Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия)

Авторы

Ноговицына Анна Николаевна, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Степанова Светлана Кимовна, Захарова Валентина Аркадьевна, Павлова Кюнна Константиновна, Тапыев Евгений Викторович, Гуринова Елизавета Егоровна

Заглавие

Тип/вид публикации

Статья в журнале

Язык публикации

Русский

Примечания о библиографии

Библиогр.: с. 44 (13 назв.)

УДК

616:575.17(571.56)

Ключевые слова

аутосомно-рецессивные заболевания; ДНК-исследование; фенилкетонурия; муковисцидоз; метгемоглобинемия 1 типа; синдром 3М; Якутия; autosomal recessive diseases in the world population; DNA research; phenylketonuria; mucoviscidosis; methhemoglobinemia

Рубрикатор ГРНТИ

Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Источник

Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46) (С. 40-44)

Аннотация

Оценена частота некоторых аутосомно-рецессивных заболеваний в Республике Саха (Якутия) с целью генетического тестирования. Отмечено отсутствие у якутов таких распространенных в мире моногенных заболеваний, как фенилкетонурия и муковисцидоз, и напротив, произошло накопление таких редких, как синдром 3М и метгемоглобинемия 1типа с мажорной мутацией. С целью снижения груза моногенных болезней в республике говорится о разработке тест-систем для генетического тестирования аутосомно-рецессивных болезней.
Prevalence of some autosomal recessive diseases in the Republic Sakha (Yakutia) for genetic testing has been estimated. Among theYakuts no widespread monogenic diseases such as phenylketonuria and mucoviscidosis have been noted. However, there was accumulation of such rare syndromes as 3M and methhemoglobinemia type 1 with major mutation. To decrease a rate of the monogenic diseases in the Republic genetic testing system of autosomal recessive diseases has been elaborated.

Библиографическая запись

Генетическое тестирование на наследственные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, В. А. Захарова, К. К. Павлова, Е. В. Тапыев, Е. Е. Гуринова //Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 40-44.

Включен в подборки

Войдите в систему, чтобы открыть документ

Вам будет интересно