Место работы автора, адрес/электронная почта: Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Отдел молекулярной генетики ; 677010, г. Якутск, ш. Сергеляхское, 4 ; e-mail: Hariton_kurtanov@mail.ru ; http://mednauka.com
Ученая степень, ученое звание: канд. мед. наук
Область научных интересов: Генетика, наследственная патология
ID Автора: SPIN-код: 8254-3787, РИНЦ AuthorID: 571881
Количество страниц: 4 с.
Соловьева, Н. А. Ассоциация полиморфизма дофамиртранспортного белка SLC6A3/DAT с риском низкого адаптационного потенциала в якутской популяции / Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 11-14. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.02.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.02
Количество страниц: 8 с.
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology
Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 / Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 6-12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.01
Количество страниц: 4 с.
The study was conducted with aim to assess the effect of clinical and laboratory parameters and JAK2V617F mutation on the incidence of thrombotic complications in patients with classical Ph-negative chronic myeloproliferative diseases. JAK2V617F mutation was detected in patients with polycythemia vera, essential thrombocythemia and patients with primary myelofibrosis. Thrombotic complications were significantly more often observed in carriers of the JAK2V617F mutation and in patients with cardiovascular risk factors
Взаимосвязь носительства мутации JAK2V617F и частоты тромботических осложнений среди пациентов с классическими Ph-негативными хроническими миелопролиферативными заболеваниями / Т. Н. Александрова, И. И. Мулина, Х. А. Куртанов [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 21-23.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.04
Количество страниц: 4 с.
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Организация здравоохранения и общественное здоровье,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Анатомия. Физиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Анатомия. Физиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Организация здравоохранения и общественное здоровье.
In practice of medical-genetic consultation of Republic Sakha (Yakutia) the way of diagnostics of oculopharyngeal miodystrophy by means of molecular-genetic research of a mutation in PABN1 gene is introduced. The given method is fast in execution, cheap and exact.
Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия) / Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2008. – N 4 (24). – С. 43-46.
Количество страниц: 4 с.
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Анатомия. Физиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина.
Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии I типа и миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) / С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 1 (61). — С. 20-23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.61.01
Количество страниц: 4 с.
Генетическая гетерогенность PH-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний / Т. Н. Александрова, Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов, И. И. Мулина, В. И. Ядрихинская // Якутский медицинский журнал. – 2019. – N 1 (65). – С. 82-88.– DOI: 10.25789/YMJ.2019.65.27
DOI: 10.25789/YMJ.2019.65.27
Количество страниц: 8 с.
Генетические полиморфизмы системы гемостаза / Ю. А. Соловьева, Н. В. Борисова, С. С. Слепцова, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева // Якутский медицинский журнал. – 2019 . – N 1 (65). – С. 82-88.– DOI: 10.25789/YMJ.2019.65.26
DOI: 10.25789/YMJ.2019.65.26
Количество страниц: 4 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина.
The article presents a review of the literature about the genetic factors of predisposition to autoimmune to thyroid disorders, the main of which are diffuse toxic goiter and autoimmune thyroiditis. Studies of recent years have made it possible to establish that genetic factors make a significant contribution to the development of the autoimmune process at autoimmune thyroid disorders.
Генетические факторы предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям / Т. К. Сунхалырова, В. В. Додохов, Н. А. Соловьева, Н. И. Палова, Н. П. Филиппова, Л. М. Нуестроева, М. А. Варламова, А. Т. Дьяконова, Х. А. Куртанов //Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 2 (62). – C. 106-109. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.32
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.32
Количество страниц: 4 с.
The article presents historical and modern ideas about Graves’ disease (GD), new approaches in treatment and diagnostics and the results of studies of foreign and domestic scientists on the role of genetic factors in the development of GD. In the Republic of Sakha (Yakutia), the share of GD in the structure of endocrine pathology ranks 2.3%. The Arctic regions are in the first places by the frequency of occurrence of GD.
Диффузно-токсический зоб. Современные представления и распространенность на территории Республики Саха (Якутия) / Т. К. Сунхалырова, В. В. Додохов, Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов// Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 80-83. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.27.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.27
Количество страниц: 4 с.
Изучение полиморфизма rs9939609 гена FTO и rs738409 гена PNPLA3 как фактор риска развития НАЖБП в популяции якутов, страдающих сахарным диабетом 2го типа / Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова, Н. П. Филиппова, В. В. Додохов, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 18-21
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.05