Количество страниц: 8 с.
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology
Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 / Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 6-12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.01
Количество страниц: 4 с.
- Общественные науки. Образование > Экономика. Экономические науки. Политическая экономия > Формы организаций и сотрудничества в экономике,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Инженерное дело. Техника в целом > Горное дело. Горные предприятия (рудники, шахты, карьеры),
- НАУКА ЯКУТИИ > ОБЩЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Экономика. Экономические науки. Политическая экономия > Формы организаций и сотрудничества в экономике,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Инженерное дело. Техника в целом > Горное дело. Горные предприятия (рудники, шахты, карьеры).
Иванов, А. В. Аутсорсинг как резерв снижения себестоимости при транспортировке газа (на примере АО "Сахатранснефтегаз") / А. В. Иванов ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Научный электронный журнал Меридиан. - 2018. - N 6 (17). - C. 12-14.
Количество страниц: 3 с.
Николаева, А. М. Аффикс как элемент интенсивности в изобразительной лексике якутского языка / А. М. Николаева ; Институт гуманитарных исследований и проблем малочисленных народов Севера // Международный журнал гуманитарных и естественных наук. - 2017. - N 12. - C. 160-162.
Количество страниц: 10 с.
Акимова, А. С. Аффиксальные средства образования якутской общественно-политической терминологической лексики / А. С. Акимова // Политематический сетевой электронный научный журнал Кубанского государственного аграрного университета. - 2013, N 85. - С. 540-549.
Количество страниц: 6 с.
The author tries to explain the origin and use of the affixial elements -t and -at which are composite formants the plural number -t-tar and -at-tar. An opinion is expressed according to which the affixal element -t has been inherited from antiquity whereas -at appeared later as a result of ancient contacts of the Old Yakut language with the languages of other, non-Turkic system.
Иванов, С. А. Аффиксы множественного числа -т-тар(...), -ат-тар(...)=The affixes of the plural number -t-tar(...), -at-tar(...) / С. А. Иванов // Северо-Восточный гуманитарный вестник. – 2011. – N 1 (2). – С. 78-82.
Количество страниц: 4 с.
- Саха тыла/Якутский язык > Научные труды по якутскому языку > Лексикология,
- Языки народов Якутии > Якутский язык > Научные труды по якутскому языку > Лексикология,
- Языкознание. Филология. Художественная литература > Языкознание и языки. Лингвистика > Якутский (саха),
- НАУКА ЯКУТИИ > ЯЗЫКОЗНАНИЕ. ФИЛОЛОГИЯ. ЛИТЕРАТУРОВЕДЕНИЕ. ХУДОЖЕСТВЕННАЯ ЛИТЕРАТУРА > Языкознание и языки. Лингвистика.
Николаев, Е. Р. Аффиксы словообразования якутских прозвищ : (на материале "Словаря якутского языка" Э. К. Пекарского) / Е. Р. Николаев // Филологические науки. Вопросы теории и практики. – 2015, N 11 (53), ч. 2. - С. 133-135.
Количество страниц: 8 с.
The clinical and immunological efficacy of the immunotherapeutic drug affinoleukine (AFL) in the treatment of pulmonary tuberculosis was studied in adolescents. Examination of patients who had mainly infiltrative pulmonary tuberculosis in the randomized study and control groups (23 subjects in each group) showed the good clinical tolerability of the drug and the signs of more effective resolution of infiltrative changes in the study group. An immunological study of the patients receiving AFL ascertained the higher specific antigen-induced production of interferon-g (IFN-g) in the whole blood samples in vitro; immunophenotyping showed a higher percentage of circulating gamma/delta T lymphocytes and a lower proportion of a subpopulation of IFN-g-producing gamma/delta T lymphocytes, including in vitro antigen-induced ones. It is assumed that AFL increases the migration of effector gamma/delta cells to the foci of tuberculous inflammation
Аффинолейкин - иммунотерапевтический адъювант при лечении туберкулеза легких у подростков / Л. И . Мордовская, С. М. Кавтаришвили, В. А. Аксенова [и другие] // Туберкулез болезни и легких. — 2010. — Т. 87. — N 6. — С. 40-44.
Количество страниц: 2 с.
Луковцева, Л. Е. Аэро-степ как способ физического развития детей дошкольного возраста / Л. Е. Луковцева ; МБДОУ "Детский сад присмотра и оздоровления "Ыллык" // Народное образование Якутии. - 2022. - N 3 (124). - С. 43-44.
Количество страниц: 4 с.
A brief overview of aeronomical researches conducted by SHICRA SB RAS is presented.
Аэрономические исследования в Институте космофизических исследований и аэрономии имени Ю. Г. Шафера Сибирского отделения Российской академии наук / Д. Г. Баишев, Р. Р. Каримов, Г. А. Макаров, С. В. Николашкин // История науки и техники = History of Science and Engineering. – 2017. – N 9 : ФГБУН Институту космофизических исследований и аэрономии им. Ю. Г. Шафера Сибирского отделения Российской Академии Наук (ИКФИА СО РАН) 55 лет!. – С. 35-38.
Количество страниц: 4 с.
Дьяконов, В. М. Багарадский наслег - поздне-средневековое поселение в пригороде г. Якутска / В. М. Дьяконов ; Якутский государственный университет // Интеграция археологических и этнографических исследований : сборник научных трудов. – Нальчик ; Омск : Омский государственный педагогический университет, 2001. – С. 107-109.