Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции
Обложка

Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции

Статья в журнале

Русский

Библиогр.: с. 42 (11 назв.)

575.22(=512.157)

ген метилентетрагидрофолатредуктазы; неравновесие по сцеплению; однонуклеотидный полиморфизм; methylenetetrahydrofolate reductase gene; linkage disequilibrium; single nucleotide polymorpHism

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.) (C. 40-42)

Архитектура неравновесия по сцеплению в геноме человека является в настоящее время предметом интенсивных исследований. В представленной работе изучены генетическая дифференциация и структура неравновесия по сцеплению в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в популяции якутов в сравнении с выборками европеоидов, китайцев и японцев из проекта HapMap. Показаны частоты аллелей, генотипов и гаплотипов 10 полиморфизмов гена MTHFR (rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) и rs1537516) в исследованных группах. Продемонстрирован популяционно-специфический характер структуры неравновесия по сцеплению в гене MTHFR.
The architecture of linkage disequilibrium (LD) in human genome is now the subject of intensive studie. In the present work genetic differentiation and structure of LD in the methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) was examined in population of Yakuts in comparison with the samples of Caucasians, Chineses and Japaneses from HapMap project. In the explored groups we examined haplotype, genotype and allele frequencies at 10 SNPs of MTHFR gene: rs2066470, rs17037397, rs4846052, rs1801133 (C677T), rs6541003, rs2066462, rs1801131 (A1298C), rs17375901, rs2274976 (G1793A) and rs1537516). Population-specific nature of structure of LD in MTHFR gene was demonstrated.

Генетическое разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции / Е. А. Трифонова, М. Г. Спиридонова, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (16) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 40-42.

Читать фрагмент

Войдите в систему, чтобы открыть документ

Вам будет интересно