Место работы автора, адрес/электронная почта: Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН ; 634050, Томская область, г. Томск, наб. реки Ушайки, 10 ; e-mail: p.valery@medgenetics.ru ; http://www.medgenetics.ru/
Ученая степень, ученое звание: д-р мед. наук
Область научных интересов: Генетика мультифакториальных заболеваний, генетика популяций человека, генетическая кардиология, медико-генетическое консультирование
ID Автора: SPIN-код: 3451-8415, РИНЦ AuthorID: 108193
Ответственность: Пузырев Валерий Павлович (Редактор)
Издательство: Издательство СО РАН, Якутский филиал
Год выпуска: 2002
Количество страниц: 164 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина.
Медико-генетическое исследование населения Республики Саха (Якутия) : сборник научных трудов / Рос. акад. мед. наук, Сиб. отд-ние, Том. науч. центр, НИИ мед. генетики, Рос. акад. мед. наук, Правительство Респ. Саха (Якутия), Якут. науч. центр ; под ред. акад. РАМН, проф. В. П. Пузырева. – Якутск : Издательство СО РАН, Якутский филиал, 2002. – 159 с.
Количество страниц: 5 с.
The analysis of associations of polymorphic variants of interleukine genes IL 1B, IL RN, IL 12B, TNFA, IL10 with risk of development of a multiple sklerosis at Russian and the Yakuts living in territory of Republic Sakha (Yakutia)
Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 4 (20). – С. 21-25.
Количество страниц: 6 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Фтизиатрия,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Фтизиатрия.
The variability of polymorphic variants of three interleukine genes (rs1143634 in the gene IL1B, rs3212227 in IL12B gene and rs2234663 in the gene IL1RN) in Yakuts is characterized. Associations of studied polymorphic variants with pulmonary tuberculosis in Yakuts are not revealed. A comparison of allele and genotype frequencies between groups of TB patients and between control groups of three ethnoses (Russians, Tuvinians and Yakuts) of Siberia is held. It was shown that the differences between the samples of patients from different ethnic groups were of different nature (variability of allele frequencies and genotypes) than at comparing population samples. These differences in the level of differentiation between groups of patients and control of different ethnicities suggest the existence of racial specificity of the frequency distribution of alleles and genotypes of the investigated genes-candidates of susceptibility to tuberculosis.
Изучение полиморфизма генов-кандидатов подверженности туберкулезу у разных этнотерриториальных групп Российской Федерации / Н. П. Бабушкина, А. А. Рудко, М. Б. Фрейдин, А. Н. Кучер, В. П. Пузырев, Е. С. Павлова, Е. А. Алексеева, Е. Ф. Лугинова, А. В. Горохов, А. Ф. Кравченко, Н. Р. Максимова // Якутский медицинский журнал. – 2010. – N 1 (29). – С. 35-39.
Количество страниц: 3 с.
- Математика. Естественные науки > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология,
- Прикладные науки. Медицина. Ветеринария. Техника. Сельское хозяйство > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > ПРИКЛАДНЫЕ НАУКИ. МЕДИЦИНА. ТЕХНИКА. СЕЛЬСКОЕ ХОЗЯЙСТВО > Медицина > Патология. Клиническая медицина > Неврология,
- НАУКА ЯКУТИИ > МАТЕМАТИКА. ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ > Общая биология. Антропология. Вирусология. Микробиология.
The purpose of the research work was the analysis of the ∆ 32 association of the gene CCR5 polymorphism with the risk of the multiple sclerosis development in the Russian and the Yakut population living on the territory of the Yakutia. Materials and methods: 63 patients with the reliable diagnosis of multiple sclerosis were examined according to the McDonald's criteria and 253 unallied healthy people selected on the basis of similarity to patients by age, sex and nationality characteristics were also surveyed. The polymorphic version ∆ 32 of CCR5 gene genotyping was carried out by polymerized chain reaction. Results: The Yakut population has no carriers of gene CCR5 deletion. The Russian population living on the territory of the republic has the frequency of CCR5 ∆ 32 allelic gene of 9,1%. There is a progressing speed increase in CCR5 ∆ 32- positive patients in comparison with CCR5 ∆ 32- negative ones (0.61±.013 versus 0.48±0.04).
Делеционный полиморфизм гена рецептора хемокина 5 и риск развития рассеянного склероза в Якутии / И. А. Николаева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, В. П. Пузырев // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 2 (18). – C. 10-12.
Количество страниц: 5 с.
The genetic-epidemiological analysis of hereditary diseases in Republic Sakha (Yakutia) on the basis of the Republican genetic register is carried out. 8 hereditary ethnospecific diseases named “Yakut hereditary diseases” are revealed: spinocerebellar ataxia of the 1 type, myotonic dystrophy, hereditary enzymopenic methemoglobinemia I type, oculopharyngeal myodistrophy, Friedreich ataxia, Kennedy’s spinal-bulbar amyotrophia, 3-М syndrome, SCOP-syndrome, which are met with high frequency among the Yakut population and have ethnospecific molecular-genetic cause.
Этноспецифическая наследственная патология в Республике Саха (Якутия) / Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, В. П. Пузырев // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 15-19.
Издательство: Компания Дани-АлмаС
Год выпуска: 2014
Количество страниц: 344 с.