На заметку клиницисту: современный взгляд на метаболизм витамина Д и полиморфизм гена рецептора витамина Д
Обложка

На заметку клиницисту: современный взгляд на метаболизм витамина Д и полиморфизм гена рецептора витамина Д

Статья в журнале

Русский

Библиогр.: с. 42 (27 назв.)

616.71-007.234

витамин Д; метаболизм; ген рецептора витамина Д (VDR); полиморфизм гена VDR; клинические проявления; vitamin D; metabolism; vitamin D receptor gene (VDR); VDR gene polymorphism; clinical manifestations

Медицина и здравоохранение / Медико-биологические дисциплины. Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. – 2018. – N 3 (12)

В обзорной статье представлена современная концепция метаболизма витамина Д, который является секостероидным прогормоном. Многие годы считалось, что основное действие витамина Д направлено на обеспечение кальциево-фосфорного гомеостаза. Гормонально-активный метаболит витамина Д кальцитриол 1, 25(ОН)2D оказывает плейотропный эффект, который реализуется через рецепторы витамина Д (VDR), расположенные в органах-мишенях: кости, мышцы, кишечник, почки, сердце, предстательная железа, молочные железы, поджелудочная железа, иммунная система. Ген VDR имеет высокую вариабельность полиморфных последовательностей. Из более чем 30 известных однонуклеотидных последовательностей наиболее изученными являются ApaI (rs7975232), BsmI (rs1544410), FokI (rs2228570), TaqI (rs731236) и Cdx2 (rs11568820). В последние годы получены результаты многоцентровых, когортных исследований, в которых изучена роль полиморфизма гена VDR в развитии патологии различных органов и систем человека. Распространенность аллелей полиморфизма гена VDR имеет этнические различия
This review article presents a modern concept of vitamin D metabolism, which is a seco-steroid prohormone. For many years, it was believed that the main action of vitamin D was to provide calcium-phosphorus homeostasis. Hormone-active metabolite of vitamin D - calcitriol 1, 25 (OH)2D has a pleiotropic effect, which is realized through the vitamin D receptors (VDR), located in the target organs: bones, muscles, intestines, kidneys, heart, prostate, mammary glands, pancreas, immune system. The VDR gene has a high variability of polymorphic sequences. Of the more than 30 known single nucleotide sequences, the most studied are ApaI (rs7975232), BsmI (rs1544410), FokI (rs2228570), TaqI (rs731236) and Cdx2 (rs11568820). In recent years, the results of multicenter, cohort studies, which investigated the role of VDR polymorphism in the development of pathology of various human organs and systems. The prevalence of VDR alleles polymorphism has ethnic differences

На заметку клиницисту: современный взгляд на метаболизм витамина Д и полиморфизм гена рецептора витамина Д / А. И. Пальшина, С. Г. Пальшина, С. Л. Сафонова, В. Г. Пальшин // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2018. — N 3 (12). — С. 34-42.

Читать фрагмент

Чтение документа возможно  в помещении библиотеки

Вам будет интересно