Специальные подборки
Издания подборки 1 - 10 из 54
1.

Количество страниц: 4 с.

Исследованы литературные данные по мультисистемной атрофии (МСА), рассмотрены ее клинические особенности и приведены современные диагностические критерии данного заболевания. Представлены собственные наблюдения за пациентами с различными формами МСА, прошедшими стационарное лечение в Центре нейродегенеративных заболеваний Якутского научного центра комплексных медицинских проблем в 2019-2020 гг.
In the article the literature data on MSA, the clinical features are studied and modern diagnostic criteria for this disease are provided. We introduce our own observations of the patients with various forms of MSA who underwent inpatient treatment at the Center for Neurodegenerative Diseases of the Yakutsk Scientific Center for Complex Medical Problems in 2019-2020. These clinical cases have been studied with the aim to draw attention of general practitioners and neurologists to the disease onset among elderly patients and to the syndrome of autonomic insufficiency, which may be the initial manifestation of MSA, since this rare disease has a rapidly progressive course and leads to mortaltiy. In turn, the early diagnosis of the disease contributes to timely correction of autonomic and motor disorders and ultimately increases quality and lifetime

Трудности диагностики мультисистемной атрофии на ранних стадиях (клинические наблюдения) / А. Е. Адамова, А. А. Таппахов, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 119-122
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.29

2.

Количество страниц: 6 с.

Сравнительный анализ клинической картины детей рожденных с синдромом Дауна / С. Н. Алексеева, В. Б. Егорова, Е. В. Трофимова [и другие] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2019. — N 3 (16). — С. 35-40.— DOI: 10.25587/SVFU.2019.3 (16).39465
DOI: 10.25587/SVFU.2019.3(16).39465

3.

Количество страниц: 5 с.

Проведена клиническая и стабилометрическая оценка постуральных нарушений в комплексной реабилитации пациентов после инсульта. Как у пациентов с гемипарезом, так и у пациентов с гемиатаксией после комплексной реабилитации и сеансов стабилотренинга получены статистически значимые улучшения по показателям площади статокинезиограммы, скорости перемещения центра давления, энергозатратам, а также по всем клиническим шкалам (р < 0,001). Нами не выявлены различия по степени изменений стабилометрических параметров у пациентов с разными синдромами инсульта (гемиатаксия или гемипарез) до и после комплексной реабилитации (р > 0,05). Установлено, что корреляция между стабилометрическими показателями и клиническими шкалами отсутствует. Результаты исследования показывают, что стабилометрия является высокоинформативным методом исследования функции равновесия у пациентов после инсульта в комплексной реабилитации, однако следует учитывать отсутствие корреляции ее параметров с клиническими шкалами. We study a clinical and stabilometric evaluation of postural disorders in the complex rehabilitation of patients after a stroke. Both in patients with hemiparesis and in patients with hemiataxia, after complex rehabilitation and stabilotraining sessions, statistically significant improvements were obtained in the area of the statokinesiogram, velocity of the center of pressure, energy index, as well as in all clinical scales (p < 0.001). We did not reveal differences in the degree of changes in stabilometric parameters in patients with different stroke syndromes (hemiataxia or hemiparesis) before and after complex rehabilitation (p > 0.05). It has been established that there is no correlation between stabilometric indicators and clinical scales. The results of the study show that stabilometry is a highly informative method for studying the balance function in patients after a stroke in complex rehabilitation, however, the lack of correlation of its parameters with clinical scales should be taken into account.

Стабилометрия в комплексной реабилитации пациентов после церебрального инсульта / О. Г. Аргунова, А. А. Таппахов, Н. Г. Дмитриева [и др.] ; Республиканская клиническая больница N 3, Лечебно-реабилитационный центр, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83). - C. 29-33. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.07
DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.07

4.

Количество страниц: 4 с.

Определяли уровень мозгового нейротрофического фактора BDNF в плазме крови подростков в возрасте 12-17 лет с синкопальными состояниями. Более низкое содержание BDNF в плазме крови выявлено у большого числа обследуемых подростков. Учитывая значимую роль BDNF в модуляции нейропластических процессов, выявленное снижение его уровня, вероятно, можно расценивать в качестве метаболического маркера риска возникновения и наличия нейродегенеративных процессов в мозговой ткани подростков с рецидивирующими синкопе. Данное предположение может быть подтверждено дальнейшими исследованиями. Выводы: синкопальные состояния у подростков ассоциированы с более низким содержанием мозгового нейротрофического фактора BDNF. Среди подростков с синкопальными состояниями больше лиц с незначительно- и значительно сниженным уровнем BDNF в сравнении с группой без синкопе
We determined the level of brain neurotrophic factor BDNF in plasma of adolescents aged 12-17 with syncopal conditions. Lower BDNF levels in plasma were found in a large number of adolescents examined. Taking into account the significant role of BDNF in the modulation of neuroplastic processes, the revealed decrease in its level can probably be regarded as a metabolic marker of the risk of neurodegenerative processes appearance and presence in brain tissue of adolescents with recurrent syncope. This assumption can be confirmed by further studies. Conclusions: syncopal conditions in adolescents are associated with a lower content of brain neurotrophic factor BDNF. In adolescents with syncopal conditions, there are more individuals with slightly or significantly lower BDNF compared to the group without syncope

Ахмельдинова, Ю. Р. Уровень мозгового нейротрофического фактора BDNF у подростков с синкопальными состояния / Ю. Р. Ахмельдинова, Л. С. Эверт, Т. В. Потупчик // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 2 (70). — С. 92-95. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.70.27.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.70.27

5.

Количество страниц: 6 с.

Проведен литературный обзор заболевания спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА 17). Приведено собственное клиническое наблюдение СЦА 17 с отсутствием характерных признаков спиноцеребеллярных атаксий - обратной корреляции между степенью экспансии и возрастом манифестации симптомов болезни, а также прямой взаимосвязи между степенью экспансии повторов и тяжестью клинических проявлений, подтверждающее существование отличий в клинической картине разных типов СЦА
A literature review of the disease spinocerebellar ataxia type 17 (SCA 17) was carried out. The clinical observation of SCA 17 was presented considering the absence of inverse correlation between a degree of expansion and age of manifestation of SCA 17 symptoms, as well as direct relationship between the degree of expansion of repeats and the severity of clinical manifestations. We also revealed differences in the clinical picture of SCA 17 in this case and SCA 1, which is widespread in Yakutia

Особенности течения спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа в Якутии / М. А. Варламова, Т. К. Давыдова, П. С. Назарова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 125-130.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.31

6.

Количество страниц: 4 с.

Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии. Экспансия CAG-повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (ДрПЛА), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий - атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения - можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.

Дентаторубропаллидолюисовая атрофия в выборке неидентифицированных спиноцеребеллярных атаксий в Якутии / М. А. Варламова, И. А. Николаева Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 1 (61). – C. 17-20.

7.

Количество страниц: 4 с.

В данной статье представлена клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа. Методом молекулярно-генетического анализа выявлены пациенты, составившие 38% от всех типов ШМТ. Распространенность болезни составила 4,5 на 100 тыс. населения. Методом фрагментного анализа с использованием динуклеотидных STR-маркеров (D17S2218, D17S2223, D17S2229) исследовано 98 образцов ДНК больных с ШМТ и выборка из здоровых лиц якутской этнической группы (n=100). По маркерам D17S2218 и D17S2229 была выявлена высокая гетерозиготность (по 76%), т.е. данные маркеры являются информативными в якутской популяции и могут быть использованы для выявления дупликации.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.

Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2013. – N 3 (43). – С. 26-29.

8.

Количество страниц: 14 с.

Нарушение сна и беременность (анализ литературы) / В. А. Голоков, Н. А. Шнайдер, Т. Я. Николаева [и другие] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2019. — N 2 (15). — С. 81-93.— DOI: 10.25587/SVFU.2019.2 (15).31316
DOI: 10.25587/SVFU.2019.2(15).31316

9.

Количество страниц: 14 с.

Мелатонин и беременность: нейрофизиология, влияние на патологические состояния матери и плода, участие в фетальном программировании (анализ литературы) / В. А. Голоков, Н. А. Шнайдер, Т. Я. Николаева [и др.] //Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Медицинские науки". – 2019. – N 1 (14). – C. 5-18. – DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).27471
DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).27471

10.

Количество страниц: 8 с.

Гольдфарб, Л. Г. Вилюйский энцефаломиелит. Организация клинико-эпидемиологических исследований в Якутии / Л. Г. Гольдфарб // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия "Медицинские науки". – 2021. – N 3 (24). – C. 19-25. – DOI: 10.25587/SVFU.2021.24.3.003
DOI: 10.25587/SVFU.2021.24.3.003