В статье представлен клинический случай редкой воспалительной миофибробластической опухоли брюшной полости у мальчика 6 лет. У ребенка отмечалась высокая лихорадка, в лабораторных анализах выявлено повышение белков острой фазы, по данным инструментальных исследований - большая опухоль брюшной полости, без четкой органопринадлежности. При лапароскопической ревизии установлена возможность тотального удаления опухоли, выполнена лапаротомия, и опухоль была радикально удалена
The article presents а clinical case of a rare inflammatory myofibroblastic tumor of the abdominal cavity in a 6-year-old boy. The child had a high fever, laboratory tests revealed an increase in acute phase proteins, and according to instrumental studies - a large tumor of the abdominal cavity, without a clear organ affiliation. During laparoscopic revision, the possibility of total tumor removal was established; laparotomy was performed and the tumor was radically removed

Синдром Пирсона (СП) - редкое мультисистемное заболевание с преобладающим вовлечением органов кроветворения, поджелудочной железы и печени, развивающееся вследствие дефекта митохондриальной ДНК. Часто первые клинические проявления синдрома Пирсона в виде анемии различной степени тяжести появляются на первом году жизни. Впервые заболевание было описано в 1979 году Говардом Пирсоном, который включил в данный синдром сидеробластную анемию, вакуолизацию клеток гемопоэтических предшественниц в костном мозге, экзокринную дисфункцию поджелудочной железы, ранний дебют заболевания, обычно в возрасте до 1 года. По литературным данным частота встречаемости синдрома Пирсона составляет 1:5000. В данной статье представлен клинический случай у мальчика с выявленным синдромом Пирсона в возрасте 6 месяцев. У ребенка с рождения наблюдалась бледность кожных покровов, в общем анализе крови анемия тяжелой степени тяжести. Миелограмма показала умеренное усиление пролиферации эритроидного ростка с нарушением созревания, дисэритро и дисмегакариоцитопоэз, умеренный моноцитоз, кольцевидные сидеробласты 45 %. Молекулярно-генетическое исследование выявило следующее: на материале ДНК, выделенной из клеток крови и мочевого осадка пациента, методом полимеразной цепной реакции очень длинных фрагментов пациенту проведен анализ на наличие делеций митохондриальной ДНК в регионе, где описано большинство крупных изменений (m.6380-m.16567). На ДНК, выделенной из клеток крови и мочевого осадка пациента, выявлена делеция около 3000 п.н. в гомоплазмическом состоянии. Также у мальчика имеются неврологические нарушения. В настоящее время ребенок ежемесячно поступает в онкологическое отделение педиатрического центра для проведения заместительной терапии компонентами крови. Наблюдается гематологами совместно с неврологами. Также на постоянной основе получает хелаторную терапию и терапию метилпреднизолоном. С противосудорожной целью: вигабатрин. Симптоматическая терапия, согласно рекомендациям федерального центра: Курсами Рибофлавин, Токоферол (витамин Е), Коэнзим Q, Янтарная кислота, L-карнитин, Тиамин.
Pearson syndrome (PS) is a rare multisystem disease with predominant involvement of the hematopoietic organs, pancreas and liver, developing due to a defect in mitochondrial DNA. Most often, the first clinical manifestations of Pearson syndrome in the form of anemia of varying severity appear in the first year of life. The disease was first described in 1979 by Howard Pearson, who included in this syndrome sideroblastic anemia, vacuolation of hematopoietic progenitor cells in the bone marrow, exocrine pancreatic dysfunction, and early onset of the disease, usually before the age of 1 year. According to the literature, the incidence of Pearson syndrome is 1:5000. This article presents a clinical case of a boy diagnosed with Pearson syndrome at the age of 6 months. The child had pale skin from birth and a general blood test showed severe anemia. In the myelogram: Moderate increase in proliferation of the erythroid germ with impaired maturation, diserythro and dysmegakaryocytopoiesis, moderate monocytosis, ring-shaped sideroblasts 45 %. In a molecular genetic study: on DNA material isolated from the patient’s blood cells and urinary sediment using the polymerase chain reaction of very long fragments, the patient was analyzed for the presence of mitochondrial DNA deletions in the region where most of the major changes were described (m.6380-m. 16567). DNA isolated from the patient’s blood cells and urine sediment revealed a deletion of about 3000 bp. in a homoplasmic state. The boy also has neurological disorders. Currently, the child is admitted monthly to the oncology department of the pediatric center for replacement therapy with blood components. He has been observed by hematologists together with neurologists. He also receives chelation therapy and methylprednisolone therapy on an ongoing basis. For anticonvulsant purposes: vigabatrin. Symptomatic therapy, according to the recommendations of the federal center: Courses of Riboflavin, Tocopherol (vitamin E), Coenzyme Q, Succinic acid, L-carnitine, Thiamine.

Гликогеновая болезнь III типа (болезнь Кори) - одно из самых распространенных заболеваний среди гликогенозов в мире. Заболевание связано с нарушением углеводного обмена: метаболизмом гликогена, приводящим к нарушению его синтеза или распада и характеризующимся избыточным накоплением этого полисахарида в органах и тканях организма, чаще в печени или мышцах. В данной статье приведен клинический случай гликогеновой болезни III типа.

Представлены результаты многолетнего мониторинга частоты новых случаев и распространенности врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН) у детей Республики Саха (Якутия). Результаты неонатального скрининга и регистра эндокринологического отделения Педиатрического центра РБө1-НЦМ (Якутск) показали повышение частоты и распространенности ВГКН у детей Якутии. Эпидемиологические исследования должны стать основой для проведения глубоких молекулярно-генетических исследований ввиду высокой распространенности тяжелых форм ВГКН у детей Республики Саха (Якутия). The results of long-term monitoring of the frequency of new cases and the prevalence of congenital adrenal hyperplasia (CAH) in children of the Republic of Sakha (Yakutia) are presented. The results of neonatal screening and the registry of the endocrinology department of the Pediatric Center RB#1-NCM (Yakutsk) showed an increase in the incidence and prevalence of CAH in children in Yakutia. Epidemiological studies should become the basis for conducting in-depth molecular genetic studies due to the high prevalence of severe forms of CAH in children of the Republic of Sakha (Yakutia).

Учебное пособие предназначено для изучения дисциплины «Эндокринология» по специальности «Педиатрия», «Лечебное дело», и составлено в соответствии с ФГОС и формированием профессиональных компетенций. В учебное пособие включен учебно-методический материал по клинике, диагностике врожденной гиперплазии коры надпочечников у детей и взрослых. Представлены алгоритмы диагностических мероприятий и схемы действия врача при подозрении на данную патологию. Кроме того, материал дополнен собственными данными. Учебное пособие содержит контролирующие материалы (ситуационные задачи). Учебное пособие предназначено для студентов специальностей: «Педиатрия», «Лечебное дело», клинических ординаторов, аспирантов, слушателей ФПОВ и врачей педиатров, терапевтов, эндокринологов, акушер-гинекологов, и врачей других специальностей.

Инновационные разработки в медицине могут быть продуктивными только при использовании комплексного мультидисциплинарного подхода. Решение современных вызовов в медицинской науке требует новых подходов и решений. И это не только взаимодействие и взаимодополнение специальностей медицинского направления, но и решение проблем со смежными науками, такими как физика биология, химия, математика, информационные технологии и другие. Наряду с сохраняющейся дисциплинарной организацией науки и усиливающейся специализацией идет активное формирование междисциплинарного знания, все чаще применяются проблемные и проектные подходы к исследованию, утверждается парадигма целостности, полученной в рамках отдельных научных дисциплин.

Статья посвящена актуальной проблеме педиатрии и инфектологии. Несмотря на существенный прогресс в лечении гепатотропных вирусных инфекций, надежные методы терапии данной патологии до настоящего времени не разработаны. Применение в лечении детей пегелированных интерферонов, являющихся основой противовирусной терапии хронических гепатитов, было разрешено только в 2011 г. В исследуемую группу включены 50 детей и подростков с хроническими гепатитами, получавших противовирусную терапию. В первую группу вошли 24 пациента с ХГВ. Вторую группу составили 26 пациентов с ХГС. В исследовании применялись общеклинические, иммунологические, биолого-молекулярные и инструментальные методы исследования. Полученные результаты обрабатывались с помощью статистических методов бинарной регрессии и анализа выживаемости. В результате практического опыта лечения хронических гепатитов у детей определены наиболее эффективные схемы лечения. Длительное наблюдение после терапии выявлены факторы, которые влияют на эффективность лечения и на сохранение полученных результатов. Положительными предикторами эффективности этиотропной терапии вирусных гепатитов являются иммунологические показатели, а при хроническом гепатите С - этнический фактор. По нашим данным, эффективность лечения пациентов с хроническим гепатитом В не превысила 30 %, тогда как при хроническом гепатите С составила 80 %. Длительность сохранения у пациентов с хроническими гепатитами стойкой ремиссии после окончания противовирусной терапии зависела от пола пациента и вирусной нагрузки перед началом лечения. Внедрение в практику стандарта лечения хронического гепатита С, включающего комбинацию пегелированного ИНФα-2b и рибавирина, позволило достичь максимальной эффективности противовирусной терапии. Учет предикторов эффективности лечения и сохранения полученных результатов позволит более точно прогнозировать отдаленные результаты противовирусной терапии у детей и подростков с хроническими гепатитами
The article is devoted to actual problems of Pediatrics and Infectology. Despite significant progress in the treatment of hepatotropic viral infections has not yet developed reliable methods of treatment of this pathology. Peg-interferons are the basis etiological treatment of chronic hepatitis. In children, the use of these drugs was permitted, only in 2011. The study group included 50 children and adolescents with chronic hepatitis treated with antiviral therapy. The first group included 24 patients with chronic hepatitis B. The second group included 26 patients with chronic hepatitis C. The study used clinical, immunological methods, technology in molecular biology and instrumental methods of research. The results obtained were processed using statistical methods binary regression and survival analysis. Our experience in the treatment of chronic hepatitis B in children, allows you to identify the most effective treatment regimen. As a result, long-term follow-up after treatment identified factors that influence the effectiveness of treatment and the preservation of the results. Positive predictors of effectiveness causal treatment of viral hepatitis are immunological parameters, and in chronic hepatitis C - the ethnic factor. According to our data patients effectiveness of treatment of chronic hepatitis B does not exceed 30 %, whereas in chronic hepatitis C was 80 %. Duration of preservation of stable remission after closure of antiviral therapy, in patients with chronic hepatitis dependent on sex of the patient and the viral load prior to treatment. The implementation in practice of the standard treatment of chronic hepatitis C, comprising a combination of peg-INFα-2b and Ribavirin, allowed to achieve maximum effectiveness of antiviral therapy. Accounting predictors of treatment effectiveness and the preservation of the results will more accurately predict the long-term results of antiviral therapy in children and adolescents with chronic hepatitis