В статье приведен клинический случай ведения ребенка с наследственной болезнью обмена веществ до постановки правильного диагноза пропионовая ацидемия. У доношенного ребенка в возрасте 11 сут развился метаболический криз, который был воспринят как проявление неонатальной патологии, такой как неонатальная желтуха, перинатальное поражение цнС. на фоне дезинтоксикационной терапии у больного отмечалась клиническая положительная динамика, но светлый промежуток длился всего две недели. На фоне основного заболевания у ребенка отмечался вторичный иммунодефицит, в результате повторялись пневмонии. Пациент обследовался по трем направлениям: изменениям периферической крови – лейкопения, тромбоцитопения, анемия; неврологической симптоматике – сопорозное состояние, вялость, отказ от еды, угнетение всех рефлексов, мышечной гипотонии; учитывая анамнез, невозможность сопоставления всех клинических симптомов под один диагноз подключилось генетическое исследование. Отсутствие методики тандемной масс-спектрометрии на месте удлинил срок правильной постановки диагноза и своевременного лечения.
The article presents the clinical case of management of a child with a genetic metabolic disease until setting a correct diagnosis propionic acidemia. The full – term child aged 11 days had developed metabolic crisis, which was taken as an expression of neonatal pathology, such as neonatal jaundice, perinatal CNS lesion. On a background of detoxification the patient had the clinical positive dynamics, but a bright period lasted only two weeks. Due to a main disease the child had secondary immunodeficiency, which resulted in recurrent pneumonias. The patient was examined in three ways: changes of peripheral blood – leukopenia, thrombocytopenia, anemia; neurological symptoms – soporous condition, lethargy, refusal of meals, oppression of all reflexes, muscular hypotension; in view of anamnesis, impossibility of a comparison all the clinical symptoms to one diagnosis tap genetic research. The lack of the methodology of tandem mass spectrometry extended the time of correct diagnosis and timely treatment.

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

В практику медико-генетического консультирования республики Саха (Якутия) внедрен способ окулофарингеальной миодистрофии с помощью молекулярно-генетического исследования мутации в гене PABPN1. Данный метод быстрый в исполнении, недорогой и точный.
In practice of medical-genetic consultation of Republic Sakha (Yakutia) the way of diagnostics of oculopharyngeal miodystrophy by means of molecular-genetic research of a mutation in PABN1 gene is introduced. The given method is fast in execution, cheap and exact.

Для установления и подтверждения диагноза миотонии Томсена необходима совместная диагностическая работа неврологов, генетиков и врачей других специальностей с применением молекулярно-генетических методов исследования.
To establish and confirm thediagnosis of Thomsen myotony there is a need of organizihg the diagnostic team-work including neurologists, genetics and other experts with applyind the molecular-genetic methods of the research.

Анализ полиформизма аутосомных микросателлитов, используемых в судебно-генетической экспертизе, в популяциях Якутии (якуты, эвенки, юкагиры и долганы)
The analysis of polymorphism of the autosomal microsatellites used in judicial-genetic examination in popuiations of Yakutia (Yakuts, Evenks, Yukaghirs an Dolgans)

Уровень здоровья населения конкретного региона определяется уровнем развития медицины, но, вероятно в большей степени - государственной поддержкой служб здравоохранения. С разработкой и внедрением в практику медико-генетического консультирования ДНК-технологий существенно расширились возможности реальной профилактики наследственной патологии.

В современных условиях медицинская генетика распологает широким спектром средств выявления и диагностики наследственных болезней. Накопление и систематизация данных о распространенности наследственных болезней приобретают все большее значение в связи с увеличением вклада наследственной патологии в заболеваемость и смертность не только детского, но и взрослого населения. Исследования последних лет позволяют считать, что около 5-7% всех новорожденных рождаются с теми или иными наследственно обусловленными дефектами, их доля в перинотальной патологии довольна высока.

Методами экономического анализа проведена оценка ущерба. Затраты на медицинское обслуживание больных включали ДНК-диагностику, стационарное лечение, стоимость лекарств в течение 1 дня, бесплатное получение лекарств. ДНК-диагностика оценена по тарифам МГК РБө1-НЦМ, стационарное лечение – по фактической стоимости 1 койко-дня, существенно различающейся в улусах, и стоимости лекарств с учетом длительности болезни. В оценке ущерба потеря производства от инвалидности больных включена в экономический анализ здоровья, так как для общества потеря трудоспособной части населения – это негативный эффект независимо от того, терпит конкретное предприятие от этого убытки или нет.

На основании данных анкет, собранных в улусах Республики Саха (Якутия) проведен анализ витальных статистик и индекса Кроу у женщин c завершенным репродуктивным периодом. Показаны временные изменения витальных параметров и компонентов дифференциальных смертности и плодовитости.
The authors analyzed vital statistics and Crow's index in women with complete reproductive period based on questionnaires collected in regions of the Republic Sakha (Yakutia). Temporal changes of vital parameters and components of differential mortality and fertility are shown.

В данной статье представлена клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа. Методом молекулярно-генетического анализа выявлены пациенты, составившие 38% от всех типов ШМТ. Распространенность болезни составила 4,5 на 100 тыс. населения. Методом фрагментного анализа с использованием динуклеотидных STR-маркеров (D17S2218, D17S2223, D17S2229) исследовано 98 образцов ДНК больных с ШМТ и выборка из здоровых лиц якутской этнической группы (n=100). По маркерам D17S2218 и D17S2229 была выявлена высокая гетерозиготность (по 76%), т.е. данные маркеры являются информативными в якутской популяции и могут быть использованы для выявления дупликации.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.