Федорова Сардана Аркадьевна

Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук ; 677013, г. Якутск, ул. Кулаковского, 46 ; е-mail: sa.fedorova@s-vfu.ru ; https://www.s-vfu.ru/

Ученая степень, ученое звание: д-р биол. наук

Область научных интересов: Молекулярная биология, популяционная генетика, биохимия, медицинская генетика, этногеномные исследования – реконструкция генетической истории народов Якутии на основе анализа полиморфизма митохондриальной ДНК, Y хромосомы и аутосомных локусов, молекулярно-генетические исследования моногенных и мультифакториальных болезней, рапространенных в РС(Я)

ID Автора: SPIN-код: 2986-8062, РИНЦ AuthorID: 95312

Деятельность: С 1993 г. работает в Якутском государственном университете им. М. К. Аммосова.

Документы 1 - 10 из 65
1.

Количество страниц: 6 с.

В работе проведен поиск варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха и в контрольной группе слышащих индивидов в Якутии. В результате среди пациентов вариант был обнаружен с частотой 2,02%, в контрольной группе -1,94%. Для интерпретации клинической значимости варианта был проведен анализ частоты встречаемости варианта и in silico оценка, результаты которых свидетельствуют в пользу вероятной доброкачественности варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4, поскольку на это указывают высокая частота встречаемости в популяционных выборах и то, что данная миссенс-замена теоретически не нарушает структурной стабильности белка пендрина (SLC26A4). In this work, we searched for the missense variant c.757A>G p.(Ile253Val) of the SLC26A4 gene in GJB2-negative patients with hearing loss (n=201) and in the control group of hearing individuals (n=103) in Yakutia. As a result, this variant was detected with a frequency of 2.02% among patients, in the control group - 1.94%. To interpretation the clinical significance, a frequency analysis of this variant and in silico evaluation were performed, the results of which are in favor of the likely benign of the c.757A>G p.(Ile253Val) variant of the SLC26A4 gene, as indicated by the high frequency of occurrence in population samples, and the fact that this missense substitution theoretically does not violate the structural stability of the pendrin protein (SLC26A4).

Анализ варианта C.757A>G P.(ILE253VAL) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии /В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. М. Чердонова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83). - C. 58-61. - DOI: 10.25789/YMJ20238320
DOI: 10.25789/YMJ20238320

2.
Авторы:

Количество страниц: 4 с.

Впервые определена длина поколения у саха (якутов) в XVIII-XIX вв. на основании анализа генеалогических данных 712 семей из Намского, Верхнеколымского, Среднеколымского, Нижнеколымского и Эльгетского улусов. Длина мужского поколения у якутов составила в среднем 35,7 года, женского - 30,5 года, что намного выше усредненных общепопуляционных значений, использованных ранее в генетических исследованиях при расчете времени генетической дивергенции по Y-хромосоме (31-32 года) и мтДНК (25-28 лет). The intergenerational time interval in the Sakha people (Yakuts) was determined for the first time by an analysis of genealogical data of 712 families from Namsky, Verkhnekolymsky, Srednekolymsky, Nizhnekolymsky and Elgetsky districts recorded in the 18th - 19th centuries. The male generation interval in the Yakuts averaged 35.7 years, the female generation interval was 30.5 years, which is much higher than the mean general intervals used earlier in population-genetic studies for calculating the time of genetic divergence by the Y chromosome (31-32 years) and mtDNA (25-28 years).

Длина поколения в якутской популяции в XVIII-XIX вв. / С. А. Федорова, С. А. Попова, М. Л. Мордосова [и др.] ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Институт естественных наук // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N3 (83). - C. 21-24. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.05
DOI: 10.25789/YMJ.2023.83.05

3.

Количество страниц: 4 с.

Цель настоящей работы анализ полиморфизма rs689466 гена PTGS2 с уровнем ирисина в плазме крови у якутов, проживающих в холодных климатических условиях. Выявлено, что уровни ирисина у мужчин с генотипом ТТ были статистически значимо выше, чем у мужчин с генотипами СТ+СС. Кроме того, у мужчин с генотипом ТТ была более низкая масса тела, чем у мужчин с генотипами СТ+СС. Обнаруженная ассоциация генотипа ТТ rs689466 гена PTGS2 у мужчин с повышенными уровнями ирисина и более низкой массой тела может свидетельствовать о влиянии простагландина E2 на сократительный термогенез при холодовом стрессе, что может играть определенную роль в адаптации человека к холодному климату. The aim of this study is to analyze the polymorphism rs689466 of the PTGS2 gene with the level of irisin in blood plasma in the population of Yakuts living in cold climatic conditions. Irisin levels in men with TT genotype (8.2±1.85 pg/ml) were significantly higher compared to men with CT+CC genotypes (7.1±1.25 pg/ml; U=261; p=0.005). In addition, men with the TT genotype had lower weight (63.6±6.67 kg) than men with the CT+CC genotypes (67.93±7.28 kg; U=279; p=0.01). The detected association of the TT rs689466 genotype of the PTGS2 gene with elevated irisin levels and with a lower weight in men may indicate the effect of prostaglandin E2 on shivering thermogenesis during cold stress, which may play a role in human adaptation to cold climate.

Ассоциация полиморфизма RS689466 гена PTGS2 суровнем ирисина в плазме крови у жителей Якутии / А. А. Никанорова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова [и др.] ; Якутский научный центркомплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К.Аммосова // Якутский медицинский журнал. - 2023.- N 2 (82). - C. 81-84. - DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.20
DOI: 10.25789/YMJ.2023.82.20

4.

Количество страниц: 8 с.

Подходы к ДНК-диагностике моногенных заболеваний в практике медико-генетической консультации Якутии / С. К. Кононова, С. А. Федорова, С. К. Степанова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутская республиканская больница N 1 - Национальный центр медицины // Наука и образование. - 2005. - N 2 (38). - С. 104-110.

5.

Количество страниц: 8 с.

Проведен анализ распределения частот аллелей участка (СТО) ^повторов в 3'-области гена миотонинпротеинкиназы (DMPK) в популяциях Якутии (трех этногеографических группах якутов, эвенков, эвенов, юкагиров, долган) и оценка филогенетических взаимоотношений между исследованными популяциями. Обсуждены особенности аллелъного спектра (СТО) -локуса в популяциях якутов в связи с высокой распространенностью миотонической дистрофии (МД) в Республике Саха (Якутия). Полученные результаты свидетельствуют в пользу гипотезы об эффекте основателя в накоплении МД в Якутии.

Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеинкиназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия) / С. А. Федорова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутский государственный университет им. М. К. Аммосова, // Наука и образование. - 2005. - N 2 (38). - С. 59-65.

6.
Авторы:
Алексеев Анатолий Николаевич, Алексеева Евдокия Кимовна, Аргунов Валерий Георгиевич, Архипов Никита Деевич, Барашков Николай Алексеевич, Башкиров Михаил Борисович, Бравина Розалия Иннокентьевна, Васильев Валерий Егорович, Васильев Федор Федорович, Гаврильева Римма Семеновна, Гоголев Анатолий Игнатьевич, Головнев Андрей Владимирович, Данилова Наталия Ксенофонтовна, Десяткин Роман Васильевич, Дьяконов Виктор Михайлович, Игнатьева Ванда Борисовна, Миссонова Людмила Ивановна, Охлопков Иннокентий Михайлович, Павлинская Лариса Романовна, Певнов Александр Михайлович, Романова Екатерина Назаровна, Саввинов Анатолий Иванович, Савинов Дмитрий Глебович, Слепцов Платон Алексеевич, Степанов Александр Дмитриевич, Строгова Екатерина Алексеевна, Ушницкий Василий Васильевич, Федоров Александр Николаевич, Федорова Сардана Аркадьевна, Шадрин Вячеслав Иванович

Ответственность: Арутюнов Сергей Александрович (Автор обозрения, рецензии), Кривошапкин-Айынга Андрей Иванович (Автор обозрения, рецензии)

Издательство: Наука

Год выпуска: 2020

Серия, номер выпуска: Т. 1

Количество страниц: 572 с.

В настоящей книге, открывающей трехтомник «История Якутии», представлена история республики с древнейших времен до XVII в. Согласно разработанной концепции, сложение этнических культур и народов Якутии рассматривается авторами как непрерывный многомерный процесс в контексте пространственного, хозяйственного и ментального освоения человеком северных земель. Использование значительного корпуса археологических и этнографических источников и данных палеогенетики позволяет более рельефно раскрыть механизмы и закономерности исторического развития изучаемого региона, выявить глубинные взаимосвязи, существовавшие на разных этапах в культурном генофонде народов Центральной Азии, Сибири и Дальнего Востока

История Якутии : в 3 томах / Правительство Республики Саха (Якутия), Академия наук Республики Саха (Якутия), Институт гуманитарных исследований и проблем малочисленных народов Севера Сибирского отделения Российской академии наук ; под общей редакцией А. Н. Алексеева ; редакционный совет: А. С. Николаев, А. Н. Жирков, С. В. Местников [и др.]. - Новосибирск : Наука, 2020. - ISBN 978-5-02-038818-5 (в пер.). - Т. 1. - 2020. - 535 с. : ил., карт. - ISBN 978-5-02-038819-2 (Т. 1).
DOI: 10.7868/978-5-02-038819-2

7.

Количество страниц: 2 с.

В результате изучения биоэтических аспектов ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа ( АРГ 1А) выявлен основной круг биоэтических проблем, которые могут возникнуть при массовом внедрении ДНК-тестирования на наследственные нарушения слуха, и которые в будущем потребуют от общества морально-этического и правового осмысления результатов внедрения ДНК - тестирования в медицинскую практику. Разработаны этические правила ДНК-тестирования АРГ1А
As a result of studying the bioethical aspects of DNA testing of autosomal recessive deafness-1A (DFNB1A), the main range of bioethical problems that may arise during the mass introduction of DNA testing for hereditary hearing impairment, which in the future will require moral, ethical and legal understanding of the results of the introduction of DNA testing in medical practice was identified. Ethical rules for DFNB1A DNA testing have been developed

Биоэтические правила ДНК-тестирования аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа в Республике Саха (Якутия) / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 115-116. – DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.29.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.29

8.

Количество страниц: 6 с.

В статье приводятся результаты изучения клинических исходов у пациентов с гастродуоденальными заболеваниями в зависимости от вариантов гена vacA Helicobacter pylori в Якутии. Не выявлено ассоциаций в зависимости от пола пациентов, их места рождения или проживания. Однако статистически значимые отличия в распределении аллелей гена vacA были найдены в зависимости от пациентов с хроническим гастритом сопровождаемые эрозиями и язвами. Полученные результаты согласуются с результатами работ других исследователей
A vacA gene is important virulence factor that encodes vacuolating toxin and presents in all strains of Helicobacter pylori. There is significant difference between strains in vacuolating activity determined by different sequences in the middle (m) and signal (s) regions. Helicobacter pylori vacAm has m1 and m2 alleles, vacAs has s1 and s2 alleles. The higher grade of cytotoxic activity shows Helicobacter pylori with vacAs1m1 strains than s1m2, while s2m2 has not produced vacuolating cytotoxin. The effect of vacA gene alleles on gastroduodenal diseases in patients of Yakutia earlier has not been studied. The aim of this work is an associative analysis of the clinical outcomes of the vacA Helicobacter pylori variant gene and its association with the course of gastroduodenal diseases among Yakuts. According to the results of the histological report, 154 patients (out of 322 examined) were included in the study, who had H. pylori in the antrum of the stomach. Patients were divided into two groups: chronic gastritis (n=65) and chronic gastritis with erosive and ulcerative lesions (n=89). The average age was 26,6 years. The diagnosis of chronic gastritis was established in 65 cases (42,2%), and chronic gastritis with erosive and ulcerative lesions was diagnosed in 89 cases (57,7%). A vacAs1m1 was found in 30 out of 39 patients with erosive and ulcerative lesions (76,9%) (p

Анализ клинических исходов у пациентов с гастродуоденальными заболеваниями в зависимости от вариантов гена vacA Helicobacter pylori в Якутии / Н. Н. Готовцев, Н. А. Барашков, Т. В. Борисова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 69-73
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.18

9.

Количество страниц: 6 с.

В статье впервые представлены результаты клинико-аудиологического и генеалогического анализа случаев нарушений слуха в Республике Бурятия. В результате клинико-аудиологического анализа выборки исследуемых у большинства была установлена двусторонняя глухота по сенсоневральному типу, у остальных - двусторонняя тугоухость различной степени тяжести. Сегрегационный анализ, проведенный в бурятских и русских семьях, позволил предположить наследственный характер случаев нарушения слуха, сегрегирующих по аутосомно-рецессивному типу наследования только в русских семьях
In this paper we present for the first time the results of the clinical-audiological and genealogical analysis of cases of hearing impairment in the Republic of Buryatia. As a result of the clinical-audiological analysis of the survey sample, the majority of individuals had bilateral deafness of the sensorineural type, the rest had bilateral hearing loss of varying severity. The segregation analysis carried out in Buryat and Russian families made it possible to assume the hereditary nature of cases of hearing impairment, segregating according to an autosomal recessive type of inheritance only in Russian families

Клинико-аудиологический и генеалогический анализ случаев нарушения слуха в Республике Бурятия / В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Н. А. Барашков [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 44-49
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.12

10.

Количество страниц: 4 с.

В статье представлены результаты диагностического поиска фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда (сенсоневральная глухота, сочетанная с нарушениями работы щитовидной железы, чаще гипотиреоз), проведенного с помощью инструментальных и лабораторных методов исследования у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия. Анализ показал, что у 7,9% пациентов с тяжелой степенью тугоухости и глухоты были зарегистрированы клинически значимые отклонения в уровнях гормонов щитовидной железы. Выявлено 7,3% глухих пациентов с гипотиреозом, формально соответствующих клинической картине, характерной для синдрома Пендреда
The article presents the results of the diagnostic search of the hereditary autosomal recessive disease Pendred's syndrome (sensorineural deafness combined with thyroid disorders) in patients with hearing disorders in Buryatia using instrumental (threshold tone audiometry) and laboratory methods (ELISA analysis of FT3, FT4 and TSH). Threshold tonal audiometry and analysis of thyroid hormone levels were performed in 164 patients with hearing impairment. The analysis showed that 7.9% (13 out of 164 people) of patients with severe hearing loss and deafness can be assumed to have thyroid disorders (12 people – hypothyroidism, 1 person – hyperthyroidism). Overall, 7.3% of deaf patients with hypothyroidism (12 of 164) were formally consistent with the clinical features characteristic of Pendred's syndrome

Анализ уровня гормонов щитовидной железы у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия: поиск фенотипов, соответствующих клинической картине синдрома Пендреда / Н. А. Барашков, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 34-37
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.09