Сердечно-сосудистые заболевания занимают лидирующую позицию в структуре смертности населения большинства стран мира, в том числе и России. Всемирная организации здравоохранения прогнозирует дальнейший рост сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности как в развитых, так и развивающихся странах, обусловленный старением населения и особенностями образа жизни. Среди причин сердечно-сосудистой̆ смертности на первом месте стоит ИБС, на втором – цереброваскулярная болезнь, основной причиной возникновения и развития которых является атеросклероз артерий, обусловленный нарушением липидного обмена. В данной статье рассмотрена роль генетического фактора в формировании семейной гиперхолестеринемии и представлены первые клинические случаи с результатами молекулярно-генетического подтверждения мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности у пациентов Липидного кабинета ГАУ РС(Я) "РКБ N 3" с диагнозом: "Определенная" семейная гипрехолестеринемия. Несмотря на безусловную необходимость раннего выявления семейной гиперхолестеринемии для первичной профилактики атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, необходимо отметить низкую приверженность пациентов к липидснижающей терапии и низкую заинтересованность индексного пациента в проведении каскадного скрининга. Сравнение генетических различий в СГХС в якутской популяции между разными этническими группами требуют дальнейшего исследования.

В статье приведен анализ летальности в отделении кардиореанимации Регионального сосудистого центра ө1 Республиканской больницы ө2 - Центра экстренной медицинской помощи в 2020 году. Цель работы: оценить показатели смертности, влияние факторов в виде сопутствующих заболеваний, возраста, коронавирусной инфекции; оценить влияние первичного чрескожного коронарного вмешательства (ЧКВ) на выживаемость пациентов в отделении; повысить качество оказания медицинской помощи населению. Предметом исследования стали 115 пациентов, умерших в отделении кардиореанимации. Учитывались тяжесть состояния пациента при поступлении, сопутствующие заболевания, влияние коронавирусной инфекции. В сравнении с 2019 годом летальность выросла на 83%. Факторами, негативно влияющими на уровень госпитальной летальности, являются: кардиогенный шок, женский пол, пожилой или старческий возраст, заболевания почек, сахарный диабет, перенесенный ранее инфаркт миокарда, сроки госпитализации, удаленность от ЧКВ центра, тяжесть состояния при поступлении. Коморбидная патология выявлена у более чем 90% больных. Особенностями течения коронавирусной инфекции у пациентов с ИБС стали повышение класса стенокардии, увеличение риска острых коронарных событий
This article contains an analysis of the ACS mortality in 2020 in the Intensive Care Unit of the Regional Vascular Center No. 1, Republic’s Hospital No. 2 -Center for Emergency Medical Aid in 2020. The aim was to assess the mortality rates, the influence of concomitant diseases, age, and the coronavirus infection; to assess the impact of primary percutaneous coronary intervention (PCI) on survival in the department; and to improve the quality of medical services provided to the population. The study covered 115 patients who died in the Cardiac Intensive Care Unit. The severity of the condition at admission, concomitant diseases, and the effect of a new coronavirus infection were taken into account. Compared to 2019, the mortality rate increased by 83%. The factors that negatively affect the level of hospital mortality are as follows: cardiogenic shock, female sex, old and senile age, kidney disease, diabetes mellitus, previous myocardial infarction, hospitalization period, distance from the PCI center, and the severity of the condition upon admission. Concomitant pathologies were detected in more than 90% of the patients. The peculiarities of the course of coronavirus infection in patients with coronary artery disease have become an increase in the class of angina pectoris, an increase in the risk of acute coronary events; however, we have yet to study the effect of the new coronavirus infection and analyze the new data

Изучена структура врожденных пороков сердца (ВПС) и крупных сосудов у новорожденных в Республике Саха (Якутия). Вся доля группы септальных дефектов в сочетании с ФАП и КСЛС составила 82,20% от всех ВПС (899). Доля ВПР крупных сосудов составила 8,90% (80) от всех выявленных случаев ВПС. Сложные, комбинированные ВПС составили 4,67% (46) от всего количества выявленных ВПС. Летальность составила 1,22% (11 случаев) от общего количества детей с ВПС (899) и формировалась за счет обструктивных поражений аорты и сложных пороков. В структуре ВПС имеется некоторое преобладание мальчиков: 476/52,94%. Выявлено абсолютное преобладание детей якутов с ВПС: 72,08% (648) всех выявленных случаев ВПС.
The structure of congenital heart defects (CHD) and large vessels in newborns in the Republic of Sakha (Yakutia) was studied. The entire share of the group of septal defects in combination with FAP and KSLS amounted to 82.20% of all CHD (899). The proportion of VLD of large vessels was 8.90% (80) of all identified cases of CHD. Complex, combined CHD amounted to 4.67% (46) of the total number of identified CHD. Mortality was 1.22% (11 cases) of the total number of children with CHD (899) and was formed due to obstructive aortic lesions and complex defects. In the structure of UPU there is a certain predominance of boys: 476 / 52.94%. The absolute predominance of Yakut children with CHD was revealed: 72.08% (648) of all identified cases of CHD.

Накопленные клинические данные о семейных случаях аритмий, обследование семей с высокой частотой внезапной смерти в молодом возрасте послужили основанием для проведения генеалогических и молекулярногенетических исследований
Accumulated clinical data on family cases of arrhythmias, examination of families with a high frequency of sudden death at a young age served as the basis for genealogical and molecular genetic studies

Проведено исследование у коренного населения северной территории Якутии ассоциации инсерционно-делеционного (ID) полиморфизма гена ACE с артериальной гипертензией и факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний. Полученные данные показывают, что у представителей коренного населения с генотипом ID гена ACE сопряжены уровень систолического артериального давления, абдоминальное ожирение. Таким образом, у носителей данного генотипа гена ACE имеется наибольшая вероятность развития гипертонической болезни, метаболического синдрома. Гетерозиготный DD генотип сопряжен с нарушениями липидного обмена, как у гипертоников, так и у лиц без артериальной гипертензии. Таким образом, проведенное нами исследование подтверждает влияние аллеля D полиморфизма гена ACE на генетические механизмы развития сердечно-сосудистых заболеваний.
A study of the association of insertion-deletion (ID) polymorphism of the ACE gene with arterial hypertension and risk factors of cardiovascular diseases in the indigenous people of the northern territory of Yakutia was conducted. The obtained data show that the representatives of the indigenous population with the ID genotype of the ACE gene are associated with a level of systolic blood pressure, abdominal obesity. Carriers of this genotype of the ACE gene have the greatest chance of developing hypertension, metabolic syndrome. The heterozygous DD genotype is associated with lipid metabolic disorders both in hypertensive patients and persons without hypertension. Therefore, the research confirms influence of the D allele ACE gene polymorphism onto genetic mechanisms of cardiovascular diseases development.

В книге представлены современные данные о клинических проявлениях, диагностике, лечении заболеваний сердца. Отражены их этиология и патогенез. Особое внимание уделено трудностям диагностики, вариантам течения болезней сердечно-сосудистой системы, в том числе относительно редких. Описаны ишемическая болезнь сердца, ревматизм, инфекционный эндокардит, пороки сердца, заболевания миокарда, перикарда, опухоли сердца, гипертония большого и малого кругов кровообращения, поражения сердца при системных, эндокринных, инфильтративных заболеваниях, аритмии, сердечная недостаточность. Освещены современная фармакотерапия, возможности хирургического лечения болезней сердца