Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

1.

Авторы:

Семенов Сергей Иннокентьевич, Кузин Станислав Николаевич, Писарева Мария Михайловна, Степанов Константин Максимович, Комиссаров Андрей Борисович, Фадеев Артем Викторович, Егорова Анна Андреевна, Платонов Федор Алексеевич, Румянцева Татьяна Дмитриевна

Заглавие: Распространенность гепатита Е на северо-восточной части России (на примере Республики Саха (Якутия))

Количество страниц: 6 с.

Подборки

Распространенность гепатита Е на северо-восточной части России (на примере Республики Саха (Якутия)) / С. И. Семенов, С. Н. Кузин, М. М. Писарева [и др.] ; Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского, Научно-исследовательский институт гриппа, Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Якутская государственная сельскохозяйственная академия // Евразийскийсоюз ученых. – 2019. – Ч. 1, N 8 (65). – С. 54-59. – DOI: 10.31618/ESU.2413-9335.2019.1.65.259
DOI: 10.31618/ESU.2413-9335.2019.1.65.259

Подробнее

2.

Авторы:

Сивцева Татьяна Михайловна, Гольдфарб Лев Герцевич, Давыдова Татьяна Кимовна, Самбуугин Ньямхишиг, Торо Камило, Сандборгер Анна, Платонов Федор Алексеевич, Ренвик Нил, Куртанов Харитон Алексеевич, Дьяконова Александра Тимофеевна, Конникова Эдилия Эдуардовна, Варламова Марина Алексеевна, Адамова Алина Евгеньевна, Сидорова Оксана Гаврильевна, Хиншоу Дженни, Осаковский Владимир Леонидович

Заглавие: Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2

Количество страниц: 8 с.

Подборки

В статье приводятся результаты клинического и генетического исследования якутской семьи с наследственной спастической параплегией (НСП). Изучены заболевшие и здоровые члены семьи. Болезнь клинически характеризуется как прогрессирующая спастическая параплегия нижних конечностей в сочетании с далеко зашедшим случаем периферической нейропатии. Применены методы экзомного секвенирования всего генома, молекулярное моделирование динамина-2 и экспериментальное воспроизведение ключевых элементов патогенеза НСП. Генетический анализ выявил мутацию c.2155C> T, p.R719W в высоко устойчивом GTP-эффекторном домене гена динамин-2. В экспериментах на клетках HeLa показано, что мутантный динамин-2 подавляет процесс эндоцитоза. Моделирование in-silico определило, что выявленная мутация расположена в сигнальном комплексе динамина-2 и потенциально нарушает сборку и функциональные свойства белка. Тестирование этой мутации в других якутских семьях с НСП показало отрицательный результат, что еще раз подтверждает генетическую гетерогенность этой патологии
The article presents the results of a clinical and genetic study of a Yakut family with hereditary spastic paraplegia (HSP). Patients with clinically diagnosed HSP and healthy family members were studied. The disease is clinically characterized as a progressive spastic paraplegia of the lower extremities concomitant peripheral neuropathy in advanced case. The methods of exome sequencing of the entire genome, molecular modeling of dynamin-2 and experimental reproduction of key elements of the HSP pathogenesis have been applied. Genetic analysis revealed a novel missense c.2155C> T, p.R719W mutation in the highly conserved GTP-effector domain of the dynamin-2 gene (DNM2). In experiments on HeLa cells, it was shown that mutant dynamin-2 affected endocytosis process. In-silico modeling determined that the identified mutation is located in the DNM2 bundle-signaling element and potentially disrupts the assembly and functional properties of the protein. Testing of this mutation in other Yakut families with HSP showed a negative result, which once again confirms the genetic heterogeneity of this pathology

Аутосомно-доминантная спастическая параплегия в четырех поколениях якутской семьи, вызываемая мутацией в динамине-2 / Т. М. Сивцева, Л. Г. Гольдфарб, Т. К. Давыдова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 1 (69). — С. 6-12.
DOI: 10.25789/YMJ.2020.69.01

Подробнее

3.

Авторы:

Явловская Любовь Леонидовна, Игнатьев Павел Михайлович, Осаковский Владимир Леонидович, Платонов Федор Алексеевич, Самбуугин Х., Гольдфарб Лев Герцевич

Заглавие: Ассоциация полиморфных маркеров гена адипонектина с диабетической ретинопатией при сахарном диабете типа 2 у якутов

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Выявленный генотип *H/*H полиморфного варианта Y111H (ADIPOQ) гена адипонек- тина является маркером повышенного риска диабетической ретинопатии при сахарном диабете типа 2 для этнической группы якутов. Полученные результаты будут способствовать своевременному прогнозированию и / или выявлению группы риска по диабетической ретинопатии среди якутов и помогут определить тактику ведения пациента с предрасположенностью к диабетической ретинопатии с использованием индивидуального комплекса профилактических и лечебных мероприятий
Revealed genotype *H/*H of polymorphyc variant Y111H(ADIPOQ) of adiponectine gene is a marker of high risk of diabetic retinopathy in type2 diabetes mellitus for ethnic group of the Yakuts. The obtained results will assist duly prognosis and / or revealing of risk group of diabetic retinopathy among the Yakuts and will help to define the treatment tactics for patients predisposed to diabetic retinopathy with the use of individual complex of prophylactic and treatment activities

Ассоциация полиморфных маркеров гена адипонектина с диабетической ретинопатией при сахарном диабете типа 2 у якутов / Л. Л. Алексеева, П. М. Игнатьев, В. Л. Осаковский [и другие // Якутский медицинский журнал. — 2011. — N 1. — С. 37-40.

Подробнее

4.

Авторы:

Алексеева Любовь Леонидовна, Игнатьев Павел Михайлович, Платонов Федор Алексеевич, Лазаренко Виктор Иванович

Заглавие: Клинические особенности сахарного диабета 2-го типа и его осложнений у якутов

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Обследованы 213 якутов с СД 2, проживающих в сельской местности Республики Саха (Якутия). Выявлено, что СД 2 чаще развивается у лиц после 50 лет, преимущественно у женщин в период мено- и постменопаузы. Для большинства больных с СД 2 характерны признаки повышенного риска развития сосудистых осложнений. Диабетические осложнения у якутов с СД 2 развиваются в срок от 3,6 до 4,5 года - быстрее развивается диабетическая ретинопатия (в среднем через 3,6 года), затем диабетическая стопа (3,8 года) и диабетическая энцефалопатия (4,5 года) при наличии клинических признаков нефропатии
We examined 213 Yakuts with the 2 type diabetes mellitus living in rural areas of the Republic Sakha (Yakutia). It is revealed that the 2 type diabetes mellitus more often develops in persons after 50 years, mainly in female during meno- and postmenopause. For the majority of patients with the 2 type diabetes mellitus, signs of increased risk of vascular complications are characteristic. Diabetic complications in Yakuts with the 2 type diabetes develop in the period from 3,6 to 4,5 years - diabetic retinopathy is rapidly developing (an average of 3.6 years

Клинические особенности сахарного диабета 2-го типа и его осложнений у якутов / Л. Л. Алексеева, П. М. Игнатьев, Ф. А. Платонов, В. И. Лазаренко // Якутский медицинский журнал. — 2010. — N 1 (29). — С. 7-10.

Подробнее

5.

Авторы:

Петрова Пальмира Георгиевна, Борисова Наталья Владимировна, Платонов Федор Алексеевич, Туркебаева Лена Кимовна

Заглавие: Роль экспедиционных исследований в изучении здоровья населения Арктики

Количество страниц: 8 с.

Подборки

Статья посвящена роли комплексных исследований, проводившихся на территории Якутии в разные периоды развития республики, в определении первоочередных задач в сохранении здоровья коренных народов Севера, формировании сети лечебно-профилактических учреждений для борьбы с широко распространенными и социально опасными заболеваниями, организации здравоохранения как государственной структуры первостепенной важности и в обеспечении его высококвалифицированными медицинскими научными кадрами. Показано, что научные данные способствуют успешному взаимодействию между наукой, образованием и практическим здравоохранением, и ключевую роль в этом процессе должны играть фундаментальные исследования как основа для развития прикладных исследований, внедрения высоких технологий, повышения уровня системы здравоохранения в целом
The article is devoted to the role of multi-faceted studies conducted in Yakutia at different stages of the republic's development, in order to identify priority tasks in preserving health of the indigenous peoples of the north; to deploy a network of medical and preventive institutions to combat widespread and socially dangerous diseases; to establish the healthcare as a state structure of the top priority and to staff it with qualified medical professionals.It is shown that scientific data contribute to the successful interaction between science, education and practical healthcare, and a fundamental role in this process should be played by fundamental research as the basis for the development of applied research, the introduction of high technologies, and the improvement of the health system as a whole

Роль экспедиционных исследований в изучении здоровья населения Арктики / П. Г. Петрова, Н. В. Борисова, Ф. А. Платонов, Л. К. Туркебаева // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2017. — N 2 (07). — С. 28-35.

Подробнее

6.

Авторы:

Кононова Сардана Кононовна, Сидорова Оксана Гаврильевна, Варламова Марина Алексеевна, Куртанов Харитон Алексеевич, Платонов Федор Алексеевич, Ижевская Вера Леонидовна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Федорова Сардана Аркадьевна

Заглавие: Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии I типа и миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Вопрос о судьбе плода с мутацией при пренатальной диагностике спиноцеребеллярной атаксии I типа и миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) / С. К. Кононова, О. Г. Сидорова, М. А. Варламова, Х. А. Куртанов, Ф. А. Платонов, В. Л. Ижевская, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 1 (61). — С. 20-23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.61.01

Подробнее

7.

Авторы:

Сидорова Оксана Гаврильевна, Кононова Сардана Кононовна, Барашков Николай Алексеевич, Платонов Федор Алексеевич, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ижевская Вера Леонидовна

Заглавие: Анализ социальной готовности беременных женщин из отягощенных семей СЦА1 участвовать в пренатальном диагностическом тесте

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье приводится анализ социальной готовности беременных женщин из семей, отягощенных распространенным в Якутии нейродегенеративным моногенным заболеванием спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа (СЦА1), пройти программу пренатальной ДНК-диагностики. Данная работа раскрывает некоторые социальные проблемы беременных женщин с риском СЦА 1 для потомства, решение которых позволит определить в дальнейшем грамотную тактику медико-генетической и социальной помощи семьям, отягощенным СЦА1.
The article presents an analysis of social readiness of pregnant women from families, burdened with a widespread in Yakutia neurodegenerative monogenic disease spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), to pass the program of prenatal DNA diagnostics. This work opens some social problems of pregnant women with risk of SCA1 for generation that will allow defining further competent tactics of the medical-genetic and social help to burdened families.

Анализ социальной готовности беременных женщин из отягощенных семей СЦА1 участвовать в пренатальном диагностическом тесте / О. Г. Сидорова, С. К. Кононова, Н. А. Барашков, Ф. А. Платонов, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, В. Л. Ижевская // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 43-45 – DO: 10.25789/YMJ.2018.63.13.

Подробнее

8.

Авторы:

Семенов Сергей Иннокентьевич, Платонов Федор Алексеевич, Шадрина Светлана Семеновна, Степанов Константин Максимович, Писарева Мария Михайловна, Комиссаров Андрей Борисович, Фадеев Артем Викторович, Егорова Анна Андреевна, Кузин Станислав Николаевич

Заглавие: Серологическая и молекулярно-биологическая верификация вирусных гепатитов B, C, D и Е у различных групп населения Республики Саха (Якутия)
Serological and molecular-biological verification of viral hepatitis B, C, D and E in various populations of the Republic Sakha (Yakutia)

Количество страниц: 6 с.

Подборки

Проведен анализ заболеваемости острыми и хроническими вирусными гепатитами В и С, носительства гепатита за период с 1999 по 2016 г., а также серологический и молекулярно-биологический мониторинг широты распространения вирусных гепатитов В, С, D и Е в Республике Саха (Якутия).
The article reports the analysis of the incidence of acute and chronic viral hepatitis B and C, carriage of hepatitis from 1999 to 2016, as well as serological and molecular-biological monitoring of the prevalence of viral hepatitis B, C, D and E in the Republic Sakha (Yakutia).

Серологическая и молекулярно-биологическая верификация вирусных гепатитов B, C, D и Е у различных групп населения Республики Саха (Якутия) / С. И. Семенов, К. М. Степанов, Ф. А. Платонов, С. С. Шадрина, М. М. Писарева, А. Б. Комиссаров, А. В. Фадеев, А. А. Егорова, С. Н. Кузин // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 4 (64). — С. 55-59. — DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.16.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.64.16

Подробнее

9.

Заглавие: Якутский медицинский журнал

Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)

Издательство: Сахаполиграфиздат

Год выпуска: 2009

Номер (№): 1 (25)

Количество страниц: 108 с.

Подборки

Связанные документы

Ежеквартальное научно-практическое издание для работников медицинской науки и образования, лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения. Включен в утвержденный ВАК РФ "Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых рекомендуется публикация основных научных результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата по биологическим наукам и медицине". Журнал включен в международную справочную систему по периодическим и продолжающимся изданиям "Ulrich's International Periodicals Directory".

Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2009, N 1 (25)

Подробнее

10.

Заглавие: Якутский медицинский журнал

Ответственность: Томский Михаил Иннокентьевич (Главный редактор), Романова Анна Николаевна (Главный редактор), Николаев Валериан Парфеньевич (Редактор), Платонов Федор Алексеевич (Редактор), Иванов Петр Михайлович (Редактор), Максимова Надежда Романовна (Редактор), Миронова Галина Егоровна (Редактор), Михайлова Евгения Исаевна (Редактор), Федорова Сардана Аркадьевна (Редактор)

Издательство: Сахаполиграфиздат

Год выпуска: 2004

Номер (№): 2 (6)

Количество страниц: 80 с.

Подборки

Связанные документы

Ежеквартальное научно-практическое издание для работников медицинской науки и образования, лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения. Включен в утвержденный ВАК РФ "Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых рекомендуется публикация основных научных результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата по биологическим наукам и медицине". Журнал включен в международную справочную систему по периодическим и продолжающимся изданиям "Ulrich's International Periodicals Directory".

Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2004, N 2 (6)

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа