Некоторые биоэтические вопросы молекулярно-генетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа, распространенной в якутской популяции
Статья в журнале
Русский
Библиогр.: с. 81-82 (21 назв.)
612.858.77(571.56)
биоэтические проблемы; аутосомно-рецессивная глухота 1А типа,; ДНК-диагностика; Республика Саха (Якутия).; bioethical problems; type 1A autosomal recessive deafness; DNA diagnostics; Republic Sakha (Yakutia)
Медицина и здравоохранение / Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование
Якутский медицинский журнал. – 2018. – N 2 (62)
С. 79-82
Якутский медицинский журнал
Якутск, Сахаполиграфиздат
1813-1905 (print), 2312-1017 (online)
Журнал включен в перечень ВАК, входит в систему РИНЦ, ISI
РИНЦ 2017: 0,107
Autosomal recessive deafness type 1A is one of the most frequent hereditary diseases in the Republic Sakha (Yakutia). The revealed features of the spectrum and frequency of pathogenic variants in the GJB2 gene in patients with congenital hearing impairment allow introducing routine DNA diagnostics into medical practice. The article discusses some of the bioethical issues of DNA testing of autosomal recessive deafness 1A type.
Некоторые биоэтические вопросы молекулярно-генетической диагностики аутосомно-рецессивной глухоты 1А типа, распространенной в якутской популяции / С. К. Кононова, Н. А. Барашков, В. Г. Пшенникова, А. В. Соловьев, А. М. Чердонова, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Ф. М. Терютин // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 2 (62). — С. 79-82 — DO: 10.25789/YMJ.2018.62.23.
DOI: 10.25789/YMJ.2018.62.23
Чтение документа возможно в помещении библиотеки