Отраслевые подборки (УДК)
Издания подборки 1 - 10 из 19
1.

Количество страниц: 5 с.

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) / Н. А. Барашкова, С. К. Кононова, Н. Р. Максимова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Э. Е. Федотова, В. М. Николаев, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – N 2 (42). – C. 129-133.

2.

Количество страниц: 5 с.

Наиболее распространенной мутацией в локусе СХ26A гена GJB2 больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) является мутация 35delG. Причину снижения слуха можно считать установленной у 5 пациентов, на обеих хромосомах которых была выявлена делеция гуанина в 35-м положении. В этих семьях в дальнейшем возможна пренатальная (дородовая диагностика). Учитывая относительно невысокую частоту мутаций в локусе СХ26A на хромосомах больных нейросенсорной тугоухостью в Якутии в сравнении с европейскими регионами, необходимы дальнейшие исследования других локусов генов GJB2 и GJB3 с помощью SSCR-анализа и секверирования образцов ДНК с найденными изменениями подвижности.

Анализ локуса CX26AU гена GJB2 у больных наследственной нейросенсорной тугоухостью и глухотой из Республики Саха (Якутия) / Н. А. Барашков, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Л. У. Джемилева, Е. Е. Гуринова, Э. Е. Федотова, Е. В. Тапыев, Р. Р. Валиев, С. К. Кононова, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Григорьева, С. В. Авдеева, К. А. Фомина, Е. В. Забелина // Якутский медицинский журнал. – 2006. – N 2 (14). – C. 11-15.

3.

Количество страниц: 4 с.

В статье представлены результаты диагностического поиска фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда (сенсоневральная глухота, сочетанная с нарушениями работы щитовидной железы, чаще гипотиреоз), проведенного с помощью инструментальных и лабораторных методов исследования у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия. Анализ показал, что у 7,9% пациентов с тяжелой степенью тугоухости и глухоты были зарегистрированы клинически значимые отклонения в уровнях гормонов щитовидной железы. Выявлено 7,3% глухих пациентов с гипотиреозом, формально соответствующих клинической картине, характерной для синдрома Пендреда
The article presents the results of the diagnostic search of the hereditary autosomal recessive disease Pendred's syndrome (sensorineural deafness combined with thyroid disorders) in patients with hearing disorders in Buryatia using instrumental (threshold tone audiometry) and laboratory methods (ELISA analysis of FT3, FT4 and TSH). Threshold tonal audiometry and analysis of thyroid hormone levels were performed in 164 patients with hearing impairment. The analysis showed that 7.9% (13 out of 164 people) of patients with severe hearing loss and deafness can be assumed to have thyroid disorders (12 people – hypothyroidism, 1 person – hyperthyroidism). Overall, 7.3% of deaf patients with hypothyroidism (12 of 164) were formally consistent with the clinical features characteristic of Pendred's syndrome

Анализ уровня гормонов щитовидной железы у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия: поиск фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда / Н. А. Барашков, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 34-37
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.09

4.

Ответственность: Кылбанова Елена Семеновна (Научный руководитель), Шпагина Любовь Анатольевна (Оппонент), Николаев Юрий Алексеевич (Оппонент), Кузнецов Александр Александрович (Прочие)

Издательство: Издательский дом СВФУ

Год выпуска: 2015

Количество страниц: 28 с.

Борисова, Е. П. Ассоциация метаболического синдрома с хроническим бронхитом и хронической обструктивной болезнью легких у коренного населения Якутии : автореферат диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук : 14.01.04 - внутренние болезни / Борисова Екатерина Петровна ; научный руководитель Кылбанова Елена Семеновна ; ФГАОУ ВПО "Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова", Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины Сибирского отделения Российской Академии наук. - Якутск : Издательский дом СВФУ, 2015. - 24 с.

5.

Количество страниц: 6 с.

Егорова, В. Б. Часто болеющие дети: клинические особенности и микробиоценоз верхних дыхательных путей / В. Б. Егорова, М. П. Черкашин, А. Ю. Колмакова // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2019. — N 2 (15). — С. 43-47.— DOI: 10.25587/SVFU.2019.2 (15).31311
DOI: 10.25587/SVFU.2019.2(15).31311

6.

Количество страниц: 4 с.

Характеристика факторов риска формирования и развития патологических процессов тканей пародонта воспалительно-деструктивного характера у населения, проживающего в условиях Севера / А. В. Иванов, И. Д. Ушницкий, А. В. Юркевич, Д. В. Михальченко, А. А. Иванова, О. С. Унусян, Т. Е. Яворская // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 92-95. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.24.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.24

7.

Количество страниц: 4 с.

Семейный хламидиоз верхнего отдела респираторного тракта / Т. А. Капустина, А. Н. Маркина, Е. В. Лопатникова, О. В. Парилова // Якутский медицинский журнал. – 2011. – N 3 (35). – С. 39-41.

8.

Количество страниц: 2 с.

Кравченко, А. Ф. К вопросу о бактрионосительстве микобактерий туберкулеза / А. Ф. Кравченко, Г. И. Алексеева // Туберкулез и болезни легких. — 2011. — Т. 88, N 4. — С. 26-27.

9.

Количество страниц: 4 с.

Для изучения эффективности и использования рентгенологических методов использованы результаты клинико-рентгенологических обследований 1925 детей. В целях обучения целесообразности комплексного использования вышеперечисленных методов проведена оценка показателей информативности каждого из них: диагностической чувствительности, специфичности, эффективности, предсказательной ценности отрицательного результата
12-14 февраля 2013 г. в Якутске [Республика Саха (Якутия)] прошла межрегиональная научно-практическая конференция "Совершенствование организации противотуберкулёзных мероприятий в условиях Крайнего Севера и Дальнего Востока". Организатором конференции по поручению курирующего регион Новосибирского НИИ туберкулёза являлся Научно-практический центр "Фтизиатрия"

Кравченко, А. Ф. Межрегиональная научно-практическая конференция "Совершенствование организации противотуберкулезных мероприятий в условиях Крайнего Севера и Дальнего Востока" / Л. П. Шепелева, А. Ф. Кравченко // Туберкулез и болезни легких. — 2015. — Т. 90, 10. — С. 61-64.

10.

Количество страниц: 3 с.

В данной статье рассматриваются приоритеты проведения кохлеарной имплантации (КИ) в РС(Я). Представлены результаты проведенной 11 детям КИ в г. Якутске. Отмечена необходимость дальнейшего внедрения высокотехнологической помощи детям для улучшения качества жизни.
The article discusses the priorities of cochlear implantation (CI) in the RS (Ya). The results of the CI in Yakutsk to 11 children are presented. The need for further introduction of high-tech care for children to improve the quality of life was noted.

Результаты операций кохлеарной имплантации, проведенных в Республике Саха (Якутия) / А. З. Местникова, И. И. Гоголев, Х. Диаб, А. С. Мачалов, Э. Е. Федорова, Л. М. Васильева // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 69-71. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.23