Изучение распространенности генетических маркеров дефицита 21-гидроксилазы надпочечников у детей коренных малочисленных народностей Севера и общие подходы к моделированию распространения наследственной патологии в детской популяции
Обложка

Изучение распространенности генетических маркеров дефицита 21-гидроксилазы надпочечников у детей коренных малочисленных народностей Севера и общие подходы к моделированию распространения наследственной патологии в детской популяции

Статья в журнале

Русский

675.17:616.453(=512.157)

врожденная гиперплазия надпочечников; дефицит фермента 21-гидроксилазы; интрон 2; экзон 7; прогностическая модель накопления мутации. ; congenital adrenal hyperplasia; genetic markers; deficiency of enzyme 21-hydroxylase; intron 2; exon 7; prognostic model of amutation accumulation.

Медицина и здравоохранение / Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование, Медицина и здравоохранение / Педиатрия

Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26)

В работе представлены данные пилотного проекта по изучению распространенности генетических маркеров дефицита 21-ОН в популяциях Крайнего Севера. Методом полимеразной цепной реакции обследовано 463 образца ДНК детей, проживающих в Республике Саха (Якутия) и Ямало-Ненецком автономном округе. Ключевые слова: врожденная гиперплазия надпочечников, генетические маркеры, дефицит фермента 21-гидроксилазы, интрон 2, экзон 7, прогностическая модель накопления мутации
In work data of the pilot project on studying of prevalence of deficiency 21-ОН genetic markers in populations of the Far North are presented. 463 DNA samples of children living in Republic Sakha (Yakutia) and Yamal-Nenets autonomous region are surveyed by method of polymerase chain reaction

Изучение распространенности генетических маркеров дефицита 21-гидроксилазы надпочечников у детей коренных малочисленных народностей Севера и общие подходы к моделированию распространения наследственной патологии в детской популяции / В. Г. Часнык, С. Я. Яковлева, Т. Е. Бурцева, M. I. New, Е. В. Синельникова, С. Л. Аврусин, В. П. Шадрин // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26). – С. 20-22.

Чтение документа возможно  в помещении библиотеки

Вам будет интересно