Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Республике Саха (Якутия)

Авторы

Яковлева Александра Еремеевна, Данилова Анастасия Лукична, Петухова Диана Александровна, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна

Заглавие

Тип/вид публикации

Статья в журнале

Язык публикации

Русский

УДК

616-056.7(571.56)

DOI

10.25789/YMJ.2020.72.08

Ключевые слова

EXT1; EXT2; множественная экзостозная хондродисплазия; множественные остеохондромы; Hereditary Multiple Exostoses; multiple osteochondromas

Рубрикатор ГРНТИ

Медицина и здравоохранение, Медицина и здравоохранение / Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

Источник

Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия). – 2020. – 4 (72)

Страницы

С. 31-33

Полное название

Якутский медицинский журнал: научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия)

Место издания/Издательство

Якутск, Сахаполиграфиздат

Год основания

Основан в 2003 г.

Выпусков в год

Выходит 4 раза в год

ISSN

1813-1905 (print), 2312-1017 (online)

Резюме/реферат

Ежеквартальное научно-практическое издание для работников медицинской науки и образования, лечебно-профилактических учреждений практического здравоохранения. Включен в утвержденный ВАК РФ "Перечень ведущих рецензируемых научных журналов и изданий, в которых рекомендуется публикация основных научных результатов диссертаций на соискание ученой степени кандидата по биологическим наукам и медицине". Журнал включен в международную справочную систему по периодическим и продолжающимся изданиям "Ulrich's International Periodicals Directory".

Индексирование журнала

Журнал включен в перечень ВАК, входит в систему РИНЦ, ISI

Импакт-фактор

РИНЦ 2017: 0,107

Информация для ссылки

Якутский медицинский журнал / научно-практический журнал Якутского научного центра Российской Академии медицинских наук и Правительства Республики Саха (Якутия) ; главный редактор А. Н. Романова. – 2003 - . – Якутск : Сахаполиграфиздат, 2003 - . – Выходит 4 раза в год. – ISSN 1813-1905 (print). – ISSN 2312 (online). – 2020, N 4 (72)

Аннотация

В статье представлены результаты впервые проведенного молекулярно-генетического исследования в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией (МЭХД) и их родственников. Выявлена редкая нонсенс-мутация c.751С>T (p.Gln251*) в экзоне 5 гена ЕХТ2 в гетерозиготном состоянии, которая явилась причиной возникновения МЭХД у больных якутской этнической группы. В настоящее время исследования по поиску мутаций в генах ЕХТ1 и ЕХТ2 нами продолжаются у остальных семей с МЭХД
The article presents the results of the fisrt molecular genetic study in the EXT1 and EXT2 genes among patients with hereditary multiple exostoses (HME) ant their relatives. A rare nonsense mutation c.751С>T (p.Gln251*) in exon 5 of ЕХТ2 gene in a heterozygous state was detected. That was the cause of HME among patients of the Yakut ethnic group. At present we are conducting the investigation to search mutations in ЕХТ1 and ЕХТ2 genes in other families with HME

Библиографическая запись

Поиск мутаций в генах EXT1 и EXT2 у больных с множественной экзостозной хондродисплазией в Республике Саха (Якутия) / А. Е. Яковлева, А. Л. Данилова, Д. А. Петухова [и другие] // Якутский медицинский журнал. — 2020. — N 4 (72). — С. 31-33
DOI: 10.25789/YMJ.2020.72.08

Включен в подборки

Чтение документа возможно в помещении библиотеки

Вам будет интересно