременная диагностика заболевания с учетом некоторых клинических особенностей, с использованием иммунологических методов (определение олигоклональных антител, определение уровня антител к аквапорину 4), инструментальных методов (особенности МР-картины при болезни Девика), своевременное проведение адекватного лечения, поможет снизить вероятность формирования необратимого неврологического дефицита
The problem of autoimmune diseases is relatively young, about 50 years, but despite the short period, it has become the most relevant in modern clinical neurology. A special place among the demyelinating autoimmune disease is neuromyelitis optica. Neuromyelitis optica the second most frequent form of inflammatory, autoimmune, demyelinating disease after multiple sclerosis. In the last decade, the scientific understanding of Devic’s disease has expanded significantly. Neuromyelitis optica refers to rare, demyelinating diseases of the nervous system, while in the literature there is no precise data on the incidence and prevalence of the disease. To date, information about epidemiology is based on the results of individual studies. It is known, that the disease is more often diagnosed among people of Asian descent, in all populations women are more often ill. Neuromyelitis optica, unlike other demyelinating diseases, has a severe progressive course and quickly leads to persistent disability. To date, with the isolation of a specific marker (NMO-IgG), there are opportunities for an accurate diagnosis. This article presents a case of a recurring course of opticoneuromyelitis meeting the known diagnostic criteria, including the determination of aquaporin-4 antibodies of aquaporin 4 in serum. Timely diagnosis of the disease, taking into account some clinical features, using immunological methods (determination of oligoclonal antibodies, determination of the level of aquaporin-4 antibodies), instrumental methods (especially MRI in neuromyelitis optica), timely adequate treatment, will help reduce the likelihood of irreversible neurological deficit

Венозный инсульт относят к редким формам острых нарушений мозгового кровообращения. Заболевание развивается на фоне тромбоза вен или синусов головного мозга. Причинами венозного инсульта являются состояния, ассоциированные с тромбофилиями различного генеза, в том числе антифосфолипидный синдром, беременность и роды, сепсис, прием оральных контрацептивов, злокачественные новобразования и другие заболевания. В ряде случаев причина венозного инсульта остается невыясненной. Установление этиологического фактора венозного инсульта требует разностороннего обследования, в том числе проведения генетического скрининга на врожденную тромбофилию. В статье описано клиническое наблюдение венозного инсульта у пациентки молодого возраста. Заболевание развилось в послеродовом периоде. Клиническая картина характеризовалась наличием общемозговой, менингеальной симптоматики и судорожного синдрома. Лабораторное обследование выявило тромбоцитоз, гипохромную анемию. На магнитно-резонансной томографии головного мозга с венографией диагностирован тромбоз сагиттального синуса, небольшой участок цитотоксического отека. Обследование соматического статуса не выявило признаков системных, инфекционных, онкологических заболеваний. Проведено молекулярно-генетическое исследование на носительство вариантов полиморфизмов 677 C/T гена MTHFR, 1298AC гена MTHFR, 66 AG гена MTRR, 2756 AG гена MTR, 20210 GA гена F2, 1691 GA гена F5. Данный генетический скрининг не выявил носительства факторов риска врожденной тромбофилии. На фоне проведенной антикоагулянтной, антиагрегантной, противоотечной, нейропротективной терапии у пациентки регрессировала неврологическая симптоматика, снизились показатели тромбоцитоза, наблюдалось значительное уменьшение в диаметре тромба в сагиттальном синусе при нейровизуализации. В данном клиническом случае причиной тромбоза церебрального синуса вен послужили изменения в гормональном статусе и коагулирующих свойствах крови на фоне беременности и родов. В клинической практике необходимо уделять особое внимание возможным рискам развития тромбозов церебральных синусов и вен у женщин во время беременности и родов. Кроме того, в обследование молодых пациентов с венозным инсультом желательно включать исследование на носительство генетических факторов риска врожденной тромбофилии
Venous stroke is one of the rare forms of acute cerebral circulation disorders. The disease develops due to the thrombosis of the brain veins or sinuses. The venous stroke causes are conditions associated with thrombophilia including the antiphospholipid syndrome, pregnancy, sepsis, oral contraceptive use, malignant neoplasms and other diseases. In some cases, the venous stroke cause remains unclarified. The venous stroke etiological factor establishing requires a multifaceted examination, including genetic screening for congenital thrombophilia. This article presents the clinical case of the venous stroke in a young patient. The disease developed in the postpartum period. The clinical manifestations were characterized by the presence of cerebral, meningeal symptoms and convulsive syndrome. The laboratory examination revealed thrombocytosis, hypochromic anemia. The brain magnetic resonance imaging with venography diagnosed the sagittal sinus thrombosis and small area of cytotoxic edema. Examination of somatic status did not reveal the signs of systemic, infectious, oncological diseases. The genetic study was carried out to identify the polymorphism variants, including 677 C / T of MTHFR gene, 1298AC of MTHFR gene, 66 AG of MTRR gene, 2756 AG of MTR gene, 20210 GA of F2 gene, 1691 GA of F5 gene. This genetic screening did not reveal the risk factors for congenital thrombophilia. We carried out the anticoagulant, antiplatelet, anti-edematous, neuroprotective therapy, and the neurological symptoms were regressed, thrombocytosis index decreased, the diameter of the sagittal sinus thrombus decreased. In this clinical case, the cerebral sinus thrombosis developed due to the changes in the hormonal status and blood coagulation properties on the background of pregnancy and childbirth. In clinical practice, it is necessary to pay special attention to the possible risks of cerebral sinuses and veins thrombosis during pregnancy and postpartum period. In addition, it is necessary to examine the carriage of genetic congenital thrombophilia risk factors in young venous stroke patients

Получены предварительные данные о частоте носительства полиморфизмов генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на метаболизм антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения коренного этноса азиатской расы и европеоидной расы в Якутии. В группе из 15 больных исследовано носительство аллелей CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) и вариантов полиморфизма С1173T (rs9934438) гена VKORC1, ассоциированных с повышенной чувствительностью к варфарину. Генотипирование CYP2C9 выявило 3 случая гетерозиготного носительства CYP2С9*1/*2. Носители аллельного варианта CYP2С9*3 в данной группе не были выявлены. Генотипирование VKORC1 выявило 4 случая гетерозиготного носительства 1173СT гена VKORC1. Среди пациентов коренного этноса азиатской расы установлено в 22,2% носительство аллеля CYP2С9*2 и в 22,2% аллеля T полиморфизма С1173T гена VKORC1. Применение генетического тестирования полиморфных вариантов генов VKORC1 и CYP2C9, в том числе аллеля CYP2C9*2, рекомендуется для персонифицированной профилактики кардиоэмболического инсульта в условиях Якутии.
Preliminary data of the frequency of genetic variants VKORC1 and CYP2C9, affecting sensitivity to anticoagulant therapy, in Asian indigenous and Caucasian patients with acute ischemic stroke in Yakutia is presented in this article. The frequencies of increased warfarin sensitivity alleles CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) and C1173T VKORC1 (rs9934438) polymorphism’s variants were determined in the group of 15 patients. CYP2C9 genotyping revealed 3 heterozygous for CYP2C9*1/*2. The allelic variant CYP2C9*3 have not been identified in this group. VKORC1 genotyping revealed 4 heterozygous for 1173CT VKORC1. There were 22.2% carrier with allele CYP2C9*2 and 22.2% with T allele of C1173T VKORC1 polymorphism among Asian indigenous patients. Genotyping of VKORC1 and CYP2C9, including CYP2C9*2 allele, is recommended for personified prevention of the cardioembolic stroke in Yakutia.

В данной статье представлена клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа. Методом молекулярно-генетического анализа выявлены пациенты, составившие 38% от всех типов ШМТ. Распространенность болезни составила 4,5 на 100 тыс. населения. Методом фрагментного анализа с использованием динуклеотидных STR-маркеров (D17S2218, D17S2223, D17S2229) исследовано 98 образцов ДНК больных с ШМТ и выборка из здоровых лиц якутской этнической группы (n=100). По маркерам D17S2218 и D17S2229 была выявлена высокая гетерозиготность (по 76%), т.е. данные маркеры являются информативными в якутской популяции и могут быть использованы для выявления дупликации.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.

В статье проанализированы результаты работы неврологического отделения для больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения Регионального сосудистого центра за 10 лет (2011 - 2020 гг.). Открытие Регионального сосудистого центра и первичных сосудистых отделений позволило значительно снизить показатели смертности и инвалидизации от инсульта в республике. В результате внедрения современных технологий оказания помощи больным с инсультом снизилась летальность при геморрагическом инсульте с 23,8 % в 2010 г. до 13,4 % в 2019 г., с повышением этого показателя в 2020 г. до 23,5%, при САК с 40,9% в 2010 г. до 16,1% в 2020 г. Доля больных, способных к самообслуживанию выросла с 55,8% до 67,2%. Система работы регионального сосудистого центра позволяет 100% госпитализировать больных, проживающих в г. Якутске
The article analyzes the performance of the Neurological Department for patients with acute cerebrovascular accidents at the Regional Vascular Center for 10 years (2011-2020). The opening of the Regional Vascular Center and primary vascular departments made it possible to reduce significantly the rates of mortality and disability from stroke in the republic. The modern technologies introduced there for providing treatment to patients with stroke reduced the mortality from hemorrhagic stroke from 23.8% in 2010 to 13.4% in 2019, with the indicator increased in 2020 to 23.5%, and from subarachnoid hemorrhage - from 40.9% in 2010 to 16.1% in 2020. The proportion of the patients capable of self-care increased from 55.8% to 67.2%. The facilities at the Regional Vascular Center allow 100% inpatient admission of the patients living in Yakutsk City