Специальные подборки
Издания подборки 1 - 10 из 112
1.

Ответственность: Пузырев Валерий Павлович (Редактор)

Издательство: Издательство СО РАН, Якутский филиал

Год выпуска: 2002

Количество страниц: 164 с.

Медико-генетическое исследование населения Республики Саха (Якутия) : сборник научных трудов / Рос. акад. мед. наук, Сиб. отд-ние, Том. науч. центр, НИИ мед. генетики, Рос. акад. мед. наук, Правительство Респ. Саха (Якутия), Якут. науч. центр ; под ред. акад. РАМН, проф. В. П. Пузырева. – Якутск : Издательство СО РАН, Якутский филиал, 2002. – 159 с.

2.
Обложка

Ответственность: Шадрина Елена Георгиевна (Редактор)

Издательство: ЭИ НБ РС(Я)

Год выпуска: 2021

Количество страниц: 72 с.

Гомеостатические механизмы биологических систем = Homeostatic mechanisms of biological systems : материалы Всероссийской конференции, 20 мая 2021 г., г. Москва / ответственный редактор Е. Г. Шадрина. - Якутск : ЭИ НБ РС(Я), 2021. - 1 файл (65, [1] с.: 2,99 Мб). - (Серия "Электронные издания Национальной библиотеки Республики Саха(Якутия)"). - 978-5-6046486-6-7

3.

Количество страниц: 4 с.

Исследование роли полиморфных вариантов генов интерлейкинов в развитии астмы в якутской популяции / Н. А. Соловьева, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, Е. Ю. Сизых, У. Н. Михайлова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 1 (61). — С. 8-10.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.61.01

4.

Количество страниц: 3 с.

Архитектура неравновесия по сцеплению в геноме человека является в настоящее время предметом интенсивных исследований. В представленной работе изучены генетическая дифференциация и структура неравновесия по сцеплению в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в популяции якутов в сравнении с выборками европеоидов, китайцев и японцев из проекта HapMap. Показаны частоты аллелей, генотипов и гаплотипов 10 полиморфизмов гена MTHFR (rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) и rs1537516) в исследованных группах. Продемонстрирован популяционно-специфический характер структуры неравновесия по сцеплению в гене MTHFR.
The architecture of linkage disequilibrium (LD) in human genome is now the subject of intensive studie. In the present work genetic differentiation and structure of LD in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) was examined in population of Yakuts in comparison with the samples of Caucasians, Chineses and Japaneses from HapMap project. In the explored groups we examined haplotype, genotype and allele frequencies at 10 SNPs of MTHFR gene: rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) and rs1537516). Population-specific nature of structure of LD in MTHFR gene was demonstrated.

Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции / Е. А. Трифонова, М. Г. Спиридонова, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (16) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 40-42.

5.

Количество страниц: 6 с.

Изучение структуры митохондриального генофонда якутов, оценка вклада различных этнических компонентов в генофонд современного ятноса и филогенетический анализ гаплотипов митохондриальной ДНК. Результаты анализа мтДНК полностью подтверждают теорию южного происхождения якутов и не соответствуют гипотезе значительного вклада палеоазиатского субстрата в становление генофонда современного якутского этноса.
Study of mitochondria DNA (mtDNA) diversity in Yakut population and phylogenetic analysis of mitochondrial DNA lineagues. Results of analysis jf mtDNA gene pool of yakuts. The results do not support the hypothesis of considerable contribion jf paleoasian substrat in forming of mtDNA pool of modern yakut ethnos.

Структура генофонда якутов по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК / С. А. Федорова, М. А. Бермишева, Р. Виллемс, Н. Р. Максимова, С. К. Кононова, С. К. Степанова, С. С. Куличкин, Э. К. Хуснутдинова // Якутский медицинский журнал. – 2003. – N 1. – С. 16-21.

6.

Количество страниц: 3 с.

Анализирована история исследования спиноцелебрянной атакции 1-го типа (СЦА1) в Якутии. Исследованы больные с клиническими проявлениями СЦА1, лица с 50%-риском наследования, члены отягощенных семей. Применена ДНК диагностика СЦА1 с исрользованием ПЦР.
History of investigation of spinalcerebellar ataxia of 1 type (SCA) in Yakutia is analysed Patients with clinical displays of SCA1, persons with 50% оf risk, members of burdened famillies are investigated. Qualitative investigations of availability of mutated gene SCA1

К вопросам профилактики спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа в Якутии / С. К. Кононова, С. А. Федорова, М. Н. Коротов, О. Г. Сидорова, Ф. А. Платонов // Якутский медицинский журнал. – 2003. – N 1. – С. 13-15.

7.

Количество страниц: 3 с.

В данной работе проведено исследование изменений показателей системы глутатиона у больных раком легкого и лиц, не имеющих онкопатологии. Рассмотрены этнические особенности общей ферментативной активности глутатионпероксидазы, глутатионредуктазы, глутатион-S-трансферазы и концентрации восстановленного глутатиона.
The paper reports a study of changes in the indicators of the glutathione system in patients with lung cancer and those without cancer. The ethnic characteristics of the total enzymatic activity of glutathione peroxidase, glutathione reductase, glutathione-S-transferase and the concentration of reduced glutathione are considered.

Оценка показателей системы глутатиона в организме больных раком легкого / В. М. Николаев, Е. В. Цыпандина, Е. К. Румянцев, С. И. Софронова, Ф. В. Винокурова, С. Д. Ефремова, Е. Н. Александрова, Ф. Г. Иванова, П. М. Иванов, С. А. Федоров // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 16-18. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.04.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.04

8.

Количество страниц: 4 с.

В статье представлен обзор литературы о генетических факторах предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям, основными из которых являются диффузный токсический зоб и аутоиммунный тиреоидит. Исследования последних лет позволили установить, что в развитии аутоиммунного процесса при аутоиммунной тиреопатии генетические факторы вносят весомый вклад.
The article presents a review of the literature about the genetic factors of predisposition to autoimmune to thyroid disorders, the main of which are diffuse toxic goiter and autoimmune thyroiditis. Studies of recent years have made it possible to establish that genetic factors make a significant contribution to the development of the autoimmune process at autoimmune thyroid disorders.

Генетические факторы предрасположенности к аутоиммунным тиреопатиям / Т. К. Сунхалырова, В. В. Додохов, Н. А. Соловьева, Н. И. Палова, Н. П. Филиппова, Л. М. Нуестроева, М. А. Варламова, А. Т. Дьяконова, Х. А. Куртанов //Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 2 (62). – C. 106-109. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.32
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.32

9.

Количество страниц: 5 с.

Проведен репликативный анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфных вариантов четырех наиболее значимых генов наследственной тромбофилии с развитием преклампсии (ПЭ) в популяции якутов: rs1801133 (C677T) гена MTHFR, rs1799963 (G20210A) гена F2, rs6025 (G1691A) гена F5 и rs1799889 (-675 4G/5G) гена SERPINE1. Результаты исследования свидетельствуют о статистически значимой ассоциации аллеля 4G полиморфного варианта rs1799889 (-675 4G/5G) гена SERPINE1 с формированием наследственной предрасположенности к развитию данного заболевания у якутов как в общей группе больных, так и подгруппе пациенток с тяжелой степенью ПЭ.
We conducted a replicative associations analysis of the single-nucleotide polymorphisms of 4 most significant genes of hereditary thrombophilia with the development of preeclampsia (PE) in the Yakut population: rs1801133 (C677T) in the MTHFR gene, rs1799963 (G20210A) in the F2, rs6025 (G999A) in the F5 gene and rs1799889 (-675 4G/5G) in the SERPINE1 gene. The results of this study indicate a statistically significant association of 4G allele of polymorphic variant rs1799889 (-675 4G/5G) in the SERPINE1 gene in formation of a hereditary predisposition to the development of this pregnancy complication in Yakuts, both in the general group of patients and in the subgroup of patients with severe PE.

Репликативный анализ факторов наследственной тромбофилии в развитии преэклампсии в якутской популяции / В. Н. Сереброва, Е. А. Трифонова, К. К. Павлова, А. Ю. Ворожищева, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 4 (68). — С. 15-19. – DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.03.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.68.03

10.

Количество страниц: 8 с.

Температура является важнейшим фактором окружающей среды, воздействующей на человека и животных. действие низких температур на биологические объекты зависит от степени филогенетической зрелости организма и реализуется посредством различных механизмов в условиях in vitro и in vivo. В сообщении обсуждаются вопросы механизмов холодового и ишемического повреждения биологических объектов, рассматриваются механизмы повреждения тканей и органов после отогревания и препараты криозащиты биологических объектов. Особое внимание уделено препаратам с антиоксидантными свойствами для фармакологической защиты тканей от холодовой ишемии.
Temperature is the most important environmental factor affecting humans and animals. The effect of low temperatures on biological objects depends on the degree of phylogenetic maturity of the organism and is realized through various mechanisms including in vitro and in vivo conditions. The report discusses the mechanisms of cold and ischemic damage to biological objects, examines the mechanisms of damage to tissues and organs after heating and cryoprotection products of biological objects. Particular attention is paid to preparations of pharmacological protection of tissues with antioxidant properties from cold ischemia.

Действие холода на организм. Криопротекторы и средства противоишемической защиты тканей / С. С. Целуйко, Т. В. Заболотских, С. А. Дудариков, Н. П. Красавина, Л. С. Корнеева // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 48-55. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.15.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.15