Электронная библиотека Национальной библиотеки РС(Я)

11.

Авторы:

Алексеева Саргылана Николаевна, Саввина Наталья Алексеевна, Белолюбская Евдокия Ивановна, Куликова Виктория Викторовна, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Авдеева Светлана Васильевна, Бурцев Александр Александрович, Неустроева Татьяна Семеновна, Васильева Азиза Анатольевна, Маккавеева Наталья Александровна

Заглавие: Врожденный ихтиоз: клинический случай

Количество страниц: 10 с.

Подборки

Врожденный ихтиоз: клинический случай / С. Н. Алексеева, Н. А. Саввина, Е. И. Белолюбская, В. В. Куликова, Т. Ю. Павлова, В. М. Софронова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, С. В. Авдеева, А. А. Бурцев, Т. С. Неустроева, А. А. Васильева, Н. А. Маккавеева // Вестник Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова. Серия: Медицинские науки.— 2020. — N 2 (19). — С. 22-30.— DOI: 10.25587/SVFU.2020.19.2.011
DOI: 10.25587/SVFU.2020.19.2.011

Подробнее

12.

Заглавие: Реализация направлений детской службы Республики Саха (Якутия) в рамках приоритетного национального проекта "Здоровье", 2006-2009 гг.

Ответственность: Дранаева Галина Гавриловна (Составитель), Сухомясова Айталина Лукична (Составитель), Левина Татьяна Ивановна (Составитель), Бурцева Татьяна Егоровна (Составитель)

Издательство: Офсет

Год выпуска: 2010

Количество страниц: 52 с.

Подборки

Реализация направлений детской службы Республики Саха (Якутия) в рамках приоритетного национального проекта "Здоровье", 2006-2009 гг. / Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия) ; [составители: Г. Г. Дранаева, А. Л. Сухомясова, Т. И. Левина, Т. Е. Бурцева]. – Якутск : Офсет, 2010. – 47 с. : ил. ; 21 см.

Подробнее

13.

Авторы:

Алексеева Саргылана Николаевна, Сухомясова Айталина Лукична, Софронова Гульнара Ивановна, Андросова Зинаида Петровна, Кондратьева Саргылана Афанасьевна, Гуринова Елизавета Егоровна, Павлова Парасковья Витальевна

Заглавие: Клинический случай пропионовой ацидемии

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В статье приведен клинический случай ведения ребенка с наследственной болезнью обмена веществ до постановки правильного диагноза пропионовая ацидемия. У доношенного ребенка в возрасте 11 сут развился метаболический криз, который был воспринят как проявление неонатальной патологии, такой как неонатальная желтуха, перинатальное поражение цнС. на фоне дезинтоксикационной терапии у больного отмечалась клиническая положительная динамика, но светлый промежуток длился всего две недели. На фоне основного заболевания у ребенка отмечался вторичный иммунодефицит, в результате повторялись пневмонии. Пациент обследовался по трем направлениям: изменениям периферической крови – лейкопения, тромбоцитопения, анемия; неврологической симптоматике – сопорозное состояние, вялость, отказ от еды, угнетение всех рефлексов, мышечной гипотонии; учитывая анамнез, невозможность сопоставления всех клинических симптомов под один диагноз подключилось генетическое исследование. Отсутствие методики тандемной масс-спектрометрии на месте удлинил срок правильной постановки диагноза и своевременного лечения.
The article presents the clinical case of management of a child with a genetic metabolic disease until setting a correct diagnosis propionic acidemia. The full – term child aged 11 days had developed metabolic crisis, which was taken as an expression of neonatal pathology, such as neonatal jaundice, perinatal CNS lesion. On a background of detoxification the patient had the clinical positive dynamics, but a bright period lasted only two weeks. Due to a main disease the child had secondary immunodeficiency, which resulted in recurrent pneumonias. The patient was examined in three ways: changes of peripheral blood – leukopenia, thrombocytopenia, anemia; neurological symptoms – soporous condition, lethargy, refusal of meals, oppression of all reflexes, muscular hypotension; in view of anamnesis, impossibility of a comparison all the clinical symptoms to one diagnosis tap genetic research. The lack of the methodology of tandem mass spectrometry extended the time of correct diagnosis and timely treatment.

Клинический случай пропионовой ацидемии / С. Н. Алексеева, А. Л. Сухомясова, Г. И. Софронова, З. П. Андросова, С. А. Кондратьева, Е. Е. Гуринова, П. В. Павлова // Якутский медицинский журнал. — 2018. — N 3 (63). — С. 99-102 – DO: 10.25789/YMJ.2018.63.32 .
DOI: 10.25789/YMJ.2018.63.32

Подробнее

14.

Авторы:

Барашков Николай Алексеевич, Кононова Сардана Кононовна, Максимова Надежда Романовна, Терютин Федор Михайлович, Сухомясова Айталина Лукична, Федотова Эльвира Егоровна, Николаев Вячеслав Михайлович, Джемилева Лиля Усеиновна, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я)

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) / Н. А. Барашкова, С. К. Кононова, Н. Р. Максимова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Э. Е. Федотова, В. М. Николаев, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – N 2 (42). – C. 129-133.

Подробнее

15.

Авторы:

Куртанов Харитон Алексеевич, Максимова Надежда Романовна, Степанова Светлана Кимовна, Сухомясова Айталина Лукична

Заглавие: Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В практику медико-генетического консультирования республики Саха (Якутия) внедрен способ окулофарингеальной миодистрофии с помощью молекулярно-генетического исследования мутации в гене PABPN1. Данный метод быстрый в исполнении, недорогой и точный.
In practice of medical-genetic consultation of Republic Sakha (Yakutia) the way of diagnostics of oculopharyngeal miodystrophy by means of molecular-genetic research of a mutation in PABN1 gene is introduced. The given method is fast in execution, cheap and exact.

Внедрение ДНК-диагностики окулофарингеальной миодистрофии в практику медико-генетического консультирования Республики Саха (Якутия) / Х. А. Куртанов, Н. Р. Максимова, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2008. – N 4 (24). – С. 43-46.

Подробнее

16.

Авторы:

Коротов Мефодий Николаевич, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Алексеева Светлана Петровна, Николаева Ирина Аверьевна, Степанова Светлана Николаевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Ноговицына Анна Николаевна

Заглавие: Миотония Томсена в Якутии и дифференциальная диагностика с миотонической дистрофией

Количество страниц: 4 с.

Подборки

Для установления и подтверждения диагноза миотонии Томсена необходима совместная диагностическая работа неврологов, генетиков и врачей других специальностей с применением молекулярно-генетических методов исследования.
To establish and confirm thediagnosis of Thomsen myotony there is a need of organizihg the diagnostic team-work including neurologists, genetics and other experts with applyind the molecular-genetic methods of the research.

Клинико-генетическая характеристика болезни шарко-мари-тута 1А типа в Республике Саха (Якутия) / П. И. Гурьева, Н. Р. Максимова, Т. Я. Николаева, Е. Е. Гуринова, М. Н. Коротов, С. К. Степанова, А. Л. Сухомясова, Л. Т. Оконешникова // Якутский медицинский журнал. – 2004. – N 2 (6). – С. 16-19.

Подробнее

17.

Авторы:

Жиркова Виктория Викторовна, Григорьева Лена Валерьевна, Федорова Сардана Аркадьевна, Ноговицына Анна Николаевна, Сухомясова Айталина Лукична, Максимова Надежда Романовна, Хуснутдинова Эльза Камилевна

Заглавие: Молекулярно-генетический анализ аутосомных микросателлитов, используемых при судебно-генетической экспертизе в популяциях Якутии

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Анализ полиформизма аутосомных микросателлитов, используемых в судебно-генетической экспертизе, в популяциях Якутии (якуты, эвенки, юкагиры и долганы)
The analysis of polymorphism of the autosomal microsatellites used in judicial-genetic examination in popuiations of Yakutia (Yakuts, Evenks, Yukaghirs an Dolgans)

Молекулярно-генетический анализ аутосомных микросателлитов, используемых при судебно-генетической экспертизе в популяциях Якутии / В. В. Жиркова, Л. В. Григорьева, С. А. Федорова, А. Н. Ноговицына, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова, Э. К. Хуснутдинова // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 4 (20). – С. 16-20.

Подробнее

18.

Авторы:

Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична, Бурцева Евдокия Иннокентьевна, Федоров Светлан Петрович

Заглавие: Медико-социальная и экономическая эффективность медико-генетической службы в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 5 с.

Подборки

Уровень здоровья населения конкретного региона определяется уровнем развития медицины, но, вероятно в большей степени - государственной поддержкой служб здравоохранения. С разработкой и внедрением в практику медико-генетического консультирования ДНК-технологий существенно расширились возможности реальной профилактики наследственной патологии.

Медико-социальная и экономическая эффективность медико-генетической службы в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, Е. И. Бурцева, С. П. Федоров // Якутский медицинский журнал. – 2005. – N 2 (10). – С. 69-73.

Подробнее

19.

Авторы:

Ноговицына Анна Николаевна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична, Сидорова Оксана Гаврильевна, Алексеева Светлана Петровна

Заглавие: Республиканский генетический регистр наследственной и врожденной патологии в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 4 с.

Подборки

В современных условиях медицинская генетика распологает широким спектром средств выявления и диагностики наследственных болезней. Накопление и систематизация данных о распространенности наследственных болезней приобретают все большее значение в связи с увеличением вклада наследственной патологии в заболеваемость и смертность не только детского, но и взрослого населения. Исследования последних лет позволяют считать, что около 5-7% всех новорожденных рождаются с теми или иными наследственно обусловленными дефектами, их доля в перинотальной патологии довольна высока.

Республиканский генетический регистр наследственной и врожденной патологии в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, О. Г. Сидорова, С. П. Алексеев // Якутский медицинский журнал. – 2004. – N 4 (8). – С. 26-29.

Подробнее

20.

Авторы:

Ноговицына Анна Николаевна, Бурцева Евдокия Иннокентьевна, Максимова Надежда Романовна, Федоров Светлан Петрович, Сухомясова Айталина Лукична, Федорова Сардана Аркадьевна, Кононова Сардана Кононовна

Заглавие: Социально-экономический ущерб от наследственных болезней в Республике Саха (Якутия)

Количество страниц: 3 с.

Подборки

Методами экономического анализа проведена оценка ущерба. Затраты на медицинское обслуживание больных включали ДНК-диагностику, стационарное лечение, стоимость лекарств в течение 1 дня, бесплатное получение лекарств. ДНК-диагностика оценена по тарифам МГК РБө1-НЦМ, стационарное лечение – по фактической стоимости 1 койко-дня, существенно различающейся в улусах, и стоимости лекарств с учетом длительности болезни. В оценке ущерба потеря производства от инвалидности больных включена в экономический анализ здоровья, так как для общества потеря трудоспособной части населения – это негативный эффект независимо от того, терпит конкретное предприятие от этого убытки или нет.

Социально-экономический ущерб от наследственных болезней в Республике Саха (Якутия) / А. Н. Ноговицына, Е. И. Бурцева, Н. Р. Максимова, С. П. Федоров, А. Л. Сухомясова, С. А. Федорова, С. К. Кононова // Якутский медицинский журнал. – 2007. – N 3 (19). – С. 64-66.

Подробнее

Вид издания

Язык публикации

Тип издания

Уровень доступа