Туберозный склероз (ТС) является генетически детерминированным орфанным заболеванием, имеет прогрессирующее течение и приводит к необратимым морфологическим изменениям в различных органах и системах за счет формирования множественных доброкачественных опухолей (гамартом). Несмотря на то что гамартомы имеют доброкачественную природу, постепенно увеличиваясь в размерах, они нарушают функции органов, что приводит к развитию жизнеугрожающих состояний, инвалидизации и сокращению жизни. Для новорожденных и детей грудного возраста наиболее характерны поражения головного мозга и сердца.

В данной статье представлены 2 клинических случая врожденной центральный гиповентиляции (ВЦГ) детей в Республике Cаха (Якутия). Первый случай – ребенок 2016 г. рождения, диагноз подтвержден в возрасте 7 мес. Второй случай – ребенок 2018 г. рождения, диагноз подтвержден до 1 мес. жизни. В клинической практике часто имеет место гиподиагностика данного заболевания, что объясняет редкость его определения. С учетом клинических проявлений и в зависимости от степени их интенсивности ранняя диагностика предупреждает нежелательные последствия эпизодов гипоксии и гиперкапнии, обеспечивает надлежащий контроль за эпизодами асфиксий и определяет прогноз заболевания. Поскольку ВЦГ обычно проявляется в периоде новорожденности и мимикрирует под множество заболеваний, дифференциальный диагноз требует исключения разнообразных состояний, сопровождающихся альвеолярной гиповентиляцией, в том числе врожденной миастении, ряда миопатий, дисфункции диафрагмы, различных пороков развития легких и сердца
The article presents 2 clinical cases of congenital central hypoventilation (CCHS) in children in the Republic Sakha (Yakutia). The first case is a child born in 2016; the diagnosis was confirmed at 7 months of age. The second case is a child born in 2018; the diagnosis was confirmed before 1 month of life. In clinical practice, there is often a hypodiagnosis of this disease, which explains the rarity of its definition. Taking into account clinical manifestations and depending on their intensity, early diagnosis prevents undesirable consequences of hypoxia and hypercapnia episodes, provides proper control over asphyxia episodes and determines the disease prognosis. Since CCHS usually manifests itself in the neonatal period and mimics a multitude of diseases, differential diagnosis requires the elimination of a variety of conditions accompanied by alveolar hypoventilation, including congenital myasthenia, a number of myopathies, diaphragm dysfunction, various lung and heart defects

В статье представлен анализ частотных показателей: первичной заболеваемости, смертности, при острых лейкозах у детей РС(Я) за период с 2000 по 2016 г. Показатели заболеваемости острым лейкозом, острым лимфобластным лейкозом, острым нелимфобластным лейкозом в детской популяции РС(Я) являются средними и сопоставимыми с показателями других регионов РФ. В динамике отмечается снижение летальности от лейкозов, что связано с улучшением терапии и качества сопроводительной терапии.
The article presents the analysis of frequency indicators: primary morbidity, mortality in acute leukemia in children of the RS (Y) for the period from 2000 to 2016. The incidence of acute leukemia, acute lymphoblastic leukemia, acute non-lymphoblastic leukemia in children’s population of the RS (I) are average and comparable with that of other regions of the Russian Federation. In dynamics there is a decrease in mortality from leukemia and this is due to the improvement of therapy and the quality of accompanying therapy.

Статья посвящена актуальной проблеме педиатрии и инфектологии. Несмотря на существенный прогресс в лечении гепатотропных вирусных инфекций, надежные методы терапии данной патологии до настоящего времени не разработаны. Применение в лечении детей пегелированных интерферонов, являющихся основой противовирусной терапии хронических гепатитов, было разрешено только в 2011 г. В исследуемую группу включены 50 детей и подростков с хроническими гепатитами, получавших противовирусную терапию. В первую группу вошли 24 пациента с ХГВ. Вторую группу составили 26 пациентов с ХГС. В исследовании применялись общеклинические, иммунологические, биолого-молекулярные и инструментальные методы исследования. Полученные результаты обрабатывались с помощью статистических методов бинарной регрессии и анализа выживаемости. В результате практического опыта лечения хронических гепатитов у детей определены наиболее эффективные схемы лечения. Длительное наблюдение после терапии выявлены факторы, которые влияют на эффективность лечения и на сохранение полученных результатов. Положительными предикторами эффективности этиотропной терапии вирусных гепатитов являются иммунологические показатели, а при хроническом гепатите С - этнический фактор. По нашим данным, эффективность лечения пациентов с хроническим гепатитом В не превысила 30 %, тогда как при хроническом гепатите С составила 80 %. Длительность сохранения у пациентов с хроническими гепатитами стойкой ремиссии после окончания противовирусной терапии зависела от пола пациента и вирусной нагрузки перед началом лечения. Внедрение в практику стандарта лечения хронического гепатита С, включающего комбинацию пегелированного ИНФα-2b и рибавирина, позволило достичь максимальной эффективности противовирусной терапии. Учет предикторов эффективности лечения и сохранения полученных результатов позволит более точно прогнозировать отдаленные результаты противовирусной терапии у детей и подростков с хроническими гепатитами
The article is devoted to actual problems of Pediatrics and Infectology. Despite significant progress in the treatment of hepatotropic viral infections has not yet developed reliable methods of treatment of this pathology. Peg-interferons are the basis etiological treatment of chronic hepatitis. In children, the use of these drugs was permitted, only in 2011. The study group included 50 children and adolescents with chronic hepatitis treated with antiviral therapy. The first group included 24 patients with chronic hepatitis B. The second group included 26 patients with chronic hepatitis C. The study used clinical, immunological methods, technology in molecular biology and instrumental methods of research. The results obtained were processed using statistical methods binary regression and survival analysis. Our experience in the treatment of chronic hepatitis B in children, allows you to identify the most effective treatment regimen. As a result, long-term follow-up after treatment identified factors that influence the effectiveness of treatment and the preservation of the results. Positive predictors of effectiveness causal treatment of viral hepatitis are immunological parameters, and in chronic hepatitis C - the ethnic factor. According to our data patients effectiveness of treatment of chronic hepatitis B does not exceed 30 %, whereas in chronic hepatitis C was 80 %. Duration of preservation of stable remission after closure of antiviral therapy, in patients with chronic hepatitis dependent on sex of the patient and the viral load prior to treatment. The implementation in practice of the standard treatment of chronic hepatitis C, comprising a combination of peg-INFα-2b and Ribavirin, allowed to achieve maximum effectiveness of antiviral therapy. Accounting predictors of treatment effectiveness and the preservation of the results will more accurately predict the long-term results of antiviral therapy in children and adolescents with chronic hepatitis

В работе представлен анализ исследования 47 новорожденных, из них 27 от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом. Анализ влияния злоупотребления алкоголем беременных женщин на состояние здоровья новорожденных и течение раннего неонатального периода показал, что имеются типичные нарушения: внутриутробная задержка физического развития, низкая оценка по шкале Апгар, чаще рождаются в тяжелом состоянии и нуждаются в первичной и реанимационной помощи, имеют стигмы дизэмбриогенеза (черепно-лицевые дисморфизмы) и врожденные пороки развития, патологическую убыль массы тела, раннюю и длительную желтуху новорожденных, по морфологическим и функциональным признакам зрелости не соответствуют сроку гестации, достоверно чаще регистрируется неврологическая симптоматика в виде синдрома гипервозбудимости
Analysis of 47 newborns investigation are presented in this work. 27 of them were born from alcohol abused mothers. Analysis of alcohol abused pregnant women infl uence on newborn’s health and course of early neonatal period show that typical disturbances take place: intrauterine delay of physical development, low Apgar marks, often born in bad condition, with disembriogenesis stigms (skull-face dismorphisms) and congenital disorders, pathological weight decreasing, early and prolonged jaundice, morphological and functional signs do not correspond to gestation date, neurological symptoms as a hyperexcitment

В статье приведены результаты исследования этиологических, клинических особенностей вторичного пиелонефрита у детей в зависимости от вида аномалий развития почек и мочевых путей. Выявлено, что вторичный пиелонефрит наиболее часто развивается на фоне нейрогенной дисфункции мочевого пузыря и пузырно-мочеточникового рефлюкса. При этом у детей чаще регистрировалась нейрогенная дисфункция мочевого пузыря по гипорефлекторному типу. а среди детей с пузырно-мочеточниковым рефлюксом чаще отмечалось преобладание пузырно-мочеточникового рефлюкса слева. Основным осложнением вторичного пиелонефрита является рефлюкс-нефропатия с развитием хронической почечной недостаточности. За последнее время понятие об обструкции мочевых путей претерпело существенные изменения и стало более емким.
The article presents the results of the study of the etiological, clinical features of secondary pyelonephritis in children, depending on the type of abnormalities of kidney and urinary tract development. We’ve revealed that secondary pyelonephritis most often develops against the background of neurogenic dysfunction of the bladder and vesicoureteral reflux. In this case, children more often recorded neurogenic dysfunction of the bladder in a hyporeflective type. And among children with vesicoureteral reflux, the prevalence of vesicoureteral reflux on the left was more often noted. The main complication of secondary pyelonephritis is reflux-nephropathy with the development of chronic renal failure. Recently, the concept of obstruction of the urinary tract has undergone significant changes and has become more capacious.

Для выяснения состояния минерального обмена было проведено исследование содержания 22 химических элементов в волосах 102 небеременных женщин, 50 беременных и их новорожденных, проживающих в г. Якутске. Макро- и микроэлементный состав в волосах у беременных женщин был подвержен изменению в большей степени, особенно были достоверно низкие уровни меди, фосфора, йода. Накопление микроэлементов в организме новорожденного связано с явлением Һсверхзапасанияһ, при этом эссенциальные микроэлементы не накапливаются
To reveal the condition of a mineral exchange, the estimation of 22 chemical elements in hair of 102 not pregnant women, 50 pregnant and their newborn, living in Yakutsk was carried out. Масrо- and microelement structure of pregnant women hair was more changed especially there were authentically low levels of cuprum, phosphorus, iodine. Accumulation of microelements in a newborn organism is connected with the phenomenon of "superstorage", thus essential microelements are not accumulated