Специальные подборки
Издания подборки 31 - 40 из 129
31.

Количество страниц: 4 с.

В представленном исследовании в популяционной выборке якутов изучена изменчивость частот аллелей однонуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных с ИМТ и ожирением, по данным GWAS. Полученные результаты сопоставлены с данными по 20 популяциям из международного проекта "1000 геномов". Выявлены генетические маркеры, вносящие наибольший вклад в генетическую дифференциацию популяций
In the present study the variability of the GWAS-identified SNP allele frequencies associated with BMI and obesity was studied. The results of our study were compared with data on 20 populations from the international project “1000 Genomes”. Genetic markers that make the greatest contribution to the genetic differentiation of populations were identified

Генетическое разнообразие в якутской популяции по локусам, ассоциированным с индексом массы тела и ожирением / А. А. Попович, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, Н. Р. Максимова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 23-26.

32.

Количество страниц: 6 с.

В настоящей работе впервые представлены результаты аудиологического и клинико-генеалогического исcледования населения с.Батагай-Алыта и с.Кустур Эвено-Бытантайского национального района (улуса) Республики Саха (Якутия) с целью изучения постлингвальной формы глухоты/тугоухости неизвестной этиологии, впервые выявленной нами ранее у трех эвенов. В результате аудиологического обследования было выявлено 10 пациентов из 6 ядерных семей, соответствующих критериям постлингвальной формы потери слуха. Проведенный в данных семьях сегрегационный анализ подтвердил наследственный характер постлингвальной потери слуха, сегрегирующей по аутосомно-рецессивному типу. Отдаленное родство обследованных пациентов с постлингвальной глухотой/тугоухостью, проживающих в двух селах Эвено-Бытантайского района Республики Саха, может свидетельствовать о роли эффекта основателя в локальной распространенности этой патологии.
In this paper we present for the first time the results of the audiological and clinical-genealogical research of the population of settlements Batagai-Alyta and Kustur of the Eveno-Bytantaisky National District (ulus) of the Sakha Republic (Yakutia) for studying the postlingual form of deafness of unknown etiology firstly identified by us earlier in 3 Evens. As a result of an audiological examination of 72 people, 10 patients from 6 nuclear families who met the criteria of postlingual form of hearing loss were found. The segregation analysis carried out in these families confirmed the autosomal recessive type of inheritance of this form of postlingual hearing loss. The distant relationship of the examined patients with postlingual hearing loss living in two villages of the Eveno-Bytantaisky National District of the Sakha Republic can indicate to the role of the founder effect in the local prevalence of this pathology.

Постлингвальная глухота в Эвено-Бытантайском районе Якутии : аудиологический и клинико-генеалогический анализ / В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков, Н. Н. Готовцев, А. А. Никанорова, А. В. Соловьев, Г. П. Романов, О. Л. Посух, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 47-52. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.14.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.14

33.

Количество страниц: 6 с.

Проведен анализ заболеваемости острыми и хроническими вирусными гепатитами В и С, носительства гепатита за период с 1999 по 2016 г., а также серологический и молекулярно-биологический мониторинг широты распространения вирусных гепатитов В, С, D и Е в Республике Саха (Якутия).
The article reports the analysis of the incidence of acute and chronic viral hepatitis B and C, carriage of hepatitis from 1999 to 2016, as well as serological and molecular-biological monitoring of the prevalence of viral hepatitis B, C, D and E in the Republic Sakha (Yakutia).

Серологическая и молекулярно-биологическая верификация вирусных гепатитов B, C, D и Е у различных групп населения Республики Саха (Якутия) / С. И. Семенов, К. М. Степанов, Ф. А. Платонов, С. С. Шадрина, М. М. Писарева, А. Б. Комиссаров, А. В. Фадеев, А. А. Егорова, С. Н. Кузин // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 55-59. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.16.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.16

34.

Количество страниц: 3 с.

В статье приведены результаты исследований уровня лактата, физической работоспособности и перекисного окисления липидов у высококвалифицированных спортсменов единоборцев в условиях Крайнего Севера. Контрольную группу составили юноши студенты, занимающиеся физкультурой не реже двух раз в неделю. Показано, что уровень лактата зависел от уровня физической работоспособности спортсменов единоборцев и накопления продуктов перекисного окисления липидов. Наиболее высокие значения молочной кислоты отмечены на восстановительном этапе
The article presents the results of studies of the lactate level, physical performance and lipid peroxidation in highly skilled athletes in the Far North. The control group consisted of young students engaged in physical exercises at least twice a week. It was shown that the level of lactate depended on the level of physical performance of athletes and the accumulation of lipid peroxidation products. The highest values of lactic acid were noted at the recovery stage

Исследование уровня лактата в сыворотке крови спортсменов единоборцев, тренирующихся в условиях Крайнего Севера / Е. Д. Охлопкова, Л. И. Константинова, Л. Д. Олесова, Е. И. Семенова, А. И. Яковлева, Г. Е. Миронова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 48-50. — DOI:10.25789/YMJ.2019.67.13
DOI: 10.25789/YMJ.2019.67.13

35.

Количество страниц: 4 с.

Проведено изучение полиморфизма rs1799983 гена NOS3 у здоровых лиц в якутской популяции. В результате генотипирования установлено преобладание среди якутской популяции аллеля G. Анализ частоты встречаемости генотипов полиморфного варианта rs1799983 гена NOS3 выявил, что среди всех обследованных лиц преобладали носители гомозиготного генотипа GG (83,56%). Таким образом, изучение полиморфизма rs1799983 гена NOS3 в различных этнических группах может иметь перспективу в развитии персонифицированной медицины для прогнозирования фиброзных изменений в печени.
The study of polymorphism rs1799983 of the NOS3 gene in healthy individuals in the Yakut population was carried out. Genotyping revealed the predominance of the G allele among the Yakut population. Analysis of the frequency of occurrence of the genotypes of the polymorphic variant rs1799983 of the NOS3 gene revealed that carriers of the homozygous GG genotype prevailed among all examined individuals (83.56%). Thus, the study of polymorphism rs1799983 of the NOS3 gene in various ethnic groups may have the prospect of developing personalized medicine to predict fibrotic changes in the liver.

Полиморфизм гена NOS3 в якутской популяции / Ю. А. Соловьева, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, Н. В. Борисова, С. С. Слепцова, А. Т. Дьяконова, Т. Н. Александрова, Н. П. Филиппова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 19-22. — : 10.25789/YMJ.2019.68.04.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.04

36.

Количество страниц: 5 с.

Проведен репликативный анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфных вариантов четырех наиболее значимых генов наследственной тромбофилии с развитием преклампсии (ПЭ) в популяции якутов: rs1801133 (C677T) гена MTHFR, rs1799963 (G20210A) гена F2, rs6025 (G1691A) гена F5 и rs1799889 (-675 4G/5G) гена SERPINE1. Результаты исследования свидетельствуют о статистически значимой ассоциации аллеля 4G полиморфного варианта rs1799889 (-675 4G/5G) гена SERPINE1 с формированием наследственной предрасположенности к развитию данного заболевания у якутов как в общей группе больных, так и подгруппе пациенток с тяжелой степенью ПЭ.
We conducted a replicative associations analysis of the single-nucleotide polymorphisms of 4 most significant genes of hereditary thrombophilia with the development of preeclampsia (PE) in the Yakut population: rs1801133 (C677T) in the MTHFR gene, rs1799963 (G20210A) in the F2, rs6025 (G999A) in the F5 gene and rs1799889 (-675 4G/5G) in the SERPINE1 gene. The results of this study indicate a statistically significant association of 4G allele of polymorphic variant rs1799889 (-675 4G/5G) in the SERPINE1 gene in formation of a hereditary predisposition to the development of this pregnancy complication in Yakuts, both in the general group of patients and in the subgroup of patients with severe PE.

Репликативный анализ факторов наследственной тромбофилии в развитии преэклампсии в якутской популяции / В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, К. К. Павлова, А. Ю. Ворожищева, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 15-19. – DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.03.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.03

38.

Количество страниц: 4 с.

В статье представлен обзор литературы о генетических факторах предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям, основными из которых являются диффузный токсический зоб и аутоиммунный тиреоидит. Исследования последних лет позволили установить, что в развитии аутоиммунного процесса при аутоиммунной тиреопатии генетические факторы вносят весомый вклад.
The article presents a review of the literature about the genetic factors of predisposition to autoimmune to thyroid disorders, the main of which are diffuse toxic goiter and autoimmune thyroiditis. Studies of recent years have made it possible to establish that genetic factors make a significant contribution to the development of the autoimmune process at autoimmune thyroid disorders.

Генетические факторы предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям / Т. К. Сунхалырова, В. В. Додохов, Н. А. Соловьева, Н. И. Палова, Н. П. Филиппова, Л. М. Нуестроева, М. А. Варламова, А. Т. Дьяконова, Х. А. Куртанов //Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 2 (62). – C. 106-109. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.32
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.32

39.

Количество страниц: 3 с.

Изучена связь гена SLC6A3 rs27072 с никотиновой зависимостью у курящего населения, проживающего в Якутии. Анализ ассоциации полиморфизма rs27072 гена SLC6A3 с никотиновой зависимостью свидетельствовал об отсутствии статистически значимых отличий между носителями различных генотипов не только в обследуемой группе в целом, но и отдельно у мужчин и женщин. Вероятно, это обусловлено малым объемом выборки и трудностью определения статуса курения при помощи только анкетирования.
The relationship of the gene SLC6A3 rs27072 with nicotine addiction in the smoking population living in Yakutia was under study. Analysis of the polymorphism association of SLC6A3 rs27072 with nicotine addiction testified the absence of statistically significant differences between carriers of different genotypes, not only in the study group as a whole, but also separately in men and women. Probably, this is due to the small sampling and difficulties in determining the status of smoking using only questionnaires.

Молекулярно-генетический анализ связи гена SLC6A3 с никотиновой зависимостью в Якутии / А. Т. Дьяконова, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, М. А. Варламова, Т. Н. Александрова, Х. А. Куртанов //Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 6-8. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.01.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.01

40.

Количество страниц: 3 с.

В данной работе проведено исследование изменений показателей системы глутатиона у больных раком легкого и лиц, не имеющих онкопатологии. Рассмотрены этнические особенности общей ферментативной активности глутатионпероксидазы, глутатионредуктазы, глутатион-S-трансферазы и концентрации восстановленного глутатиона.
The paper reports a study of changes in the indicators of the glutathione system in patients with lung cancer and those without cancer. The ethnic characteristics of the total enzymatic activity of glutathione peroxidase, glutathione reductase, glutathione-S-transferase and the concentration of reduced glutathione are considered.

Оценка показателей системы глутатиона в организме больных раком легкого / В. М. Николаев, Е. В. Цыпандина, Е. К. Румянцев, С. И. Софронова, Ф. В. Винокурова, С. Д. Ефремова, Е. Н. Александрова, Ф. Г. Иванова, П. М. Иванов, С. А. Федоров // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 16-18. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.04.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.04