Болезнь Паркинсона является одним из наиболее распространенных нейродегенеративных заболеваний и встречается во всех странах мира. Распространенность данного заболевания колеблется от 120 до 180 на 100 тыс. населения. Болезнь Паркинсона - заболевание пожилого возраста: если до 45 лет она практически не встречается, то после 60 лет болезнью Паркинсона страдает 1-2% населения, а после 85 лет - 3-5%. По последним данным ВОЗ, в мире болезнью Паркинсона страдают более 4 млн чел., причем к 2030 г. прогнозируется рост данного показателя до 9 млн чел., что связывается с увеличением продолжительности жизни населения. Заболевание впервые описано в 1817 г. английским хирургом Джеймсом Паркинсоном в работе ҺЭссе о дрожательном параличеһ. Однако до последнего времени, несмотря на широкий прорыв науки, остаются не до конца выясненными вопросы этиологии и патогенеза заболевания. В настоящее время болезнь Паркинсона рассматривается как мультифакториальное заболевание, и, соответственно, предполагается многофакторность причин, включая генетическую предрасположенность во взаимодействии с внешними факторами окружающей среды. Однако достоверных факторов, влияющих на развитие болезни, в настоящий момент не выявлено, а различные исследования основываются на косвенных доказательствах, собранных из многочисленных описанных эпидемиологических исследований. В последние годы начинает широко изучаться влияние микробиоценоза кишечника на развитие нейродегенеративных заболеваний, в т.ч. и болезни Паркинсона. В настоящей статье приводится обзор современной литературы по изучению вклада генетических, демографических и экологических факторов в развитие болезни Паркинсона, а также обсуждаются современные патогенетические механизмы ее развития
Parkinson’s disease is one of the most common neurodegenerative disease and found in all countries of the world. The average prevalence of the disease varies from 120 to 180 per 100 thousand population. Parkinson’s disease is disease of the elderly: if up to 45 years, it almost does not occur, then after 60 years of Parkinson’s disease suffers 1-2% of the population, and after 85 years - 3-5%. According to the latest WHO data, in the world of Parkinson’s disease affects more than 4 million people. This indicator will continue to grow and by 2030 will amount to 9 million people. The disease was first described in 1817 by the English surgeon James Parkinson in his “Essay on the Shaking Palsy”. However, until recently, in spite of a breakthrough science are not fully clarified the etiology and pathogenesis of the disease. Parkinson’s disease currently is considered as multifactorial disease and thus, it is intended multifactorial causes, including genetic and environmental factors. However, significant factors affecting the development of the disease is not currently identified. In recent years, widely it begins to studyof impact bowel microbiocenosis on the development of neurodegenerative diseases, including and Parkinson’s disease. The article describes the latest data of the scientific literature on the contribution of genetic, demographic and environmental factors in the development of Parkinson’s disease and discusses the current pathogenic mechanisms

Загрязнение окружающей среды в первую очередь сказывается на здоровье детского населения и может стать причиной снижения иммунитета, хронизации различных заболеваний, задержки умственного и физического развития и врожденных уродств. Среди различных факторов внешней среды, влияющих на здоровье населения, особую роль играет загрязнение атмосферного воздуха и водных источников питьевой воды. Город Якутск является неблагополучной территорией, прежде всего, по санитарно-химическому показателю качества питьевой вода из распределительной сети. В условиях отсутствия водоочистных сооружений проводится только обеззараживание воды жидким хлором, что ведет к избыточному образованию в сети водоснабжения хлороформа как продукта соединения остаточного хлора с органическими соединениями. Анализируя структуру заболеваемости детей города Якутска, необходимо отметить, что заболевания пищеварительной системы занимают 2-е место после заболеваний органов дыхания, идет рост числа заболеваний костно-мышечной и мочеполовой системы
Environmental pollution first of all affects on health of the children’s population and delays of intellectual and physical development and congenital uglinesses can become the reason of decrease in immunity, synchronization of various diseases. Among various factors of external environment influencing health of the population, a special role is played by pollution of atmospheric air and water sources of drinking water. The city of Yakutsk is the unsuccessful territory, first of all, on sanitary chemically indicator of quality drinking water from a distributive network. In the conditions of lack of water treatment constructions only water disinfecting is carried out by liquid chlorine that conducts to excess education in a chloroform water supply network as product of compound of residual chlorine with organic compounds. Analyzing structure of incidence of children of the city of Yakutsk it should be noted that diseases of a gastrointestinal tract take the 2nd place after diseases of respiratory organs, there is growth of diseases of bone and muscular and urinogenital system

Проведена оценка некоторых поведенческих факторов риска хронических неинфекционных заболеваний у лиц с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ) и метаболическим синдромом (МС). Одномоментно обследовано 140 пациентов с соответствующим диагнозом, находившихся на стационарном лечении в Республиканской больнице ө 2 - Центре экстренной медицинской помощи и Якутской городской клинической больнице. В зависимости от наличия метаболического синдрома и этнической принадлежности пациенты разделены на 3 группы: основная группа - якуты с ГЭРБ и МС, группа сравнения I - якуты с ГЭРБ, группа сравнения II - русские с ГЭРБ и МС. Всем больным проведено комплексное клиническое обследование с анкетированием по разработанной карте обследуемого, утвержденной локальным этическим комитетом. При статистической обработке и анализе данных применен пакет IBM SPSS Statistics 19. Большинство пациентов с ГЭРБ и МС (якуты и русские) имели высшее образование и были заняты умственным трудом. Якуты с ГЭРБ без МС чаще имели среднее и реже - высшее образование, в сравнении с основной группой. Оценка табакокурения в изучаемых группах не выявила различий. Однако индекс курения у лиц с ГЭРБ и МС русской национальности оказался более высоким. Регулярное употребление алкоголя отмечено в группе якутов с ГЭРБ без МС. Пациенты, имеющие коморбидное состояние ГЭРБ и МС, независимо от этнической принадлежности, ведут малоподвижный образ жизни
Evaluation of some risk factors for chronic noncommunicable diseases in patients with gastroesophageal reflux disease and metabolic syndrome. Examined 140 patients with gastroesophageal reflux disease (GERD) were hospitalized in the Republican hospital ө 2 and the Yakutsk City Hospital. Depending on the presence of metabolic syndrome (MS) and ethnicity patients were divided into 3 groups: the main group - Yakuts with GERD and MS, comparing the group I - with Yakuts GERD, comparison group II - Russians with GERD and MS. All patients underwent a complete clinical examination with questionnaires developed by the map of the subject approved by the local ethics committee. Statistical processing and analysis of data used IBM SPSS Statistics 19. The majority of patients with GERD and MS (Yakut and Russian) had higher education and were engaged in intellectual work. Yakuts with GERD without MS were more likely to mean less and higher education, as compared with the main group. Assessment of tobacco use in the treatment groups showed no difference. However, the index of smoking in patients with GERD and MS Russian nationality was higher. Regular alcohol consumption is observed in the group of Yakut with GERD without MS. Patients with GERD and MS, regardless of ethnicity, lead a sedentary lifestyle

Книга посвящена супругам Тамаре Софроновне и Петру Михайловичу Даниловым, проработавшим долгие годы врачами Эльгяйского наслега Сунтарского улуса и заслужившим благодарность и уважение населения как своим профессионализмом, так и личными качествами

В статье представлена история развития пренатальной диагностики в Республике Саха (Якутия) - от кабинета до медико-генетической консультации, в состав которой входят различные лаборатории, занимающиеся пренатальной диагностикой плода. Современные медицинские технологии позволяют проводить оценку состояния плода на протяжении всей беременности, с первых дней - от оплодотворения яйцеклетки до момента рождения плода. Описана организация ультразвуковых исследований плода: трехкратное скрининговое исследование, инвазивные методы, такие, как амниоцентез, хорионбиопсия или плацентобиопсия, кордоцентез. Показана эффективность нового алгоритма комбинированного скрининга беременных. Отмечена роль медико-генетических исследований в проведении мероприятий пренатальной диагностики по раннему выявлению врожденных пороков развития, хромосомной патологии, моногенных наследственных болезней, представлены их результаты
The article presents the history of prenatal diagnosis in the Republic of Sakha (Yakutia), from the cabinet to the medical and genetic counseling, which includes various laboratories engaged in prenatal diagnosis of the fetus. Modern medical technology can assess the status of the fetus during pregnancy, with the first days of fertilization until the birth of the fetus. Organized fetal ultrasound - a triple screening study, invasive techniques such as amniocentesis, horionbiopsiya or platsentobiopsiya, cordocentesis. The efficiency of the new algorithm combined screening pregnant. The role of medical and genetic research in activities of prenatal diagnostics for the early detection of congenital malformations, chromosomal aberrations, monogenic

Статья посвящена актуальной проблеме педиатрии и инфектологии. Несмотря на существенный прогресс в лечении гепатотропных вирусных инфекций, надежные методы терапии данной патологии до настоящего времени не разработаны. Применение в лечении детей пегелированных интерферонов, являющихся основой противовирусной терапии хронических гепатитов, было разрешено только в 2011 г. В исследуемую группу включены 50 детей и подростков с хроническими гепатитами, получавших противовирусную терапию. В первую группу вошли 24 пациента с ХГВ. Вторую группу составили 26 пациентов с ХГС. В исследовании применялись общеклинические, иммунологические, биолого-молекулярные и инструментальные методы исследования. Полученные результаты обрабатывались с помощью статистических методов бинарной регрессии и анализа выживаемости. В результате практического опыта лечения хронических гепатитов у детей определены наиболее эффективные схемы лечения. Длительное наблюдение после терапии выявлены факторы, которые влияют на эффективность лечения и на сохранение полученных результатов. Положительными предикторами эффективности этиотропной терапии вирусных гепатитов являются иммунологические показатели, а при хроническом гепатите С - этнический фактор. По нашим данным, эффективность лечения пациентов с хроническим гепатитом В не превысила 30 %, тогда как при хроническом гепатите С составила 80 %. Длительность сохранения у пациентов с хроническими гепатитами стойкой ремиссии после окончания противовирусной терапии зависела от пола пациента и вирусной нагрузки перед началом лечения. Внедрение в практику стандарта лечения хронического гепатита С, включающего комбинацию пегелированного ИНФα-2b и рибавирина, позволило достичь максимальной эффективности противовирусной терапии. Учет предикторов эффективности лечения и сохранения полученных результатов позволит более точно прогнозировать отдаленные результаты противовирусной терапии у детей и подростков с хроническими гепатитами
The article is devoted to actual problems of Pediatrics and Infectology. Despite significant progress in the treatment of hepatotropic viral infections has not yet developed reliable methods of treatment of this pathology. Peg-interferons are the basis etiological treatment of chronic hepatitis. In children, the use of these drugs was permitted, only in 2011. The study group included 50 children and adolescents with chronic hepatitis treated with antiviral therapy. The first group included 24 patients with chronic hepatitis B. The second group included 26 patients with chronic hepatitis C. The study used clinical, immunological methods, technology in molecular biology and instrumental methods of research. The results obtained were processed using statistical methods binary regression and survival analysis. Our experience in the treatment of chronic hepatitis B in children, allows you to identify the most effective treatment regimen. As a result, long-term follow-up after treatment identified factors that influence the effectiveness of treatment and the preservation of the results. Positive predictors of effectiveness causal treatment of viral hepatitis are immunological parameters, and in chronic hepatitis C - the ethnic factor. According to our data patients effectiveness of treatment of chronic hepatitis B does not exceed 30 %, whereas in chronic hepatitis C was 80 %. Duration of preservation of stable remission after closure of antiviral therapy, in patients with chronic hepatitis dependent on sex of the patient and the viral load prior to treatment. The implementation in practice of the standard treatment of chronic hepatitis C, comprising a combination of peg-INFα-2b and Ribavirin, allowed to achieve maximum effectiveness of antiviral therapy. Accounting predictors of treatment effectiveness and the preservation of the results will more accurately predict the long-term results of antiviral therapy in children and adolescents with chronic hepatitis

Венозный инсульт относят к редким формам острых нарушений мозгового кровообращения. Заболевание развивается на фоне тромбоза вен или синусов головного мозга. Причинами венозного инсульта являются состояния, ассоциированные с тромбофилиями различного генеза, в том числе антифосфолипидный синдром, беременность и роды, сепсис, прием оральных контрацептивов, злокачественные новобразования и другие заболевания. В ряде случаев причина венозного инсульта остается невыясненной. Установление этиологического фактора венозного инсульта требует разностороннего обследования, в том числе проведения генетического скрининга на врожденную тромбофилию. В статье описано клиническое наблюдение венозного инсульта у пациентки молодого возраста. Заболевание развилось в послеродовом периоде. Клиническая картина характеризовалась наличием общемозговой, менингеальной симптоматики и судорожного синдрома. Лабораторное обследование выявило тромбоцитоз, гипохромную анемию. На магнитно-резонансной томографии головного мозга с венографией диагностирован тромбоз сагиттального синуса, небольшой участок цитотоксического отека. Обследование соматического статуса не выявило признаков системных, инфекционных, онкологических заболеваний. Проведено молекулярно-генетическое исследование на носительство вариантов полиморфизмов 677 C/T гена MTHFR, 1298AC гена MTHFR, 66 AG гена MTRR, 2756 AG гена MTR, 20210 GA гена F2, 1691 GA гена F5. Данный генетический скрининг не выявил носительства факторов риска врожденной тромбофилии. На фоне проведенной антикоагулянтной, антиагрегантной, противоотечной, нейропротективной терапии у пациентки регрессировала неврологическая симптоматика, снизились показатели тромбоцитоза, наблюдалось значительное уменьшение в диаметре тромба в сагиттальном синусе при нейровизуализации. В данном клиническом случае причиной тромбоза церебрального синуса вен послужили изменения в гормональном статусе и коагулирующих свойствах крови на фоне беременности и родов. В клинической практике необходимо уделять особое внимание возможным рискам развития тромбозов церебральных синусов и вен у женщин во время беременности и родов. Кроме того, в обследование молодых пациентов с венозным инсультом желательно включать исследование на носительство генетических факторов риска врожденной тромбофилии
Venous stroke is one of the rare forms of acute cerebral circulation disorders. The disease develops due to the thrombosis of the brain veins or sinuses. The venous stroke causes are conditions associated with thrombophilia including the antiphospholipid syndrome, pregnancy, sepsis, oral contraceptive use, malignant neoplasms and other diseases. In some cases, the venous stroke cause remains unclarified. The venous stroke etiological factor establishing requires a multifaceted examination, including genetic screening for congenital thrombophilia. This article presents the clinical case of the venous stroke in a young patient. The disease developed in the postpartum period. The clinical manifestations were characterized by the presence of cerebral, meningeal symptoms and convulsive syndrome. The laboratory examination revealed thrombocytosis, hypochromic anemia. The brain magnetic resonance imaging with venography diagnosed the sagittal sinus thrombosis and small area of cytotoxic edema. Examination of somatic status did not reveal the signs of systemic, infectious, oncological diseases. The genetic study was carried out to identify the polymorphism variants, including 677 C / T of MTHFR gene, 1298AC of MTHFR gene, 66 AG of MTRR gene, 2756 AG of MTR gene, 20210 GA of F2 gene, 1691 GA of F5 gene. This genetic screening did not reveal the risk factors for congenital thrombophilia. We carried out the anticoagulant, antiplatelet, anti-edematous, neuroprotective therapy, and the neurological symptoms were regressed, thrombocytosis index decreased, the diameter of the sagittal sinus thrombus decreased. In this clinical case, the cerebral sinus thrombosis developed due to the changes in the hormonal status and blood coagulation properties on the background of pregnancy and childbirth. In clinical practice, it is necessary to pay special attention to the possible risks of cerebral sinuses and veins thrombosis during pregnancy and postpartum period. In addition, it is necessary to examine the carriage of genetic congenital thrombophilia risk factors in young venous stroke patients

За последние годы накопилось много фактов, свидетельствующих о том, что иммунные реакции играют существенную роль в патогенезе вирусных поражений печени [1, 3]. Проявлением нарушения морального компонента иммунитета у больных хроническим вирусным гепатитом и циррозом печени является изменение концентраций иммуноглобулинов в сыворотке крови. Некоторые авторы отмечают повышение иммуноглобулинов классов М и G, а иные, указывая на поликлональное увеличение концентрации всех классов иммуноглобулинов A. М, G [2, 4, 5], считают характерным для хронического вирусного гепатита увеличение иммуноглобулина G. У больных циррозом печени вирусной этиологии отмечается, как правило, увеличение всех трех классов иммуноглобулинов [1, 6]. Ряд исследователей получили доказательства в пользу роли ЦИК в возникновении поражения органов и тканей при хронических вирусных поражениях печени. Многие авторы отмечают увеличение ЦИК в сыворотке крови при хронических поражениях печени вирусного генеза с внепеченочными проявлениями. В настоящее время актуальны и требуют более глубокого исследования проблемы, связанные с изучением особенностей изменений иммунной системы сочетанных (вирус + алкоголь) поражений печени, в зависимости от активности заболевания, разработкой клинико-иммунологических характеристик и критериев дифференциального диагноза при данной патологии, а также прогнозированием исхода болезни. Проявлением нарушения гуморального компонента иммунитета у больных хроническим вирусным гепатитом и циррозом печени является изменение концентраций иммуноглобулинов в сыворотке крови. Алкогольный гепатит относится к числу наиболее трудно диагностируемых алкогольных поражений печени. Сложность диагностирования алкогольного гепатита обусловлена тем, что в 7-11 % это заболевание протекает вначале бессимптомно. При продолжающемся употреблении алкоголя процесс становится необратимым и либо становится хроническим, давая периодически все более тяжелые обострения, либо уже в течение нескольких месяцев приводит к развитию цирроза и летальному исходу [6, 7].
In recent years, many facts have accumulated, indicating that immune reactions play a significant role in the pathogenesis of viral liver damage [1, 3]. The manifestation of a violation of the humoral component of immunity in patients with chronic viral hepatitis and cirrhosis is the change in the concentration of immunoglobulins in blood scrum Some authors note an increase in immunoglobulins of classes M and G. while others indicate a polyclonal increase in the concentration of all classes of immunoglobulins A, M, G [2, 4, 5], which is considered to be characteristic of chronic viral hepatitis, immunoglobulin G. In cirrhotic patients with viral etiology, as a rule, an increase in all three classes of immunoglobulins [1, 6] Лnumber of researchers have received evidence in favor of the role of the CEC in the emergence of organ and tissue damage in chronic viral liver lesions Many authors point to an increase in the CIC in the serum m chronic liver lesions of viral genesis with extrahepatic manifestations. I he study of the features of changes in the immune system of combined (virus + alcohol) liver damage, depending on the activity of the disease, the development of clinical and immunological characteristics and criteria for differential diagnosis in this pathology.as well as predicting the outcome of the disease is currently relevant and requires a more in- depth study of this problem The manifestation of a violation of the humoral component of immunity in patients with chronic viral hepatitis and cirrhosis is the change in the concentration of immunoglobulins in blood scrum Alcoholic hepatitis is one of the most difficult diagnosed alcoholic liver lesions The complexity of diagnosing alcoholic hepatitis is due to the fact that in 7-11 % this disease is initially asymptomatic. With continued use of alcohol, the process becomes irreversible and either becomes chronic, giving periodically more and more severe exacerbations, or already for several months leads to the development of cirrhosis and lethal outcome [6, 7]

В статье освещаются результаты сравнительной характеристики одного из основных критериев общественного здоровья - медико-демографической ситуациив Республике Саха (Якутия) и Российской Федерации за период 2000-2016 гг. Анализ проведен по данным официальной статистики Федеральной службы государственной статистики (ФСГС или Росстата) и Территориального органа ФСГС по РС (Я). Анализу подвергнуты следующие медико-демографические показатели: рождаемость, смертность, естественный прирост населения, младенческая смертность, брачность и разводимость. При этом рождаемость, смертность и естественный прирост населения рассматривались также в разрезе городского и сельского населения. Выяснилось, что медико-демографическая ситуация в нашей республике в целом благоприятная, более того, естественный прирост населения, в отличие от РФ, сохранялся в течение всех 1990-2000-х годов
The article presents a comparative description of the medical and demographic situation, which is one of the main criteria of public health, for the period 2000-2016in the Sakha Republic (Yakutia) and the Russian Federation. The analysis was conducted according to the official statistics of the Federal State Statistics Service (FSSS or Rosstat) and the FSSS territorial authorityin the RS (Y). The following medical and demographic indicators were analyzed: fertility, mortality, natural population growth, infant mortality, nuptiality, and divorce. At the same time, fertility, mortality and natural population growth were also considered in the context of the urban and rural population. It turned out that the medical and demographic situation in our republic as a whole is favorable, moreover, the natural growth of the population, unlike the Russian Federation, maintained throughout the 1990-2000 s.