Случаи синдрома врожденной центральной гиповентиляции в Якутии
Обложка

Случаи синдрома врожденной центральной гиповентиляции в Якутии

Статья в журнале

Русский

616.2-053.3(571.56)

10.25789/YMJ.2020.69.31

синдром врожденной центральной гиповентиляции; синдром проклятия Ундины; гиповентиляция; дыхательная недостаточность; ген PHOX2B; congenital central hypoventilation syndrome; Ondine’s curse syndrome; hypoventilation; respiratory failure; PHOX2B gene

Медицина и здравоохранение / Клиническая медицина / Педиатрия, Медицина и здравоохранение / Клиническая медицина / Пульмонология

Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия). – 2020. – 1 (69)

В данной статье представлены 2 клинических случая врожденной центральный гиповентиляции (ВЦГ) детей в Республике Cаха (Якутия). Первый случай – ребенок 2016 г. рождения, диагноз подтвержден в возрасте 7 мес. Второй случай – ребенок 2018 г. рождения, диагноз подтвержден до 1 мес. жизни. В клинической практике часто имеет место гиподиагностика данного заболевания, что объясняет редкость его определения. С учетом клинических проявлений и в зависимости от степени их интенсивности ранняя диагностика предупреждает нежелательные последствия эпизодов гипоксии и гиперкапнии, обеспечивает надлежащий контроль за эпизодами асфиксий и определяет прогноз заболевания. Поскольку ВЦГ обычно проявляется в периоде новорожденности и мимикрирует под множество заболеваний, дифференциальный диагноз требует исключения разнообразных состояний, сопровождающихся альвеолярной гиповентиляцией, в том числе врожденной миастении, ряда миопатий, дисфункции диафрагмы, различных пороков развития легких и сердца
The article presents 2 clinical cases of congenital central hypoventilation (CCHS) in children in the Republic Sakha (Yakutia). The first case is a child born in 2016; the diagnosis was confirmed at 7 months of age. The second case is a child born in 2018; the diagnosis was confirmed before 1 month of life. In clinical practice, there is often a hypodiagnosis of this disease, which explains the rarity of its definition. Taking into account clinical manifestations and depending on their intensity, early diagnosis prevents undesirable consequences of hypoxia and hypercapnia episodes, provides proper control over asphyxia episodes and determines the disease prognosis. Since CCHS usually manifests itself in the neonatal period and mimics a multitude of diseases, differential diagnosis requires the elimination of a variety of conditions accompanied by alveolar hypoventilation, including congenital myasthenia, a number of myopathies, diaphragm dysfunction, various lung and heart defects

Случаи синдрома врожденной центральной гиповентиляции в Якутии / С. Н. Алексеева, В. Б. Егорова, Г. Б. Ушакова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 121-124. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.31.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.31

Читать фрагмент

Чтение документа возможно  в помещении библиотеки

Вам будет интересно