Специальные подборки
Издания подборки 41 - 50 из 208
41.

Количество страниц: 3 с.

Описана клиническая картина редкой болезни накопления у 11 якутских детей раннего возраста. Все дети из неродственных семей. Течение заболевания очень тяжелое, приводящее к инвалидности и смерти в раннем возрасте. Диагностика с использованием наисложнейших и новейших биохимических методов не дала результатов.
This article describes the clinical signs (symptoms) of a rare storage disease in eleven Yakut infants. All the children were from unrelated families. The disease is very severe, leading to the disability and death at an early age. Diagnostics using the most complicated and advanced biochemical methods hasn’t produced results.

Гуринова, Е. Е. Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей / Е. Е. Гуринова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 32-35.

42.

Количество страниц: 2 с.

Представлены результаты анализа ассоциации полиморфного варианта A46G гена В2-адренорецептора (ADRB2) c атопической бронхиальной астмой (БА). Исследование проведено в группе из 86 неродственных больных атопической БА, якутов по этнической принадлежности, и 195 здоровых неродственных якутов. Ассоциация замены 46А>G гена ADRB2 с атопической БА в якутской популяции не установлена.
Results of the analysis of polymorphic variant A46G association of gene В2-adrenoreceptor (ADRB2) with atopic bronchial asthma (BА) are presented. Research is lead in group of 86 unrelated patients with atopic BA, Yakuts by ethnicity, and 195 healthy unrelated Yakuts. The association of replacement 46А> G gene ADRB2 with atopic BA in the Yakut population is not established.

Соловьева, Н. А. Ассоциация полиморфизма гена B2-адренорецептора с атопической бронхиальной астмой в якутской популяции / Н. А. Соловьева, Л. Е. Николаева, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2009, N 2 (16) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 41-42.

43.

Количество страниц: 6 с.

Проведено исследование интенсивности протекания процессов перекисного окисления липидов и состояния антиоксидантной защиты в организме больных с холодовой травмой различной степени тяжести. Установлено, что в организме больных с отморожением конечностей интенсивность свободнорадикального окисления и уровень антиоксидантной защиты зависели от степени отморожения.
The authors report their study on the intensity of lipid peroxidation processes and the state of antioxidant protection in patients with cold trauma of varying severity. It was established that in the organism of patients with frostbite of extremities, the intensity of free radical oxidation and the level of antioxidant defense depended on the degree of frostbite.

Интенсивность свободнорадикального окисления липидов в организме больных холодовой травмой / В. М. Николаев, Р. З. Алексеев, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 34-38.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.11

44.

Количество страниц: 3 с.

Проведена оценка степени взаимосвязи уровня онкомаркеров и жесткости употребляемой воды у жителей 6 различных районов Якутии. Проведенный анализ установил значимые прямые корреляционные связи между жесткостью воды и уровнем онкомаркеров: альфафетопротеина, раково-эмбрионального антигена, для мужчин простат-специфического антигена и для женщин углеводного антигена Са-125.
The degree of the correlation between the level of oncomarkers and the rigidity of consumed water among residents of 6 different regions of Yakutia was assessed. The conducted analysis established significant direct correlation between water hardness and the level of oncomarkers: alfa-fetoprotein, cancer-embryonic antigen, prostate-specific antigen for men and carbohydrate antigen CA-125 for women.

Жесткость воды и ее взаимосвязь с уровнем онкомаркеров у жителей Якутии / С. Д. Ефремова, А. С. Гольдерова, З. Н. Кривошапкина, Е. Д. Охлопкова, В. М. Николаев, Е. В. Цыпандина, П. М. Иванов, Н. Н. Сазонов // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 37-39
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.11

45.

Количество страниц: 3 с.

В настоящей работе представлены результаты анализа устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее в Якутии. Было показано, что у индивидов с мутацией с.-23+1G>A в гетерозиготном состоянии достоверно реже (pA гена GJB2 могут иметь повышенную устойчивость к желудочно-кишечным инфекциям, в частности к диарее.
In this paper, we present the results of an analysis of the resistance of heterozygous carriers of the с.-23+1G>A mutation in GJB2 gene to diarrhea in Yakutia. It was shown that in individuals with c.-23 + 1G> A mutation in the heterozygous state, cases of diarrhea for the last year were registered less frequently (p

Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее / А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, К. Е. Саввинова, Н. Н. Готовцев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 15-17
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.04

46.

Количество страниц: 3 с.

В данной работе проанализирован полиморфизм rs3104413 гена HLA-DQA1 среди больных СД 1-го типа и контрольной выборки населения Республики Саха (Якутия). Сахарный диабет 1-го типа (СД 1) среди всех форм диабета составляет не более 10-15%, именно СД 1 относят к важнейшей медико-социальной проблеме здравоохранения, так как это заболевание нередко возникает в детском и юношеском возрасте, характеризуется тяжестью течения, ранней инвалидизацией и смертностью
In this work, we analyzed the polymorphism rs3104413 of the HLA-DQA1 gene among patients with type 1 diabetes and a control sample from the Sakha Republic (Yakutia). Diabetes mellitus type 1 (type 1 diabetes) among all forms of diabetes is no more than 10-15%, and type 1 diabetes is considered to be the most important medico-social problem of health care, since this disease often occurs in childhood and adolescence, it is characterized by the severity of the course, early disability and mortality

Определение HLA-аллелей с использованием однонуклеотидного полиморфизма RS3104413 гена HLA-DQA1 среди больных СД 1 типа РС (Я) / А. Т. Дьяконова, Х. А. Куртанов, Н. И. Павлова, Н. А. Соловьева, Н. П. Филиппова, Т. Н. Александрова // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 13-15.

47.

Количество страниц: 6 с.

Проведен анализ заболеваемости острыми и хроническими вирусными гепатитами В и С, носительства гепатита за период с 1999 по 2016 г., а также серологический и молекулярно-биологический мониторинг широты распространения вирусных гепатитов В, С, D и Е в Республике Саха (Якутия).
The article reports the analysis of the incidence of acute and chronic viral hepatitis B and C, carriage of hepatitis from 1999 to 2016, as well as serological and molecular-biological monitoring of the prevalence of viral hepatitis B, C, D and E in the Republic Sakha (Yakutia).

Серологическая и молекулярно-биологическая верификация вирусных гепатитов B, C, D и Е у различных групп населения Республики Саха (Якутия) / С. И. Семенов, К. М. Степанов, Ф. А. Платонов, С. С. Шадрина, М. М. Писарева, А. Б. Комиссаров, А. В. Фадеев, А. А. Егорова, С. Н. Кузин // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 55-59. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.16.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.16

48.

Количество страниц: 4 с.

В представленном исследовании в популяционной выборке якутов изучена изменчивость частот аллелей однонуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных с ИМТ и ожирением, по данным GWAS. Полученные результаты сопоставлены с данными по 20 популяциям из международного проекта "1000 геномов". Выявлены генетические маркеры, вносящие наибольший вклад в генетическую дифференциацию популяций
In the present study the variability of the GWAS-identified SNP allele frequencies associated with BMI and obesity was studied. The results of our study were compared with data on 20 populations from the international project “1000 Genomes”. Genetic markers that make the greatest contribution to the genetic differentiation of populations were identified

Генетическое разнообразие в якутской популяции по локусам, ассоциированным с индексом массы тела и ожирением / А. А. Попович, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, Н. Р. Максимова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 23-26.

49.

Количество страниц: 4 с.

Проведено репрезентативное исследование влияния витаминизации детей Севера на один из важнейших показателей здоровья – иммунитет. Выявлены особенности вариабельности морфофункциональных показателей иммунной системы школьников после длительной витаминизации в условиях Заполярья. Установлено, что после включения поливитаминов в рацион детей наблюдались снижение уровня катехоламинов (КА) и повышение содержания серотонина в лимфоцитах крови. Выявлено, что в группе мальчиков уровень КА снижался в большей степени, чем у девочек. Также после приёма поливитаминов у детей отмечалось повышение содержания палочкоядерных нейтрофилов в периферической крови.
The paper reports a representative study of the vitaminization effect of children in the North (Norilsk) on one of the most important indicators of health - immunity. Features of variability of morphofunctional indicators of the immune system of schoolchildren after prolonged vitaminization in the conditions of the Arctic are revealed. It was found that after the inclusion of multivitamins in the diet of children, a decrease in the level of catecholamines (CA) and an increase in the content of serotonin in blood lymphocytes were observed. It was revealed that in the group of boys, the level of CA decreased to a greater extent than in girls. Also, after taking multivitamins in children, an increase in the content of stab neutrophils in the peripheral blood was noted.

Влияние дополнительной витаминизации рационов школьников Заполярья на вариабельность морфофункциональных параметров иммунной системы / В. П. Новицкая, Е. И. Прахин // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 91-93.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.67.25

50.

Количество страниц: 6 с.

Воздействие природных факторов Севера приводит к существенным перестройкам физиологических функций в организме человека, в основе которых лежат изменения функционального состояния эндокринной системы и метаболических процессов, в особенности липидного обмена. Адекватная оценка и правильная интерпретация показателей липидного обмена у человека имеет важное значение для ранней диагностики и своевременной профилактики сердечно-сосудистой патологии. В обзоре рассмотрены основные индексы липидного обмена. Представлены собственные данные о роли интегральных индексов в оценке липидного обмена у здоровых людей, проживающих на Севере.
Northern climatic factors lead to significant changes in human’s physiological functions based on modified functional condition of the endocrine system, metabolic processes, and lipid metabolism in particular. Adequate assessment and correct interpretation of lipid metabolism variables are of major importance for early detection and timely prevention of cardiovascular pathology. The review considers key lipid metabolism indices. We also present our own data about the role of compound indices in lipid metabolism assessment in healthy inhabitants of the North.

Индексы липидного обмена в ранней диагностике сердечно-сосудистой патологии у человека на Севере / Е. Р. Бойко, А. М. Канева // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 96-101.
DOI: 10.25789/YMJ.2019.67.27