Врождённый гипотиреоз - нарушение секреции гормонов щитовидной железы - одно из наиболее часто встречающихся врождённых заболеваний желез внутренней секреции, приводящее к тяжелой инвалидизации при отсутствии своевременной диагностики и лечения. Частота ВГ колеблется от 1 случая на 4000 - 5000 новорождённых в Европе и Северной Америке до 1 случая на 6000 - 7000 новорождённых в Японии. Кроме того, у детей с синдромом Дауна риск развития ВГ в 35 раз выше по сравнению с общей популяцией. У девочек заболевание встречается в 2 - 2,5 раза чаще, чем у мальчиков. В настоящее время ВГ по своей распространённости и медико-социальной значимости занимает важное место среди эндокринной патологии детского возраста. Программа неонатального скрининга на определение врождённого гипотиреоза позволяет провести раннюю диагностику и начать адекватную терапию детей, благодаря которой можно избежать осложнений, связанных с недостатком гормонов. У большинства новорождённых клиника гипотиреоза отсутствует, т.к. материнские гормоны даже на поздних сроках беременности проникают через плаценту, и в пуповинной крови содержится от 25 до 50 % гормонов материнского происхождения. Чаще всего клиническая картина врождённого гипотиреоза у новорождённых развивается постепенно и далеко не у всех детей отчётливо проявляется в периоде новорождённости. Если явные симптомы отмечаются уже на первой неделе жизни, можно заподозрить тяжёлую форму гипотиреоза вследствие аплазии или резкой гипоплазии щитовидной железы. Гипотиреоз вследствие умеренной гипоплазии, эктопии щитовидной железы или нарушений гормоногенеза может не иметь клинических проявлений в период новорождённости и даже проявиться после 2 - 6-летнего возраста. Скрининговые программы могут пропускать случаи врождённого гипотиреоза (ранняя выписка, лабораторная ошибка, тяжёлые заболевания, недоношенность, низкая масса при рождении, перевод в другую больницу и др.), поэтому при клинических признаках гипотиреоза необходимо провести повторное гормональное обследование. В данной статье представлен клинический случай врождённого гипотиреоза у новорождённого ребенка в Республике Cаха (Якутия)
Congenital hypothyroidism (CH), a violation of the secretion of thyroid hormones, is one of the most common congenital diseases of the endocrine glands, leading to severe disability without timely diagnosis and treatment. The incidence of CH ranges from 1 case per 4000-5000 newborns in Europe and North America to 1 case per 6000-7000 newborns in Japan. In addition, in children with the Down syndrome, the risk of developing CH is 35 times higher compared to the general population. In girls, the disease occurs 2-2.5 times more often than in boys. Currently, there is no doubt that CH in its prevalence and medico-social significance occupies an important place among childhood endocrine pathologies. The neonatal screening program for the determination of congenital hypothyroidism allows for early diagnosis and adequate treatment of children, which can help to avoid complications associated with a lack of hormones. Most newborns have no hypothyroidism clinic at birth because maternal hormones even in late pregnancy penetrate the placenta, and cord blood contains from 25 to 50 % of hormones of maternal origin. Most often, the clinical picture of congenital hypothyroidism in newborns develops gradually and is not clearly manifested in all children in the neonatal period. If obvious symptoms are noted already in the first week of life, a severe form of hypothyroidism due to aplasia or severe thyroid hypoplasia can be suspected. Hypothyroidism due to moderate hypoplasia, ectopia of the thyroid gland, or hormonal abnormalities may not have clinical manifestations during the neonatal period and may even manifest after 2-6 years of age. Screening programs may skip cases of congenital hypothyroidism (early discharge, laboratory error, severe illness, prematurity, low birth weight, transfer to another hospital, etc.), therefore, with clinical signs of hypothyroidism, a second hormonal examination is necessary. This article presents a clinical case of congenital hypothyroidism in a newborn baby in the Sakha Republic (Yakutia)