Дьяконова Александра Тимофеевна

Место работы автора, адрес/электронная почта: Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Отдел молекулярной генетики, Лаборатория наследственной патологии ; 677010, г. Якутск, ш. Сергеляхское, 4 ; e-mail: dyakonovaa@bk.ru ; http://mednauka.com

Область научных интересов: Генетика

ID Автора: SPIN-код: 1094-1286, РИНЦ AuthorID: 979860

Документы 1 - 10 из 13
1.

Количество страниц: 4 с.

Соловьева, Н. А. Ассоциация полиморфизма дофамиртранспортного белка SLC6A3/DAT с риском низкого адаптационного потенциала в якутской популяции / Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 11-14. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.02.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.02

2.

Количество страниц: 8 с.

В статье приводятся результаты клинического и генетического исследования якутской семьи с наследственной спастической параплегией (НСП). Изучены заболевшие и здоровые члены семьи. Болезнь клинически характеризуется как прогрессирующая спастическая параплегия нижних конечностей в сочетании с далеко зашедшим случаем периферической нейропатии. Применены методы экзомного секвенирования всего генома, молекулярное моделирование динамина-2 и экспериментальное воспроизведение ключевых элементов патогенеза НСП. Генетический анализ выявил мутацию c.2155C> T, p.R719W в высоко устойчивом GTP-эффекторном домене гена динамин-2. В экспериментах на клетках HeLa показано, что мутантный динамин-2 подавляет процесс эндоцитоза. Моделирование in-silico определило, что выявленная мутация расположена в сигнальном комплексе динамина-2 и потенциально нарушает сборку и функциональные свойства белка. Тестирование этой мутации в других якутских семьях с НСП показало отрицательный результат, что еще раз подтверждает генетическую гетерогенность этой патологии
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology

Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 / Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 6-12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.01

3.

Количество страниц: 4 с.

Исследование проведено с целью оценки влияния клинико-лабораторных показателей и мутации JAK2V617F на частоту развития тромботических осложнений среди пациентов с классическими Ph-негативными хроническими миелопролиферативными заболеваниями. Мутация JAK2V617F выявлена у больных истинной полицитемией, эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом. Тромботические осложнения достоверно чаще наблюдались у носителей мутации JAK2V617F и больных, имеющих сердечно-сосудистые факторы риска
The study was conducted with aim to assess the effect of clinical and laboratory parameters and JAK2V617F mutation on the incidence of thrombotic complications in patients with classical Ph-negative chronic myeloproliferative diseases. JAK2V617F mutation was detected in patients with polycythemia vera, essential thrombocythemia and patients with primary myelofibrosis. Thrombotic complications were significantly more often observed in carriers of the JAK2V617F mutation and in patients with cardiovascular risk factors

Взаимосвязь носительства мутации JAK2V617F и частоты тромботических осложнений среди пациентов с классическими Ph-негативными хроническими миелопролиферативными заболеваниями / Т. Н. Александрова, И. И. Мулина, Х. А. Куртанов [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 21-23.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.04

4.

Количество страниц: 4 с.

В статье представлен обзор литературы о генетических факторах предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям, основными из которых являются диффузный токсический зоб и аутоиммунный тиреоидит. Исследования последних лет позволили установить, что в развитии аутоиммунного процесса при аутоиммунной тиреопатии генетические факторы вносят весомый вклад.
The article presents a review of the literature about the genetic factors of predisposition to autoimmune to thyroid disorders, the main of which are diffuse toxic goiter and autoimmune thyroiditis. Studies of recent years have made it possible to establish that genetic factors make a significant contribution to the development of the autoimmune process at autoimmune thyroid disorders.

Генетические факторы предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям / Т. К. Сунхалырова, В. В. Додохов, Н. А. Соловьева, Н. И. Палова, Н. П. Филиппова, Л. М. Нуестроева, М. А. Варламова, А. Т. Дьяконова, Х. А. Куртанов //Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 2 (62). – C. 106-109. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.32
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.32

5.

Количество страниц: 4 с.

С целью исследования распределения частоты аллелей полиморфизма rs9939609 гена FTO и полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 среди якутов были протестированы образцы ДНК пациентов с СД 2-го типа и здоровых добровольцев. Изучение распределения частоты аллелей полиморфизма rs9939609 гена FTO и полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 в обеих группах не выявило достоверных отличий. анализ распределения частоты аллелей и генотипов полиморфного варианта гена FTO (rs9939609) в группе больных СД 2 и здоровых выявил преобладание аллеля Т и гомозиготного генотипа ТТ, исключение составила группа практически здоровых мужчин, которая несмотря на преобладание аллеля Т характеризовалась наиболее высоким уровнем гетерозиготного генотипа АТ. При анализе распределения частоты аллелей и генотипов полиморфного варианта гена PNPLA3 (rs738409) в обеих группах преобладал аллель G и гомозиготный генотип GG. У исследованных мужчин обеих групп аллель G достоверно преобладал над аллелем С (р

Изучение полиморфизма rs9939609 гена FTO и rs738409 гена PNPLA3 как фактор риска развития НАЖБП в популяции якутов, страдающих сахарным диабетом 2го типа / Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова, Н. П. Филиппова, В. В. Додохов, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 18-21
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.05

6.

Количество страниц: 4 с.

Исследование гена адипонутрина (PNPLA3) у коренных жителей Республики Саха (Якутия), страдающих сахарным диабетом 2-го типа / Х. А. Куртанов, Л. А. Сыдыкова, Н. И. Павлова, Н. П. Филиппова, Г. А. Апсолихова, Н. А. Соловьева, В.В. Додохова, М. А. Варламова, А. Т. Дьяконова, Л. М. Неустроева, Н. В. Борисова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 1 (61). — С. 11-14.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.61.01

7.

Количество страниц: 3 с.

В статье представлен клинический случай хронического миелопролиферативного заболевания (ХМПЗ) у мужчины 57 лет, первым проявлением которого явился острый Q-позитивный инфаркт миокарда. Пациенту успешно проведена реканализация, транслюминальная баллонная ангиопластика со стентированием передней нисходящей коронарной артерии. На основании тромбоцитоза и данных миелограммы выставлен диагноз впервые выявленная эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ). Представленный клинический случай демонстрирует возможность длительного латентного течения ЭТ. Отсутствие ярко выраженной клинической картины и патогномоничных симптомов затрудняет своевременную диагностику ХМПЗ.
This article presents a clinical case of chronic myeloproliferative disease (CPMD) in 57-years-old male, which first manifested with acute Q-positive myocardial infarction. The patient successfully underwent recanalization, transluminal balloon angioplasty with stenting of the anterior descending coronary artery. Based on thrombocytosis and bone marrow examination the patient was diagnosed with essential thrombocythemia. This case demonstrates the possible insidious onset of the disease. The absence of typical presentation further complicates the diagnosis of CMPD.

Клинический случай острого инфаркта миокарда в дебюте хронического миелопролиферативного заболевания / Х. А. Куртанов, Т. Н. Александрова, Н. И. Павлова, И. И. Мулина, И. Е. Соловьева, М. А. Варламова, Л. М. Неустроева, А. Т. Дьяконова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 120-122
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.39

8.

Количество страниц: 3 с.

В статье представлены показатели заболеваемости взрослого населения по данным амбулаторного отделения Больницы ЯНЦ КМП (Якутия) за период 2015-2017 гг. Дана характеристика динамики и структуры случаев общей и первичной заболеваемости. Установлено снижение уровня общей заболеваемости за весь анализируемый период. В структуре общей заболеваемости взрослого населения выявлено преобладание заболеваний органов дыхания и системы кровообращения. Анализ динамики показателей первичной заболеваемости продемонстрировал стабильный рост ее уровня с преобладанием случаев заболеваний органов дыхания и мочеполовой системы.
The article presents the morbidity indicators of the adult population according to the data of the outpatient unit of the Hospital of the YSC CMP (Yakutsk) for the period 2015-2017. The characteristic of the dynamics and structure of cases of general and primary morbidity is given. A decrease in the overall morbidity rate for the entire analyzed period has been established. In the structure of the general morbidity of the adult population, the prevalence of respiratory and circulatory diseases was revealed. Analysis of the dynamics of indicators of primary morbidity showed a steady increase in its level with a predominance of cases of diseases of the respiratory and urogenital system.

Молекулярно-генетические исследования как вспомогательный метод определения факторов риска при диспансеризации взрослого населения / Е. Ю. Сизых, Н. А. Соловьева, М. В. Варламова, А. Т. Дьяконова, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 75-77. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.23

9.

Количество страниц: 3 с.

Изучена связь гена SLC6A3 rs27072 с никотиновой зависимостью у курящего населения, проживающего в Якутии. Анализ ассоциации полиморфизма rs27072 гена SLC6A3 с никотиновой зависимостью свидетельствовал об отсутствии статистически значимых отличий между носителями различных генотипов не только в обследуемой группе в целом, но и отдельно у мужчин и женщин. Вероятно, это обусловлено малым объемом выборки и трудностью определения статуса курения при помощи только анкетирования.
The relationship of the gene SLC6A3 rs27072 with nicotine addiction in the smoking population living in Yakutia was under study. Analysis of the polymorphism association of SLC6A3 rs27072 with nicotine addiction testified the absence of statistically significant differences between carriers of different genotypes, not only in the study group as a whole, but also separately in men and women. Probably, this is due to the small sampling and difficulties in determining the status of smoking using only questionnaires.

Молекулярно-генетический анализ связи гена SLC6A3 с никотиновой зависимостью в Якутии / А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, М. А. Варламова, Т. Н. Александрова, Х. А. Куртанов //Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 6-8. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.01.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.01

10.

Количество страниц: 4 с.

Клопидогрел остаётся основным препаратом для антитромбоцитарной терапии у пациентов, которым проведено стентирование коронарных сосудов по поводу острого коронарного синдрома. Представлены обоснование и дизайн наблюдательного исследования, направленного на проверку гипотезы о том, что высокая частота генетического полиморфизма цитохрома CYP2С19*2 ассоциирована с тромбозом коронарного стента.
Clopidogrel remains the main drug for antiplatelet therapy in patients who received stenting of the coronary vessels for acute coronary syndrome. The rationale and design of the observational study aimed at testing the hypothesis that the high frequency of the genetic polymorphism of cytochrome CYP2C19*2 is associated with coronary stent thrombosis is presented.

Необходимость проведения скрининга пациентов со стентированием по поводу острого коронарного синдрома по полиморфизу CYP2C19 / И. Т. Терентьев, М. А. Варламова, Н. И. Павлова, А. Т. Дьяконова, Н. А. Соловьева, С. К. Кононова, Х. А. Куртанов // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 102-105. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.31.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.31