Стандартом лечения болезни Паркинсона (БП) остается использование препаратов леводопы и других дофаминергических агентов, которые направлены главным образом на снижение двигательного дефицита. В то же время установлено, что дофаминергическая терапия влияет и на другие немоторные симптомы болезни, в частности на когнитивные и аффективные нарушения. Однако, в отечественной литературе ограниченное число исследований, посвященных данной проблеме. Цель исследования: оценить динамику когнитивных нарушений, тревоги и депрессии у пациентов с БП на фоне фармакотерапии дофаминергическими препаратами. Материал и методы исследования. Исследованием охвачено 96 пациентов с БП (45,8 % - мужчины, 54,2 % - женщины), медиана возраста составила 68,0 [61,0; 74,0] лет, медиана стажа болезни - 5,0 [3,0; 8,0] лет. Оценку двигательных, когнитивных нарушений, тревоги и депрессии проводили в период наихудшего состояния до приема противопаркинсонических препаратов (OFF-период), а также в период наилучшего состояния уже после приема препаратов (ON-период). Результаты исследования. У пациентов с клинически выраженной тревогой (HADS-A ≥ 11) дофаминергическая терапия снизила ее выраженность с 13,0 [11,0; 15,0] баллов до 10,0 [8,0; 12,5] баллов (p < 0,001), а у пациентов с клинически выраженной депрессией (HADS-D ≥ 11) - снизила с 13,0 [12,0; 14,0] баллов до 10,0 [8,75; 13,0] баллов (p < 0,001). Средний балл по шкале MoCA увеличился на фоне терапии с 19,64±4,99 до 23,45±4,97 (p < 0,001), а среднее время, затраченное на исследование, сократилось с 603,58±166,11 сек до 507,86±141,25 сек (p < 0,001). В особенности дофаминергическая терапия приводила к улучшению такие разделы шкалы MoCA, как отсроченное воспроизведение, абстрактное мышление и зрительно-пространственные функции. Выраженность динамики когнитивных и аффективных нарушений на фоне дофаминергической терапии не зависела от эквивалентной суточной дозы леводопы, а также от выраженности снижения двигательного дефицита и стадии болезни по модифицированной шкале Хен-Яра. Заключение. У пациентов с БП на фоне дофаминергической терапии возможно улучшение когнитивных функций, в особенности отсроченного воспроизведения, абстрактного мышления и зрительно-пространственных функций; а также снижение уровня тревоги и депрессии при их наличии.
The standard treatment for Parkinson’s disease (PD) still includes the use of levodopa and other dopaminergic agents, which are aimed primarily at reducing motor deficits. At the same time, it has been established that dopaminergic therapy also affects other non-motor symptoms of the disease, in particular cognitive and affective disorders. However, there are a limited number of studies devoted to this problem in the domestic literature. The aim of the study is to assess the dynamics of cognitive impairment, anxiety and depression in patients with PD during dopaminergic therapy. Material and methods. The study covered 96 people with PD (45.8 % of men, 54.2 % of women), the median age was 68.0 [61.0; 74.0] years, the median duration of the disease was 5.0 [3.0; 8.0] years. Motor and cognitive impairments, anxiety, and depression were assessed during the period of the worst condition before taking antiparkinsonian drugs (OFF period) and during the period of the best condition after taking the drugs (ON period). Results. In patients with clinically pronounced anxiety (HADS-A ≥ 11), dopaminergic therapy reduced its severity from 13.0 [11.0; 15.0] points to 10.0 [8.0; 12.5] points (p < 0.001), and in patients with clinically pronounced depression (HADS-D ≥ 11), the therapy reduced it from 13.0 [12.0; 14.0] points to 10.0 [8.75; 13.0] points (p < 0.001). The mean score on the MoCA scale increased during therapy from 19.64±4.99 to 23.45±4.97 (p < 0.001), and the mean time spent on the study decreased from 603.58±166.11 sec to 507.86±141.25 sec (p < 0.001). In particular, dopaminergic therapy led to an improvement in such sections of the MoCA scale as delayed recall, abstraction and visual-spatial functions. The severity of the dynamics of cognitive and affective disorders during dopaminergic therapy did not depend on the equivalent daily dose of levodopa, as well as on the severity of the reduction in motor deficit and the stage of the disease according to the modified Hoehn-Yahr scale. Conclusion. In patients with PD, dopaminergic therapy may improve cognitive functions, especially delayed recall, abstraction, and visual-spatial functions; and reduce anxiety and depression, if it is present.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) - тяжелое нейродегенеративное заболевание из группы болезней двигательного неврона (БДН), избирательно поражающее центральные и периферические мотонейроны головного и спинного мозга с очень разнообразной клиникой. Одной из редких форм БАС является прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА), которая характеризуется преимущественным поражением периферических мотонейронов и имеет менее агрессивное течение, чем классическая форма БАС. В настоящее время у научного сообщества нет четкого ответа на вопрос, считать ли ПМА отдельной нозологией или формой БАС. Исследования генетиков показали, что семейные и наследственные формы БАС в большинстве случаев связаны с мутациями SOD1, TARDBP, C9orf72, FUS и др. Также часто удается идентифицировать мутантный ген, ответственный за тот или иной фенотип. Изучение генетических особенностей БДН позволяет лучше понимать их патогенез, поможет разработать новые методы диагностики и лечения. В статье представляем клинический случай пациента с фенотипом ПМА, ассоциированной с мутацией H49R гена SOD1. Подробно описываются анамнестические, клинические, молекулярно-генетические особенности, также результаты инструментальных методов исследования (электронейромиография, магнитно-резонансная томография) данного случая. Обсуждается вероятная нозологическая самостоятельность ПМА и ее связь с мутацией H49R, упоминаются особенности дифференциальной диагностики с другими заболеваниями со схожей клинической картиной. Настоящее описание клинического случая дополняет существующие знания о гетерогенности БДН, подчеркивает значение молекулярно-генетического тестирования для прогнозирования течения заболевания.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a severe neurodegenerative disease within the spectrum of motor neuron disorders, selectively targeting central and peripheral motor neurons in the brain and spinal cord, with highly variable clinical manifestations. One rare form of ALS is progressive muscular atrophy (PMA), primarily characterized by the selective involvement of peripheral motor neurons and a slower, less aggressive progression compared to classical ALS. Currently, the scientific community lacks consensus on whether PMA should be classified as a distinct nosological entity or as a subtype of ALS. Recent advancements in genetic research have identified that familial and hereditary forms of ALS are most frequently linked to mutations in the SOD1, TARDBP, C9orf72, and FUS genes, among others. Moreover, increasing progress in genetic testing now enables the identification of mutant genes responsible for various phenotypes. Understanding the genetic underpinnings of motor neuron diseases is crucial for elucidating their pathogenesis, which may pave the way for the development of novel diagnostic and therapeutic strategies. This article presents a clinical case involving a patient with a PMA phenotype associated with the H49R mutation in the SOD1 gene. A comprehensive account of the patient’s anamnesis, clinical presentation, molecular-genetic findings, as well as results from instrumental investigations, including electromyography and magnetic resonance imaging, is provided. The article discusses the potential nosological autonomy of PMA and its association with the H49R mutation, referencing current data from both Russian and international studies. Additionally, the article highlights the challenges of differential diagnosis, particularly in distinguishing PMA from other neurodegenerative diseases with similar clinical profiles. This case contributes to the expanding knowledge of the heterogeneity of motor neuron diseases and underscores the importance of molecular-genetic testing in predicting disease prognosis and guiding patient management.

Адаптивная физическая культура формирует осознанное отношение к своим силам, способность к преодолению не только физических, но и психологических барьеров, препятствующих полноценной жизни. В данной статье авторы определяют адаптивную физическую культуру не только как способ применения средств физической культуры для лиц с отклонениями в состоянии здоровья, но и как исследовательскую задачу в общей программе изучения нейродегенеративных заболеваний в Якутском научном центре комплексных медицинских проблем
Adaptive physical culture forms a conscious attitude to one’s strength, the ability to overcome not only physical, but also psychological barriers that prevent one from leading a fulfilling life. In article the authors defined adaptive physical culture not only as a method of using physical education for people with health problems, but also as a research task in the general program for studying neurodegenerative diseases at the Yakut Science Centre of Complex Medical Problems

Исследованы литературные данные по мультисистемной атрофии (МСА), рассмотрены ее клинические особенности и приведены современные диагностические критерии данного заболевания. Представлены собственные наблюдения за пациентами с различными формами МСА, прошедшими стационарное лечение в Центре нейродегенеративных заболеваний Якутского научного центра комплексных медицинских проблем в 2019-2020 гг.
In the article the literature data on MSA, the clinical features are studied and modern diagnostic criteria for this disease are provided. We introduce our own observations of the patients with various forms of MSA who underwent inpatient treatment at the Center for Neurodegenerative Diseases of the Yakutsk Scientific Center for Complex Medical Problems in 2019-2020. These clinical cases have been studied with the aim to draw attention of general practitioners and neurologists to the disease onset among elderly patients and to the syndrome of autonomic insufficiency, which may be the initial manifestation of MSA, since this rare disease has a rapidly progressive course and leads to mortaltiy. In turn, the early diagnosis of the disease contributes to timely correction of autonomic and motor disorders and ultimately increases quality and lifetime