References: p. 29-30 (17 titles)
Болезнь Паркинсона (БП) – это хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, связанное в первую очередь с дефицитом дофамина в центральной нервной системе, которое сопровождается развитием моторных и немоторных симптомов. Нейропсихиатрические симптомы как часть немоторных симптомов заболевания играют ведущую роль в утяжелении заболевания и снижении качества жизни пациентов. Одним из ведущих симптомов данной группы является тревога, которая развивается не только как психологическая реакция на заболевание, но главным образом обусловлена нейротрансмиттерными нарушениями (дофаминергической, норадренергической, серотонинергической, ГАМ Кергической дисфункции в стриатуме, лимбической системе и таламусе). Предполагается, что тревога при БП может быть ассоциирована и с генетическими факторами. Цель исследования: изучить предиктивную роль клинических проявлений и генетических биомаркеров (мутации Val66Met гена BDNF и мутации Ser9Gly гена DRD3) на развитие тревоги при болезни Паркинсона. Исследованием охвачено 130 пациентов с болезнью Паркинсона, которые были разделены на 2 группы в зависимости от наличия тревоги. В первую группу включены 33 пациента с БП и тревогой, медиана возраста составила 67,0 [60,0; 71,50] лет, во вторую группу включены 97 пациентов без тревоги, медиана возраста – 67,0 [61,0; 72,50] лет. Применялись унифицированные шкалы для оценки моторных и немоторных симптомов. Для описания номинальных данных применялись частоты. Для сравнения двух и более независимых групп номинальных данных использовались критерий χ2 Пирсона. Количественные данные представлены в виде медианы и интерквартильного размаха, для их сравнения использовался U-критерий Манна-Уитни. Статистически значимыми признавались различия при p £ 0,05. Пациенты с БП и тревогой отличались более большим стажем заболевания, высоким уровнем депрессии, частым наличием немоторных симптомов и более низким качеством жизни. Двигательный дефицит по 3 части шкалы UPDRS у пациентов с тревогой составил 41,0 [31,50; 48,50] баллов против 35,0 [21,0; 44,50] баллов – у пациентов без тревоги (p = 0,047). Напротив, по когнитивному статусу и уровню дневной сонливости различия между двумя группами пациентов не обнаружены. В результате молекулярно-генетического исследования выявлено статистически значимое преобладание у пациентов с БП и тревогой генотипов TC иCC полиморфизма rs6280 гена DRD3 и генотипов GA и AA полиморфизма rs6265 гена BDNF.В результате настоящего исследования выявлено, что на развитие тревоги при болезни Паркинсона влияют стаж заболевания, депрессия, количество немоторных симптомов, двигательный дефицит. Кроме того, пациенты с тревогой характеризовались более низким качеством жизни, чем пациенты, у которых тревога не выявлена. Что касается генетической основы, то наше исследование свидетельствует о вкладе в развитие тревоги при БП полиморфных вариантов гена DRD3 (Ser9Gly, rs6280) и BDNF (Val66Met, rs6265).
Parkinson’s disease (PD) is a chronic progressive neurodegenerative disorder primarily associated withdopamine deficiency in the central nervous system, accompanied by the development of both motor and non-motor symptoms. Neuropsychiatric symptoms, as a subset of non-motor manifestations, play a major role in disease burden and reduced quality of life in patients. One of the leading symptoms in this category is anxiety, which develops not only as a psychological reaction to the disease but is mainly caused by neurotransmitter dysfunctions (dopaminergic, noradrenergic, serotonergic, and GABAergic dysfunctions in the striatum, limbic system, and thalamus). It is also suggested that anxiety in PD may be associated with genetic factors. Objective: To examine the predictive role of clinical manifestations and genetic biomarkers (Val66Met mutation in the BDNF gene and Ser9Gly mutation in the DRD3 gene) in the development of anxiety in Parkinson’s disease. The study included 130 patients with Parkinson’s disease, who were divided into two groups based on the presence of anxiety. The first group consisted of 33 PD patients with anxiety, with a median age of 67.0 [60.0; 71.5] years. The second group included 97 patients without anxiety, with a median age of 67.0 [61.0; 72.5] years. Standardized scales were used to assess motor and non-motor symptoms. Frequencies were used to describe nominal data. Pearson’s χ² test was applied to compare two or more independent groups of nominal data. Quantitative data were presented as medians with interquartile ranges, and the Mann–Whitney U test was used for comparisons. Differences were considered statistically significant at p ≤ 0.05. The patients with PD and anxiety had a longer history of the disease, high levels of depression, frequent presence of non-motor symptoms and a lower quality of life. The motor deficit in the 3rd part of the UPDRS scale in patients with anxiety was 41.0 [31.50; 48.50] points versus 35.0 [21.0; 44.50] points in patients without anxiety (p = 0.047). On the contrary, there were no differences in cognitive status and daytime sleepiness between the two groups of patients. As a result of a molecular genetic study, a statistically significant predominance of TC and CC genotypes of rs6280 polymorphism of the DRD3 gene (c.25G>A p.Gly9Ser) and GA and AA genotypes of rs6265 polymorphism of the BDNF gene was revealed in patients with PD and anxiety. As a result of this study, it was revealed that the development of anxiety in Parkinson’s disease is influenced by the length of the disease, depression, the number of non-motor symptoms, and motor deficiency. In addition, the patients with anxiety were characterized by a lower quality of life than the patients whose anxiety was not detected. As for the genetic basis, our study indicates the contribution of polymorphic variants of the DRD3 (rs6280) and BDNF (rs6265) genes to the development of anxiety in PD.

Стандартом лечения болезни Паркинсона (БП) остается использование препаратов леводопы и других дофаминергических агентов, которые направлены главным образом на снижение двигательного дефицита. В то же время установлено, что дофаминергическая терапия влияет и на другие немоторные симптомы болезни, в частности на когнитивные и аффективные нарушения. Однако, в отечественной литературе ограниченное число исследований, посвященных данной проблеме. Цель исследования: оценить динамику когнитивных нарушений, тревоги и депрессии у пациентов с БП на фоне фармакотерапии дофаминергическими препаратами. Материал и методы исследования. Исследованием охвачено 96 пациентов с БП (45,8 % - мужчины, 54,2 % - женщины), медиана возраста составила 68,0 [61,0; 74,0] лет, медиана стажа болезни - 5,0 [3,0; 8,0] лет. Оценку двигательных, когнитивных нарушений, тревоги и депрессии проводили в период наихудшего состояния до приема противопаркинсонических препаратов (OFF-период), а также в период наилучшего состояния уже после приема препаратов (ON-период). Результаты исследования. У пациентов с клинически выраженной тревогой (HADS-A ≥ 11) дофаминергическая терапия снизила ее выраженность с 13,0 [11,0; 15,0] баллов до 10,0 [8,0; 12,5] баллов (p < 0,001), а у пациентов с клинически выраженной депрессией (HADS-D ≥ 11) - снизила с 13,0 [12,0; 14,0] баллов до 10,0 [8,75; 13,0] баллов (p < 0,001). Средний балл по шкале MoCA увеличился на фоне терапии с 19,64±4,99 до 23,45±4,97 (p < 0,001), а среднее время, затраченное на исследование, сократилось с 603,58±166,11 сек до 507,86±141,25 сек (p < 0,001). В особенности дофаминергическая терапия приводила к улучшению такие разделы шкалы MoCA, как отсроченное воспроизведение, абстрактное мышление и зрительно-пространственные функции. Выраженность динамики когнитивных и аффективных нарушений на фоне дофаминергической терапии не зависела от эквивалентной суточной дозы леводопы, а также от выраженности снижения двигательного дефицита и стадии болезни по модифицированной шкале Хен-Яра. Заключение. У пациентов с БП на фоне дофаминергической терапии возможно улучшение когнитивных функций, в особенности отсроченного воспроизведения, абстрактного мышления и зрительно-пространственных функций; а также снижение уровня тревоги и депрессии при их наличии.
The standard treatment for Parkinson’s disease (PD) still includes the use of levodopa and other dopaminergic agents, which are aimed primarily at reducing motor deficits. At the same time, it has been established that dopaminergic therapy also affects other non-motor symptoms of the disease, in particular cognitive and affective disorders. However, there are a limited number of studies devoted to this problem in the domestic literature. The aim of the study is to assess the dynamics of cognitive impairment, anxiety and depression in patients with PD during dopaminergic therapy. Material and methods. The study covered 96 people with PD (45.8 % of men, 54.2 % of women), the median age was 68.0 [61.0; 74.0] years, the median duration of the disease was 5.0 [3.0; 8.0] years. Motor and cognitive impairments, anxiety, and depression were assessed during the period of the worst condition before taking antiparkinsonian drugs (OFF period) and during the period of the best condition after taking the drugs (ON period). Results. In patients with clinically pronounced anxiety (HADS-A ≥ 11), dopaminergic therapy reduced its severity from 13.0 [11.0; 15.0] points to 10.0 [8.0; 12.5] points (p < 0.001), and in patients with clinically pronounced depression (HADS-D ≥ 11), the therapy reduced it from 13.0 [12.0; 14.0] points to 10.0 [8.75; 13.0] points (p < 0.001). The mean score on the MoCA scale increased during therapy from 19.64±4.99 to 23.45±4.97 (p < 0.001), and the mean time spent on the study decreased from 603.58±166.11 sec to 507.86±141.25 sec (p < 0.001). In particular, dopaminergic therapy led to an improvement in such sections of the MoCA scale as delayed recall, abstraction and visual-spatial functions. The severity of the dynamics of cognitive and affective disorders during dopaminergic therapy did not depend on the equivalent daily dose of levodopa, as well as on the severity of the reduction in motor deficit and the stage of the disease according to the modified Hoehn-Yahr scale. Conclusion. In patients with PD, dopaminergic therapy may improve cognitive functions, especially delayed recall, abstraction, and visual-spatial functions; and reduce anxiety and depression, if it is present.

Эпилепсия является одним из наиболее распространенных неврологических заболеваний, встречающимся на разных этапах жизни у мужчин и женщин. ВОЗ, Международная лига борьбы против эпилепсии (ILAE) и Международное бюро по эпилепсии (IBE) провели глобальную кампанию по освещению проблемы эпилепсии для распространения более качественной информации и повышения осведомленности об этом заболевании. Авторами для анализа информированности населения об эпилепсии составлена анкета из 12 вопросов. Анкетирование проведено среди разных групп населения, учащихся, работающих вне медицинской сферы. Выявлено, что большая половина опрошенных (86,54 %) знает о существовании такого диагноза, но 1,92 % респондентов никогда не слышали об этом заболевании. 25 % из всех респондентов имеют больного эпилепсией в окружении. У 23,1 % опрошенных больные эпилепсией вызывают чувство тревоги и страха, и 34,6 % человек, прошедших анкетирование, возможно могут испытать тревогу и страх, увидев эпилептический приступ. Четверть респондентов смогли бы оказать правильную первую помощь при эпилептическом приступе и только треть опрошенных (32,7 %) знают о том, что в лечении применяются противоэпилептические препараты. 25 % опрошенных считают, что эпилепсия не лечится, 36,5 % не знают о лечении этого заболевания. Столетиями формировалось неправильное представление об эпилепсии. Ходили разные мифы, начиная от того, что это заболевание называли болезнью гениев, заканчивая тем, что вешали на эпилептиков ярлык потенциальных преступников. Несмотря на то, что мы живем в XXI веке некоторые предубеждения об эпилепсии остаются и по сей день, что говорит о недостаточной осведомленности общества о заболевании и необходимости популяризации знаний об этой болезни через средства массовой информации и социальные сети.
Epilepsy is one of the most common neurological diseases that occurs at different stages of life in men and women. WHO, the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE) conducted a global campaign to highlight the problem of epilepsy to disseminate better information and raise awareness of this disease. The authors compiled a questionnaire of 12 questions to analyze public awareness of epilepsy. The survey was conducted among various groups of the population, students, and those working outside the medical field. It was found that more than half of the respondents (86.54 %) know about the existence of such a diagnosis, but 1.92 % of respondents have never heard of this disease. 25 % of all respondents have a patient with epilepsy in their environment. For 23.1 % of respondents, patients with epilepsy cause a feeling of anxiety and fear, and 34.6 % of people who completed the survey may experience anxiety and fear when they see an epileptic seizure. A quarter of respondents would be able to provide proper first aid during an epileptic seizure, and only a third of respondents (32.7 %) know that antiepileptic drugs are used in treatment. 25 % of respondents believe that epilepsy is not curable, 36.5 % do not know about the treatment of this disease. For centuries, an incorrect idea of epilepsy has been formed. Various myths have circulated, ranging from the fact that this disease was called a disease of geniuses, to the fact that epileptics were labeled as potential criminals. Despite the fact that we live in the 21st century, some prejudices about epilepsy remain to this day, which indicates insufficient public awareness of the disease and the need to popularize knowledge about this disease through the media and social networks.

В данной статье -проведено исследование высокой тревожности у детей с психосоматическими заболеваниями, в отделение восстановительного лечения и реабилитации в детской городской больнице. Приводятся результаты эффективного снижения высокой тревожности путем посещения релаксационных, коррекционных занятий в сенсорной комнате. Сравнительный анализ высокой тревожности по половым различиям, повозрастным категориям, по сопутствующим заболеваниям.

Монография посвящена актуальному вопросу невропатологии и географической патологии и представляет собой оригинальное исследование по эпидемиологии, клинике, дифференциальной диагностике. Рассмотрены теоретические аспекты терапии и профилактики вилюйского энцефалита - тяжелого органического поражения центральной нервной системы инфекционной природы. Подробно проанализированы острая, подострая и хроническая формы заболевания

Цель исследования: анализ особенностей клинико-лабораторных показателей при ишемическом инсульте (ИИ), ассоциированном с новой коронавирусной инфекцией COVID-19 (НКВИ). Материалы и методы: проведен сравнительный анализ 52 случаев ИИ в сочетании с НКВИ (основная группа) и 253 случаев ИИ без НКВИ (группа сравнения). Всем пациентам оценивалась тяжесть ИИ по шкале NIHSS, подтип инсульта согласно классификации TOAST, локализация пораженного сосудистого бассейна, исход заболевания. Проведена оценка показателей системы гемостаза всем пациентам, 52 пациентам с НКВИ и 97 пациентам без НКВИ оценены маркеры воспаления и уровень Д-димера. Результаты исследования: установлено, что в группе пациентов ИИ с НКВИ по сопоставлению с группой без НКВИ тяжесть инсульта на момент госпитализации по шкале NIHSS была выше, (8,0 [2,0; 14,0] баллов против 5,0 [2,0; 11,0] баллов; p = 0,049), статистически значимо реже диагностировался лакунарный подтип инсульта (p=0,03; ОШ = 0,23; 95% ДИ 0,05-0,97), чаще наблюдалось прогредиентное течение заболевания (p=0,04; ОШ =2,66; 95% ДИ 1,01-6,95), а показатель летальных исходов был значительно выше (p

В статье представлено описание собственного клинического наблюдения за женщиной 62 лет, которая на протяжении 5 мес. страдала головными болями. На МРТ головного мозга выявлено тотальное утолщение пахименингеальных оболочек, в особенности в лобно-теменных областях, и намета мозжечка. На основании клинической картины и нейровизуализационных данных пациентке выставлен диагноз идиопатический гипертрофический пахименингит. Проведенная терапия глюкоркортикостероидами привела к регрессу болевого синдрома и снижению выраженности изменений на МРТ. В статье также обсуждаются сложности дифференциальной диагностики гипертрофического пахименингита с другими заболеваниями, которые имеют схожие нейровизуализационные изменения и клиническую картину.
The article presents a description of the clinical case of a 62-year-old woman who had been suffering from headaches for 5 months. MRI of the brain revealed pachymeningeal enhancement, especially in frontal-parietal regions, and tentorium cerebellum. Based on the clinical picture and neuroimaging data, the patient was diagnosed with idiopathic hypertrophic pachymeningitis. Corticosteroid therapy resulted in regression of pain and reduction of MRI changes. The article also discusses the difficulties of differential diagnostics of hypertrophic pachymeningitis with other diseases, which can be imitated by clinical picture and changes on MRI images.

В последние десятилетия сформировалось новое междисциплинарное направление исследований в области нейробиологии нейроэтика. Целью статьи является обсуждение возможности внедрения нейроэтики в клиническую практику, так как для обследования, лечения, реабилитации и профилактики нейропатологии применяются сложные комплексные методы, отличающиеся от традиционных. На этапах лечения, реабилитации и профилактики нейродегенеративных заболеваний возникают этические вопросы и дилеммы, которые вынуждают медицинских работников принимать решения, размышляя о моральных проблемах, возникающих в процессе работы.
In recent decades, a new interdisciplinary field of research in the field of neuroscience neuroethics has been formed. The article is aimed at discussing the possibility of introducing neuroethics into clinical practice, since complicated complex methods are used for examination, treatment, rehabilitation and prevention of neuropathology, which differ from traditional ones. At the stages of treatment, rehabilitation and prevention of neu-rodegenerative diseases, ethical questions and dilemmas occur that force health care professionals to make decisions by reflecting on the moral problems arising in the process of work.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - тяжелое нейродегенеративное заболевание из группы болезней двигательного неврона (БДН), избирательно поражающее центральные и периферические мотонейроны головного и спинного мозга с очень разнообразной клиникой. Одной из редких форм БАС является прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА), которая характеризуется преимущественным поражением периферических мотонейронов и имеет менее агрессивное течение, чем классическая форма БАС. В настоящее время у научного сообщества нет четкого ответа на вопрос, считать ли ПМА отдельной нозологией или формой БАС. Исследования генетиков показали, что семейные и наследственные формы БАС в большинстве случаев связаны с мутациями SOD1, TARDBP, C9orf72, FUS и др. Также часто удается идентифицировать мутантный ген, ответственный за тот или иной фенотип. Изучение генетических особенностей БДН позволяет лучше понимать их патогенез, поможет разработать новые методы диагностики и лечения. В статье представляем клинический случай пациента с фенотипом ПМА, ассоциированной с мутацией H49R гена SOD1. Подробно описываются анамнестические, клинические, молекулярно-генетические особенности, также результаты инструментальных методов исследования (электронейромиография, магнитно-резонансная томография) данного случая. Обсуждается вероятная нозологическая самостоятельность ПМА и ее связь с мутацией H49R, упоминаются особенности дифференциальной диагностики с другими заболеваниями со схожей клинической картиной. Настоящее описание клинического случая дополняет существующие знания о гетерогенности БДН, подчеркивает значение молекулярно-генетического тестирования для прогнозирования течения заболевания.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a severe neurodegenerative disease within the spectrum of motor neuron disorders, selectively targeting central and peripheral motor neurons in the brain and spinal cord, with highly variable clinical manifestations. One rare form of ALS is progressive muscular atrophy (PMA), primarily characterized by the selective involvement of peripheral motor neurons and a slower, less aggressive progression compared to classical ALS. Currently, the scientific community lacks consensus on whether PMA should be classified as a distinct nosological entity or as a subtype of ALS. Recent advancements in genetic research have identified that familial and hereditary forms of ALS are most frequently linked to mutations in the SOD1, TARDBP, C9orf72, and FUS genes, among others. Moreover, increasing progress in genetic testing now enables the identification of mutant genes responsible for various phenotypes. Understanding the genetic underpinnings of motor neuron diseases is crucial for elucidating their pathogenesis, which may pave the way for the development of novel diagnostic and therapeutic strategies. This article presents a clinical case involving a patient with a PMA phenotype associated with the H49R mutation in the SOD1 gene. A comprehensive account of the patient’s anamnesis, clinical presentation, molecular-genetic findings, as well as results from instrumental investigations, including electromyography and magnetic resonance imaging, is provided. The article discusses the potential nosological autonomy of PMA and its association with the H49R mutation, referencing current data from both Russian and international studies. Additionally, the article highlights the challenges of differential diagnosis, particularly in distinguishing PMA from other neurodegenerative diseases with similar clinical profiles. This case contributes to the expanding knowledge of the heterogeneity of motor neuron diseases and underscores the importance of molecular-genetic testing in predicting disease prognosis and guiding patient management.