В пособии рассматриваются современные взгляды на этиопатогенез ишемического инсульта, авторами обсуждаются различные патогенетические варианты, такие как атеротромботический, кардиоэмболический, гемореологический, лакунарный инсульты. Представлены принципы этапной помощи больным с острыми нарушениями мозгового кровообращения, рассмотрены диагностические методы, необходимые для диагностики инсульта. Подробно рассмотрены вопросы медикаментозного лечения ишемического инсульта в острейшем и остром периоде, возможности применения тромболизиса и других методов в зависимости от патогенетического варианта, схемы лечения больных. Рекомендации предназначены для врачей общей практики ЦУБ, неврологов, нейрохирургов, кардиологов, врачей-интернов, клинических ординаторов.

Диагностика хронической воспалительной демиелинизирующей полиневропатии (ХВДП) представляет сложную задачу, поскольку существующие диагностические критерии недостаточно специфичны, клиническая картина заболевания полиморфна, а достоверные биомаркеры этого заболевания отсутствуют. Диагноз основывается на характерной клинической картине и подтверждается выявлением демиелинизирующего типа повреждения периферических нервов при электронейромиографии или биопсии нерва, а также при исключении других заболеваний, которые могут сопровождаться схожей клинической картиной. В настоящее время значение люмбальной пункции в диагностике ХВДП ставится под сомнение, поскольку данная процедура проводится не всем пациентам, особенно на уровне амбулаторнополиклинического звена, а типичная белково-клеточная диссоциация приблизительно у 40 % пациентов может не выявляться, особенно в первые 2 недели от момента заболевания. Поэтому в диагностике ХВДП, особенно атипичных форм, внедряются такие методы, как компьютерная паллестезиометрия, ультразвуковое исследование периферических сосудов, магнитно-резонансная томография нервных корешков, а также исследование крови на антитела к вирусам, тропным к нервной ткани. В статье рассматривается клинический случай пациента с ХВДП, у которого отсутствует типичная белково-клеточная диссоциация в ликворе, однако выявляются другие параклинические данные, характерные для воспалительных полиневропатий
The diagnostics of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) is a difficult task, as the classical diagnostic criteria are not specific enough, the clinical picture of the disease is polymorphic, and there are no reliable biomarkers of this disease. The diagnosis is based on a characteristic clinical picture and is confirmed by the detection of the demyelinating type of peripheral nerve damage in electroneuromyography or nerve biopsy, as well as excluding other diseases that may be accompanied by a similar clinical picture. Currently, the importance of lumbar puncture in the diagnostics of CIDP is being questioned, since not all patients, especially at the outpatient level, are undergoing this procedure, and typical protein-cell dissociation in approximately 40 % of patients may not be detected, especially in the first 2 weeks from the moment of the disease. Therefore, in the diagnostics of CIDP, especially its atypical forms, they introduce such methods as computerized pallestesiometry, ultrasound examination of peripheral vessels, magnetic resonance imaging of the nerve roots, and blood testing for antibodies to viruses tropic to nervous tissue. The article deals with the clinical case of a CIDP patient, who does not have a typical protein-cell dissociation in CSF, however, other paraclinic data, characteristic of inflammatory polyneuropathies, are manifested

Проблема аутоиммунных заболеваний относительно молода, существует примерно около 50 лет, однако, несмотря на небольшой срок, она стала наиболее актуальной в современной клинической неврологии. Особое место среди аутоиммунных демиелинизирующих заболеваний занимает оптиконейромиелит - вторая по частоте форма воспалительного аутоиммунного демиелинизирующего заболевания после рассеянного склероза. В последнее десятилетие научные представления о болезни Девика существенно расширились. Оптиконейромиелит относится к редким, демиелинизирующим заболеваниям нервной системы, при этом в литературе нет точных данных о заболеваемости и распространенности данного заболевания. На сегодняшний день сведения об эпидемиологии основываются на результатах отдельных исследований. Известно, что заболевание чаще диагностируется среди лиц азиатского происхождения, во всех популяциях чаще болеют женщины. Оптиконейромиелит, в отличие от других демиелинизирующих заболеваний, имеет тяжелое прогрессирующее течение и быстро приводит к стойкой инвалидизации. В наше время с выделением специфического маркера (NMO-IgG) появились возможности для точной постановки диагноза. В данной статье представлен случай рецидивирующего течения оптиконейромиелита, отвечающего известным диагностическим критериям, включая определение антител к аквапорину 4 в сыворотке крови. Своевременная диагностика заболевания с учетом некоторых клинических особенностей, с использованием иммунологических методов (определение олигоклональных антител, определение уровня антител к аквапорину 4), инструментальных методов (особенности МР-картины при болезни Девика), своевременное проведение адекватного лечения, поможет снизить вероятность формирования необратимого неврологического дефицита
The problem of autoimmune diseases is relatively young, about 50 years, but despite the short period, it has become the most relevant in modern clinical neurology. A special place among the demyelinating autoimmune disease is neuromyelitis optica. Neuromyelitis optica the second most frequent form of inflammatory, autoimmune, demyelinating disease after multiple sclerosis. In the last decade, the scientific understanding of Devic’s disease has expanded significantly. Neuromyelitis optica refers to rare, demyelinating diseases of the nervous system, while in the literature there is no precise data on the incidence and prevalence of the disease. To date, information about epidemiology is based on the results of individual studies. It is known, that the disease is more often diagnosed among people of Asian descent, in all populations women are more often ill. Neuromyelitis optica, unlike other demyelinating diseases, has a severe progressive course and quickly leads to persistent disability. To date, with the isolation of a specific marker (NMO-IgG), there are opportunities for an accurate diagnosis. This article presents a case of a recurring course of opticoneuromyelitis meeting the known diagnostic criteria, including the determination of aquaporin-4 antibodies of aquaporin 4 in serum. Timely diagnosis of the disease, taking into account some clinical features, using immunological methods (determination of oligoclonal antibodies, determination of the level of aquaporin-4 antibodies), instrumental methods (especially MRI in neuromyelitis optica), timely adequate treatment, will help reduce the likelihood of irreversible neurological deficit

С целью изучения особенностей течения спорадической и семейной формы ПМА за период с 1986-2016 гг. проведено исследование, которое выявило умеренный темп прогрессирования у больных со спорадическими случаями ПМА и медленный темп прогрессирования при ее семейной форме. При семейной форме заболевания наблюдался более ранний возраст дебюта. У мужчин заболевание начиналось раньше, чем у женщин, по сравнению с больными со спорадической ПМА.
With the purpose to study the peculiarities of sporadic and family form of PMA during the period from 1986 to 2016 we performed а research that revealed a moderate rate of progression in patients with sporadic cases of PMA and a slow rate of progression in its family form. In the family form of the disease, an earlier age of debut was observed. In men, the disease began earlier than in women, compared with sporadic PMA patients.

В данной статье представлена клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа. Методом молекулярно-генетического анализа выявлены пациенты, составившие 38% от всех типов ШМТ. Распространенность болезни составила 4,5 на 100 тыс. населения. Методом фрагментного анализа с использованием динуклеотидных STR-маркеров (D17S2218, D17S2223, D17S2229) исследовано 98 образцов ДНК больных с ШМТ и выборка из здоровых лиц якутской этнической группы (n=100). По маркерам D17S2218 и D17S2229 была выявлена высокая гетерозиготность (по 76%), т.е. данные маркеры являются информативными в якутской популяции и могут быть использованы для выявления дупликации.
This article presents clinical and genetic characteristics of Charcot-Marie-Tooth type 1A disease. By molecular genetic analysis the authors revealed 43 patients, accounting for 38% of all types of CMT. Prevalence of the disease was 4.5 per 100000 of population. Using fragment analysis method with dinucleotide STR-markers (D17S2218, D17S2223, D17S2229) they examined 98 DNA samples of patients with CMT and a sample of healthy individuals of Yakut ethnic group (n = 100). By markers D17S2218 and D17S2229 the authors revealed a high heterozygosity (to 76%), i.e. these markers are informative in the Yakut population and can be used to identify duplication.