Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

1.

Авторы:

Голикова Полина Иннокентьевна, Москвитин Гаврил Дмитриевич, Сухомясова Айталина Лукична, Иванова Роза Николаевна, Софронова Виктория Максимовна, Максимова Надежда Романовна, Гуринова Елизавета Егоровна, Николаева Ирина Аверьевна

Заглавие: Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев = Ullrich congenital muscular dystrophy: clinical case study

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Целью сообщения было представить собственное наблюдение клинических случаев с врожденной миодистрофией Ульриха (ВМД) в двух неродственных якутских семьях. Причиной заболевания в первой семье явились две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии: c.1561C>T и c.2329T>C в гене COL6A2, во второй семье мутация с.2329Т>С в гене COL6A2 в гомозиготном состоянии. Несмотря на редкость заболевания, врачам неврологам и генетикам при выявлении симптомов миопатии, задержки моторного развития, наличия гиперподвижности в дистальных отделах суставов, контрастирующей с ретракциями проксимальных и аксиальных суставов, необходимо иметь настороженность на ВМД Ульриха. Методы секвенирования следующего поколения облегчают диагностику заболевания.
The purpose of the report was to present our own observation of clinical cases with Ullrich congenital muscular dystrophy in two unrelated Yakut families. The cause of the disease in the first family was two mutations in a compound heterozygous state: c.1561C>T and c.2329T>C in the COL6A2 gene; in the second family, the c.2329T>C mutation in the COL6A2 gene in a homozygous state. Despite the rarity of the disease, neurologists and geneticists, when identifying symptoms of myopathy, delayed motor development, and the presence of hypermobility in the distal joints, contrasting with retractions of the proximal and axial joints, must be alert to Ullrich CMD. Next-generation sequencing techniques make it easier to diagnose the disease.

Врожденная миодистрофия Ульриха: описание клинических случаев / П. И. Голикова, Г. Д. Москвитин, А. Л. Сухомясова [и др.] ; Медицинский институт Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова, Медико-генетический центр Республиканской больницы 1-Национального центра медицины // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 2 (86).- С. 98-102. - DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.23
DOI: 10.25789/YMJ.2024.86.23

Подробнее

2.

Авторы:

Федоров Афанасий Иванович, Сухомясова Айталина Лукична, Данилова Анастасия Лукична, Слепцов Архип Николаевич, Филиппова Виктория Викторовна, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Медико-географический анализ частых врождённых пороков развития у новорожденных в период с 2007 по 2020 г. в Республике Саха (Якутия)
Medico-geographical analysis of frequent congenital malformations in newborns in the period from 2007 to 2020 in the Republic of Sakha (Yakutia)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье представлены результаты анализа данных 13-летнего мониторинга врождённых пороков развития (ВПР) в Республике Саха (Якутия), по данным Республиканского генетического регистра наследственной и врождённой патологии Медико-генетического центра ГАУ РБ №1-НЦМ. Результаты применения картографического метода при анализе частоты ВПР показали географическую неравномерность её распределения на территории Якутии. В период многолетнего мониторинга наиболее высокая частота ВПР регистрировалась в арктических районах республики. The article presents the results of the analysis of data from 13-year monitoring of congenital malformations (CM) in the Republic of Sakha (Yakutia) according to the Republican Genetic Register of Hereditary and Congenital Pathology of the Medical and Genetic Center of the SAI RH # 1 NCM. The results of the application of the cartographic method in the analysis of the frequency of CM showed the geographical unevenness of its distribution on the territory of Yakutia. During the period of long-term monitoring, the highest frequency of CM was recorded in the Arctic regions of the Republic.

Медико-географический анализ частых врождённых пороков развития у новорожденных в период с 2007 по 2020 г. в Республике Саха (Якутия) / А. И. Фёдоров, А. Л. Сухомясова, А. Л. Данилова ; Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт гуманитарных исследований и проблем малочисленных народов Севера // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 2 (82). - C. 77-80. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.19
DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.19

Подробнее

3.

Авторы:

Данилов Николай Андреевич, Сухомясова Айталина Лукична, Никифорова Маргарита Егоровна, Мунхалова Яна Афанасьевна, Климова Татьяна Михайловна, Часнык Вячеслав Григорьевич, Бурцева Татьяна Егоровна

Заглавие: Эпидемиология врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Саха (Якутия)
Epidemiology of congenital dysfunction of the adrenal cortex in the Republic of Sakha (Yakutia)

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Представлены результаты многолетнего мониторинга частоты новых случаев и распространенности врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН) у детей Республики Саха (Якутия). Результаты неонатального скрининга и регистра эндокринологического отделения Педиатрического центра РБө1-НЦМ (Якутск) показали повышение частоты и распространенности ВГКН у детей Якутии. Эпидемиологические исследования должны стать основой для проведения глубоких молекулярно-генетических исследований ввиду высокой распространенности тяжелых форм ВГКН у детей Республики Саха (Якутия). The results of long-term monitoring of the frequency of new cases and the prevalence of congenital adrenal hyperplasia (CAH) in children of the Republic of Sakha (Yakutia) are presented. The results of neonatal screening and the registry of the endocrinology department of the Pediatric Center RB#1-NCM (Yakutsk) showed an increase in the incidence and prevalence of CAH in children in Yakutia. Epidemiological studies should become the basis for conducting in-depth molecular genetic studies due to the high prevalence of severe forms of CAH in children of the Republic of Sakha (Yakutia).

Эпидемиология врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Саха (Якутия) / Н. А. Данилов, А. Л. Сухомясова, М. Е. Никифорова [и др.] ; ГБУ РС(Я) "Республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины", Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет // Якутский медицинский журнал. - N 2 (82). - DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.16
DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.16

Подробнее

4.

Авторы:

Федорова Сардана Аркадьевна, Сухомясова Айталина Лукична, Николаева Ирина Аверьевна, Куличкин Степан Степанович, Платонов Федор Алексеевич, Хуснутдинова Эльза Камилевна

Заглавие: Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 8 с.

Подборки

Проведен анализ распределения частот аллелей участка (СТО) ^повторов в 3'-области гена миотонинпротеинкиназы (DMPK) в популяциях Якутии (трех этногеографических группах якутов, эвенков, эвенов, юкагиров, долган) и оценка филогенетических взаимоотношений между исследованными популяциями. Обсуждены особенности аллелъного спектра (СТО) -локуса в популяциях якутов в связи с высокой распространенностью миотонической дистрофии (МД) в Республике Саха (Якутия). Полученные результаты свидетельствуют в пользу гипотезы об эффекте основателя в накоплении МД в Якутии.

Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия) / С. А. Федорова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутский государственный университет им. М. К. Аммосова, // Наука и образование. - 2005. - N 2 (38). - С. 59-65.

Подробнее

5.

Авторы:

Яковлева Александра Еремеевна, Данилова Анастасия Лукична, Петухова Диана Александровна, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье представлены результаты впервые проведенного молекулярно-генетического исследования в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией (МЭХД) и их родственников. Выявлена редкая нонсенс-мутация c.751С>T (p.Gln251*) в экзоне 5 гена ЕХТ2 в гетерозиготном состоянии, которая явилась причиной возникновения МЭХД у больных якутской этнической группы. В настоящее время исследования по поиску мутаций в генах ЕХТ1 и ЕХТ2 нами продолжаются у остальных семей с МЭХД
The article presents the results of the fisrt molecular genetic study in the EXT1 and EXT2 genes among patients with hereditary multiple exostoses (HME) ant their relatives. A rare nonsense mutation c.751С>T (p.Gln251*) in exon 5 of ЕХТ2 gene in a heterozygous state was detected. That was the cause of HME among patients of the Yakut ethnic group. At present we are conducting the investigation to search mutations in ЕХТ1 and ЕХТ2 genes in other families with HME

Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Республике Саха (Якутия) / А. Е. Яковлева, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 31-33
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.08

Подробнее

6.

Авторы:

Ноговицына Анна Николаевна, Сухомясова Айталина Лукична, Готовцева Люция Васильевна, Григорьева Антонина Николаевна, Павлова Татьяна Юрьевна

Заглавие: Этапы пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 12 с.

Подборки

В статье представлена история развития пренатальной диагностики в Республике Саха (Якутия) - от кабинета до медико-генетической консультации, в состав которой входят различные лаборатории, занимающиеся пренатальной диагностикой плода. Современные медицинские технологии позволяют проводить оценку состояния плода на протяжении всей беременности, с первых дней - от оплодотворения яйцеклетки до момента рождения плода. Описана организация ультразвуковых исследований плода: трехкратное скрининговое исследование, инвазивные методы, такие, как амниоцентез, хорионбиопсия или плацентобиопсия, кордоцентез. Показана эффективность нового алгоритма комбинированного скрининга беременных. Отмечена роль медико-генетических исследований в проведении мероприятий пренатальной диагностики по раннему выявлению врожденных пороков развития, хромосомной патологии, моногенных наследственных болезней, представлены их результаты
The article presents the history of prenatal diagnosis in the Republic of Sakha (Yakutia), from the cabinet to the medical and genetic counseling, which includes various laboratories engaged in prenatal diagnosis of the fetus. Modern medical technology can assess the status of the fetus during pregnancy, with the first days of fertilization until the birth of the fetus. Organized fetal ultrasound - a triple screening study, invasive techniques such as amniocentesis, horionbiopsiya or platsentobiopsiya, cordocentesis. The efficiency of the new algorithm combined screening pregnant. The role of medical and genetic research in activities of prenatal diagnostics for the early detection of congenital malformations, chromosomal aberrations, monogenic

Этапы пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Л. В. Готовцева [и другие] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2016. — N 1 (02). — С. 14-25.

Подробнее

7.

Авторы:

Алексеева Саргылана Николаевна, Егорова Вера Борисовна, Трофимова Елизавета Владимировна, Сухомясова Айталина Лукична, Готовцева Люция Васильевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Сравнительный анализ клинической картины детей рожденных с синдромом Дауна

Количество страниц: 6 с.

Подборки

Сравнительный анализ клинической картины детей рожденных с синдромом Дауна / С. Н. Алексеева, В. Б. Егорова, Е. В. Трофимова [и другие] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2019. — N 3 (16). — С. 35-40.— DOI: 10.25587/SVFU.2019.3 (16).39465
DOI: 10.25587/SVFU.2019.3(16).39465

Подробнее

8.

Авторы:

Сухомясова Айталина Лукична, Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна, Голикова Полина Иннокентьевна, Васильев Филипп Филиппович, Данилова Анастасия Лукична, Тапыев Евгений Викторович, Гуринова Елизавета Егоровна, Иванова Роза Николаевна, Яковлева Александра Еремеевна, Васильева Сайына Николаевна

Заглавие: Медико-генетическое консультирование больных с наследственной несиндромальной глухотой

Количество страниц: 10 с.

Подборки

Медико-генетическое консультирование больных с наследственной несиндромальной глухотой / А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова [и др.] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2019. — N 1 (14). — С. 37-46. — DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747
DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747

Подробнее

9.

Авторы:

Алексеева Саргылана Николаевна, Саввина Наталья Алексеевна, Белолюбская Евдокия Ивановна, Куликова Виктория Викторовна, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Авдеева Светлана Васильевна, Бурцев Александр Александрович, Неустроева Татьяна Семеновна, Васильева Азиза Анатольевна, Маккавеева Наталья Александровна

Заглавие: Врожденный ихтиоз: клинический случай

Количество страниц: 10 с.

Подборки

Врожденный ихтиоз: клинический случай / С. Н. Алексеева, Н. А. Саввина, Е. И. Белолюбская, В. В. Куликова, Т. Ю. Павлова, В. М. Софронова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. В. Авдеева, А. А. Бурцев, Т. С. Неустроева, А. А. Васильева, Н. А. Маккавеева // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2020. — N 2 (19). — С. 22-30.— DOI: 10.25587/SVFU.2020.19.2.011
DOI: 10.25587/SVFU.2020.19.2.011

Подробнее

10.

Заглавие: Реализация направлений детской службы Республики Саха (Якутия) в рамках приоритетного национального проекта "Здоровье", 2006-2009 гг.

Ответственность: Дранаева Галина Гавриловна (Составитель), Сухомясова Айталина Лукична (Составитель), Левина Татьяна Ивановна (Составитель), Бурцева Татьяна Егоровна (Составитель)

Издательство: Офсет

Год выпуска: 2010

Количество страниц: 52 с.

Подборки

Реализация направлений детской службы Республики Саха (Якутия) в рамках приоритетного национального проекта "Здоровье", 2006-2009 гг. / Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия) ; [составители: Г. Г. Дранаева, А. Л. Сухомясова, Т. И. Левина, Т. Е. Бурцева]. – Якутск : Офсет, 2010. – 47 с. : ил. ; 21 см.

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа