Специальные подборки
Издания подборки 1 - 6 из 6
1.

Количество страниц: 6 с.

Клинический случай выявления тромбофилии у молодого пациента с ишемическим инсультом / Т. Е. Эверстова, Т. Я. Николаева // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2019. — N 4 (17). — С. 44-49.— DOI: 10.25587/SVFU.2019.4(17).54742
DOI: 10.25587/SVFU.2019.4(17).54742

2.

Количество страниц: 4 с.

Детально обследованы дети с фетальным алкогольным синдромом (ФАС) в возрасте от 0 мес. до 7 лет. По отдельным улусам РС (Я) выявление ФАС колебалось от 0,88 до 2,10:1000, нарушений фетального алкогольного спектра - от 0 до 4,86:1000. Отмечены особенности дисморфических и структурных церебральных нарушений в зависимости от этнической принадлежности ребенка. Уменьшение длины глазной щели может послужить ранним маркером формирования задержки психомоторного развития
Ohildren with FAS from Republic Sakha Yakutia were detailed by means of 4-digit Diagnostic Code, routine and age-dependent developmental neurological assessment, brain ultrasonography, magnetic resonance imaging (MRI). The FAS rate varies from 0,88 to 2,10 per1000 live births. Peculiarities of dysmorhial and structural cerebral abnormalities depending on ethnicity of the child are identified. Decrease of palpebral fissure lenght could be an early indicator of mental retardation

Софронова, Г. И. Особенности манифестации фетального алкогольного синдрома в Республике Саха (Якутия) / Г. И. Софронова, А. Б. Пальчик // Якутский медицинский журнал. — 2013. — N 1 (41). — С. 16-19.

3.

Количество страниц: 4 с.

В работе представлен анализ исследования 47 новорожденных, из них 27 от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом. Анализ влияния злоупотребления алкоголем беременных женщин на состояние здоровья новорожденных и течение раннего неонатального периода показал, что имеются типичные нарушения: внутриутробная задержка физического развития, низкая оценка по шкале Апгар, чаще рождаются в тяжелом состоянии и нуждаются в первичной и реанимационной помощи, имеют стигмы дизэмбриогенеза (черепно-лицевые дисморфизмы) и врожденные пороки развития, патологическую убыль массы тела, раннюю и длительную желтуху новорожденных, по морфологическим и функциональным признакам зрелости не соответствуют сроку гестации, достоверно чаще регистрируется неврологическая симптоматика в виде синдрома гипервозбудимости
Analysis of 47 newborns investigation are presented in this work. 27 of them were born from alcohol abused mothers. Analysis of alcohol abused pregnant women infl uence on newborn’s health and course of early neonatal period show that typical disturbances take place: intrauterine delay of physical development, low Apgar marks, often born in bad condition, with disembriogenesis stigms (skull-face dismorphisms) and congenital disorders, pathological weight decreasing, early and prolonged jaundice, morphological and functional signs do not correspond to gestation date, neurological symptoms as a hyperexcitment

Особенности течения раннего неонатального периода новорожденных от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом / С. Н. Оготоева, Н. В. Борисова, П. С. Тумусов, Н. А. Афанасьева // Наука и образование. — 2009. — N 2. — С. 49-51.

4.

Количество страниц: 4 с.

Изучена выявляемость фетального алкогольного синдрома (ФАС) в учреждениях здравоохранения и социальной опеки Санкт-Петербурга и Республики Саха (Якутия) (РС (Я)). Детально обследовано по 39 детей с ФАС в Санкт-Петербурге и РС (Я). Показано, что у детей- эвенов и саха отмечено уменьшение длины глазной щели в возрасте до 3 лет, у детей РС (Я) достоверно чаще выявлены птоз, эпикант и расширение субарахноидальных пространств и реже - резидуальные изменения при нейровизуализации по сравнению с детьми Санкт- Петербурга. Темпы физического и психомоторного развития в рассматриваемых подгруппах детей с ФАС достоверно не отличались
An incidence of fetal alcohol syndrome (FAS) in maternity, child hospitals and orphanages of St.Petersburg and Republic Sakha Yakutia was investigated. 39 children with FAS from St.Petersburg and 39 ones from Republic Sakha Yakutia were detailed evaluated by means of the standard neurological assessment, Developmental Scales, anthropometry, The 4-Digit Diagnostic Code and MRI and Cranial Ultrasound. Evenian and sakha children demonstrated significant decrease of palpebral fissure length compared with the europeoid babies up to 3 years old. Sakha children had most often ptosis, epicanthus and dilatation of subarachnoidal spaces than St.Petersburg babies neglected to ethnic features. There were not differences between babies subgroups in Physical and Neurodevelopment

Пальчик, А. Б. Этнические особенности манифестации фетального алкогольного синдрома / А. Б. Пальчик, С. В. Легонькова, Г. И. Софронова // Якутский медицинский журнал. – 2011. – N 2 (34). – С. 22-25.

5.

Количество страниц: 3 с.

Изучено распределение частот аллелей и генотипов полиморфизма двух генов этанол-метаболизирующих ферментов ADH1B*Arg47His CYP2E1 Pst I (G/C), а также полиморфизм длин тандемных повторов (VNTR) в 3’-некодирующей области (3’-UTR) и 1342 A/G в 9 экзоне гена переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) в выборках из трёх якутских популяций в сравнении с группой больных алкоголизмом якутов. Три выборки якутских популяций составили общую группу популяционного контроля, в которой, как и в группе больных, по всем четырём изученным локусам выполнялось равновесие Харди-Вайнберга. У якутов не выявлено связи полиморфизма этанол-метаболизирующих ферментов с подверженностью к алкоголизму. Обнаружена близкая к статистически значимой ассоциация полиморфизма A/G (р = 0,055) и статистически значимая ассоциация VNTR в 3’-UTR гена DAT1 (р = 0,015) с алкоголизмом в якутской популяции. При этом в группе больных между этими локусами наблюдается умеренное неравновесие по сцеплению, которое отсутствует в контрольной группе. Выявлены гаплотипы: предрасполагающий к формированию алкоголизма ҺХ_Gһ (р = 0,013) и протективный для болезни ҺХ_Aһ (р = 0,043), где (Х) – любой аллель не 10 копиями повтора (7, 9, или 11 повторов).
The allele and genotype distribution of two alcohol metabolizing enzymes ADH1B*Arg47His and CYP2E1 Pst I (G/C) as well as the exon 9 1342 A/G and variable number of tandem repeats (VNTR) polymorpHisms in the 3 ‘-untranslated region (3’-UTR) of the dopamine transporter DAT1 (SLC6A3) gene were investigated in three Yakut populations in comparison with Yakut alcoholics men. The three Yakut populations were combined in total population control group. Genotype frequencies of all four examined loci obeyed the Hardy-Weinberg equilibrium both in control and in patient groups. No associations in allele frequencies of two alcohol metabolizing enzymes with alcoholism in Yakuts were revealed. Almost significant association (р = 0,055) of A/G and significant association of VNTR (р = 0,015) polymorphisms in DAT1 gene with alcoholism in Yakut population were found. In the same time, moderate LD between these two loci was observed in patients, but not in the control group. The haplotypes contributing to alcoholism susceptibility (“Х_G”; р = 0,013) and protective with the respect to the disease (“Х_A”; р = 0,043) were revealed, where X denotes any allele except those with 10 repeat copies.

Ассоциация полиморфизма генов переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) и этанол-матаболизирующих ферментов ADH1B и CYP2E1 с риском формирования алкогольной зависимости в якутской популяции / А. В. Марусин, Н. Р. Максимова, Н. П. Матвеева, М. Г. Спиридонова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 148-150.

6.

Количество страниц: 6 с.

Галкин, С. А. Влияние коморбидного депрессивного расстройства на объем памяти и функциональную ответственность мозга у алкогольнозависимых пациентов / С. А. Галкин, О. В. Рощина, А. Г. Пешковская // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 3 (71). — С. 115-119.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.71.29