В статье представлены результаты впервые проведенного молекулярно-генетического исследования в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией (МЭХД) и их родственников. Выявлена редкая нонсенс-мутация c.751С>T (p.Gln251*) в экзоне 5 гена ЕХТ2 в гетерозиготном состоянии, которая явилась причиной возникновения МЭХД у больных якутской этнической группы. В настоящее время исследования по поиску мутаций в генах ЕХТ1 и ЕХТ2 нами продолжаются у остальных семей с МЭХД
The article presents the results of the fisrt molecular genetic study in the EXT1 and EXT2 genes among patients with hereditary multiple exostoses (HME) ant their relatives. A rare nonsense mutation c.751С>T (p.Gln251*) in exon 5 of ЕХТ2 gene in a heterozygous state was detected. That was the cause of HME among patients of the Yakut ethnic group. At present we are conducting the investigation to search mutations in ЕХТ1 and ЕХТ2 genes in other families with HME

С 2003 по 2016 гг. через онкологическое отделение педиатрического центра (ПДЦ) ГАУ РС (Я) "РБ N 1-НЦМ" прошло 6 больных с диагнозом: мегалобластная анемия. Средний возраст детей составил 13 лет. В клинической картине преобладал выраженный анемический синдром. Со стороны желудочно-кишечного тракта были изменения воспалительного характера в виде эзофагита, гастрита, дуоденита. У одного мальчика выявлен атрофический гастрит. Изменения со стороны нервной системы, в виде онемения пальцев рук и ног, присутствовали только у одной девочки. В гемограмме пациентов отмечалисьмакроцитарная гиперхромная анемия тяжелой степени, лейкопения, тромбоцитопения. У троих детей были определены уровень фолатов, у четверых - активность витамина В12 в сыворотке крови,у двоих - уровень фолатов был ниже показателей нормы.Активность витамина В12 оказалась низкой у всех обследованных. Двоим детям определили уровень фолатов эритроцитов, который также оказался ниже нормы. По данным обследования,у двоих пациентовконстатирован сочетанный дефицит витамина В12 и фолиевой кислоты. Причиной развития мегалобластной анемии явились недостаточное питание (отказ от продуктов животного происхождения), дифиллоботриоз, атрофический гастрит. У троих детей причина анемии осталась невыясненной. При своевременном диагностировании и проведении адекватной терапии с учетом основной причины данное заболевание поддается лечению с благоприятным прогнозом
In the period 2003-2016, 6 patients with a diagnosis of megaloblastic anemia passed through the Oncology Department of the Pediatric Center (PDT) of the Republic’s Hospital 1- National Center of Medicine. The average age of children was 13 years. In the clinical picture, pronounced anemic syndrome prevailed. On the part of the gastrointestinal tract, inflammatory changes predominated, in the form of esophagitis, gastritis, duodenitis. One boy hadatrophic gastritis. Changes in the nervous system, in the form of numbness of the fingers and toes, were present only in one girl. The patients’ hemograms showed hyperchromic anemia of severe degree, leukopenia, and thrombocytopenia. In 3 children, the level of folate was determined; in 4 children - the activity of vitamin B12 in serum; in 2 - the level of folate was lower than normal; with the activity of vitamin B12 low in all the examined. Two children were assessed for the level of folate red blood cells, which also turned out to be below normal. According to the survey, a combination deficit of vitamin B12 and folic acid was found in two patients. The cause of megaloblastic anemia was insufficient nutrition (rejection of animal products), diphyllobothriasis, and atrophic gastritis. In three children, the cause of anemia remained unclear. With timely diagnosis and adequate therapy, taking into account the underlying cause, this disease can be treated with a favorable prognosis

Целью исследования явилось проведение анализа уровня контроля бронхиальной астмы в реальной клинической практике с помощью опросников Asthma Control test (АСТ) и Asthma Control Questionnaire-5 (ACQ-5).Нами проведено анкетирование с использованием тестов по контролю над астмой среди 52 пациентов с диагнозом ҺБронхиальная астмаһ на базе Государственного бюджетного учреждения Республики Саха (Якутия) Поликлиники N1 - Респираторно-восстановительный центр и пульмонологического отделения Государственного бюджетного учреждения Республики Саха (Якутия) Якутской городской клинической больницы. Проведенное исследование показало, что в наибольшем проценте случаев (АСТ-тест 76,9 %, ACQ-5 52,0 %) отмечалось отсутствие контроля заболевания или неполный контроль (АСТ-тест 23,1 %, ACQ-5 23,1 %). По данным АСТ-теста, полного контроля не было достигнуто ни у одного пациента, и лишь у 1,9 % по результатам опросника ACQ-5 достигли полного контроля течения бронхиальной астмы. По мнению самих пациентов, большинство (32,7 %) положительно оценили уровень контроля астмы, в некоторой степени контролировали астму 30,8 %, плохо удавалось контролировать заболевание также в 30,8 % и отсутствие контроля отмечали лишь 5,7 % пациентов. Полученные данные указывают на недооценку пациентами тяжести своего состояния и переоценку уровня контроля в сравнении с объективными данными опросников Asthma Control test и Asthma Control Questionnaire-5
The aim of the study was to analyze the level of bronchial asthma control in real clinical practice using the Asthma Control test (AST) and Asthma Control Questionnaire-5 (ACQ-5) questionnaires. We conducted a questionnaire using asthma control tests in 52 patients diagnosed with Bronchial Asthma at the Polyclinic ө 1 - Respiratory and Rehabilitation Center and Pulmonology Unit of the Yakutsk City clinical hospital. The study showed that in the highest percentage of cases (AST test 76.9 %, ACQ-5 52.0 %), there was no disease control or incomplete control (AST test 23.1 %, ACQ-5 23.1 %). According to the AST test, none of the patient reached complete control and only 1.9 % of the ACQ-5 questionnaire achieved complete control of the course of bronchial asthma. According to the patients themselves, the majority (32.7 %) positively assessed the level of asthma control, to some extent controlled asthma 30.8 %, poorly managed to control asthma also in 30.8 % and the absence of control was noted by only 5.7 % of patients. The data obtained indicate an underestimation by patients of the severity of their condition and a reassessment of the level of control in comparison with the objective data of the Asthma Control test and Asthma Control Questionnaire-5 questionnaires

Изучено распределение частот аллелей и генотипов полиморфизма двух генов этанол-метаболизирующих ферментов ADH1B*Arg47His CYP2E1 Pst I (G/C), а также полиморфизм длин тандемных повторов (VNTR) в 3’-некодирующей области (3’-UTR) и 1342 A/G в 9 экзоне гена переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) в выборках из трёх якутских популяций в сравнении с группой больных алкоголизмом якутов. Три выборки якутских популяций составили общую группу популяционного контроля, в которой, как и в группе больных, по всем четырём изученным локусам выполнялось равновесие Харди-Вайнберга. У якутов не выявлено связи полиморфизма этанол-метаболизирующих ферментов с подверженностью к алкоголизму. Обнаружена близкая к статистически значимой ассоциация полиморфизма A/G (р = 0,055) и статистически значимая ассоциация VNTR в 3’-UTR гена DAT1 (р = 0,015) с алкоголизмом в якутской популяции. При этом в группе больных между этими локусами наблюдается умеренное неравновесие по сцеплению, которое отсутствует в контрольной группе. Выявлены гаплотипы: предрасполагающий к формированию алкоголизма ҺХ_Gһ (р = 0,013) и протективный для болезни ҺХ_Aһ (р = 0,043), где (Х) – любой аллель не 10 копиями повтора (7, 9, или 11 повторов).
The allele and genotype distribution of two alcohol metabolizing enzymes ADH1B*Arg47His and CYP2E1 Pst I (G/C) as well as the exon 9 1342 A/G and variable number of tandem repeats (VNTR) polymorpHisms in the 3 ‘-untranslated region (3’-UTR) of the dopamine transporter DAT1 (SLC6A3) gene were investigated in three Yakut populations in comparison with Yakut alcoholics men. The three Yakut populations were combined in total population control group. Genotype frequencies of all four examined loci obeyed the Hardy-Weinberg equilibrium both in control and in patient groups. No associations in allele frequencies of two alcohol metabolizing enzymes with alcoholism in Yakuts were revealed. Almost significant association (р = 0,055) of A/G and significant association of VNTR (р = 0,015) polymorphisms in DAT1 gene with alcoholism in Yakut population were found. In the same time, moderate LD between these two loci was observed in patients, but not in the control group. The haplotypes contributing to alcoholism susceptibility (“Х_G”; р = 0,013) and protective with the respect to the disease (“Х_A”; р = 0,043) were revealed, where X denotes any allele except those with 10 repeat copies.