Документы 481 - 490 из 6532
481.

Количество страниц: 4 с.

Софронова, С. И. Ассоциация полиморфизма гена IL-6 с артериальной гипертензией и ее факторами риска у коренных малочисленных народов Якутии / С. И. Софронова, А. Н. Романова, М. П. Кириллина // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 2 (70). — С. 65-68. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.70.20.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.70.20

482.

Количество страниц: 4 с.

Проведено исследование у коренного населения северной территории Якутии ассоциации инсерционно-делеционного (ID) полиморфизма гена ACE с артериальной гипертензией и факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний. Полученные данные показывают, что у представителей коренного населения с генотипом ID гена ACE сопряжены уровень систолического артериального давления, абдоминальное ожирение. Таким образом, у носителей данного генотипа гена ACE имеется наибольшая вероятность развития гипертонической болезни, метаболического синдрома. Гетерозиготный DD генотип сопряжен с нарушениями липидного обмена, как у гипертоников, так и у лиц без артериальной гипертензии. Таким образом, проведенное нами исследование подтверждает влияние аллеля D полиморфизма гена ACE на генетические механизмы развития сердечно-сосудистых заболеваний.
A study of the association of insertion-deletion (ID) polymorphism of the ACE gene with arterial hypertension and risk factors of cardiovascular diseases in the indigenous people of the northern territory of Yakutia was conducted. The obtained data show that the representatives of the indigenous population with the ID genotype of the ACE gene are associated with a level of systolic blood pressure, abdominal obesity. Carriers of this genotype of the ACE gene have the greatest chance of developing hypertension, metabolic syndrome. The heterozygous DD genotype is associated with lipid metabolic disorders both in hypertensive patients and persons without hypertension. Therefore, the research confirms influence of the D allele ACE gene polymorphism onto genetic mechanisms of cardiovascular diseases development.

Софронова, С. И. Ассоциация полиморфизма гена АСЕ с артериальной гипертензией и факторами риска у коренного населения северной территории Якутии / С. И. Софронова, А. Н. Романова, В. М. Николаев // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 96-99. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.29.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.29

483.

Количество страниц: 3 с.

Изучено распределение частот аллелей и генотипов полиморфизма двух генов этанол-метаболизирующих ферментов ADH1B*Arg47His CYP2E1 Pst I (G/C), а также полиморфизм длин тандемных повторов (VNTR) в 3’-некодирующей области (3’-UTR) и 1342 A/G в 9 экзоне гена переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) в выборках из трёх якутских популяций в сравнении с группой больных алкоголизмом якутов. Три выборки якутских популяций составили общую группу популяционного контроля, в которой, как и в группе больных, по всем четырём изученным локусам выполнялось равновесие Харди-Вайнберга. У якутов не выявлено связи полиморфизма этанол-метаболизирующих ферментов с подверженностью к алкоголизму. Обнаружена близкая к статистически значимой ассоциация полиморфизма A/G (р = 0,055) и статистически значимая ассоциация VNTR в 3’-UTR гена DAT1 (р = 0,015) с алкоголизмом в якутской популяции. При этом в группе больных между этими локусами наблюдается умеренное неравновесие по сцеплению, которое отсутствует в контрольной группе. Выявлены гаплотипы: предрасполагающий к формированию алкоголизма ҺХ_Gһ (р = 0,013) и протективный для болезни ҺХ_Aһ (р = 0,043), где (Х) – любой аллель не 10 копиями повтора (7, 9, или 11 повторов).
The allele and genotype distribution of two alcohol metabolizing enzymes ADH1B*Arg47His and CYP2E1 Pst I (G/C) as well as the exon 9 1342 A/G and variable number of tandem repeats (VNTR) polymorpHisms in the 3 ‘-untranslated region (3’-UTR) of the dopamine transporter DAT1 (SLC6A3) gene were investigated in three Yakut populations in comparison with Yakut alcoholics men. The three Yakut populations were combined in total population control group. Genotype frequencies of all four examined loci obeyed the Hardy-Weinberg equilibrium both in control and in patient groups. No associations in allele frequencies of two alcohol metabolizing enzymes with alcoholism in Yakuts were revealed. Almost significant association (р = 0,055) of A/G and significant association of VNTR (р = 0,015) polymorphisms in DAT1 gene with alcoholism in Yakut population were found. In the same time, moderate LD between these two loci was observed in patients, but not in the control group. The haplotypes contributing to alcoholism susceptibility (“Х_G”; р = 0,013) and protective with the respect to the disease (“Х_A”; р = 0,043) were revealed, where X denotes any allele except those with 10 repeat copies.

Ассоциация полиморфизма генов переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) и этанол-матаболизирующих ферментов ADH1B и CYP2E1 с риском формирования алкогольной зависимости в якутской популяции / А. В. Марусин, Н. Р. Максимова, Н. П. Матвеева, М. Г. Спиридонова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 148-150.

484.

Количество страниц: 4 с.

Соловьева, Н. А. Ассоциация полиморфизма дофамиртранспортного белка SLC6A3/DAT с риском низкого адаптационного потенциала в якутской популяции / Н. А. Соловьева, А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Х. А. Куртанов // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 11-14. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.02.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.02

485.

Количество страниц: 4 с.

Выявленный генотип *H/*H полиморфного варианта Y111H (ADIPOQ) гена адипонек- тина является маркером повышенного риска диабетической ретинопатии при сахарном диабете типа 2 для этнической группы якутов. Полученные результаты будут способствовать своевременному прогнозированию и / или выявлению группы риска по диабетической ретинопатии среди якутов и помогут определить тактику ведения пациента с предрасположенностью к диабетической ретинопатии с использованием индивидуального комплекса профилактических и лечебных мероприятий
Revealed genotype *H/*H of polymorphyc variant Y111H(ADIPOQ) of adiponectine gene is a marker of high risk of diabetic retinopathy in type2 diabetes mellitus for ethnic group of the Yakuts. The obtained results will assist duly prognosis and / or revealing of risk group of diabetic retinopathy among the Yakuts and will help to define the treatment tactics for patients predisposed to diabetic retinopathy with the use of individual complex of prophylactic and treatment activities

Ассоциация полиморфных маркеров гена адипонектина с диабетической ретинопатией при сахарном диабете типа 2 у якутов / Л. Л. Алексеева, П. М. Игнатьев, В. Л. Осаковский [и другие // Якутский медицинский журнал. — 2011. — N 1. — С. 37-40.

486.

Количество страниц: 4 с.

Обеспечение качества образования является основной целью организации и функционирования многоукладной, разветвленной системы образования по выполнению Закона РФ "Об образовании". В статье рассмотрены некоторые научные подходы отечественных ученых к определению концепции качества в целом и качества образования в частности. Предлагаются к рассмотрению философский, социальный, технический, экономический и правовой аспекты концепции качества образования.

Третьякова, Т. В. Аттестация качества образования / Т. В. Третьякова ; Центр мониторинга качества образования Республики Саха (Якутия) // Наука и образование. - 2005, N 2 (38). - С. 130-133.

487.

Количество страниц: 4 с.

Горохова, А. И. Аудиовизуальные символы холода в кинотексте о Якутии / А. И. Горохова ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова // Научный электронный журнал Меридиан. - 2019. - N 2 (20). - C. 81-83.

488.

Количество страниц: 6 с.

Аудит особенностей метаболизма беременных с железодефицитной анемией и анемией хронических заболеваний / Б. С. Гасанова, М. Л. Полина, Н. И, Дуглас, Ф. И. Чотчаева // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 44-48. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.12

489.

Количество страниц: 4 с.

Приводятся результаты социологического опроса, которые отражают степень удовлетворения информационно-тематических потребностей взрослого населения республики с точки зрения национальной принадлежности. Исследование подтверждает нашу гипотезу о значительном влиянии признака национальности на интересы и духовные потребности телевизионной аудитории.
The article gives the results of a sociological survey which reflect how the information and thematic requirements of the adult population of the republic are met from the point of view of national identity. The research confirms our hypothesis that the national identity exerts considerable influence on the interests and spiritual needs of television audience.

Баишева, С. М. Аудитория НВК "Саха": особенности телесмотрения в этническом срезе=The audience of the National Broadcasting Company "Sakha": peculiarities of TV viewing in an ethnic cut / С. М. Баишева // Северо-Восточный гуманитарный вестник. – 2012. – N 2 (5). – С. 32-34.

490.

Количество страниц: 8 с.

В статье приводятся результаты клинического и генетического исследования якутской семьи с наследственной спастической параплегией (НСП). Изучены заболевшие и здоровые члены семьи. Болезнь клинически характеризуется как прогрессирующая спастическая параплегия нижних конечностей в сочетании с далеко зашедшим случаем периферической нейропатии. Применены методы экзомного секвенирования всего генома, молекулярное моделирование динамина-2 и экспериментальное воспроизведение ключевых элементов патогенеза НСП. Генетический анализ выявил мутацию c.2155C> T, p.R719W в высоко устойчивом GTP-эффекторном домене гена динамин-2. В экспериментах на клетках HeLa показано, что мутантный динамин-2 подавляет процесс эндоцитоза. Моделирование in-silico определило, что выявленная мутация расположена в сигнальном комплексе динамина-2 и потенциально нарушает сборку и функциональные свойства белка. Тестирование этой мутации в других якутских семьях с НСП показало отрицательный результат, что еще раз подтверждает генетическую гетерогенность этой патологии
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology

Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 / Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 6-12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.01