Максимова Надежда Романовна

Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт ; 677013, г. Якутск, ул. Ойунского, 27 ; e-mail: nr.maksimova@s-vfu.ru, Nogan@yandex.ru ; https://www.s-vfu.ru/

Ученая степень, ученое звание: д-р мед. наук

Область научных интересов: Клиническая генетика, медицинская генетика, популяционная генетика, демография, молекулярная диагностика наследственных болезней

ID Автора: SPIN-код: 2106-7038, РИНЦ AuthorID: 232768

Деятельность: С 1999 г. работает в области медицинской генетики. Стояла у истоков создания Республиканского регистра наследственной и врожденной патологии на базе Медико-генетической консультации Республиканской больницы N 1 - Национального медицинского центра. Работала в Якутском научном центре комплексных медицинских проблем СО РАН.

Документы 1 - 10 из 73
1.

Издательство: Наука

Год выпуска: 2021

Количество страниц: 208 с.

Максимова, Н. Р. Заболевания с низким ростом : 3-м синдром и SOPH-синдром / Н. Р. Максимова. – Москва : Наука, 2021. – 199 с. – ISBN 978-5-02-040864-7

2.

Количество страниц: 4 с.

В статье представлены результаты впервые проведенного молекулярно-генетического исследования в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией (МЭХД) и их родственников. Выявлена редкая нонсенс-мутация c.751С>T (p.Gln251*) в экзоне 5 гена ЕХТ2 в гетерозиготном состоянии, которая явилась причиной возникновения МЭХД у больных якутской этнической группы. В настоящее время исследования по поиску мутаций в генах ЕХТ1 и ЕХТ2 нами продолжаются у остальных семей с МЭХД
The article presents the results of the fisrt molecular genetic study in the EXT1 and EXT2 genes among patients with hereditary multiple exostoses (HME) ant their relatives. A rare nonsense mutation c.751С>T (p.Gln251*) in exon 5 of ЕХТ2 gene in a heterozygous state was detected. That was the cause of HME among patients of the Yakut ethnic group. At present we are conducting the investigation to search mutations in ЕХТ1 and ЕХТ2 genes in other families with HME

Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Республике Саха (Якутия) / А. Е. Яковлева, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 31-33
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.08

3.

Количество страниц: 10 с.

Медико-генетическое консультирование больных с наследственной несиндромальной глухотой / А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова [и др.] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2019. — N 1 (14). — С. 37-46. — DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747
DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747

4.

Количество страниц: 10 с.

Врожденный ихтиоз: клинический случай / С. Н. Алексеева, Н. А. Саввина, Е. И. Белолюбская, В. В. Куликова, Т. Ю. Павлова, В. М. Софронова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. В. Авдеева, А. А. Бурцев, Т. С. Неустроева, А. А. Васильева, Н. А. Маккавеева // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2020. — N 2 (19). — С. 22-30.— DOI: 10.25587/SVFU.2020.19.2.011
DOI: 10.25587/SVFU.2020.19.2.011

5.
Авторы:
Антонов Иван Юрьевич, Аргунов Валерий Георгиевич, Апросимова Екатерина Петровна, Барахова Вера Васильевна, Барашкова Анастасия Спиридоновна, Башкиров Михаил Борисович, Баишева Саргылана Макаровна, Борисова Наталья Владимировна, Бортник Александра Федоровна, Бурянина Надежда Сергеевна, Боескоров Василий Степанович, Бястинова Луиза Михайловна, Васильев Владимир Николаевич, Велижанина Марина Юрьевна, Величенко Валерий Владимирович, Вольперт Яков Лейзерович, Гаврильева Людмила Дмитриевна, Голиков Алексей Иннокентьевич, Гордячкова Ольга Витальевна, Горохов Алексей Николаевич, Григорьева Елена Эдуардовна, Гриценко Софья Евгеньевна, Гуляев Петр Владимирович, Гольдман Альбина Абрамовна, Гололобова Анна Григорьевна, Данилов Василий Алексеевич, Данилов Петр Петрович, Данилова Лариса Ивановна, Давыдова Парасковья Васильевна, Дегтева Жанна Федоровна, Делахова Анна Михайловна, Егоров Николай Егорович, Егорова Аида Июньевна, Егорова Татьяна Поликарповна, Заморщикова Людмила Софроновна, Захарова Александра Ивановна, Иванов Евгений Васильевич, Иванов Василий Васильевич, Каратаева Тамара Александровна, Карсанаев Сергей Валерьевич, Киприянова Надежда Сидоровна, Ксенофонтова Марта Ивановна, Константинова Татьяна Николаевна, Ковров Григорий Сидорович, Колодезников Василий Егорович, Кононов Александр Васильевич, Королюк Юрий Федорович, Корнилов Юрий Вячеславович, Кудинова Зия Артемовна, Кылбанова Елена Семеновна, Легостаева Яна Борисовна, Лукина Валентина Сергеевна, Левина Сардана Николаевна, Макаров Виктор Семенович, Макарова Аграфена Петровна, Максимов Трофим Христофорович, Максимова Дарьяна Дмитриевна, Маркова Сардана Валерьевна, Миронова Светлана Ивановна, Назарова Галина Владимировна, Находкин Василий Васильевич, Находкин Николай Александрович, Неустроев Николай Дмитриевич, Неустроева Анна Николаевна, Николаев Анатолий Николаевич, Николаева Алла Дмитриевна, Николаева Ирина Валентиновна, Никифоров Анатолий Гаврильевич, Никифорова Валентина Васильевна, Ноговицын Роман Романович, Максимова Надежда Романовна, Нюкканов Аян Николаевич, Пестрякова Людмила Агафьевна, Пестерева Кюннэй Айдааровна, Петрова Пальмира Георгиевна, Петров Алексей Анатольевич, Пестерев Афанасий Прокопьевич, Попова Людмила Витальевна, Подойницына Ирина Ивановна, Панина Светлана Викторовна, Павлова Светлана Никандровна, Писарева Лариса Юрьевна, Постникова Кюннэй Юрьевна, Поисеева Саргылана Иннокентьевна, Романова Елена Валерьевна, Романова Елена Романовна, Саввинов Дмитрий Дмитриевич, Саввинов Григорий Николаевич, Саввинова Антонина Николаевна, Сидоров Михаил Михайлович, Сибилева Елена Валерьевна, Сивцева Татьяна Владимировна, Сидорова Туйаара Никифоровна, Собакина Ирина Григорьевна, Соломонов Михаил Прокопьевич, Старостин Егор Вячеславович, Степанова Любовь Владимировна, Сукнева Светлана Александровна, Слепцова Снежана Спиридоновна, Тимофеев Леонид Федорович, Тарасова-Сивцева Оксана Михайловна, Терютина Марианна Михайловна, Тихонов Николай Николаевич, Турантаев Степан Гурьевич, Тяптиргянов Матвей Матвеевич, Уларова Ольга Алексеевна, Ушницкая Лена Алексеевна, Чирикова Надежда Константиновна, Чоросова Ольга Марковна, Шадрина Елена Георгиевна, Федоров Александр Николаевич, Федорова Лариса Лукинична, Юзмухаметов Ришат Нургалиевич, Элякова Изабелла Дамдиновна

Ответственность: Ноговицын Роман Романович (Редактор), Заровняев Борис Николаевич (Прочие), Степанова Надежда Алексеевна (Прочие)

Издательство: ИП Колмогоров И. А.

Год выпуска: 2019

Количество страниц: 652 с.

В коллективной монографии представлены результаты оценки ресурсного потенциала Западной экономической зоны Республики Саха (Якутия), полученные в рамках Программы комплексных научных исследований в Республике Саха (Якутия), направленных на развитие ее производительных сил и социальной сферы на 2016-2020 годы (Государственный контракт N 5327 от 02.08.2017). В проведении научно-исследовательской работы "Оценка, основные тенденции изменения природного и социально-экономического состояния, человеческого потенциала Западной экономической зоны Республики Саха (Якутия)" было задействовано большое количество специалистов различных отраслей знаний. В качестве основной методологии использовался комплексный ретроспективный анализ социально-экономических процессов развития территории. В результате анализа выявлены ключевые проблемы региона, дана оценка изменения и текущего состояния его ресурсного потенциала, представлены перспективы дальнейшего развития Западной экономической зоны Республики Саха (Якутия). Монография может быть полезна специалистам министерств и ведомств, занимающихся разработкой перспективных планов социально-экономического развития Республики Саха (Якутия) и других субъектов Северо-Восточного региона Российской Федерации, а также всем исследователям, изучающим проблемам развития и размещения производительных сил региона

Производительные силы Западной Якутии : результаты комплексных научных исследований 2017 года : монография / [И. Ю. Антонов, В. Г. Аргунов, Е. П. Апросимова и др.]. – Барнаул : ИП Колмогоров И. А., 2019. – 647 с.

6.

Количество страниц: 4 с.

В представленном исследовании в популяционной выборке якутов изучена изменчивость частот аллелей однонуклеотидных полиморфизмов, ассоциированных с ИМТ и ожирением, по данным GWAS. Полученные результаты сопоставлены с данными по 20 популяциям из международного проекта "1000 геномов". Выявлены генетические маркеры, вносящие наибольший вклад в генетическую дифференциацию популяций
In the present study the variability of the GWAS-identified SNP allele frequencies associated with BMI and obesity was studied. The results of our study were compared with data on 20 populations from the international project “1000 Genomes”. Genetic markers that make the greatest contribution to the genetic differentiation of populations were identified

Генетическое разнообразие в якутской популяции по локусам, ассоциированным с индексом массы тела и ожирением / А. А. Попович, Е. А. Трифонова, А. В. Бочарова, К. В. Вагайцева, Н. Р. Максимова, В. А. Степанов // Якутский медицинский журнал. — 2019. — N 3 (67). — С. 23-26.

7.

Количество страниц: 6 с.

Изучение структуры митохондриального генофонда якутов, оценка вклада различных этнических компонентов в генофонд современного ятноса и филогенетический анализ гаплотипов митохондриальной ДНК. Результаты анализа мтДНК полностью подтверждают теорию южного происхождения якутов и не соответствуют гипотезе значительного вклада палеоазиатского субстрата в становление генофонда современного якутского этноса.
Study of mitochondria DNA (mtDNA) diversity in Yakut population and phylogenetic analysis of mitochondrial DNA lineagues. Results of analysis jf mtDNA gene pool of yakuts. The results do not support the hypothesis of considerable contribion jf paleoasian substrat in forming of mtDNA pool of modern yakut ethnos.

Структура генофонда якутов по данным о полиморфизме митохондриальной ДНК / С. А. Федорова, М. А. Бермишева, Р. Виллемс, Н. Р. Максимова, С. К. Кононова, С. К. Степанова, С. С. Куличкин, Э. К. Хуснутдинова // Якутский медицинский журнал. – 2003. – N 1. – С. 16-21.

8.

Количество страниц: 5 с.

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) / Н. А. Барашкова, С. К. Кононова, Н. Р. Максимова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Э. Е. Федотова, В. М. Николаев, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – N 2 (42). – C. 129-133.

9.

Количество страниц: 6 с.

С использованием генетика-демографических параметров проведен анализ 7 сельских населенных пунктов Республики Саха (Якутия), локализованных в различных географических районах. Изучены половозрастной и национальный состав, соотношение полов, репродуктивные показатели. Обследованные населенные пункты различаются по национальному и половозрастному составу. Показатели рождаемости различны не только между популяциями, но и между представителями разных национальностей.
With use of genetic-demographic parameters the analysis of seven rural settlements the Republic Sakha (Yakutia) located in varios geographical areas is lead. The surveyed settlements differ on national, age and sex to structure. Parameters of birth rate are various not only between populations, but also between representatives of different nationalities.

Генетико-демографический анализ сельских популяций Республики Саха (Якутия) / А. Л. Данилова, А. Н. Кучер, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева, Ф. В. Павлов, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2005. – N 2 (32). – C. 98-103.

10.

Количество страниц: 4 с.

В практику медико-генетического консультирования республики Саха (Якутия) внедрен способ окулофарингеальной миодистрофии с помощью молекулярно-генетического исследования мутации в гене PABPN1. Данный метод быстрый в исполнении, недорогой и точный.
In practice of medical-genetic consultation of Republic Sakha (Yakutia) the way of diagnostics of oculopharyngeal miodystrophy by means of molecular-genetic research of a mutation in PABN1 gene is introduced. The given method is fast in execution, cheap and exact.

Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия) / Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2008. – N 4 (24). – С. 43-46.