Этноспецифическая наследственная патология в Республике Саха (Якутия)
Обложка

Этноспецифическая наследственная патология в Республике Саха (Якутия)

Статья в журнале

Русский

Библиогр.: с. 19 (17 назв.)

616-056.7(571.56)

спиноцеребеллярная атаксия; миотоническая дистрофия; наследственная энзиопеническая метгемоглобинемия; окулофарингеальная миодистрофия; SCOP синдром; hereditary pathology; spinocerebellar ataxia of the 1 typе; myotonic dystrophy; hereditary enzymopenic methemoglobinemia of the I type; oculopharyngeal myodistrophy; SCOP-syndrome

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.) (C. 15-19)

Проведено генетико-эпидемиологическое исследование распространенности наследственной патологии по данным Республиканского генетического регистра наследственной и врожденной патологии РС(Я). Выделены восемь наследственных этноспецифических заболеваний, которым присвоено название "якутские наследственные болезни": спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа, миотоническая дистрофия, наследственная энзиопеническая метгемоглобинемия I типа, окулофарингеальная миодистрофия, атаксия Фридрейха, спинальнобульбарная амиотрофия Кеннеди, 3-М синдром, SCOP синдром, которые встречаются с высокой частотой среди якутского населения и для которых выявлена специфическая молекулярно-генетическая причина.
The genetic-epidemiological analysis of hereditary diseases in Republic Sakha (Yakutia) on the basis of the Republican genetic register is carried out. 8 hereditary ethnospecific diseases named “Yakut hereditary diseases” are revealed: spinocerebellar ataxia of the 1 type, myotonic dystrophy, hereditary enzymopenic methemoglobinemia I type, oculopharyngeal myodistrophy, Friedreich ataxia, Kennedy’s spinal-bulbar amyotrophia, 3-М syndrome, SCOP-syndrome, which are met with high frequency among the Yakut population and have ethnospecific molecular-genetic cause.

Этноспецифическая наследственная патология в Республике Саха (Якутия) / Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, В. П. Пузырев // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 15-19.

Читать фрагмент

Войдите в систему, чтобы открыть документ

Вам будет интересно