В статье приведен клинический случай ведения ребенка с наследственной болезнью обмена веществ до постановки правильного диагноза пропионовая ацидемия. У доношенного ребенка в возрасте 11 сут развился метаболический криз, который был воспринят как проявление неонатальной патологии, такой как неонатальная желтуха, перинатальное поражение цнС. на фоне дезинтоксикационной терапии у больного отмечалась клиническая положительная динамика, но светлый промежуток длился всего две недели. На фоне основного заболевания у ребенка отмечался вторичный иммунодефицит, в результате повторялись пневмонии. Пациент обследовался по трем направлениям: изменениям периферической крови – лейкопения, тромбоцитопения, анемия; неврологической симптоматике – сопорозное состояние, вялость, отказ от еды, угнетение всех рефлексов, мышечной гипотонии; учитывая анамнез, невозможность сопоставления всех клинических симптомов под один диагноз подключилось генетическое исследование. Отсутствие методики тандемной масс-спектрометрии на месте удлинил срок правильной постановки диагноза и своевременного лечения.
The article presents the clinical case of management of a child with a genetic metabolic disease until setting a correct diagnosis propionic acidemia. The full – term child aged 11 days had developed metabolic crisis, which was taken as an expression of neonatal pathology, such as neonatal jaundice, perinatal CNS lesion. On a background of detoxification the patient had the clinical positive dynamics, but a bright period lasted only two weeks. Due to a main disease the child had secondary immunodeficiency, which resulted in recurrent pneumonias. The patient was examined in three ways: changes of peripheral blood – leukopenia, thrombocytopenia, anemia; neurological symptoms – soporous condition, lethargy, refusal of meals, oppression of all reflexes, muscular hypotension; in view of anamnesis, impossibility of a comparison all the clinical symptoms to one diagnosis tap genetic research. The lack of the methodology of tandem mass spectrometry extended the time of correct diagnosis and timely treatment.

В данной статье представлена клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа. Методом молекулярно-генетического анализа выявлены пациенты, составившие 38% от всех типов ШМТ. Распространенность болезни составила 4,5 на 100 тыс. населения. Методом фрагментного анализа с использованием динуклеотидных STR-маркеров (D17S2218, D17S2223, D17S2229) исследовано 98 образцов ДНК больных с ШМТ и выборка из здоровых лиц якутской этнической группы (n=100). По маркерам D17S2218 и D17S2229 была выявлена высокая гетерозиготность (по 76%), т.е. данные маркеры являются информативными в якутской популяции и могут быть использованы для выявления дупликации.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.

Проведен клинико-генеалогический и молекулярно-генетический анализ на наличие мутаций в гене DRPLA у больных с неидентифицированной формой мозжечкового синдрома в Якутии. Экспансия CAG-повторов в гене DRPLA обнаружена у четверых членов якутской семьи. Клинические симптомы данных больных дентаторубропаллидолюисовой атрофией (ДрПЛА), редкой формой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий - атаксия, экстрапирамидные и психические нарушения - можно отнести к более позднему дебюту при небольшой степени экспансии CAG-повторов.
A clinical genealogical and molecular genetic analysis for the presence of mutations in the DRPLA gene in patients with an unidentified form of cerebellar syndrome in Yakutia was carried out. Expansion of CAG repeats in the DRPLA gene was found in four members of the Yakut family. Clinical symptoms of patients with dentatorubralpallidoluysian atrophy (DRPLA), a rare form of autosomal dominant spinocerebellar ataxia, from the Yakut family - ataxia, extrapyramidal and psychiatric disorders - it can be attributed to a later debut with a small degree of expansion of CAG repeats.

Проведено клиническое, молекулярно-генетическое изучение наследственного нанизма, получившего наибольшее распространение среди коренного населения Якутии. В результате проведенного молекулярно-генетического исследования у 43 больных и 39 их родственников из 37 семей якутской национальности с наследственным нанизмом установлена молекулярно-генетическая причина - идентифицирована нонсенс-мутация 4582insT в гене CUL7, ответственном за развитие редкого в мире 3-М синдрома. Клинические данные показывают, что для больных с 3-М синдромом якутской национальности характерны те же признаки, что и для описанных ранее в литературе клинических случаев 3-М синдрома в других популяциях мира, за исключением описанного нами дистресс-синдрома в периоде новорожденности почти у половины больных. Якутские больные с 3-М синдромом имели типичный фенотип, но без характерных для 3-М синдром рентгенологических признаков (тонкие длинные трубчатые кости и ребра наблюдались только у одного, высокие позвонки - у 4 больных).
For the first time the clinical and molecular-genetical investigation of 43 patients and 39 their relatives from 37 unrelated Yakut families with hereditary autosomal recessive nanism in Republic Sakha (Yakutia) were performed. The novel nonsense - mutation 4582insT in gene CUL7 causing rare in the world 3-M syndrome was identified. The Yakut patients with 3-M syndrome had a typical phenotype, but without typical radiological features (slender tubular bones and edges were ob-served only at one, tall vertebral bodies at 4 patients).

Наиболее распространенной мутацией в локусе СХ26A гена GJB2 больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) является мутация 35delG. Причину снижения слуха можно считать установленной у 5 пациентов, на обеих хромосомах которых была выявлена делеция гуанина в 35-м положении. В этих семьях в дальнейшем возможна пренатальная (дородовая диагностика). Учитывая относительно невысокую частоту мутаций в локусе СХ26A на хромосомах больных нейросенсорной тугоухостью в Якутии в сравнении с европейскими регионами, необходимы дальнейшие исследования других локусов генов GJB2 и GJB3 с помощью SSCR-анализа и секверирования образцов ДНК с найденными изменениями подвижности.

Оценена частота некоторых аутосомно-рецессивных заболеваний в Республике Саха (Якутия) с целью генетического тестирования. Отмечено отсутствие у якутов таких распространенных в мире моногенных заболеваний, как фенилкетонурия и муковисцидоз, и напротив, произошло накопление таких редких, как синдром 3М и метгемоглобинемия 1типа с мажорной мутацией. С целью снижения груза моногенных болезней в республике говорится о разработке тест-систем для генетического тестирования аутосомно-рецессивных болезней.
Prevalence of some autosomal recessive diseases in the Republic Sakha (Yakutia) for genetic testing has been estimated. Among theYakuts no widespread monogenic diseases such as phenylketonuria and mucoviscidosis have been noted. However, there was accumulation of such rare syndromes as 3M and methhemoglobinemia type 1 with major mutation. To decrease a rate of the monogenic diseases in the Republic genetic testing system of autosomal recessive diseases has been elaborated.

Описана клиническая картина редкой болезни накопления у 11 якутских детей раннего возраста. Все дети из неродственных семей. Течение заболевания очень тяжелое, приводящее к инвалидности и смерти в раннем возрасте. Диагностика с использованием наисложнейших и новейших биохимических методов не дала результатов.
This article describes the clinical signs (symptoms) of a rare storage disease in eleven Yakut infants. All the children were from unrelated families. The disease is very severe, leading to the disability and death at an early age. Diagnostics using the most complicated and advanced biochemical methods hasn’t produced results.

Сравнение уровня тревожности у больных со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа, миотонической дистрофией, их родственников и у здорового населения. Для решения поставленной цели анкетировано 63 пациента и 130 здоровых лиц в качестве контрольной группы, обратившихся в медико-генетическую консультацию и во время выездных командировок. Использован психодиагностический метод – тест "Шкала самооценки", разработанный Ч. Д.Спилбергером и адаптированный Ю. Л. Ханиным. По результатам у больных отмечена высокая личностная (46,7 балла) и умеренная реактивная (42,5 балла) тревожность. У здоровых родственников выявлена высокая личностная тревожность, по количественным баллам несколько выше, чем у больных – 48,5 балла.
To compare a level of uneasiness in patients with spinocerebellar ataxia I type, myotonic dystrophy, their relatives and in the healthy population. For the decision of the purpose of research 63 patients and 130 healthy persons as the control group, addressed to medical-genetic consultation and during exit business trips have been questioned. Psychodiagnostic method - the test Һa self-estimation scaleһ, developed by Ch.D. Spilberger and adapted by J.L. Hanin, is used. High personal (46,7 points) and moderate reactive (42,5 points) uneasiness is noted in patients. In healthy relatives high personal uneasiness, on quantitative points a little bit higher, than in sick people - 48,5 points is revealed.

По данным Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии Республики Саха (Якутия) с 2001 по 2008 г. всего диагностировано 26 форм моногенной наследственной патологии нервной системы, из них 16 -- у детского населения. Преобладают аутосомно-доминантные НБНС. Наиболее широкий спектр различных нозологических форм представлен в группе нервномышечных заболеваний.
According to the Republican genetic register of a hereditary and congenital pathology of Republic Sakha (Yakutia) from 2001 to 2008 26 forms of a monogenic hereditary pathology of nervous system are diagnosed in total, from them 16 - in the children’s population. Autosomal dominant HINS prevail. The widest spectrum of various nosological forms is presented in group of nervous-muscular diseases.