Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

1.

Авторы:

Федорова Сардана Аркадьевна, Бермишева Марина Алексеевна, Виллемс Рихард Лео-Энделевич, Максимова Надежда Романовна, Кононова Сардана Кононовна, Степанова Светлана Кимовна, Куличкин Степан Степанович, Хуснутдинова Эльза Камилевна

Заглавие: Структура генофонда якутов по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК

Количество страниц: 6 с.

Подборки

Изучение структуры митохондриального генофонда якутов, оценка вклада различных этнических компонентов в генофонд современного ятноса и филогенетический анализ гаплотипов митохондриальной ДНК. Результаты анализа мтДНК полностью подтверждают теорию южного происхождения якутов и не соответствуют гипотезе значительного вклада палеоазиатского субстрата в становление генофонда современного якутского этноса.
Study of mitochondria DNA (mtDNA) diversity in Yakut population and phylogenetic analysis of mitochondrial DNA lineagues. Results of analysis jf mtDNA gene pool of yakuts. The results do not support the hypothesis of considerable contribion jf paleoasian substrat in forming of mtDNA pool of modern yakut ethnos.

Структура генофонда якутов по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК / С. А. Федорова, М. А. Бермишева, Р. Виллемс, Н. Р. Максимова, С. К. Кононова, С. К. Степанова, С. С. Куличкин, Э. К. Хуснутдинова // Якутский медицинский журнал. – 2003. – N 1. – С. 16-21.

Подробнее

2.

Авторы:

Сидорова Оксана Гаврильевна, Кононова Сардана Кононовна, Барашков Николай Алексеевич, Платонов Федор Алексеевич, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ижевская Вера Леонидовна

Заглавие: Анализ социальной готовности беременных женщин из отягощенных семей СЦА1 участвовать в пренатальном диагностическом тесте

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье приводится анализ социальной готовности беременных женщин из семей, отягощенных распространенным в Якутии нейродегенеративным моногенным заболеванием спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1), пройти программу пренатальной ДНК-диагностики. Данная работа раскрывает некоторые социальные проблемы беременных женщин с риском СЦА 1 для потомства, решение которых позволит определить в дальнейшем грамотную тактику медико-генетической и социальной помощи семьям, отягощенным СЦА1.
The article presents an analysis of social readiness of pregnant women from families, burdened with a widespread in Yakutia neurodegenerative monogenic disease spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), to pass the program of prenatal DNA diagnostics. This work opens some social problems of pregnant women with risk of SCA1 for generation that will allow defining further competent tactics of the medical-genetic and social help to burdened families.

Анализ социальной готовности беременных женщин из отягощенных семей СЦА1 участвовать в пренатальном диагностическом тесте / О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Н. А. Барашков, Ф. А. Платонов, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 43-45 – DO: 10.25789/YMJ.2018.63.13.

Подробнее

3.

Авторы:

Сидорова Оксана Гаврильевна, Кононова Сардана Кононовна, Давыдова Татьяна Кимовна, Софронова Саргылана Ивановна, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ижевская Вера Леонидовна

Заглавие: Медико-социальная характеристика пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию на базе ЦНДЗ ЯНЦ КМП

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Проведен ретроспективный анализ данных пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию в Центре нейродегенеративных заболеваний при Больнице ЯНЦ КМП за период с сентября 2017 по июнь 2019 г. Приведены данные о возрастном, образовательном и семейном положении пациентов и в частности проведен анализ смены вида деятельности и семейного статуса в связи с периодом начала выраженной манифестации клиники СЦАI.
A retrospective analysis of the data of patients with spinocerebellar ataxia type 1 who received supportive care at the Center for Neurodegenerative Diseases YSC CMP Hospital for the period from September 2017 to June 2019 was performed. Data on age, educational and marital status of patients are presented, and in particular, an analysis of the change in type of professional activity and family status associated with the period of pronounced manifestation of the SCAI clinic was carried out.

Медико-социальная характеристика пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию на базе ЦНДЗ ЯНЦ КМП / О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 129-131.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.37

Подробнее

4.

Авторы:

Соловьев Айсен Васильевич, Барашков Николай Алексеевич, Саввинова Куннэй Егоровна, Готовцев Ньургун Наумович, Терютин Федор Михайлович, Романов Георгий Прокопьевич, Сазонов Николай Никитич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Рафаилов Адюм Михайлович, Джемилева Лиля Усеиновна, Посух Ольга Леонидовна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее

Количество страниц: 3 с.

Подборки

В настоящей работе представлены результаты анализа устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее в Якутии. Было показано, что у индивидов с мутацией с.-23+1G>A в гетерозиготном состоянии достоверно реже (pA гена GJB2 могут иметь повышенную устойчивость к желудочно-кишечным инфекциям, в частности к диарее.
In this paper, we present the results of an analysis of the resistance of heterozygous carriers of the с.-23+1G>A mutation in GJB2 gene to diarrhea in Yakutia. It was shown that in individuals with c.-23 + 1G> A mutation in the heterozygous state, cases of diarrhea for the last year were registered less frequently (p

Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее / А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, К. Е. Саввинова, Н. Н. Готовцев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 15-17
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.04

Подробнее

5.

Авторы:

Федорова Сардана Аркадьевна, Сухомясова Айталина Лукична, Николаева Ирина Аверьевна, Куличкин Степан Степанович, Платонов Федор Алексеевич, Хуснутдинова Эльза Камилевна

Заглавие: Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 8 с.

Подборки

Проведен анализ распределения частот аллелей участка (СТО) ^повторов в 3'-области гена миотонинпротеинкиназы (DMPK) в популяциях Якутии (трех этногеографических группах якутов, эвенков, эвенов, юкагиров, долган) и оценка филогенетических взаимоотношений между исследованными популяциями. Обсуждены особенности аллелъного спектра (СТО) -локуса в популяциях якутов в связи с высокой распространенностью миотонической дистрофии (МД) в Республике Саха (Якутия). Полученные результаты свидетельствуют в пользу гипотезы об эффекте основателя в накоплении МД в Якутии.

Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия) / С. А. Федорова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутский государственный университет им. М. К. Аммосова, // Наука и образование. - 2005. - N 2 (38). - С. 59-65.

Подробнее

6.

Авторы:

Барашков Николай Алексеевич, Кононова Сардана Кононовна, Максимова Надежда Романовна, Терютин Федор Михайлович, Сухомясова Айталина Лукична, Федотова Эльвира Егоровна, Николаев Вячеслав Михайлович, Джемилева Лиля Усеиновна, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я)

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) / Н. А. Барашкова, С. К. Кононова, Н. Р. Максимова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Э. Е. Федотова, В. М. Николаев, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – N 2 (42). – C. 129-133.

Подробнее

7.

Авторы:

Кононова Сардана Кононовна, Федорова Сардана Аркадьевна, Степанова Светлана Кимовна, Хуснутдинова Эльза Камилевна

Заглавие: Подходы к ДНК-диагностике моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии

Количество страниц: 8 с.

Подборки

Подходы к ДНК-диагностике моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии / С. К. Кононова, С. А. Федорова, С. К. Степанова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутская республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины // Наука и образование. - 2005. - N 2 (38). - С. 104-110.

Подробнее

8.

Авторы:

Кононова Сардана Кононовна, Барашков Николай Алексеевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Сидорова Оксана Гаврильевна, Давыдова Татьяна Кимовна, Софронова Саргылана Ивановна, Романова Анна Николаевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине

Количество страниц: 6 с.

Подборки

В данном обзоре показаны примеры трансляции геномных исследований в практическую медицину двух распространенных в Европе наследственных заболеваний - аутосомно-рецессивного муковисцидоза и аутосомно-доминантной хореи Гентингтона. С развитием генетических технологий в Республике Саха (Якутия) трансляционная медицина становится реальностью, необходимо очертить подходы и проблемы в данной области исследований на примере частых в республике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа
The review presents examples of translation of genomic studies into practical medicine of two common in Europe hereditary diseases - autosomal recessive cystic fibrosis and autosomal dominant Huntington's Chorea. With the development of genetic technologies in the Republic Sakha (Yakutia), translational medicine is becoming a reality, it is necessary to outline the approaches and problems in this field of study on example of spinocerebellar ataxia type 1 and autosomal recessive deafness type 1A, frequent in the Republic

ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 50-55. — DOI:10.25789/YMJ.2019.67.14
DOI: 10.25789/YMJ.2019.67.14

Подробнее

9.

Авторы:

Кононова Сардана Кононовна, Барашков Николай Алексеевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Соловьев Айсен Васильевич, Чердонова Александра Матвеевна, Никанорова Алена Афанасьевна, Романов Георгий Прокопьевич, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Терютин Федор Михайлович

Заглавие: Некоторые биоэтические вопросы молекулярно-генетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа, распространенной в якутской популяции

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Аутосомно-рецессивная глухота 1а типа является одним из наиболее частых наследственных заболеваний, встречающихся в Республике Саха (Якутия). Выявленные особенности спектра и частоты патогенных вариантов в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха позволяют внедрить рутинную днК-диагностику в медицинскую практику. В статье обсуждаются некоторые биоэтические вопросы ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа.
Autosomal recessive deafness type 1A is one of the most frequent hereditary diseases in the Republic Sakha (Yakutia). The revealed features of the spectrum and frequency of pathogenic variants in the GJB2 gene in patients with congenital hearing impairment allow introducing routine DNA diagnostics into medical practice. The article discusses some of the bioethical issues of DNA testing of autosomal recessive deafness 1A type.

Некоторые биоэтические вопросы молекулярно-генетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа, распространенной в якутской популяции / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Чердонова, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 79-82 — DO: 10.25789/YMJ.2018.62.23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.23

Подробнее

10.

Авторы:

Кононова Сардана Кононовна, Сидорова Оксана Гаврильевна, Варламова Марина Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич, Платонов Федор Алексеевич, Ижевская Вера Леонидовна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии I типа и миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии I типа и миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) / С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 1 (61). — С. 20-23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.61.01

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа