Отраслевые подборки (УДК)
Издания подборки 1 - 10 из 103
2.

Издательство: ИПК СВФУ

Год выпуска: 2011

Количество страниц: 142 с.

В сборнике представлены история СНО "Невролог", воспоминания учеников, друзей и родственников М. П. Гоголева, результаты исследований по современным методам диагностики и лечения неврологических заболеваний и вопросы медицинской генетики. Сборник представляет интерес для специалистов в области истории медицины, неврологии, нейрохирургии, медицинской генетики, а также для врачей-интернов, ординаторов, аспирантов и студентов медицинских вузов.
4.

Ответственность: Чугунова Саргылана Афанасьевна (Составитель), Николаева Татьяна Яковлевна (Составитель), Тырышкина Эржена Васильевна (Составитель), Горохова Олесия Алексеевна (Составитель), Конникова Эдилия Эдуардовна (Прочие), Кудрина Полина Ивановна (Прочие)

Год выпуска: 2018

Количество страниц: 52 с.

Методические рекомендации предназначены для неврологов, нейрохирургов, эндоваскулярных хирургов, клинических ординаторов, аспирантов и студентов медицинских ВУЗов
Methodical recommendations are intended for neurologists, neurosurgeons, endovascular surgeons, clinical residents, graduate students and students of medical universities

Алгоритмы диагностики острых нарушений мозгового кровообращения : методические рекомендации / [составители: кандидат медицинских наук С. А. Чугунова, доктор медицинских наук Т. Я. Николаева, Э. В. Тырышкина, О. А. Горохова]. – Якутск : [б. и.], 2018. – 47 с.

5.

Количество страниц: 6 с.

Анализ деятельности кабинета когнитивных расстройств центра нейродегеративных заболеваний клиники Якутского научного центра комплексных медицинских проблем / Ю. И. Хабарова, З. Н. Алексеева, Т. К. Давыдова, О. В. Татаринова // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 119-124. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.30.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.30

6.

Количество страниц: 4 с.

С целью выявления взаимосвязи между показателями прогестеронсинтетической активности формируемого фетоплацентарного комплекса и характером клинико-эхографических проявлений угрозы выкидыша в группах женщин с различным течением цитомегаловирусной (ЦМВ) инфекции исследовано 100 ворсинчатых хорионов на сроке 9-12 недель беременности. Выявлена значимая зависимость частоты развития угрозы выкидыша и ее клинико-эхографических проявлений от обострения ЦМВ инфекции в первом триместре, что сочеталось с низкими значениями прогестерона и 3β-гидрокси-5-прегнен-20-он-дегидрогеназы в ворсинчатом хорионе по сравнению с группой с латентным течением инфекции
100 villous chorions at 9-12 weeks of pregnancy were studied in order to identify the relationship between the indicators of progesterone synthetic activity of the fetoplacental complex being formed and the nature of clinical and echographic manifestations of the threatened miscarriage in groups of women with different course of cytomegalovirus infection (CMV) infection. It was identified a significant dependence of the frequency of the threatened miscarriage and its clinical and echographic manifestations on the exacerbation of CMV infection in the first trimester of pregnancy, which was combined with low values of progesterone and 3β-hydroxy-5-pregnen-20-one-dehydrogenase in the villous chorion compared to the group with a latent course of infection

Никитина, М. А. Апатия как немоторный симптом болезни Паркинсона и болезни Гентингтона / М. А. Никитина, Н. Г. Бразовская, Н. Г. Жукова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 2 (70). — С. 24-27. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.70.07.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.70.07

7.

Количество страниц: 8 с.

В статье приводятся результаты клинического и генетического исследования якутской семьи с наследственной спастической параплегией (НСП). Изучены заболевшие и здоровые члены семьи. Болезнь клинически характеризуется как прогрессирующая спастическая параплегия нижних конечностей в сочетании с далеко зашедшим случаем периферической нейропатии. Применены методы экзомного секвенирования всего генома, молекулярное моделирование динамина-2 и экспериментальное воспроизведение ключевых элементов патогенеза НСП. Генетический анализ выявил мутацию c.2155C> T, p.R719W в высоко устойчивом GTP-эффекторном домене гена динамин-2. В экспериментах на клетках HeLa показано, что мутантный динамин-2 подавляет процесс эндоцитоза. Моделирование in-silico определило, что выявленная мутация расположена в сигнальном комплексе динамина-2 и потенциально нарушает сборку и функциональные свойства белка. Тестирование этой мутации в других якутских семьях с НСП показало отрицательный результат, что еще раз подтверждает генетическую гетерогенность этой патологии
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology

Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 / Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 6-12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.01

8.

Количество страниц: 4 с.

На сегодняшний день не существует методов лечения и профилактики для предотвращения развития эпилепсии у лиц группы риска. Всё это указывает на потребность в поиске биомаркеров эпилептогенеза, диагностики, прогрессирования заболевания, ответа на лекарственное средство и безопасности лечения. В качестве биомаркеров эпилепсии на сегодняшний день рассматриваются: электрофизиологические изменения, наличие клинического приступа, генетические изменения, микро рибонуклеиновой кислоты (микроРНК) плазмы / сыворотки / ликвора; белковые биомаркеры, биомаркеры экзосом плазмы, микроРНК мозговой ткани коры головного мозга; биомаркеры, тензометрических изображений / диффузионно-взвешенных изображений магнитно-резонансной томографии (МРТ). Авторами приведен обзор литературы о современных исследованиях различных биомаркеров эпилепсии, которые позволяют персонализированно подходить к оценке диагностики, лечения и ответа на терапию эпилепсии.
To date, there are no methods of treatment and prevention of the development of epilepsy in people at risk. All this indicates the need for a search for biomarkers of epileptogenesis, diagnosis, disease progression, drug response and treatment safety. As biomarkers of epilepsy, the following are considered: electrophysiological changes, the presence of a clinical attack, genetic changes, micro ribonucleic acid (microRNA) of plasma / serum / cerebrospinal fluid; protein biomarkers, plasma exosome biomarkers, cerebral cortex microRNAs; biomarkers, strain gauge images / diffusion-weighted images of magnetic resonance imaging (MRI). The authors review the literature on modern studies of various biomarkers of epilepsy, which allow a personalized approach to assessing the diagnosis, treatment and response to epilepsy therapy.

Биомаркеры эпилепсии / К. Д. Яковлева, М. Р. Сапронова, А. А. Усольцева, Ю. С. Панина, С. Н. Зобова, Д. В. Дмитренко // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 99-102.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.28

9.

Количество страниц: 6 с.

В обзоре литературы рассматривается использование микроРНК как возможного биомаркера эпилепсии. Представленные исследования показали, что микроРНК могут быть вовлечены в процесс эпилептогенеза путем регулирования воспалительного ответа, апоптоза нейронов и факторов транскрипции, участвующих в дифференцировке клеток. Биологические жидкости (кровь и ликвор) пациентов с эпилепсией показали различия в количестве циркулирующих микроРНК, что, возможно, позволит в дальнейшем использовать микроРНК как диагностический биомаркер. Последние открытия обеспечивают богатый источник новых мишеней микроРНК, но остаются существенные проблемы изучения их роли в патогенезе и возможности применения в клинической практике
This article considers the use of microRNAs as a possible biomarker of epilepsy. The presented studies have shown that microRNAs can be involved in the process of epileptogenesis by regulating the inflammatory response, apoptosis of neurons, and transcription factors involved in cell differentiation. Biological fluids (blood and CSF) of patients with epilepsy showed differences in the number of circulating microRNAs, which may allow further use of microRNAs as a diagnostic biomarker. Recent discoveries providethe sufficient source of new microRNA targets, but there are still significant problems of studying their role in pathogenesis and the possibility of their application in clinical practice

Биомаркеры эпилепсии: микроРНК / М. Р. Сапронова, К. Д. Яковлева, А. А. Усольцева [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 106-111
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.26