Терютин Федор Михайлович

Место работы автора, адрес/электронная почта: Институт естественных наук, Научно-исследовательская лаборатория молекулярной биологии ; 677000, г. Якутск, ул. Кулаковского, 46 ; e-meil: fm.teriutin@s-vfu.ru ; https://www.s-vfu.ru/universitet/rukovodstvo-i-struktura/instituty/bgf/nilmb_bgf/

Ученая степень, ученое звание: канд. мед. наук

Область научных интересов: Медицинская генетика, оториноларингология.

ID Автора: РИНЦ AuthorID: 531063

Деятельность: Старший научный сотрудник Института естественных наук СВФУ им. М. К. Аммосова.

Документы 1 - 10 из 14
1.

Количество страниц: 3 с.

Роль патогенных вариантов гена MY015A в этиологии потери слуха в мире слабо изучена, поскольку относительно крупный размер гена (66 экзонов) предполагает поиск каузативных вариантов с использованием NGS технологий, которые пока в недостаточной степени используются в рутинной практике. Целью данной работы является описание редкого варианта с.7636С>Т p.(Gln2546*) гена MY01SA, обнаруженного в гомозиготном состоянии у двоих сибсов с прелингвальной глубокой сенсоневральной потерей слуха из бурятской семьи. Ранее этот вариант был найден только у одного пациента в компаунд-гетерозиготном состоянии с другим нонсенс-вариантом гена MY015A в Бразилии и описан как патогенный. Идентификация варианта с.7636С>Т p.(Gln2546*) в гомозиготном состоянии у бурятских сибсов может свидетельствовать либо о редком случае эндогамного брака, либо о более широком распространении данного варианта в регионе озера Байкал
The role of pathogenic variants of the MY015A gene in the etiology of hearing loss has not been sufficiently studied in the world, since the larger size of the gene (66 exons, 71 kb) suggests the search for pathogenic variants using NGS technologies, which are not yet sufficiently used in routine practice. In this regard, it is relevant to study the role of pathogenic variants of the MY015A gene in the etiology of non-syndromic forms of hearing impairments The purpose of this work is to describe the rare pathogenic variant c.7636C>T p.(Gin2546*) in the MY015A gene, found in a homozygous state in two siblings with prelingual profound sensorineural hearing loss from a Buryat family. Previously, this variant was found only in one patient in a compound-heterozygous state with another nonsense variant in the MY015A gene in Brazil and described as pathogenic. Detection of variant c.7636C>T p.(Gln2546*) in a homozygous state in Buryat siblings may indicate either a rare case of endogamous marriage or a wider distribution of this variant in the Lake Baikal region.

Редкий вариант с.7636С>Т р.(С1п2546*) гена MY015A у двоих пациентов из Бурятии ссенсоневральной глухотой / A. M. Чердонова, Т. В. Борисова, Ф.М. Терютин, B. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, Г.П. Романов, C. А. Федорова, Н. А. Барашков // Якутский медицинский журнал. - 2024. - N 1 (85). - С. 27-29. - DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.07
DOI: 10.25789/ҮШ.2024.85.07

2.

Количество страниц: 6 с.

В работе проведен поиск варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха и в контрольной группе слышащих индивидов в Якутии. В результате среди пациентов вариант был обнаружен с частотой 2,02%, в контрольной группе -1,94%. Для интерпретации клинической значимости варианта был проведен анализ частоты встречаемости варианта и in silico оценка, результаты которых свидетельствуют в пользу вероятной доброкачественности варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4, поскольку на это указывают высокая частота встречаемости в популяционных выборах и то, что данная миссенс-замена теоретически не нарушает структурной стабильности белка пендрина (SLC26A4). In this work, we searched for the missense variant c.757A>G p.(Ile253Val) of the SLC26A4 gene in GJB2-negative patients with hearing loss (n=201) and in the control group of hearing individuals (n=103) in Yakutia. As a result, this variant was detected with a frequency of 2.02% among patients, in the control group - 1.94%. To interpretation the clinical significance, a frequency analysis of this variant and in silico evaluation were performed, the results of which are in favor of the likely benign of the c.757A>G p.(Ile253Val) variant of the SLC26A4 gene, as indicated by the high frequency of occurrence in population samples, and the fact that this missense substitution theoretically does not violate the structural stability of the pendrin protein (SLC26A4).

Анализ варианта C.757A>G P.(ILE253VAL) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии /В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. М. Чердонова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83). - C. 58-61. - DOI: 10.25789/YMJ20238320
DOI: 10.25789/YMJ20238320

3.

Количество страниц: 2 с.

В результате изучения биоэтических аспектов ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа ( АРГ 1А) выявлен основной круг биоэтических проблем, которые могут возникнуть при массовом внедрении ДНК-тестирования на наследственные нарушения слуха, и которые в будущем потребуют от общества морально-этического и правового осмысления результатов внедрения ДНК - тестирования в медицинскую практику. Разработаны этические правила ДНК-тестирования АРГ1А
As a result of studying the bioethical aspects of DNA testing of autosomal recessive deafness-1A (DFNB1A), the main range of bioethical problems that may arise during the mass introduction of DNA testing for hereditary hearing impairment, which in the future will require moral, ethical and legal understanding of the results of the introduction of DNA testing in medical practice was identified. Ethical rules for DFNB1A DNA testing have been developed

Биоэтические правила ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа в Республике Саха (Якутия) / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 115-116. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.29.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.29

4.

Количество страниц: 6 с.

Нами изучено влияние вредных физических факторов производства на развитие профессиональной нейросенсорной тугоухости (ПНСТ), среди работников летного состава гражданской авиации и водителей технологического транспорта в горнодобывающей промышленности Якутии. Выявлено, что среди работников летного состава ПНСТ является единственным диагнозом профессионального заболевания, тяжесть потери слуха зависит от возраста, стажа, уровня избыточного шума (типичная клиническая картина ПНСТ). В группе водителей ПНСТ сочетается с другими диагнозами, вызванными воздействием локальной и/или общей вибрации, при этом клиническое течение проявляется более тяжело, с преобладанием II и III степени
We have studied the impact of harmful physical factors of production on the development of occupational sensorineural hearing loss (OSHL) among civil aviation flight personnel and technological transport drivers in the mining industry of Yakutia. It was found that among flight personnel, OSHL is the only diagnosis of an occupational disease, the severity of hearing loss depends on age, length of service, and the level of excessive noise (typical pattern of OSHL). In car drivers, OSHL is combined with other diagnoses caused by exposure to local and/or general vibration, the clinical course is more severe, with a predominance of II and III degrees

Физические факторы риска при профессиональной нейросенсорной тугоухости / Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Н. А. Барашков [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 65-69
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.17

5.

Количество страниц: 6 с.

В статье впервые представлены результаты клинико-аудиологического и генеалогического анализа случаев нарушений слуха в Республике Бурятия. В результате клинико-аудиологического анализа выборки исследуемых у большинства была установлена двусторонняя глухота по сенсоневральному типу, у остальных - двусторонняя тугоухость различной степени тяжести. Сегрегационный анализ, проведенный в бурятских и русских семьях, позволил предположить наследственный характер случаев нарушения слуха, сегрегирующих по аутосомно-рецессивному типу наследования только в русских семьях
In this paper we present for the first time the results of the clinical-audiological and genealogical analysis of cases of hearing impairment in the Republic of Buryatia. As a result of the clinical-audiological analysis of the survey sample, the majority of individuals had bilateral deafness of the sensorineural type, the rest had bilateral hearing loss of varying severity. The segregation analysis carried out in Buryat and Russian families made it possible to assume the hereditary nature of cases of hearing impairment, segregating according to an autosomal recessive type of inheritance only in Russian families

Клинико-аудиологический и генеалогический анализ случаев нарушения слуха в Республике Бурятия / В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 44-49
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.12

6.

Количество страниц: 4 с.

В статье представлены результаты диагностического поиска фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда (сенсоневральная глухота, сочетанная с нарушениями работы щитовидной железы, чаще гипотиреоз), проведенного с помощью инструментальных и лабораторных методов исследования у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия. Анализ показал, что у 7,9% пациентов с тяжелой степенью тугоухости и глухоты были зарегистрированы клинически значимые отклонения в уровнях гормонов щитовидной железы. Выявлено 7,3% глухих пациентов с гипотиреозом, формально соответствующих клинической картине, характерной для синдрома Пендреда
The article presents the results of the diagnostic search of the hereditary autosomal recessive disease Pendred's syndrome (sensorineural deafness combined with thyroid disorders) in patients with hearing disorders in Buryatia using instrumental (threshold tone audiometry) and laboratory methods (ELISA analysis of FT3, FT4 and TSH). Threshold tonal audiometry and analysis of thyroid hormone levels were performed in 164 patients with hearing impairment. The analysis showed that 7.9% (13 out of 164 people) of patients with severe hearing loss and deafness can be assumed to have thyroid disorders (12 people – hypothyroidism, 1 person – hyperthyroidism). Overall, 7.3% of deaf patients with hypothyroidism (12 of 164) were formally consistent with the clinical features characteristic of Pendred's syndrome

Анализ уровня гормонов щитовидной железы у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия: поиск фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда / Н. А. Барашков, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 34-37
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.09

7.

Количество страниц: 4 с.

Впервые в Республике Саха (Якутия) в условиях Республиканского профцентра проведено исследование и оценка коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП) у пилотов гражданской авиации с потерей слуха, вызванной шумом (ПСВШ), которые составили основную группу (ОГ). В ходе исследования были определены пороги слышимости, латентности и амплитуда I, III и V пиков КСВП, а также межпиковые интервалы I-III, III-V и I-V КСВП на правое и левое ухо у лиц ОГ и группы контроля (ГК). В результате пилотного исследования выявлены следующие данные: пороги слышимости у лиц ОГ значительно выше, чем у лиц ГК; амплитуды I, III, V пиков КСВП у пилотов ниже, чем у лиц ГК; латентность V пика КСВП и межпиковые интервалы I-III и III-V КСВП у пилотов превышают соответствующие показатели лиц ГК. Данные КСВП-признаки соответствуют аксональным нарушениям на периферическом уровне, т.е. слухового нерва. Также выявлены легкие аксонально-демиелинизирующие нарушения стволовых структур слухового анализатора на уровне моста и среднего мозга. При ПСВШ у лиц ОГ КСВП-признаки нарушений слухового анализатора имели двусторонний характер, но при этом выявлена незначительная асимметрия амплитуд III пика КСВП (слева ниже, чем справа на 26 %), что требует дифференцированного подхода при формировании групп наблюдения при дальнейших исследованиях с учетом особенностей условий труда, стажа работы, а также степени выраженности и дополнительных факторов риска развития нарушений слуха. Исследование КСВП может выявить дополнительные объективные данные при диагностике ПСВШ, особенно в случаях затруднительной дифференциальной диагностики, а также при решении экспертных вопросов
For the first time in the Sakha Republic (Yakutia), the Sakha Republic's Occupational Pathology Center has conducted a study and evaluation of the short-latency auditory evoked potentials (SLAEP) in civil aviation pilots with noise-induced hearing loss (NIHL), who made the main group (MG). The study determined hearing thresholds of audibility, latency and amplitude of the I, III and V peaks of the SLAEP, as well as intervals between the I-III, III-V and I-V peaks of the SLAEP on the right and the left ear of the MG and of the control group (CG). As a result of the pilot study, the following data were revealed: the thresholds of audibility in the MG are significantly higher than in the CG; the amplitudes of the I, III, V peaks of the SLAEP in the pilots group are lower than those of the CG; the latency of the V peak of the SLAEP and the intervals between the I-III and III-V peaks of the SLAEP of the pilots exceed the corresponding indicators of the people in the CG. SLAEP data-evidences correspond to axonal disorders at the peripheral level - the auditory nerve. The study revealed mild axonal-demyelinating disorders of the brainstem structures of the auditory analyzer at the level of the bridge and the mid-brain. With NIHL, individuals in the MG of the SLAEP showed signs of auditory analyzer disturbances with a two-sided character, but there was an insignificant asymmetry in the amplitudes of the III peak of the SLAEP (on the left lower than on the right by 26 %), which requires a differentiated approach to the formation of observation groups in further studies, considering work conditions, work experience, as well as the severity and additional risk factors for hearing loss. The study of the SLAEP may identify additional objective data in the diagnosis of the NIHL, especially in cases of difficult differential diagnosis, as well as when making decisions on expert questions

Слуховые вызванные потенциалы в диагностике потери слуха, вызванной шумом: пилотное исследование / Ф. М. Терютин, Э. Э. Конникова, А. И Копырина, А. А. Сосина // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2017. — N 4 (09). — С. 105-108.

8.

Количество страниц: 4 с.

В 2017 г. исполняется 25 лет со дня открытия Якутского республиканского профпатологического центра. Большой вклад в его организацию внесла заслуженный деятель науки Якутии д.м.н., профессор медико-лечебного факультета Якутского государственного университета Ара Андреевна Безродных. В статье представлены этапы становления профпатологической службы в Республике Саха (Якутия), основные достижения в научно-исследовательской, организационной, лечебно-диагностической, профилактической, учебно-методической работе. На сегодняшний день профцентр является единственным в республике лечебным учреждением, обеспечивающим координацию и проведение медицинских осмотров и консультаций лицам, работающим во вредных и опасных условиях труда, лицам, участвовавшим в работе подразделений особого риска; проведение экспертизы наличия связи заболевания с профессией с оценкой профессиональной пригодности. В статье приведены статистические данные заболеваемости хроническими профессиональными заболеваниями в Республике Саха (Якутия) за последние годы, его динамика и структура. Так, на начало 2017 г. в республиканском профцентре всего состоит на учете более 3000 больных с различной хронической профессиональной патологией. С 2012 по 2016 гг. ежегодно выявляется от 114 до 199 новых случаев. Заболеваемость хронической профессиональной патологией колеблется от 2,5 до 4,4 случаев на 10 000 работающего населения, что в 1,5-2,5 раза превышает средние общероссийские показатели. Среди впервые выявленных больных в 2016 г. 79 % составили работающие на предприятиях добычи полезных ископаемых, 17,1 % - работники транспорта и связи, 1 % - строительства, 1 % - здравоохранения и др. По данным анализа структуры впервые выявленной профессиональной патологии, за 2016 г. лидирующее место занимают заболевания органов дыхания - 26,2 %, тугоухость - 26 %, вибрационная болезнь - 24,0 %, заболевания опорно-двигательного аппарата и периферической нервной системы от функционального перенапряжения - 22,6 %. Наблюдаемый в последние годы рост патологии органов дыхания, опорно-двигательного аппарата и периферической нервной системы может быть объяснен, как повышением качества проведения периодических медицинских осмотров специалистами лечебных учреждений, так и изменениями социально-экономической ситуации на местах
In 2017, the Sakha Republic’s Occupational Pathology Center marks its 25th anniversary. A great contribution to its organization was made by Ara Andreevna Bezrodnykh, Honored Worker of Science of Yakutia, Doctor of Medical Sciences, Professor of the Medical and Treatment Faculty of the Yakutsk State University. The article describes the stages of development of the occupational medicine service in the Sakha Republic (Yakutia), its main achievements in scientific, organizational, medical-diagnostic, preventive, and educational work. Today the Sakha Republic’s Occupational Pathology Center is the only medical institution in the republic that provides the coordination and arrangement of medical examinations and consultations to persons working in harmful and dangerous work conditions, also to persons engaged in the work of the high-risk units. The centre examines any association of the disease with the profession and assesses professional suitability. The article presents the statistical data on the chronic occupational diseases in the Sakha Republic (Yakutia) in the recent years, their dynamics and structure. As of the beginning of 2017, more than 3,000 patients with various chronic diseases were registered in the Sakha Republic’s Occupational Pathology Center. In the period from 2012 to 2016, each year the Center identified from 114 to 199 new cases. The incidence of chronic occupational pathology varies from 2.5 to 4.4 cases per 10,000 working population, which is 1.5-2.5 times higher than the average all-Russian indicators. Among newly diagnosed patients in 2016, 79 % were working in mining enterprises, 17.1 % - transport and communications workers, 1 % - construction, 1 % - health care, etc. According to the analysis of the structure of the first identified occupational diseases for 2016, the leading place is occupied by diseases of respiratory organs - 26,2 %, hearing loss - 26 %, vibration disease -24.04 %, diseases of musculoskeletal system and peripheral nervous system from the functional surge - 22.6 %. In the recent years, there has been noted the increased pathology of the respiratory and musculoskeletal system and peripheral nervous system. These changes may be due to the improvement of the quality of periodic medical examinations conducted by specialists of medical institutions, as well as due to the changes in the social and economic situation

25 лет профпатологической службе Республтики Саха (Якутии) / Э. Э. Конникова, А. Л. Ветохин, Ф. М. Терютин, А. Г. Попова // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2017. — N 4 (09). — С. 51-54.

9.

Количество страниц: 3 с.

В настоящей работе представлены результаты анализа устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее в Якутии. Было показано, что у индивидов с мутацией с.-23+1G>A в гетерозиготном состоянии достоверно реже (pA гена GJB2 могут иметь повышенную устойчивость к желудочно-кишечным инфекциям, в частности к диарее.
In this paper, we present the results of an analysis of the resistance of heterozygous carriers of the с.-23+1G>A mutation in GJB2 gene to diarrhea in Yakutia. It was shown that in individuals with c.-23 + 1G> A mutation in the heterozygous state, cases of diarrhea for the last year were registered less frequently (p

Анализ устойчивости гетерозиготных носителей мутации с.-23+1G>A гена GJB2 к диарее / А. В. Соловьев, Н. А. Барашков, К. Е. Саввинова, Н. Н. Готовцев, Ф. М. Терютин, В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, А. М. Рафаилов, Н. Н. Сазонов, Л. У. Джемилева, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 15-17
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.04

10.

Количество страниц: 4 с.

Аутосомно-рецессивная глухота 1а типа является одним из наиболее частых наследственных заболеваний, встречающихся в Республике Саха (Якутия). Выявленные особенности спектра и частоты патогенных вариантов в гене GJB2 у пациентов с врожденными нарушениями слуха позволяют внедрить рутинную днК-диагностику в медицинскую практику. В статье обсуждаются некоторые биоэтические вопросы ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа.
Autosomal recessive deafness type 1A is one of the most frequent hereditary diseases in the Republic Sakha (Yakutia). The revealed features of the spectrum and frequency of pathogenic variants in the GJB2 gene in patients with congenital hearing impairment allow introducing routine DNA diagnostics into medical practice. The article discusses some of the bioethical issues of DNA testing of autosomal recessive deafness 1A type.

Некоторые биоэтические вопросы молекулярно-генетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа, распространенной в якутской популяции / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Чердонова, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 79-82 — DO: 10.25789/YMJ.2018.62.23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.23