Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

1.

Авторы:

Никанорова Алена Афанасьевна, Барашков Николай Алексеевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Находкин Сергей Сергеевич, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Ассоциация полиморфизма RS689466 гена PTGS2 с уровнем ирисина в плазме крови у жителей Якутии
Association of the PTGS2 polymorphism RS689466 with plasma irisin level in residents of Yakutia

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Цель настоящей работы анализ полиморфизма rs689466 гена PTGS2 с уровнем ирисина в плазме крови у якутов, проживающих в холодных климатических условиях. Выявлено, что уровни ирисина у мужчин с генотипом ТТ были статистически значимо выше, чем у мужчин с генотипами СТ+СС. Кроме того, у мужчин с генотипом ТТ была более низкая масса тела, чем у мужчин с генотипами СТ+СС. Обнаруженная ассоциация генотипа ТТ rs689466 гена PTGS2 у мужчин с повышенными уровнями ирисина и более низкой массой тела может свидетельствовать о влиянии простагландина E2 на сократительный термогенез при холодовом стрессе, что может играть определенную роль в адаптации человека к холодному климату. The aim of this study is to analyze the polymorphism rs689466 of the PTGS2 gene with the level of irisin in blood plasma in the population of Yakuts living in cold climatic conditions. Irisin levels in men with TT genotype (8.2±1.85 pg/ml) were significantly higher compared to men with CT+CC genotypes (7.1±1.25 pg/ml; U=261; p=0.005). In addition, men with the TT genotype had lower weight (63.6±6.67 kg) than men with the CT+CC genotypes (67.93±7.28 kg; U=279; p=0.01). The detected association of the TT rs689466 genotype of the PTGS2 gene with elevated irisin levels and with a lower weight in men may indicate the effect of prostaglandin E2 on shivering thermogenesis during cold stress, which may play a role in human adaptation to cold climate.

Ассоциация полиморфизма RS689466 гена PTGS2 суровнем ирисина в плазме крови у жителей Якутии / А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова [и др.] ; Якутский научный центркомплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К.Аммосова // Якутский медицинский журнал. - 2023.- N 2 (82). - C. 81-84. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.20
DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.20

Подробнее

2.

Авторы:

Кононова Сардана Кононовна, Барашков Николай Алексеевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Терютин Федор Михайлович

Заглавие: Биоэтические правила ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 2 с.

Подборки

В результате изучения биоэтических аспектов ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа ( АРГ 1А) выявлен основной круг биоэтических проблем, которые могут возникнуть при массовом внедрении ДНК-тестирования на наследственные нарушения слуха, и которые в будущем потребуют от общества морально-этического и правового осмысления результатов внедрения ДНК - тестирования в медицинскую практику. Разработаны этические правила ДНК-тестирования АРГ1А
As a result of studying the bioethical aspects of DNA testing of autosomal recessive deafness-1A (DFNB1A), the main range of bioethical problems that may arise during the mass introduction of DNA testing for hereditary hearing impairment, which in the future will require moral, ethical and legal understanding of the results of the introduction of DNA testing in medical practice was identified. Ethical rules for DFNB1A DNA testing have been developed

Биоэтические правила ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа в Республике Саха (Якутия) / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 115-116. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.29.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.29

Подробнее

3.

Авторы:

Никанорова Алена Афанасьевна, Готовцев Ньургун Наумович, Барашков Николай Алексеевич, Находкин Сергей Сергеевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Соловьев Айсен Васильевич, Кузьмина Саргылана Семеновна, Сазонов Николай Никитич, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Уровень циркулирующего в крови лептина у молодых якутов в зависимости от индекса массы тела

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Проведена оценка уровня циркулирующего в крови лептина в зависимости от индекса массы тела (ИМТ) у молодых здоровых якутов. Общая выборка была разделена на три группы по показателям ИМТ: лица с дефицитом массы тела, нормальной массой тела, избытком массы тела или ожирением. Между мужчинами и женщинами в группах статистически значимых различий в ИМТ не обнаружено. Выявлено, что как у женщин, так и у мужчин уровни лептина были статистически выше у лиц с избытком массы тела/ ожирением по сравнению с двумя другими группами. Между группами лиц с дефицитом массы тела и нормой как у женщин, так и у мужчин статистически значимых различий в уровнях лептина не выявлено, что может быть связано с защитой организма от низких температур посредством развития активной бурой жировой ткани, секретирующей дополнительный лептин
The aim of this study is to evaluate the leptin level circulating in blood serum depending on the body mass index (BMI) in young healthy Yakuts (mean age 19.8±1.5 years). The total sample (n=281) was divided into three groups according to the WHO classification: persons with underweight, normal, overweight / obese. There were no statistically significant differences in BMI between men and women in the groups. As a result of the comparative analysis, it was found that both in women and in men, leptin levels were statistically higher in overweight/obese individuals compared with the other two groups. There were no statistically significant differences in leptin levels between the groups of people with underweight and normal weight, both in women and in men, which could be associated with the body's protection from low temperatures through the development of active brown adipose tissue, secreting additional leptin

Уровень циркулирующего в крови лептина у молодых якутов в зависимости от индекса массы тела / А. А. Никанорова, Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 16-19
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.04

Подробнее

4.

Авторы:

Пшенникова Вера Геннадиевна, Терютин Федор Михайлович, Барашков Николай Алексеевич, Кононова Сардана Кононовна, Соловьев Айсен Васильевич, Романов Георгий Прокопьевич, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Клинико-аудиологический и генеалогический анализ случаев нарушения слуха в Республике Бурятия

Количество страниц: 6 с.

Подборки

В статье впервые представлены результаты клинико-аудиологического и генеалогического анализа случаев нарушений слуха в Республике Бурятия. В результате клинико-аудиологического анализа выборки исследуемых у большинства была установлена двусторонняя глухота по сенсоневральному типу, у остальных - двусторонняя тугоухость различной степени тяжести. Сегрегационный анализ, проведенный в бурятских и русских семьях, позволил предположить наследственный характер случаев нарушения слуха, сегрегирующих по аутосомно-рецессивному типу наследования только в русских семьях
In this paper we present for the first time the results of the clinical-audiological and genealogical analysis of cases of hearing impairment in the Republic of Buryatia. As a result of the clinical-audiological analysis of the survey sample, the majority of individuals had bilateral deafness of the sensorineural type, the rest had bilateral hearing loss of varying severity. The segregation analysis carried out in Buryat and Russian families made it possible to assume the hereditary nature of cases of hearing impairment, segregating according to an autosomal recessive type of inheritance only in Russian families

Клинико-аудиологический и генеалогический анализ случаев нарушения слуха в Республике Бурятия / В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 44-49
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.12

Подробнее

5.

Авторы:

Пшенникова Вера Геннадиевна, Терютин Федор Михайлович, Барашков Николай Алексеевич, Чердонова Александра Матвеевна, Борисова Туяра Валерьевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Анализ варианта C.757A>G P.(ILE253VAL) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии
Analysis of the C.757A>G P.(ILE253VAL) variant of the SLC26A4 gene in gjb2-negative patients with hearing loss in Yakutia

Количество страниц: 6 с.

Подборки

В работе проведен поиск варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха и в контрольной группе слышащих индивидов в Якутии. В результате среди пациентов вариант был обнаружен с частотой 2,02%, в контрольной группе -1,94%. Для интерпретации клинической значимости варианта был проведен анализ частоты встречаемости варианта и in silico оценка, результаты которых свидетельствуют в пользу вероятной доброкачественности варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4, поскольку на это указывают высокая частота встречаемости в популяционных выборах и то, что данная миссенс-замена теоретически не нарушает структурной стабильности белка пендрина (SLC26A4). In this work, we searched for the missense variant c.757A>G p.(Ile253Val) of the SLC26A4 gene in GJB2-negative patients with hearing loss (n=201) and in the control group of hearing individuals (n=103) in Yakutia. As a result, this variant was detected with a frequency of 2.02% among patients, in the control group - 1.94%. To interpretation the clinical significance, a frequency analysis of this variant and in silico evaluation were performed, the results of which are in favor of the likely benign of the c.757A>G p.(Ile253Val) variant of the SLC26A4 gene, as indicated by the high frequency of occurrence in population samples, and the fact that this missense substitution theoretically does not violate the structural stability of the pendrin protein (SLC26A4).

Анализ варианта C.757A>G P.(ILE253VAL) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии /В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. М. Чердонова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83). - C. 58-61. - DOI: 10.25789/YMJ20238320
DOI: 10.25789/YMJ20238320

Подробнее

6.

Авторы:

Соловьев Айсен Васильевич, Барашков Николай Алексеевич, Саввинова Куннэй Егоровна, Готовцев Ньургун Наумович, Терютин Федор Михайлович, Романов Георгий Прокопьевич, Сазонов Николай Никитич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Рафаилов Адюм Михайлович, Джемилева Лиля Усеиновна, Посух Ольга Леонидовна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее

Количество страниц: 3 с.

Подборки

В настоящей работе представлены результаты анализа устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее в Якутии. Было показано, что у индивидов с мутацией с.-23+1G>A в гетерозиготном состоянии достоверно реже (pA гена GJB2 могут иметь повышенную устойчивость к желудочно-кишечным инфекциям, в частности к диарее.
In this paper, we present the results of an analysis of the resistance of heterozygous carriers of the с.-23+1G>A mutation in GJB2 gene to diarrhea in Yakutia. It was shown that in individuals with c.-23 + 1G> A mutation in the heterozygous state, cases of diarrhea for the last year were registered less frequently (p

Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее / А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, К. Е. Саввинова, Н. Н. Готовцев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 15-17
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.04

Подробнее

7.

Авторы:

Федорова Сардана Аркадьевна, Барашков Николай Алексеевич, Соловьев Айсен Васильевич, Романов Георгий Прокопьевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Находкин Сергей Сергеевич

Заглавие: Особенности генетической структуры населения Восточной Сибири = The features of the genetic structure of population of East Siberia

Количество страниц: 8 с.

Подборки

Проведено исследование структуры генофонда населения Республики Саха (Якутии) с использованием гаплоидных генетических систем митохондриальной ДНК и Y хромосомы, и панелей аутосомных ДНК-локусов (650 000 SNPs). Определены особенности структуры генофонда юкагиров, эвенков, эвенов, якутов и долган и охарактеризованы генетические взаимоотношения между популяциями.
To characterize the gene pool of population of the Sakha Republic (Yakutia) both the haploid mitochondrial DNA (mtDNA) and Y chromosomal as well as diploid autosomal loci (650 000 SNPs) were analyzed. The features of the genetic structure of Yukagirs, Evenki, Evens, Yakuts and Dolgans were determined and the genetic relationships between populations were characterized.

Особенности генетической структуры населения Восточной Сибири / С. А. Федорова, Н. А. Барашков, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, В. Г. Пшенникова, С. С. Находкин ; ФГАОУ ВО "Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова". – Текст : электронный // Вторая Якутская комплексная экспедиция: начало пути : сборник материалов республиканской научно-практической конференции. – Якутск : Издательский центр СВФУ, 2017. – С. 89-96.

Подробнее

8.

Авторы:

Готовцев Ньургун Наумович, Барашков Николай Алексеевич, Борисова Туяра Валерьевна, Пак Мария Владимировна, Алексеева Мавра Павловна, Иннокентьева Наталья Николаевна, Лоскутова Кюнняй Саввична, Пшенникова Вера Геннадиевна, Рафаилов Адюм Михайлович, Леханова Саргылана Николаевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Анализ клинического течения гастродуоденальных заболеваний в Якутии в зависимости от наличия цитотоксин-ассоциированного гена А (cagA) в геноме Helicobacter pylori

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье приводятся результаты изучения клинического течения гастродуоденальных заболеваний в Якутии в зависимости от наличия цитотоксин-ассоциированного гена а (cagA) в геноме Helicobacter pylori. Показана связь между cagA+ штаммами и более тяжелым клиническим течением гастродуоденальных заболеваний (эрозивно-язвенные поражения) у пациентов с Helicobacter pylori в Якутии.
In this paper we presented the results of the study of clinical outcomes in patients with gastroduodenal diseases in Yakutia depending on the presence of the cytotoxin-associated gene A (cagA) in Helicobacter pylori genome. The relationship between cagA+ strains and more severe clinical outcomes (erosion and ulcers) in patients with gastroduodenal diseases associated with Helicobacter pylori in Yakutia has been shown.

Анализ клинического течения гастродуоденальных заболеваний в Якутии в зависимости от наличия цитотоксин-ассоциированного гена А (cagA) в геноме Helicobacter pylori / Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, Т. В. Борисова, М. В. Пак, М. П. Алексеева, Н. Н. Иннокентьева, К. С. Лоскутова, В. Г. Пшенникова, А. М. Рафаилов, С. Н. Леханова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 11-14
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.03

Подробнее

9.

Авторы:

Готовцев Ньургун Наумович, Барашков Николай Алексеевич, Борисова Туяра Валерьевна, Пак Мария Владимировна, Алексеева Мавра Павловна, Иннокентьева Наталья Николаевна, Лоскутова Кюнняй Саввична, Пшенникова Вера Геннадиевна, Рафаилов Адюм Михайлович, Леханова Саргылана Николаевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Сидоров Михаил Николаевич

Заглавие: Анализ ассоциаций вариантов гена babA Helicobacter pylori с течением гастродуоденальных заболеваний у пациентов в Якутии

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Приведены результаты анализа ассоциаций вариантов гена babA Helicobacter pylori с течением гастродуоденальных заболеваний (эрозивный и хронический гастрит) у пациентов в Якутии. Показано, что вариант гена babA2 преобладал у пациентов с эрозивными гастритами по сравнению с пациентами с хроническим гастритом, в то время как вариант гена babA1 чаще встречался у пациентов с хроническим гастритом, чем у пациентов с эрозивным гастритом. Кроме того, было показано, что у пациентов-мужчин чаще встречался вариант гена babA2, чем у женщин, что свидетельствует о том, что инфицирование мужчин штаммом H. pylori с вариантом гена babA2 является дополнительным фактором риска более тяжелого течения гастродуоденальных заболеваний.
In this paper we presented the results of the analysis of associations of the Helicobacter pylori babA gene variants with gastroduodenal diseases (erosive and chronic gastritis) of patients in Yakutia. It was shown that babA2 prevailed in patients with erosive gastritis than in patients with chronic gastritis, while babA1 was more common in patients with chronic gastritis, than in patients with erosive gastritis. In addition, it was shown that babA2 was more common in men than in women and it is indicating that the infection of men with the H. pylori strain with a babA2 gene variant may be an additional risk factor for more severe gastroduodenal diseases.

Анализ ассоциаций вариантов гена babA Helicobacter pylori с течением гастродуоденальных заболеваний у пациентов в Якутии / Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, Т. В. Борисова, М. В. Пак, М. П. Алексеева, Н. Н. Иннокентьева, К. С. Лоскутова, В. Г. Пшенникова, А. М. Рафаилов, С. Н. Леханова, С. А. Федорова, М. Н. Сидоров // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 11-14. – DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.02.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.02

Подробнее

10.

Авторы:

Кононова Сардана Кононовна, Барашков Николай Алексеевич, Пшенникова Вера Геннадиевна, Сидорова Оксана Гаврильевна, Давыдова Татьяна Кимовна, Софронова Саргылана Ивановна, Романова Анна Николаевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине

Количество страниц: 6 с.

Подборки

В данном обзоре показаны примеры трансляции геномных исследований в практическую медицину двух распространенных в Европе наследственных заболеваний - аутосомно-рецессивного муковисцидоза и аутосомно-доминантной хореи Гентингтона. С развитием генетических технологий в Республике Саха (Якутия) трансляционная медицина становится реальностью, необходимо очертить подходы и проблемы в данной области исследований на примере частых в республике спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа и аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа
The review presents examples of translation of genomic studies into practical medicine of two common in Europe hereditary diseases - autosomal recessive cystic fibrosis and autosomal dominant Huntington's Chorea. With the development of genetic technologies in the Republic Sakha (Yakutia), translational medicine is becoming a reality, it is necessary to outline the approaches and problems in this field of study on example of spinocerebellar ataxia type 1 and autosomal recessive deafness type 1A, frequent in the Republic

ДНК-диагностика в клинической практике применительно к трансляционной медицине / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, О. Г. Сидорова, Т. К. Давыдова, С. И. Софронова, А. Н. Романова, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 50-55. — DOI:10.25789/YMJ.2019.67.14
DOI: 10.25789/YMJ.2019.67.14

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа