Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

1.

Авторы:

Яковлева Александра Еремеевна, Данилова Анастасия Лукична, Петухова Диана Александровна, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна

Заглавие: Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье представлены результаты впервые проведенного молекулярно-генетического исследования в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией (МЭХД) и их родственников. Выявлена редкая нонсенс-мутация c.751С>T (p.Gln251*) в экзоне 5 гена ЕХТ2 в гетерозиготном состоянии, которая явилась причиной возникновения МЭХД у больных якутской этнической группы. В настоящее время исследования по поиску мутаций в генах ЕХТ1 и ЕХТ2 нами продолжаются у остальных семей с МЭХД
The article presents the results of the fisrt molecular genetic study in the EXT1 and EXT2 genes among patients with hereditary multiple exostoses (HME) ant their relatives. A rare nonsense mutation c.751С>T (p.Gln251*) in exon 5 of ЕХТ2 gene in a heterozygous state was detected. That was the cause of HME among patients of the Yakut ethnic group. At present we are conducting the investigation to search mutations in ЕХТ1 and ЕХТ2 genes in other families with HME

Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Республике Саха (Якутия) / А. Е. Яковлева, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 31-33
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.08

Подробнее

2.

Авторы:

Ноговицына Анна Николаевна, Сухомясова Айталина Лукична, Готовцева Люция Васильевна, Григорьева Антонина Николаевна, Павлова Татьяна Юрьевна

Заглавие: Этапы пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 12 с.

Подборки

В статье представлена история развития пренатальной диагностики в Республике Саха (Якутия) - от кабинета до медико-генетической консультации, в состав которой входят различные лаборатории, занимающиеся пренатальной диагностикой плода. Современные медицинские технологии позволяют проводить оценку состояния плода на протяжении всей беременности, с первых дней - от оплодотворения яйцеклетки до момента рождения плода. Описана организация ультразвуковых исследований плода: трехкратное скрининговое исследование, инвазивные методы, такие, как амниоцентез, хорионбиопсия или плацентобиопсия, кордоцентез. Показана эффективность нового алгоритма комбинированного скрининга беременных. Отмечена роль медико-генетических исследований в проведении мероприятий пренатальной диагностики по раннему выявлению врожденных пороков развития, хромосомной патологии, моногенных наследственных болезней, представлены их результаты
The article presents the history of prenatal diagnosis in the Republic of Sakha (Yakutia), from the cabinet to the medical and genetic counseling, which includes various laboratories engaged in prenatal diagnosis of the fetus. Modern medical technology can assess the status of the fetus during pregnancy, with the first days of fertilization until the birth of the fetus. Organized fetal ultrasound - a triple screening study, invasive techniques such as amniocentesis, horionbiopsiya or platsentobiopsiya, cordocentesis. The efficiency of the new algorithm combined screening pregnant. The role of medical and genetic research in activities of prenatal diagnostics for the early detection of congenital malformations, chromosomal aberrations, monogenic

Этапы пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Л. В. Готовцева [и другие] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2016. — N 1 (02). — С. 14-25.

Подробнее

3.

Авторы:

Алексеева Саргылана Николаевна, Егорова Вера Борисовна, Трофимова Елизавета Владимировна, Сухомясова Айталина Лукична, Готовцева Люция Васильевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Сравнительный анализ клинической картины детей рожденных с синдромом Дауна

Количество страниц: 6 с.

Подборки

Сравнительный анализ клинической картины детей рожденных с синдромом Дауна / С. Н. Алексеева, В. Б. Егорова, Е. В. Трофимова [и другие] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2019. — N 3 (16). — С. 35-40.— DOI: 10.25587/SVFU.2019.3 (16).39465
DOI: 10.25587/SVFU.2019.3(16).39465

Подробнее

4.

Авторы:

Сухомясова Айталина Лукична, Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна, Голикова Полина Иннокентьевна, Васильев Филипп Филиппович, Данилова Анастасия Лукична, Тапыев Евгений Викторович, Гуринова Елизавета Егоровна, Иванова Роза Николаевна, Яковлева Александра Еремеевна, Васильева Сайына Николаевна

Заглавие: Медико-генетическое консультирование больных с наследственной несиндромальной глухотой

Количество страниц: 10 с.

Подборки

Медико-генетическое консультирование больных с наследственной несиндромальной глухотой / А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова [и др.] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2019. — N 1 (14). — С. 37-46. — DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747
DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747

Подробнее

5.

Авторы:

Алексеева Саргылана Николаевна, Саввина Наталья Алексеевна, Белолюбская Евдокия Ивановна, Куликова Виктория Викторовна, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Авдеева Светлана Васильевна, Бурцев Александр Александрович, Неустроева Татьяна Семеновна, Васильева Азиза Анатольевна, Маккавеева Наталья Александровна

Заглавие: Врожденный ихтиоз: клинический случай

Количество страниц: 10 с.

Подборки

Врожденный ихтиоз: клинический случай / С. Н. Алексеева, Н. А. Саввина, Е. И. Белолюбская, В. В. Куликова, Т. Ю. Павлова, В. М. Софронова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. В. Авдеева, А. А. Бурцев, Т. С. Неустроева, А. А. Васильева, Н. А. Маккавеева // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2020. — N 2 (19). — С. 22-30.— DOI: 10.25587/SVFU.2020.19.2.011
DOI: 10.25587/SVFU.2020.19.2.011

Подробнее

6.

Заглавие: Реализация направлений детской службы Республики Саха (Якутия) в рамках приоритетного национального проекта "Здоровье", 2006-2009 гг.

Ответственность: Дранаева Галина Гавриловна (Составитель), Сухомясова Айталина Лукична (Составитель), Левина Татьяна Ивановна (Составитель), Бурцева Татьяна Егоровна (Составитель)

Издательство: Офсет

Год выпуска: 2010

Количество страниц: 52 с.

Подборки

Реализация направлений детской службы Республики Саха (Якутия) в рамках приоритетного национального проекта "Здоровье", 2006-2009 гг. / Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия) ; [составители: Г. Г. Дранаева, А. Л. Сухомясова, Т. И. Левина, Т. Е. Бурцева]. – Якутск : Офсет, 2010. – 47 с. : ил. ; 21 см.

Подробнее

7.

Авторы:

Алексеева Саргылана Николаевна, Сухомясова Айталина Лукична, Софронова Гульнара Ивановна, Андросова Зинаида Петровна, Кондратьева Саргылана Афанасьевна, Гуринова Елизавета Егоровна, Павлова Прасковья Витальевна

Заглавие: Клинический случай пропионовой ацидемии

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье приведен клинический случай ведения ребенка с наследственной болезнью обмена веществ до постановки правильного диагноза пропионовая ацидемия. У доношенного ребенка в возрасте 11 сут развился метаболический криз, который был воспринят как проявление неонатальной патологии, такой как неонатальная желтуха, перинатальное поражение цнС. на фоне дезинтоксикационной терапии у больного отмечалась клиническая положительная динамика, но светлый промежуток длился всего две недели. На фоне основного заболевания у ребенка отмечался вторичный иммунодефицит, в результате повторялись пневмонии. Пациент обследовался по трем направлениям: изменениям периферической крови – лейкопения, тромбоцитопения, анемия; неврологической симптоматике – сопорозное состояние, вялость, отказ от еды, угнетение всех рефлексов, мышечной гипотонии; учитывая анамнез, невозможность сопоставления всех клинических симптомов под один диагноз подключилось генетическое исследование. Отсутствие методики тандемной масс-спектрометрии на месте удлинил срок правильной постановки диагноза и своевременного лечения.
The article presents the clinical case of management of a child with a genetic metabolic disease until setting a correct diagnosis propionic acidemia. The full – term child aged 11 days had developed metabolic crisis, which was taken as an expression of neonatal pathology, such as neonatal jaundice, perinatal CNS lesion. On a background of detoxification the patient had the clinical positive dynamics, but a bright period lasted only two weeks. Due to a main disease the child had secondary immunodeficiency, which resulted in recurrent pneumonias. The patient was examined in three ways: changes of peripheral blood – leukopenia, thrombocytopenia, anemia; neurological symptoms – soporous condition, lethargy, refusal of meals, oppression of all reflexes, muscular hypotension; in view of anamnesis, impossibility of a comparison all the clinical symptoms to one diagnosis tap genetic research. The lack of the methodology of tandem mass spectrometry extended the time of correct diagnosis and timely treatment.

Клинический случай пропионовой ацидемии / С. Н. Алексеева, А. Л. Сухомясова, Г. И. Софронова, З. П. Андросова, С. А. Кондратьева, Е. Е. Гуринова, П. В. Павлова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 99-102 – DO: 10.25789/YMJ.2018.63.32 .
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.32

Подробнее

8.

Авторы:

Барашков Николай Алексеевич, Кононова Сардана Кононовна, Максимова Надежда Романовна, Терютин Федор Михайлович, Сухомясова Айталина Лукична, Федотова Эльвира Егоровна, Николаев Вячеслав Михайлович, Джемилева Лиля Усеиновна, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я)

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) / Н. А. Барашкова, С. К. Кононова, Н. Р. Максимова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Э. Е. Федотова, В. М. Николаев, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – N 2 (42). – C. 129-133.

Подробнее

9.

Авторы:

Куртанов Харитон Алексеевич, Максимова Надежда Романовна, Степанова Светлана Кимовна, Сухомясова Айталина Лукична

Заглавие: Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В практику медико-генетического консультирования республики Саха (Якутия) внедрен способ окулофарингеальной миодистрофии с помощью молекулярно-генетического исследования мутации в гене PABPN1. Данный метод быстрый в исполнении, недорогой и точный.
In practice of medical-genetic consultation of Republic Sakha (Yakutia) the way of diagnostics of oculopharyngeal miodystrophy by means of molecular-genetic research of a mutation in PABN1 gene is introduced. The given method is fast in execution, cheap and exact.

Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия) / Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2008. – N 4 (24). – С. 43-46.

Подробнее

10.

Авторы:

Коротов Мефодий Николаевич, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Алексеева Светлана Петровна, Николаева Ирина Аверьевна, Степанова Светлана Николаевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Миотония Томсена в Якутии и дифференциальная диагностика с миотонической дистрофией

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Для установления и подтверждения диагноза миотонии Томсена необходима совместная диагностическая работа неврологов, генетиков и врачей других специальностей с применением молекулярно-генетических методов исследования.
To establish and confirm thediagnosis of Thomsen myotony there is a need of organizihg the diagnostic team-work including neurologists, genetics and other experts with applyind the molecular-genetic methods of the research.

Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2004. – N 2 (6). – С. 16-19.

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа