Данилова Анастасия Лукична

Место работы автора, адрес/электронная почта: Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Научно-исследовательская лаборатория "Молекулярная медицина и генетика человека" ; 677013 г. Якутск, ул. Кулаковского, 46 ; e-mail: al.danilova@s-vfu.ru ; https://www.s-vfu.ru/

Ученая степень, ученое звание: канд. биол. наук

Область научных интересов: Популяционная генетика, медицинская генетика

ID Автора: РИНЦ SPIN-код: 3791-7310, AuthorID: 571899

Деятельность: В 2000-2001 гг. - учитель биологии в Таттинском улусе, в 2002-2016 гг. - научный сотрудник в Якутском научном центре комплексных медицинских проблем. С 2016 г. - научный сотрудник УНЛ "Геномная медицина" Клиники МИ СВФУ.

Документы 1 - 8 из 8
1.

Количество страниц: 4 с.

В статье представлены результаты впервые проведенного молекулярно-генетического исследования в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией (МЭХД) и их родственников. Выявлена редкая нонсенс-мутация c.751С>T (p.Gln251*) в экзоне 5 гена ЕХТ2 в гетерозиготном состоянии, которая явилась причиной возникновения МЭХД у больных якутской этнической группы. В настоящее время исследования по поиску мутаций в генах ЕХТ1 и ЕХТ2 нами продолжаются у остальных семей с МЭХД
The article presents the results of the fisrt molecular genetic study in the EXT1 and EXT2 genes among patients with hereditary multiple exostoses (HME) ant their relatives. A rare nonsense mutation c.751С>T (p.Gln251*) in exon 5 of ЕХТ2 gene in a heterozygous state was detected. That was the cause of HME among patients of the Yakut ethnic group. At present we are conducting the investigation to search mutations in ЕХТ1 and ЕХТ2 genes in other families with HME

Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Республике Саха (Якутия) / А. Е. Яковлева, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 31-33
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.08

2.

Количество страниц: 10 с.

Медико-генетическое консультирование больных с наследственной несиндромальной глухотой / А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова [и др.] // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2019. — N 1 (14). — С. 37-46. — DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747
DOI: 10.25587/SVFU.2019.1(14).2747

3.

Количество страниц: 6 с.

С использованием генетика-демографических параметров проведен анализ 7 сельских населенных пунктов Республики Саха (Якутия), локализованных в различных географических районах. Изучены половозрастной и национальный состав, соотношение полов, репродуктивные показатели. Обследованные населенные пункты различаются по национальному и половозрастному составу. Показатели рождаемости различны не только между популяциями, но и между представителями разных национальностей.
With use of genetic-demographic parameters the analysis of seven rural settlements the Republic Sakha (Yakutia) located in varios geographical areas is lead. The surveyed settlements differ on national, age and sex to structure. Parameters of birth rate are various not only between populations, but also between representatives of different nationalities.

Генетико-демографический анализ сельских популяций Республики Саха (Якутия) / А. Л. Данилова, А. Н. Кучер, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. А. Николаева, Ф. В. Павлов, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2005. – N 2 (32). – C. 98-103.

4.

Количество страниц: 9 с.

Генетическое разнообразие этносов, лежащее в основе регуляции любых биологически важных свойств организмов (особенности роста и развития, способность адаптироваться к среде обитания, предрасположенность к мультифакториальным заболеваниям, продолжительность жизни, смертность и т.д.) является результатом длительных эволюционных преобразований, происходивших на протяжении всей истории развития.

Генетико-демографическое исследование народонаселения Республики Саха (Якутия) / А. Н. Кучер, А. Л. Данилова, Л. А. Конева, Н. Р. Максимова, А. Н. Ноговицына // Якутский медицинский журнал. – 2005. – N 2 (10). – С. 4-12.

5.

Количество страниц: 4 с.

На основании данных анкет, собранных в улусах Республики Саха (Якутия) проведен анализ витальных статистик и индекса Кроу у женщин c завершенным репродуктивным периодом. Показаны временные изменения витальных параметров и компонентов дифференциальных смертности и плодовитости.
The authors analyzed vital statistics and Crow's index in women with complete reproductive period based on questionnaires collected in regions of the Republic Sakha (Yakutia). Temporal changes of vital parameters and components of differential mortality and fertility are shown.

Сравнение витальных статистик и индекса Кроу у якутов по возрастным группам / А. Л. Данилова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, А. Н. Кучер // Якутский медицинский журнал. – 2012. – N 4 (40). – С. 17-20.

6.

Количество страниц: 4 с.

Изучено влияние полиморфизма гена CYP2C19 на развитие рестеноза стента после чрескожного коронарного вмешательства у пациентов с острым коронарным синдромом. Полученные данные демонстрируют, что почти у половины пациентов с рестенозом в стенте коронарной артерии выявлен ген, отвечающий за снижение метаболизма клопидогрела.
We studied the influence of CYP2C19 gene polymorphism on the development of in-stent restenosis after transdermal coronary intervention in patients with acute coronary syndrome. The obtained data have revealed a gene almost in the half of patients with restenosis in coronary artery, it being responsible for the reduction of clopidogrel metabolism.

Применение фармакогенетического анализа у пациентов с острым коронарным синдромом на фоне рестеноза стента / А. В. Павлова, Е. С. Кылбанова, Э. В. Гурьева, Н. Р. Максимова, А. Л. Данилова, В. А. Васильев, Б. В. Андреев // Якутский медицинский журнал. – 2017. – N 1 (57). – C. 40-43.

7.

Количество страниц: 4 с.

Получены предварительные данные о частоте носительства полиморфизмов генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на метаболизм антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения коренного этноса азиатской расы и европеоидной расы в Якутии. В группе из 15 больных исследовано носительство аллелей CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) и вариантов полиморфизма С1173T (rs9934438) гена VKORC1, ассоциированных с повышенной чувствительностью к варфарину. Генотипирование CYP2C9 выявило 3 случая гетерозиготного носительства CYP2С9*1/*2. Носители аллельного варианта CYP2С9*3 в данной группе не были выявлены. Генотипирование VKORC1 выявило 4 случая гетерозиготного носительства 1173СT гена VKORC1. Среди пациентов коренного этноса азиатской расы установлено в 22,2% носительство аллеля CYP2С9*2 и в 22,2% аллеля T полиморфизма С1173T гена VKORC1. Применение генетического тестирования полиморфных вариантов генов VKORC1 и CYP2C9, в том числе аллеля CYP2C9*2, рекомендуется для персонифицированной профилактики кардиоэмболического инсульта в условиях Якутии.
Preliminary data of the frequency of genetic variants VKORC1 and CYP2C9, affecting sensitivity to anticoagulant therapy, in Asian indigenous and Caucasian patients with acute ischemic stroke in Yakutia is presented in this article. The frequencies of increased warfarin sensitivity alleles CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910) and C1173T VKORC1 (rs9934438) polymorphism’s variants were determined in the group of 15 patients. CYP2C9 genotyping revealed 3 heterozygous for CYP2C9*1/*2. The allelic variant CYP2C9*3 have not been identified in this group. VKORC1 genotyping revealed 4 heterozygous for 1173CT VKORC1. There were 22.2% carrier with allele CYP2C9*2 and 22.2% with T allele of C1173T VKORC1 polymorphism among Asian indigenous patients. Genotyping of VKORC1 and CYP2C9, including CYP2C9*2 allele, is recommended for personified prevention of the cardioembolic stroke in Yakutia.

Полиморфизмы генов VKORC1 и CYP2C9, влияющих на чувствительность к антикоагулянтной терапии, у больных с острыми нарушениями мозгового кровообращения / С. А. Чугунова, Т. Я. Николаева, А. Л. Данилова, Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. И. Софронова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 64-67.

8.

Количество страниц: 4 с.

Изучение генетико-демографической структуры и генетического разнообразия территориальных групп Республики Саха (Якутия). Проведено генетико-демографическое исследование 12 населенных пунктов из 8 улусов Республики Саха (Якутия). Установлено, что обследованные населенные пункты различаются по генетико-демографической структуре, особенности которой определяются историей их формирования, национальным составом и уровнем социально-экономического развития региона их локализации.
Genetic-demographic research of 12 settlements from 8 areas Republics Sakhas (Yakutia) is conducted. It is established that the surveyed settlements differ on the genetic-demographic structure which features are defined by History of their formation, national structure and level of social and economic development of region of their localisation.

Генетико-демографическое исследование народонаселения Республики Саха (Якутия) / А. Л. Данилова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, А. Н. Ноговицына. А. Н. Кучер // Якутский медицинский журнал. – 2009. – N 2 (26) : Материалы II научно-практической конференции с международным участием "Актуальные проблемы медицинской генетики на Крайнем Севере" (г. Якутск, 4-5 июня 2009 г.). – С. 34-37.