Статья посвящена литературоведу, литературному критику, кандидату филологических наук, члену Союза писателей СССР, Союза писателей Якутии, редколлегии "Полярная звезда", "Хотугу сулус", доценту кафедры якутского языка и литературы историко-филологического факультета Якутского государственного университета имени М. К. Аммосова Гаврилу Гавриловичу Окорокову.

Вирусный гепатит D является одним из самых тяжелых форм среди вирусных гепатитов с риском развития цирроза печени и гепатоцеллюлярной карциномы и трудно поддается лечению. Генотип 1 вируса D распространен повсеместно, другие генотипы распространены неоднородно по континентам. На территории России эндемичными по гепатиту D регионами являются Республики Тыва и Якутия. По нашим исследованиям, в Якутии встречаются генотип 1 и 2 вируса D. Цель исследований: определение репликативной активности вируса и их генотипического и субгенотипического разнообразия. Методы и материалы: секвенирование проводили методом Сэнгера на участке в 500 п.н. 3’-конца гена LHDAg. Методом ПЦР тестировано на вирусы гепатита D 499 человек. Результаты: заболеваемость вирусными гепатитами В снижается. В 2023 г. показатель острых вирусных гепатитов составил 0,40 на 100 тыс. населения (РФ - 0,34), хронических вирусных гепатитов В - 17,3 на 100 тыс. населения (РФ - 8,5). При определении вирусной нагрузки у 64 % больных была одновременная репликация обоих вирусов (HBV+HDV+), лишь у 36 % была репликация вируса D. Генотипирование вируса гепатита D выявило 1 генотип у 46,5 % больных, 2 генотип - у 53,5 %. Филогенетический анализ показал, что среди изолятов, относящихся к генотипу 1, 2 изолята 2019 года и 3 изолята из базы данных GenBank группируются с изолятами, относящимися к кластеру 1c и 3 изолята 2019 года и изолят Yakut-8 из базы данных GenBank сформировали отдельную ветвь, расположенную между кластерами 1с и 1е. Все изоляты генотипа 2 относились к субгенотипу 2b. Заключение: в Якутии распространен вирус гепатита Дельта 1 и 2 генотипов и впервые выявлены определены субгенотип 1с и субгенотип 2b.
Viral hepatitis D is one of the most severe forms of viral hepatitis with the risk of developing liver cirrhosis and hepatocellular carcinoma and is difficult to treat. Genotype 1 of the D virus is widespread, with other genotypes distributed unevenly across continents. In Russia, the Republics of Tyva and Yakutia are endemic regions for hepatitis D. According to our research, genotypes 1 and 2 of the D virus are found in Yakutia. The aim of the study was to determine the replicative activity of the virus and their genotypic and subgenotypic diversity. Methods and materials: sequencing was performed using the Sanger method on a 500 bp section of the 3’-end of the LHDAg gene. 499 people were tested for hepatitis D viruses using the PCR method. Results: the incidence of viral hepatitis B is decreasing. In 2023, the rate of acute viral hepatitis was 0.40 per 100 thousand population (RF - 0.34), chronic viral hepatitis B - 17.3 per 100 thousand population (RF - 8.5). When determining the viral load, 64 % of patients had simultaneous replication of both viruses (HBV + HDV +), only 36 % had replication of the D virus. Genotyping of the hepatitis D virus revealed genotype 1 in 46.5 % of patients, genotype 2 - in 53.5 %. A phylogenetic analysis showed that among isolates belonging to genotype 1, 2 isolates of 2019 and 3 isolates from the GenBank database are grouped with isolates belonging to cluster 1c, and 3 isolates of 2019 and the Yakut-8 isolate from the GenBank database formed a separate branch located between clusters 1c and 1e. All isolates of genotype 2 belonged to subgenotype 2b. Conclusion: It is shown that hepatitis Delta virus of genotypes 1 and 2 are widespread in Yakutia, and subgenotype 1c and subgenotype 2b were identified for the first time.

Впервые генетически верифицирован диагноз MELAS-синдрома в якутской семье с помощью секвенирования митохондриального генома. Подтверждена замена аденина на гуанин в позиции 3243 (m.3243A>G) в в гене tRNA (МТ-TLI). Уровень мутантного аллеля (гетероплазмия) у пациентки составил 38,5%, тогда как у матери всего лишь 9,8%, что объясняется явлением селекции быстро делящихся клеток крови с низким уровнем мутантных аллелей в течение жизни. Показано, что явление гетероплазмии мтДНК формирует значительную клиническую гетерогенность проявления болезни и демонстрирует сложность постановки диагноза субклинических форм MELAS
For the first time, the diagnosis of MELAS syndrome in a Yakut family was genetically verified using mitochondrial genome sequencing. The substitution of adenine for guanine at position 3243 (m 3243A>G) in the gene tRNA (MT-TL1) was confirmed. The level of the mutant allele (heteroplasmia) in the patient was 38.5%, while in the mother only 9.8%, which is explained by the selection of rapidly dividing blood cells with a low level of mutant alleles during life. It has been shown that the phenomenon of mtDNA heteroplasmy forms a significant clinical heterogeneity in the manifestation of the disease and demonstrates the complexity of diagnosing subclinical forms of MELAS

Целью исследования является изучение эпидемических проявлений HCV-инфекции в Республике Саха (Якутия) для разработки рекомендаций по повышению эффективности и качества лечебных и профилактических мероприятий. Материалы и методы исследования. В работе использованы материалы официальной статистики Территориального управления Роспотребнадзора Республики Саха (Якутия) за 1994-2018 гг., и данные электронного регистра "Хронические вирусные гепатиты в РС(Я)" (2019 г.). Молекулярно-биологические исследования с изучением генотипа вируса гепатита С выполнены совместно на базе ФБУН "Центральный НИИ эпидемиологии" Роспотребнадзора (2007-2011 гг., n = 75). Для оценки эпидемиологической ситуации темп прироста заболеваемости рассчитан на основе данных, вырaвненных методом наименьших квадратов. Статистическая обработка проведена с помощью программы SPSS 17. Критический уровень значимости принят равным 0,05. Результаты. В Республике Саха (Якутия) сохраняется стабильно высокий уровень заболеваемости ХГС с неблагоприятными тенденциями развития эпидемического процесса. Анализ распределения различных вариантов генотипов HCV позволил установить превалирование генотипа 1b, что может определять высокую частоту цирроза и первичного рака печени. Сложившаяся в республике ситуация по заболеваемости вирусными гепатитами требует детального мониторинга, совершенствования эпидемиологического надзора и внедрения современных методов лечения. Также необходимо повысить качество проводимой санитарно-просветительской работы среди населения республики.

Цель. Изучить ассоциации между однонуклеотидными полиморфизмами ряда генов, картированных на Х-хромосоме, и риском развития гепатоцеллюлярной карциномы (ГЦК) в этнической группе якутов-мужчин, болеющих хроническим гепатитом С (ХГС). Пациенты и методы. Обследовано 140 якутов-мужчин с ХГС в стадии формирования цирроза печени. У 41 из них хроническое течение гепатита было осложнено развитием ГЦК. В обеих группах выполнены генетические исследования однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) генов, картированных на Х-хромосоме: TLR7 (rs179008); TLR7 (rs179009); TLR8 (rs3764879); TLR8 (rs3764880); IRAK1 (rs3027898); MECP2 (rs1734791); TAB3 (rs1000129516); ELK1 (rs1000619237); GPC3 (rs2267531). Результаты. Среди ОНП генов, участвующих в TLR7-сигналинге, не обнаружено значимых различий в частоте встречаемости отдельных аллелей у больных ХГС и ГЦК. Вместе с тем существенные отличия выявлены в распределении вариационных сайтов в локусе rs2267531 гена GPC3. Ген GPC3 кодирует синтез белка глипикана-3, который известен как регулятор клеточной пролиферации и высокоспецифичный онкомаркер гепатоцеллюлярного рака. Мутации GPC3 наследуются по Х-рецессивной манере и фенотипически проявляются только у мужчин. С-аллель в 1,5 раза чаще встречался у больных ГЦК, чем у больных ХГС без карциномы. При этом установлено, что шансы развития карциномы у больных ХГС-носителей С-аллеля в 2,7 раза выше, чем у больных-носителей G-аллеля (p = 0,0095). Заключение. Обнаружен однонуклеотидный полиморфизм гена GPC3, С-аллель которого ассоциирована с повышенным риском развития ГЦК у якутов-мужчин с ХГС. Данный генетический маркер может быть использован как инструмент персонализированного прогноза течения ХГС и предиктор риска развития ГЦК у больных в стадии цирроза печени.

Проведено многолетнее клиническое наблюдение за двумя монозиготными братьями-близнецами с хроническим гепатитом. Применены традиционные общеклинические лабораторные обследования и ИФА маркеров вирусных гепатитов. Заболевание у невакцинированных близнецов произошло с интервалом 7 лет на фоне тесного бытового контакта. У обоих братьев острый гепатит перешел в хроническую форму, причем у второго в кратчайшие сроки. Острый гепатит у второго брата совпадает с пиком обострения хронического гепатита у первого. В связи с этим приобретает значение вакцинация лиц группы риска в очаге вирусной HBV-инфекции, а также изучение генетических свойств вирусного агента и ответа макроорганизма молекулярно-генетическими методами исследования
A long-term clinical observation of two monozygotic twin brothers with chronic hepatitis was held. Traditional general clinical laboratory tests and ELISA markers of hepatitis were used. The disease in unvaccinated twins occurred with an interval of 7 years on the background of close home contact. In both brothers acute hepatitis transformed into the chronic form, with the second one - in the shortest terms. Acute hepatitis in the second brother coincides with the peak of the exacerbation of hepatitis in the first. In this regard, vaccination of persons at risk in outbreak of viral HBV-infection is very important, as well as studying of the genetic properties of the viral agent and the response of microorganism by the help of molecular-genetic methods