Проблема аутоиммунных заболеваний относительно молода, существует примерно около 50 лет, однако, несмотря на небольшой срок, она стала наиболее актуальной в современной клинической неврологии. Особое место среди аутоиммунных демиелинизирующих заболеваний занимает оптиконейромиелит - вторая по частоте форма воспалительного аутоиммунного демиелинизирующего заболевания после рассеянного склероза. В последнее десятилетие научные представления о болезни Девика существенно расширились. Оптиконейромиелит относится к редким, демиелинизирующим заболеваниям нервной системы, при этом в литературе нет точных данных о заболеваемости и распространенности данного заболевания. На сегодняшний день сведения об эпидемиологии основываются на результатах отдельных исследований. Известно, что заболевание чаще диагностируется среди лиц азиатского происхождения, во всех популяциях чаще болеют женщины. Оптиконейромиелит, в отличие от других демиелинизирующих заболеваний, имеет тяжелое прогрессирующее течение и быстро приводит к стойкой инвалидизации. В наше время с выделением специфического маркера (NMO-IgG) появились возможности для точной постановки диагноза. В данной статье представлен случай рецидивирующего течения оптиконейромиелита, отвечающего известным диагностическим критериям, включая определение антител к аквапорину 4 в сыворотке крови. Своевременная диагностика заболевания с учетом некоторых клинических особенностей, с использованием иммунологических методов (определение олигоклональных антител, определение уровня антител к аквапорину 4), инструментальных методов (особенности МР-картины при болезни Девика), своевременное проведение адекватного лечения, поможет снизить вероятность формирования необратимого неврологического дефицита
The problem of autoimmune diseases is relatively young, about 50 years, but despite the short period, it has become the most relevant in modern clinical neurology. A special place among the demyelinating autoimmune disease is neuromyelitis optica. Neuromyelitis optica the second most frequent form of inflammatory, autoimmune, demyelinating disease after multiple sclerosis. In the last decade, the scientific understanding of Devic’s disease has expanded significantly. Neuromyelitis optica refers to rare, demyelinating diseases of the nervous system, while in the literature there is no precise data on the incidence and prevalence of the disease. To date, information about epidemiology is based on the results of individual studies. It is known, that the disease is more often diagnosed among people of Asian descent, in all populations women are more often ill. Neuromyelitis optica, unlike other demyelinating diseases, has a severe progressive course and quickly leads to persistent disability. To date, with the isolation of a specific marker (NMO-IgG), there are opportunities for an accurate diagnosis. This article presents a case of a recurring course of opticoneuromyelitis meeting the known diagnostic criteria, including the determination of aquaporin-4 antibodies of aquaporin 4 in serum. Timely diagnosis of the disease, taking into account some clinical features, using immunological methods (determination of oligoclonal antibodies, determination of the level of aquaporin-4 antibodies), instrumental methods (especially MRI in neuromyelitis optica), timely adequate treatment, will help reduce the likelihood of irreversible neurological deficit

Получены предварительные данные о частоте носительства полиморфизмов генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на метаболизм антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения коренного этноса азиатской расы и европеоидной расы в Якутии. В группе из 15 больных исследовано носительство аллелей CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) и вариантов полиморфизма С1173T (rs9934438) гена VKORC1, ассоциированных с повышенной чувствительностью к варфарину. Генотипирование CYP2C9 выявило 3 случая гетерозиготного носительства CYP2С9*1/*2. Носители аллельного варианта CYP2С9*3 в данной группе не были выявлены. Генотипирование VKORC1 выявило 4 случая гетерозиготного носительства 1173СT гена VKORC1. Среди пациентов коренного этноса азиатской расы установлено в 22,2% носительство аллеля CYP2С9*2 и в 22,2% аллеля T полиморфизма С1173T гена VKORC1. Применение генетического тестирования полиморфных вариантов генов VKORC1 и CYP2C9, в том числе аллеля CYP2C9*2, рекомендуется для персонифицированной профилактики кардиоэмболического инсульта в условиях Якутии.
Preliminary data of the frequency of genetic variants VKORC1 and CYP2C9, affecting sensitivity to anticoagulant therapy, in Asian indigenous and Caucasian patients with acute ischemic stroke in Yakutia is presented in this article. The frequencies of increased warfarin sensitivity alleles CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) and C1173T VKORC1 (rs9934438) polymorphism’s variants were determined in the group of 15 patients. CYP2C9 genotyping revealed 3 heterozygous for CYP2C9*1/*2. The allelic variant CYP2C9*3 have not been identified in this group. VKORC1 genotyping revealed 4 heterozygous for 1173CT VKORC1. There were 22.2% carrier with allele CYP2C9*2 and 22.2% with T allele of C1173T VKORC1 polymorphism among Asian indigenous patients. Genotyping of VKORC1 and CYP2C9, including CYP2C9*2 allele, is recommended for personified prevention of the cardioembolic stroke in Yakutia.

В пособии рассматриваются современные взгляды на этиопатогенез ишемического инсульта, авторами обсуждаются различные патогенетические варианты, такие как атеротромботический, кардиоэмболический, гемореологический, лакунарный инсульты. Представлены принципы этапной помощи больным с острыми нарушениями мозгового кровообращения, рассмотрены диагностические методы, необходимые для диагностики инсульта. Подробно рассмотрены вопросы медикаментозного лечения ишемического инсульта в острейшем и остром периоде, возможности применения тромболизиса и других методов в зависимости от патогенетического варианта, схемы лечения больных. Рекомендации предназначены для врачей общей практики ЦУБ, неврологов, нейрохирургов, кардиологов, врачей-интернов, клинических ординаторов.

Ацетилсалициловая кислота является одним из самых широко назначаемых антиагрегантных препаратов в медицине. Для оценки эффективности антиагрегантных препаратов в клинической практике используют агрегометрию, который позволяет оценить агрегационную активность тромбоцитов у лиц, находящихся на терапии препаратами ацетилсалициловой кислоты. Считается, что высокая агрегационная активность тромбоцитов ассоциирована с аспиринорезистентностью - состоянием, при котором препараты ацетилсалициловой кислоты не способны предотвращать избыточную агрегацию тромбоцитов и развитие тромботических событий. Все это связано с ранним утяжелением неврологического дефицита и повторным развитием ишемического инсульта у пациентов в остром периоде. На развитие аспиринорезистентности оказывает влияние большое количество факторов, включая расовую и половую принадлежность, а также носительство определенных генетических полиморфизмов.По данным некоторых источников, низкая арегационная активность тромбоцитов означает повышенную чувствительность к препарату, что может повлечь за собой развитие осложнений на фоне приема аспирина, в частности, геморрагические события различной локализации. Исследование агрегационной активности тромбоцитов среди населения позволит избежать нецелесообразного приема аспирина в качестве первичной и вторичной профилактики сердечно-сосудистых заболеваний
Acetylsalicylic acid is one of the most widely prescribed antiplatelet drugs in medicine. For the evaluation of the effectiveness of antiplatelet drugs in clinical practice, laboratory testing is used as an aggregometry method. This method makes it possible to estimate the aggregation activity of platelets in persons under treatment with acetylsalicylic acid preparations. High aggregation activity of platelets is thought to be associated with aspirin resistance, a state in which acetylsalicylic acid preparations are unable to prevent excess platelet aggregation and platelet events. This is due to the early increase in neurological deficits and the repeated development of ischemic stroke in patients in the acute period. A large number of factors, including race, sex and the carrying of certain genetic polymorphisms, influence the development of aspirin resistance. According to some sources, low aggreragative activity of platelets means increased sensitivity to the drug, which may lead to complications with aspirin, haemorrhagic events of various localizationsin particular. A study of the aggregate activity of platelets in the population will make it possible to avoid unnecessary aspirin intake as a primary and secondary prevention of cardiovascular diseases

В настоящих методических рекомендациях в краткой форме изложены современное состояние проблемы беременности при рассеянном склерозе, даны клинические рекомендации по ведению и планированию беременности у пациентов с рассеянным склерозом. Пособие предназначено практикующим врачам, клиническим интернам и ординаторам, а также студентам старших курсов медицинских вузов, пациентам.