Анализ варианта C.757A>G P.(ILE253VAL) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии Analysis of the C.757A>G P.(ILE253VAL) variant of the SLC26A4 gene in gjb2-negative patients with hearing loss in Yakutia

Анализ варианта C.757A>G P.(ILE253VAL) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии
Analysis of the C.757A>G P.(ILE253VAL) variant of the SLC26A4 gene in gjb2-negative patients with hearing loss in Yakutia

Авторы

Пшенникова Вера Геннадиевна, Терютин Федор Михайлович, Барашков Николай Алексеевич, Чердонова Александра Матвеевна, Борисова Туяра Валерьевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие

Тип/вид публикации

Статья в журнале

Язык публикации

Русский

УДК

612.825.55:575.224.22

DOI

10.25789/YMJ20238320

Ключевые слова

вариант c.757A>G p.(Ile253Val); ген SLC26A4; пендрин (SLC26A4); сенсоневральная потеря слуха; variant c.757A>G p.(Ile253Val) ; SLC26A4 gene ; pendrin (SLC26A4); sensorineural hearing loss

Рубрикатор ГРНТИ

Медицина и здравоохранение

Источник

Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия). – 2023. – 3 (83)

Страницы

C. 79-84

Полное название

Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия)

Место издания/Издательство

Якутск, Сахаполиграфиздат

Год основания

Основан в 2003 г.

Выпусков в год

Выходит 4 раза в год

ISSN

1813-1905 (print), 2312-1017 (online)

Резюме/реферат

Ежеквартальное научно-практическое издание для работников медицинской науки и образования, лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения. Включен в утвержденный ВАК РФ "Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых рекомендуется публикация основных научных результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата по биологическим наукам и медицине". Журнал включен в международную справочную систему по периодическим и продолжающимся изданиям "Ulrich's International Periodicals Directory".

Индексирование журнала

Журнал включен в перечень ВАК, входит в систему РИНЦ, ISI

Импакт-фактор

РИНЦ 2017: 0,107

Информация для ссылки

Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2023, N 3 (83) . - С. 134

Аннотация

В работе проведен поиск варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха и в контрольной группе слышащих индивидов в Якутии. В результате среди пациентов вариант был обнаружен с частотой 2,02%, в контрольной группе -1,94%. Для интерпретации клинической значимости варианта был проведен анализ частоты встречаемости варианта и in silico оценка, результаты которых свидетельствуют в пользу вероятной доброкачественности варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4, поскольку на это указывают высокая частота встречаемости в популяционных выборах и то, что данная миссенс-замена теоретически не нарушает структурной стабильности белка пендрина (SLC26A4). In this work, we searched for the missense variant c.757A>G p.(Ile253Val) of the SLC26A4 gene in GJB2-negative patients with hearing loss (n=201) and in the control group of hearing individuals (n=103) in Yakutia. As a result, this variant was detected with a frequency of 2.02% among patients, in the control group - 1.94%. To interpretation the clinical significance, a frequency analysis of this variant and in silico evaluation were performed, the results of which are in favor of the likely benign of the c.757A>G p.(Ile253Val) variant of the SLC26A4 gene, as indicated by the high frequency of occurrence in population samples, and the fact that this missense substitution theoretically does not violate the structural stability of the pendrin protein (SLC26A4).

Библиографическая запись

Анализ варианта C.757A>G P.(ILE253VAL) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии /В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. М. Чердонова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83). - C. 58-61. - DOI: 10.25789/YMJ20238320
DOI: 10.25789/YMJ20238320

Включен в подборки

Войдите в систему, чтобы открыть документ

Вам будет интересно