Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

1.

Авторы:

Варламова Марина Алексеевна, Николаева Ирина Аверьевна, Гуринова Елизавета Егоровна, Сухомясова Айталина Лукична, Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии. Экспансия CAG-повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (ДрПЛА), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий - атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения - можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.

Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии / М. А. Варламова, И. А. Николаева Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 1 (61). – C. 17-20.

Подробнее

2.

Авторы:

Сизых Елена Юрьевна, Соловьева Наталья Алексеевна, Варламова Марина Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Куртанов Харитон Алексеевич, Павлова Надежда Ивановна

Заглавие: Молекулярно-генетические исследования как вспомогательный метод определения факторов риска при диспансеризации взрослого населения
Molecular genetic studies as an auxiliary method for determining risk factors in the clinical examination of the adult population

Количество страниц: 3 с.

Подборки

В статье представлены показатели заболеваемости взрослого населения по данным амбулаторного отделения Больницы ЯНЦ КМП (Якутия) за период 2015-2017 гг. Дана характеристика динамики и структуры случаев общей и первичной заболеваемости. Установлено снижение уровня общей заболеваемости за весь анализируемый период. В структуре общей заболеваемости взрослого населения выявлено преобладание заболеваний органов дыхания и системы кровообращения. Анализ динамики показателей первичной заболеваемости продемонстрировал стабильный рост ее уровня с преобладанием случаев заболеваний органов дыхания и мочеполовой системы.
The article presents the morbidity indicators of the adult population according to the data of the outpatient unit of the Hospital of the YSC CMP (Yakutsk) for the period 2015-2017. The characteristic of the dynamics and structure of cases of general and primary morbidity is given. A decrease in the overall morbidity rate for the entire analyzed period has been established. In the structure of the general morbidity of the adult population, the prevalence of respiratory and circulatory diseases was revealed. Analysis of the dynamics of indicators of primary morbidity showed a steady increase in its level with a predominance of cases of diseases of the respiratory and urogenital system.

Молекулярно-генетические исследования как вспомогательный метод определения факторов риска при диспансеризации взрослого населения / Е. Ю. Сизых, Н. А. Соловьева, М. В. Варламова, А. Т. Дьяконова, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 75-77. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.23

Подробнее

3.

Авторы:

Терентьев Иван Титович, Варламова Марина Алексеевна, Павлова Надежда Ивановна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Соловьева Наталья Алексеевна, Кононова Сардана Кононовна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Необходимость проведения скрининга пациентов со стентированием по поводу острого коронарного синдрома по полиморфизу CYP2C19
Necessity of screening patients with stenting for acute coronary syndrome by CYP2C19 polymorphism

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Клопидогрел остаётся основным препаратом для антитромбоцитарной терапии у пациентов, которым проведено стентирование коронарных сосудов по поводу острого коронарного синдрома. Представлены обоснование и дизайн наблюдательного исследования, направленного на проверку гипотезы о том, что высокая частота генетического полиморфизма цитохрома CYP2С19*2 ассоциирована с тромбозом коронарного стента.
Clopidogrel remains the main drug for antiplatelet therapy in patients who received stenting of the coronary vessels for acute coronary syndrome. The rationale and design of the observational study aimed at testing the hypothesis that the high frequency of the genetic polymorphism of cytochrome CYP2C19*2 is associated with coronary stent thrombosis is presented.

Необходимость проведения скрининга пациентов со стентированием по поводу острого коронарного синдрома по полиморфизу CYP2C19 / И. Т. Терентьев, М. А. Варламова, Н. И. Павлова, А. Т. Дьяконова, Н. А. Соловьева, С. К. Кононова, Х. А. Куртанов // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 102-105. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.31.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.31

Подробнее

4.

Авторы:

Михайлова Ульяна Никитична, Соловьева Наталья Алексеевна, Варламова Марина Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич, Павлова Надежда Ивановна

Заглавие: Показатели госпитализированной заболеваемости как фактор отбора патологии для разработки персонифицированных методов профилактики и лечения
Hospital morbidity rates as a factor in the selection of pathology to develop personalized prevention and treatment methods

Количество страниц: 3 с.

Подборки

В статье представлены показатели госпитализированной заболеваемости взрослого населения по данным Больницы ЯНЦ КМП за период 2015-2017 гг. Дана характеристика динамики и структуры случаев, требующих лечения в стационарных условиях. Установлен рост случаев госпитализации пациентов с метаболическими нарушениями, в том числе сахарный диабет 2 типа и заболевания сердечно-сосудистой системы. Полученные данные послужили основанием для проведения исследований и разработки молекулярно-генетических методов диагностики в отношении данной патологии.
Indicators of the hospitalized incidence of adult population according to YSC CMP Hospital during 2015-2017 are presented in article. The characteristic of dynamics and structure of the cases demanding performing treatment in stationary conditions is given. Growth of cases of hospitalization of patients with metabolic disorders, including diabetes 2 types and diseases of cardiovascular system is established. The obtained data served as the basis for conducting research and developing molecular genetic methods of diagnosis in relation to this pathology.

Показатели госпитализированной заболеваемости как фактор отбора патологии для разработки персонифицированных методов профилактики и лечения / У. Н. Михайлова, Н. А. Соловьева, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 106-108. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.32.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.32

Подробнее

5.

Авторы:

Сунхалырова Татьяна Константиновна, Додохов Владимир Владимирович, Соловьева Наталья Алексеевна, Павлова Надежда Ивановна, Филиппова Наталья Павловна, Неустроева Лена Михайловна, Варламова Марина Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Генетические факторы предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье представлен обзор литературы о генетических факторах предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям, основными из которых являются диффузный токсический зоб и аутоиммунный тиреоидит. Исследования последних лет позволили установить, что в развитии аутоиммунного процесса при аутоиммунной тиреопатии генетические факторы вносят весомый вклад.
The article presents a review of the literature about the genetic factors of predisposition to autoimmune to thyroid disorders, the main of which are diffuse toxic goiter and autoimmune thyroiditis. Studies of recent years have made it possible to establish that genetic factors make a significant contribution to the development of the autoimmune process at autoimmune thyroid disorders.

Генетические факторы предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям / Т. К. Сунхалырова, В. В. Додохов, Н. А. Соловьева, Н. И. Палова, Н. П. Филиппова, Л. М. Нуестроева, М. А. Варламова, А. Т. Дьяконова, Х. А. Куртанов //Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 2 (62). – C. 106-109. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.32
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.32

Подробнее

6.

Авторы:

Дьяконова Александра Тимофеевна, Павлова Надежда Ивановна, Соловьева Наталья Алексеевна, Александрова Туйара Никоновна, Варламова Марина Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Молекулярно-генетический анализ связи гена SLC6A3 с никотиновой зависимостью в Якутии
Molecular-genetic analysis of the connection of the SLC6A3 gene with nicotine addiction in Yakutia

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Изучена связь гена SLC6A3 rs27072 с никотиновой зависимостью у курящего населения, проживающего в Якутии. Анализ ассоциации полиморфизма rs27072 гена SLC6A3 с никотиновой зависимостью свидетельствовал об отсутствии статистически значимых отличий между носителями различных генотипов не только в обследуемой группе в целом, но и отдельно у мужчин и женщин. Вероятно, это обусловлено малым объемом выборки и трудностью определения статуса курения при помощи только анкетирования.
The relationship of the gene SLC6A3 rs27072 with nicotine addiction in the smoking population living in Yakutia was under study. Analysis of the polymorphism association of SLC6A3 rs27072 with nicotine addiction testified the absence of statistically significant differences between carriers of different genotypes, not only in the study group as a whole, but also separately in men and women. Probably, this is due to the small sampling and difficulties in determining the status of smoking using only questionnaires.

Молекулярно-генетический анализ связи гена SLC6A3 с никотиновой зависимостью в Якутии / А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, М. А. Варламова, Т. Н. Александрова, Х. А. Куртанов //Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 6-8. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.01.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.01

Подробнее

7.

Авторы:

Куртанов Харитон Алексеевич, Сыдыкова Любовь Ахмедовна, Павлова Надежда Ивановна, Филиппова Наталья Павловна, Апсолихова Галина Александровна, Соловьева Наталья Алексеевна, Додохов Владимир Владимирович, Варламова Марина Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Неустроева Лена Михайловна, Борисова Наталья Владимировна

Заглавие: Исследование гена адипонутрина (PNPLA3) у коренных жителей Республики Саха (Якутия), страдающих сахарным диабетом 2-го типа

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Исследование гена адипонутрина (PNPLA3) у коренных жителей Республики Саха (Якутия), страдающих сахарным диабетом 2-го типа / Х. А. Куртанов, Л. А. Сыдыкова, Н. И. Павлова, Н. П. Филиппова, Г. А. Апсолихова, Н. А. Соловьева, В.В. Додохова, М. А. Варламова, А. Т. Дьяконова, Л. М. Неустроева, Н. В. Борисова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 1 (61). — С. 11-14.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.61.01

Подробнее

8.

Авторы:

Куртанов Харитон Алексеевич, Александрова Туйара Никоновна, Павлова Надежда Ивановна, Мулина Инна Ивановна, Соловьева Ирина Еремеевна, Варламова Марина Алексеевна, Неустроева Лена Михайловна, Дьяконова Александра Тимофеевна

Заглавие: Клинический случай острого инфаркта миокарда в дебюте хронического миелопролиферативного заболевания

Количество страниц: 3 с.

Подборки

В статье представлен клинический случай хронического миелопролиферативного заболевания (ХМПЗ) у мужчины 57 лет, первым проявлением которого явился острый Q-позитивный инфаркт миокарда. Пациенту успешно проведена реканализация, транслюминальная баллонная ангиопластика со стентированием передней нисходящей коронарной артерии. На основании тромбоцитоза и данных миелограммы выставлен диагноз впервые выявленная эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ). Представленный клинический случай демонстрирует возможность длительного латентного течения ЭТ. Отсутствие ярко выраженной клинической картины и патогномоничных симптомов затрудняет своевременную диагностику ХМПЗ.
This article presents a clinical case of chronic myeloproliferative disease (CPMD) in 57-years-old male, which first manifested with acute Q-positive myocardial infarction. The patient successfully underwent recanalization, transluminal balloon angioplasty with stenting of the anterior descending coronary artery. Based on thrombocytosis and bone marrow examination the patient was diagnosed with essential thrombocythemia. This case demonstrates the possible insidious onset of the disease. The absence of typical presentation further complicates the diagnosis of CMPD.

Клинический случай острого инфаркта миокарда в дебюте хронического миелопролиферативного заболевания / Х. А. Куртанов, Т. Н. Александрова, Н. И. Павлова, И. И. Мулина, И. Е. Соловьева, М. А. Варламова, Л. М. Неустроева, А. Т. Дьяконова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 120-122
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.39

Подробнее

9.

Авторы:

Павлова Надежда Ивановна, Соловьева Наталья Алексеевна, Дьяконова Александра Тимофеевна, Филиппова Наталья Павловна, Додохов Владимир Владимирович, Варламова Марина Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич

Заглавие: Изучение полиморфизма rs9939609 гена FTO и rs738409 гена PNPLA3 как фактор риска развития НАЖБП в популяции якутов, страдающих сахарным диабетом 2го типа

Количество страниц: 4 с.

Подборки

С целью исследования распределения частоты аллелей полиморфизма rs9939609 гена FTO и полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 среди якутов были протестированы образцы ДНК пациентов с СД 2-го типа и здоровых добровольцев. Изучение распределения частоты аллелей полиморфизма rs9939609 гена FTO и полиморфизма rs738409 гена PNPLA3 в обеих группах не выявило достоверных отличий. анализ распределения частоты аллелей и генотипов полиморфного варианта гена FTO (rs9939609) в группе больных СД 2 и здоровых выявил преобладание аллеля Т и гомозиготного генотипа ТТ, исключение составила группа практически здоровых мужчин, которая несмотря на преобладание аллеля Т характеризовалась наиболее высоким уровнем гетерозиготного генотипа АТ. При анализе распределения частоты аллелей и генотипов полиморфного варианта гена PNPLA3 (rs738409) в обеих группах преобладал аллель G и гомозиготный генотип GG. У исследованных мужчин обеих групп аллель G достоверно преобладал над аллелем С (р

Изучение полиморфизма rs9939609 гена FTO и rs738409 гена PNPLA3 как фактор риска развития НАЖБП в популяции якутов, страдающих сахарным диабетом 2го типа / Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова, Н. П. Филиппова, В. В. Додохов, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 18-21
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.05

Подробнее

10.

Авторы:

Соловьева Наталья Алексеевна, Павлова Надежда Ивановна, Куртанов Харитон Алексеевич, Варламова Марина Алексеевна

Заглавие: Цитокиновые механизмы формирования бронхиальной астмы и ожирения

Количество страниц: 3 с.

Подборки

В статье рассматриваются результаты научных исследований, посвященных анализу клинических и лабораторных показателей заболеваемости бронхиальной астмой (БА) у пациентов с ожирением. Проведен анализ литературных данных в отношении патофизиологических механизмов влияния избыточного количества жировой ткани на характер течения БА. Установлено, что значительные объемы жировой ткани являются источником провоспалительных цитокинов, усугубляющих течение БА.
The article examines the results of scientific research on the analysis of clinical and laboratory indicators of bronchial asthma (BA) in obese patients. The analysis of literary data concerning pathophysiological mechanisms of influence of excess amount of fatty tissue on character of a course of bronchial asthma is carried out. It has been established that significant volumes of adipose tissue are a source of pro-inflammatory cytokines, aggravating the course of asthma.

Цитокиновые механизмы формирования бронхиальной астмы и ожирения / Н. А. Соловьева, Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов, М. А. Варламова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 91-93. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.30.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.30

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа