Проведены анкетирование и забор буккального эпителия у молодых людей, средний возраст которых 21 год, с целью анализа их мнения о гипотетическом риске рождения глухого ребенка и проведения генетического тестирования на наличие мутации c.-23+1G>A в гене GJB2. В результате анкетирования показано, что большинство молодых слышащих людей думает, что глухота может быть наследственным заболеванием. Большинство молодых людей предполагает возможность рождения глухого ребенка у слышащих родителей, но относительно себя мало кто согласен с этим риском. Такой ответ можно объяснить защитными свойствами психики. У гетерозиготных носителей мутации c.-23+1G>A в гене GJB2 наблюдается тенденция предполагать наследственный характер глухоты чаще, чем это делали люди без данной мутации. Такой ответ можно объяснить наличием близких глухих/ тугоухих родственников.
We conducted a questionnaire and a selection of buccal epithelium of people, whose mean age is 21, in order to analyze their opinion on the potential risk of a deaf child’s birth and conduct genetic testing for the presence of the mutation c.-23+1G>A in the GJB2 gene. Analysis of data from the questionnaire with genotypes shows that there are no statistically significant differences in the respondents’ responses (p>0.05). As a result of the questionnaire, it is shown that most young hearing people think that deafness can be a hereditary disease. Most young people assume the possibility of birth of a deaf child from hearing parents, but very few respondents agree with this risk. Such a response can be explained by the protective internals of the psyche, when a person assumes the existence of the same risk of the birth of a deaf child in all people. In heterozygous carriers of the mutation c.-23+1G>A in the gene GJB2, there is a tendency to assume the hereditary nature of deafness more often than in people without this mutation.Such a response can be explained by the presence of close deaf/ hard-of-hearing relatives.

Наиболее распространенной мутацией в локусе СХ26A гена GJB2 больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) является мутация 35delG. Причину снижения слуха можно считать установленной у 5 пациентов, на обеих хромосомах которых была выявлена делеция гуанина в 35-м положении. В этих семьях в дальнейшем возможна пренатальная (дородовая диагностика). Учитывая относительно невысокую частоту мутаций в локусе СХ26A на хромосомах больных нейросенсорной тугоухостью в Якутии в сравнении с европейскими регионами, необходимы дальнейшие исследования других локусов генов GJB2 и GJB3 с помощью SSCR-анализа и секверирования образцов ДНК с найденными изменениями подвижности.

В 2017 г. исполняется 25 лет со дня открытия Якутского республиканского профпатологического центра. Большой вклад в его организацию внесла заслуженный деятель науки Якутии д.м.н., профессор медико-лечебного факультета Якутского государственного университета Ара Андреевна Безродных. В статье представлены этапы становления профпатологической службы в Республике Саха (Якутия), основные достижения в научно-исследовательской, организационной, лечебно-диагностической, профилактической, учебно-методической работе. На сегодняшний день профцентр является единственным в республике лечебным учреждением, обеспечивающим координацию и проведение медицинских осмотров и консультаций лицам, работающим во вредных и опасных условиях труда, лицам, участвовавшим в работе подразделений особого риска; проведение экспертизы наличия связи заболевания с профессией с оценкой профессиональной пригодности. В статье приведены статистические данные заболеваемости хроническими профессиональными заболеваниями в Республике Саха (Якутия) за последние годы, его динамика и структура. Так, на начало 2017 г. в республиканском профцентре всего состоит на учете более 3000 больных с различной хронической профессиональной патологией. С 2012 по 2016 гг. ежегодно выявляется от 114 до 199 новых случаев. Заболеваемость хронической профессиональной патологией колеблется от 2,5 до 4,4 случаев на 10 000 работающего населения, что в 1,5-2,5 раза превышает средние общероссийские показатели. Среди впервые выявленных больных в 2016 г. 79 % составили работающие на предприятиях добычи полезных ископаемых, 17,1 % - работники транспорта и связи, 1 % - строительства, 1 % - здравоохранения и др. По данным анализа структуры впервые выявленной профессиональной патологии, за 2016 г. лидирующее место занимают заболевания органов дыхания - 26,2 %, тугоухость - 26 %, вибрационная болезнь - 24,0 %, заболевания опорно-двигательного аппарата и периферической нервной системы от функционального перенапряжения - 22,6 %. Наблюдаемый в последние годы рост патологии органов дыхания, опорно-двигательного аппарата и периферической нервной системы может быть объяснен, как повышением качества проведения периодических медицинских осмотров специалистами лечебных учреждений, так и изменениями социально-экономической ситуации на местах
In 2017, the Sakha Republic’s Occupational Pathology Center marks its 25th anniversary. A great contribution to its organization was made by Ara Andreevna Bezrodnykh, Honored Worker of Science of Yakutia, Doctor of Medical Sciences, Professor of the Medical and Treatment Faculty of the Yakutsk State University. The article describes the stages of development of the occupational medicine service in the Sakha Republic (Yakutia), its main achievements in scientific, organizational, medical-diagnostic, preventive, and educational work. Today the Sakha Republic’s Occupational Pathology Center is the only medical institution in the republic that provides the coordination and arrangement of medical examinations and consultations to persons working in harmful and dangerous work conditions, also to persons engaged in the work of the high-risk units. The centre examines any association of the disease with the profession and assesses professional suitability. The article presents the statistical data on the chronic occupational diseases in the Sakha Republic (Yakutia) in the recent years, their dynamics and structure. As of the beginning of 2017, more than 3,000 patients with various chronic diseases were registered in the Sakha Republic’s Occupational Pathology Center. In the period from 2012 to 2016, each year the Center identified from 114 to 199 new cases. The incidence of chronic occupational pathology varies from 2.5 to 4.4 cases per 10,000 working population, which is 1.5-2.5 times higher than the average all-Russian indicators. Among newly diagnosed patients in 2016, 79 % were working in mining enterprises, 17.1 % - transport and communications workers, 1 % - construction, 1 % - health care, etc. According to the analysis of the structure of the first identified occupational diseases for 2016, the leading place is occupied by diseases of respiratory organs - 26,2 %, hearing loss - 26 %, vibration disease -24.04 %, diseases of musculoskeletal system and peripheral nervous system from the functional surge - 22.6 %. In the recent years, there has been noted the increased pathology of the respiratory and musculoskeletal system and peripheral nervous system. These changes may be due to the improvement of the quality of periodic medical examinations conducted by specialists of medical institutions, as well as due to the changes in the social and economic situation